Ларинго-онихо-кожный синдром

Ларингоонихокожный синдром
Ларингоонихокожный синдром
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Дерматология

Ларинго-онихо-кожный синдром (также известный как синдром Шаббира ) — редкое эпителиальное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Для него характерны нарушения со стороны гортани , ногтей (« онихо- ») и кожи («кожные»). ^{[ 3 ]} Это расстройство встречается только у пенджабских мусульман , и зарегистрировано лишь несколько случаев. ^{[ 4 ]}

Его охарактеризовал пакистанский дерматолог Сайед Гулам Шаббир (1923–2002). ^{[ 5 ]} в 1986 году. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Это может быть связано с LAMA3 . ^{[ 8 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 712. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Прекрасно, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Бегин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
^ «Ларинго-онихо-кожный синдром: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 1 ноября 2020 г.
^ Маклин, WHI (15 июля 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина 3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихокожному синдрому». Молекулярная генетика человека . 12 (18): 2395–2409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 12915477 .
^ Журнал Пакистанской ассоциации дерматологов, 2010 г.; 20: 125-127.
^ Шаббир Г., Хасан М., Казми А. Ларинго-онихо-кожный синдром: исследование 22 случаев. Биомедика 2: 15–25, 1986.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 245660
^ Маклин WH, Ирвин А.Д., Хэмилл К.Дж. и др. (сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихо-кожному синдрому». Хм. Мол. Жене . 12 (18): 2395–409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ПМИД 12915477 .

Внешние ссылки

Ларинго-онихо-кожный синдром на MedlinePlus

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 712. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[2] Бардхан, Аджой; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Прекрасно, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Бегин, Томас М.; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф.; МакГрат, Джон А.; Меллерио, Джемайма Э. (24 сентября 2020 г.). «Булезный эпидермолиз» . Обзоры природы. Учебники по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .

[3] «Ларинго-онихо-кожный синдром: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 1 ноября 2020 г.

[4] Маклин, WHI (15 июля 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина 3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихокожному синдрому». Молекулярная генетика человека . 12 (18): 2395–2409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 12915477 .

[5] Журнал Пакистанской ассоциации дерматологов, 2010 г.; 20: 125-127.

[6] Шаббир Г., Хасан М., Казми А. Ларинго-онихо-кожный синдром: исследование 22 случаев. Биомедика 2: 15–25, 1986.

[7] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 245660

[pmid12915477-8] Маклин WH, Ирвин А.Д., Хэмилл К.Дж. и др. (сентябрь 2003 г.). «Необычная N-концевая делеция изоформы ламинина альфа3а приводит к хроническому заболеванию грануляционной ткани, ларинго-онихо-кожному синдрому». Хм. Мол. Жене . 12 (18): 2395–409. дои : 10.1093/hmg/ddg234 . ПМИД 12915477 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]