Несиндромальная глухота
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( ноябрь 2016 г. ) |  |
| Несиндромальная глухота | |
|---|---|
| Другие имена | Несиндромальная генетическая глухота |
Несиндромальная глухота – это потеря слуха , не связанная с другими признаками и симптомами. Напротив, синдромальная глухота предполагает потерю слуха, которая возникает при нарушениях в других частях тела. Несиндромальная глухота составляет 75% всех случаев потери слуха, и считается, что с этим состоянием связаны около 100 генов. Около 80% связаны с аутосомно-рецессивным наследованием, 15% - с аутосомно-доминантным наследованием, 1-3% - через Х-хромосому и 0,5-1% - с митохондриальным наследованием . [ 1 ] [ 2 ]
Генетические изменения связаны со следующими типами несиндромальной глухоты:
- DFNA: несиндромальная глухота, аутосомно-доминантный тип.
- DFNB: несиндромальная глухота, аутосомно-рецессивный тип.
- DFNX: несиндромальная глухота, Х-сцепленная
- несиндромальная глухота, митохондриальная
Каждый тип пронумерован в том порядке, в котором он был описан. Например, DFNA1 был первым описанным аутосомно-доминантным типом несиндромальной глухоты. Митохондриальная несиндромальная глухота связана с изменениями небольшого количества ДНК , обнаруженной в митохондриях — центрах производства энергии внутри клеток. [ 3 ]
Большинство форм несиндромальной глухоты связаны с постоянной потерей слуха, вызванной повреждением структур внутреннего уха. Внутреннее ухо состоит из трех частей: структуры в форме улитки, называемой улиткой , которая помогает обрабатывать звук, нервов, которые передают информацию из улитки в мозг, и структур, отвечающих за баланс. Потеря слуха, вызванная изменениями во внутреннем ухе, называется нейросенсорной глухотой . Потеря слуха, возникающая в результате изменений в среднем ухе, называется кондуктивной тугоухостью. Среднее ухо содержит три крошечные косточки , которые помогают передавать звук от барабанной перепонки во внутреннее ухо. Некоторые формы несиндромальной глухоты включают изменения как во внутреннем, так и в среднем ухе; эта комбинация называется смешанной потерей слуха.
Тяжесть потери слуха варьируется и может меняться с течением времени. Это может повлиять на одно ухо (одностороннее) или оба уха (двустороннее). Степени потери слуха варьируются от легкой (трудности понимания тихой речи) до глубокой (неспособность слышать даже очень громкие звуки). Потеря может быть стабильной или может прогрессировать по мере взросления человека. Отдельные типы несиндромальной глухоты часто демонстрируют характерные особенности потери слуха. Например, потеря может быть более выраженной на высоких, средних или низких тонах .
Классификация
[ редактировать ]Несиндромальная глухота может возникнуть в любом возрасте. Потеря слуха, возникшая до того, как ребенок научится говорить, классифицируется как прелингвальная или врожденная. Тугоухость, возникающую после развития речи, относят к постлингвальной .
Генетика
[ редактировать ]Несиндромальная глухота может иметь разные закономерности наследования. От 75% до 80% случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются. Обычно каждый родитель человека с аутосомно-рецессивной глухотой является носителем одной копии измененного гена. У этих носителей нет потери слуха.
Еще от 20% до 25% случаев несиндромальной глухоты являются аутосомно-доминантными, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы привести к потере слуха. Люди с аутосомно-доминантной глухотой чаще всего наследуют измененную копию гена от родителей, страдающих потерей слуха.
В 1–2% случаев наблюдается Х-сцепленный тип наследования, что означает, что мутировавший ген, ответственный за заболевание, расположен на Х-хромосоме. У мужчин с Х-сцепленной несиндромальной глухотой, как правило, развивается более тяжелая потеря слуха в более раннем возрасте, чем у женщин, которые наследуют копию той же генной мутации . Отцы не передадут Х-сцепленные признаки своим сыновьям, поскольку они не передают Х-хромосому своему потомству мужского пола.
Митохондриальная несиндромальная глухота, возникающая в результате изменений ДНК в митохондриях, в США встречается менее чем в 1% случаев. Измененная митохондриальная ДНК передается от матери к ее сыновьям и дочерям. Этот тип глухоты не наследуется от отцов.
Прогрессирующая глухота с поздним началом является наиболее распространенной неврологической инвалидностью у пожилых людей. Хотя потеря слуха более 25 децибел присутствует только у 1% молодых людей в возрасте от 18 до 24 лет, она увеличивается до 10% у людей в возрасте от 55 до 64 лет и примерно до 50% у восьмидесятилетних.
Относительный вклад наследственности в возрастное нарушение слуха неизвестен, однако в большинстве случаев наследственная глухота с поздним началом является аутосомно-доминантной и несиндромальной (Van Camp et al., 1997). Более сорока генов, связанных с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха, были локализованы и пятнадцать из них клонированы.
Гены, связанные с несиндромальной глухотой
[ редактировать ]Мутации в ACTG1 , CABP2 , CDH23 , CLDN14 , COCH , COL11A2 , DFNA5 , ESPN , EYA4 , GJB2 , GJB6 , KCNQ4 , MYO15A , MYO6 , MYO7A , OTOF , PCDH15 , POU3F4 , SLC26A4 , СТРЦ , ТЕКТА , ТМК1 , ТМИЭ , ТМПРСС3 , Гены USH1C и WFS1 несиндромальную глухоту, при этом более слабые доказательства в настоящее время связаны с генами CCDC50 , DIAPH1 , DSPP , ESRRB , GJB3 , GRHL2 MIR96 GRXCR1 , HGF , LHFPL5 , LOXHD1 , LRTOMT , MARVELD2 , вызывают , MYH14 , MYH9 , МИО1А , МИО3А , OTOA , PJVK , POU4F3 , PRPS1 , PTPRQ , RDX , SERPINB6 , SIX1 , SLC17A8 , TPRN , TRIOBP , SLC26A5 и WHRN .
Причины несиндромальной глухоты могут быть сложными. Исследователи выявили более 30 генов, мутация которых может вызывать несиндромальную глухоту; однако некоторые из этих генов полностью не охарактеризованы. Многие гены, связанные с глухотой, участвуют в развитии и функционировании внутреннего уха. Генные мутации мешают важнейшим этапам обработки звука, что приводит к потере слуха. Различные мутации в одном и том же гене могут вызывать разные типы потери слуха, а некоторые гены связаны как с синдромальной, так и с несиндромальной глухотой. Во многих семьях вовлеченный ген(ы) еще не идентифицирован.
Глухота также может быть результатом факторов окружающей среды или комбинации генетических факторов и факторов окружающей среды , включая прием некоторых лекарств, перинатальные инфекции (инфекции, возникающие до или после рождения) и воздействие громкого шума в течение длительного периода.
Типы включают в себя:
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика несиндромальной глухоты включает комплексную оценку для определения причины потери слуха у человека без сопутствующих синдромальных особенностей. Ключевые этапы диагностики могут включать в себя:
- Клиническая оценка: будет собран подробный медицинский анамнез для выявления факторов, которые могут способствовать потере слуха, таких как воздействие громкого шума, ототоксичные лекарства или семейный анамнез нарушений слуха. Кроме того, будет проведен медицинский осмотр для выявления видимых отклонений или признаков основных заболеваний. [ 5 ] [ 6 ]
- Генетическое тестирование. Может быть рекомендовано генетическое тестирование, особенно если в семейном анамнезе имеется потеря слуха. Несиндромальная глухота может быть вызвана мутациями различных генов, связанных со слуховой функцией. Кроме того, методы высокопроизводительного секвенирования ДНК можно использовать для одновременного скрининга нескольких генов. [ 7 ]
- Аудиологическое тестирование: оно может включать в себя различные тесты, такие как чистотональная аудиометрия , речевая аудиометрия, отоакустическая эмиссия или слуховая реакция ствола мозга . [ 8 ]
В некоторых случаях могут быть использованы другие методы, в том числе методы визуализации, такие как КТ или МРТ , для исследования структур внутреннего уха и выявления любых аномалий в улитке или слуховом нерве . Также может быть рекомендован скрининговый анализ крови на метаболические состояния или инфекции, которые могут способствовать потере слуха. [ 9 ] [ 10 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение является поддерживающим и состоит из купирования проявлений. Использование слуховых аппаратов и/или кохлеарного имплантата, могут быть предложены подходящие образовательные программы. Периодическое наблюдение также важно. [ 11 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Примерно 1 из 1000 детей в США рождается с глубокой глухотой. К 9 годам примерно у 3 детей из 1000 наблюдается потеря слуха, которая влияет на повседневную деятельность. Более половины этих случаев вызваны генетическими факторами. Большинство случаев генетической глухоты (70–80%) являются несиндромальными; остальные случаи вызваны специфическими генетическими синдромами. У взрослых вероятность развития потери слуха увеличивается с возрастом; Потеря слуха затрагивает половину всех людей старше 80 лет.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Гилфорд, Парри; Арабка Саида Бен; Бланшар, Стефан; Левилье, Жаклин; Вайсенбах, Жан; Белкахия, Али; Пети, Кристина (1994). «Несиндромальная форма нейросенсорной рецессивной глухоты локализуется в прицентромерной области хромосомы 13q» . Природная генетика . 6 (1): 24–28. дои : 10.1038/ng0194-24 . ISSN 1061-4036 . PMID 8136828 . S2CID 19240967 .
- ^ Калацис, В. (1 сентября 1998 г.). «Фундаментальные и медицинские последствия недавнего прогресса в исследованиях наследственной тугоухости» . Молекулярная генетика человека . 7 (10): 1589–1597. дои : 10.1093/hmg/7.10.1589 . ISSN 1460-2083 . ПМИД 9735380 .
- ^ Справочник, Дом генетики. «несиндромная потеря слуха» . Домашний справочник по генетике . Проверено 14 апреля 2017 г.
- ^ Усами, С; Нисио, С; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Стивенс, К; Амемия, А (1993). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная» . ПМИД 20301595 .
- ^ Вона, Барбара; Кукла, Юлия; Хофрихтер, Микаэла А.Х.; Хааф, Томас (01 августа 2020 г.). «Несиндромальная потеря слуха: клинические и диагностические проблемы» . Медицинская генетика . 32 (2): 117–129. дои : 10.1515/medgen-2020-2022 . ISSN 1863-5490 . S2CID 222005315 .
- ^ Фунамура, Джейми Л. (2017). «Оценка и лечение несиндромальной врожденной тугоухости» . Современное мнение в области отоларингологии и хирургии головы и шеи . 25 (5): 385–389. дои : 10.1097/moo.0000000000000398 . ISSN 1068-9508 . ПМИД 28682819 . S2CID 11889662 .
- ^ Слоан-Хегген, Кристина М.; Бирер, Аманда О.; Ширер, А. Элиот; Кольбе, Диана Л.; Нисимура, Карла Дж.; Фрис, Кэти Л.; Эфраим, Шон С.; Сибата, Сейджи Б.; Бут, Кевин Т.; Кэмпбелл, Коллин А.; Ранум, Пол Т.; Уивер, Эми Э.; Блэк-Зигельбейн, Э. Энн; Ван, Дунхун; Азаис, Хела (11 марта 2016 г.). «Комплексное генетическое тестирование при клиническом обследовании 1119 пациентов с потерей слуха» . Генетика человека . 135 (4): 441–450. дои : 10.1007/s00439-016-1648-8 . ISSN 0340-6717 . ПМЦ 4796320 . ПМИД 26969326 .
- ^ Вона, Барбара; Кукла, Юлия; Хофрихтер, Микаэла А.Х.; Хааф, Томас (01 августа 2020 г.). «Несиндромальная потеря слуха: клинические и диагностические проблемы» . Медицинская генетика . 32 (2): 117–129. дои : 10.1515/medgen-2020-2022 . ISSN 1863-5490 . S2CID 222005315 .
- ^ Соммен, Ману; ван Кэмп, Гай; Будевинс, Ан (2013). «Генетическая и клиническая диагностика несиндромальной тугоухости» . Слух, баланс и общение . 11 (3): 138–145. дои : 10.3109/21695717.2013.812380 . ISSN 2169-5717 . S2CID 73090556 .
- ^ Хон, ЮВ; Смит, RJH (2003). «Генетический скрининг потери слуха» . Клиническая отоларингология и смежные науки . 28 (4): 285–290. дои : 10.1046/j.1365-2273.2003.00700.x . ISSN 0307-7772 . ПМИД 12871240 .
- ^ Смит, Ричард Дж. Х.; Джонс, Мэри-Кайт Н. (1993). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1» . Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301449 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Пандия, Арти (21 апреля 2011 г.). Несиндромальная потеря слуха и глухота, митохондриальная . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301595 . НБК1422. В Адам М.П., Мирза Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х, Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). Джин Обзоры . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295 .
- Смит, Ричард Дж. Х.; Шеффилд, Авраам М; Кэмп, Гай Ван (19 апреля 2012 г.). «Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNA3 – ВЫДЕРЖАННАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNA3 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301708 . НБК1536. В ДжинОтзывы
- Смит, Ричард Дж. Х.; Кэмп, Гай Ван (2 января 2014 г.). «Аутосомно-рецессивная несиндромальная потеря слуха, связанная с GJB2». Несиндромальная потеря слуха и глухота, DFNB1 . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301449 . НБК1272. В ДжинОтзывы
- Хуэйцзюнь Юань; Сюэ Цзы Лю (4 августа 2011 г.). «Несиндромальная потеря слуха и глухота DFNX1 – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ». DFNX1 Несиндромальная потеря слуха и глухота . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 21834172 . НБК57098. В ДжинОтзывы
- Смит, Ричард Дж. Х.; Гуррола, II, Хосе Г; Келли, Филип М. (14 июня 2011 г.). «Глухота, связанная с OTOF» . OTOF -связанная глухота . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301429 . НБК1251. В ДжинОтзывы