PCDH15

PCDH15
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW
Идентификаторы
Псевдонимы	PCDH15 , CDHR15, DFNB23, USH1F, связанные с протокадгерином 15, связанные с протокадгерином 15
Внешние идентификаторы	Опустить : 605514 ; МГИ : 1891428 ; Гомологен : 23401 ; Генные карты : PCDH15 ; OMA : PCDH15 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	55,627,942 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	74,649,737 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left adrenal cortex; ; testicle; ; right adrenal cortex; ; amygdala; ; hypothalamus; ; anterior cingulate cortex; ; right frontal lobe; ; nucleus accumbens; ; C1 segment; ; anterior pituitary;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; zygote; ; substantia nigra; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; secondary oocyte; ; Rostral migratory stream; ; epithelium of lens; ; Bowman's capsule; ; mammillary body; ; primary visual cortex;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium ion binding;
Cellular component	integral component of membrane; extracellular region; plasma membrane; photoreceptor outer segment; synapse; membrane; stereocilium; extracellular space; integral component of plasma membrane;
Biological process	inner ear development; photoreceptor cell maintenance; sensory perception of light stimulus; hearing; equilibrioception; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; cell adhesion; cell-cell signaling; nervous system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	65217
	11994
	ENSG00000150275
	ENSMUSG00000052613
	Q96QU1
	Q99PJ1
showНМ_033056 ; НМ_001142763 ; НМ_001142764 ; НМ_001142765 ; НМ_001142766 ;
	NM_001142767; NM_001142768; NM_001142769; NM_001142770; NM_001142771; NM_001142772; NM_001142773; NM_001354404; NM_001354411; NM_001354420; NM_001354429; NM_001354430; NM_001384140
showНМ_001142735 ; НМ_001142736 ; НМ_001142737 ; НМ_001142738 ; НМ_001142739 ;
	NM_001142740; NM_001142741; NM_001142742; NM_001142743; NM_001142746; NM_001142747; NM_001142748; NM_001142760; NM_023115
showНП_001136235 ; НП_001136236 ; НП_001136237 ; НП_001136238 ; НП_001136239 ;
	NP_001136240; NP_001136241; NP_001136242; NP_001136243; NP_001136244; NP_001136245; NP_149045; NP_001341333; NP_001341340; NP_001341349; NP_001341358; NP_001341359; NP_001371069
showНП_001136207 ; НП_001136208 ; НП_001136209 ; НП_001136210 ; НП_001136211 ;
	NP_001136212; NP_001136213; NP_001136214; NP_001136215; NP_001136218; NP_001136219; NP_001136220; NP_001136232; NP_075604
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протокадгерин-15 — это белок , который у человека кодируется PCDH15 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов . Члены семейства кодируют интегральные мембранные белки, которые опосредуют кальций -зависимую межклеточную адгезию . Белковый продукт этого гена состоит из сигнального пептида , 11 внеклеточных кальций-связывающих доменов, трансмембранного домена и уникального цитоплазматического домена . Он играет важную роль в поддержании нормальной функции сетчатки и улитки . ^{[ 7 ]} Считается, что он взаимодействует с CDH23 с образованием нитей тип-линк . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с потерей слуха, что соответствует его расположению в критической области синдрома Ушера типа 1F (USH1F) на хромосоме 10. ^{[ 7 ]} Также было обнаружено, что вариации внутри него связаны с нормальными различиями во внешнем виде человеческого лица. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000150275 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З., Хан С., Гриффит А.Дж. и др. (июль 2001 г.). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F» . Американский журнал генетики человека . 69 (1): 25–34. дои : 10.1086/321277 . ПМК 1226045 . ПМИД 11398101 .
^ Ахмед З.М., Риазуддин С., Ахмад Дж., Бернштейн С.Л., Го Ю, Сабар М.Ф. и др. (декабрь 2003 г.). «PCDH15 экспрессируется в нейросенсорном эпителии глаз и ушей, а мутантные аллели ответственны как за USH1F, так и за DFNB23» . Молекулярная генетика человека . 12 (24): 3215–23. дои : 10.1093/hmg/ddg358 . ПМИД 14570705 . S2CID 14028314 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: протокадгерин 15 PCDH15» .
^ Казмирчак П., Сакагучи Х., Токита Дж., Уилсон-Кубалек Э.М., Миллиган Р.А., Мюллер У., Качар Б. (сентябрь 2007 г.). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют, образуя нити кончиковых связей в сенсорных волосковых клетках». Природа . 449 (7158): 87–91. Бибкод : 2007Natur.449...87K . дои : 10.1038/nature06091 . ПМИД 17805295 . S2CID 4414814 .
^ Крауч DJ, Винни Б., Коппен В.П., Кристмас В.Дж., Хутник К., Дэй Т и др. (январь 2018 г.). «Генетика человеческого лица: идентификация вариантов одного гена с большим эффектом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (4): E676–E685. Бибкод : 2018PNAS..115E.676C . дои : 10.1073/pnas.1708207114 . ПМК 5789906 . ПМИД 29301965 .

Дальнейшее чтение

Алаграмам К.Н., Мурсия К.Л., Квон Х.И., Павловски К.С., Райт К.Г., Войчик Р.П. (январь 2001 г.). «Мутантная потеря слуха у мыши Эймса, вальсирующей, вызвана мутацией Pcdh15, нового гена протокадгерина». Природная генетика . 27 (1): 99–102. дои : 10.1038/83837 . ПМИД 11138007 . S2CID 32444699 .
Алаграмам К.Н., Юань Х., Куэн М.Х., Мурсия К.Л., Уэйн С., Шрисаилпати CR и др. (август 2001 г.). «Мутации в новом протокадгерине PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1709–18. дои : 10.1093/hmg/16.10.1709 . ПМИД 11487575 .
Бен-Йосеф Т., Несс С.Л., Мадео А.С., Бар-Лев А., Вольфман Дж.Х., Ахмед З.М. и др. (апрель 2003 г.). «Мутация PCDH15 среди евреев-ашкенази с синдромом Ашера 1 типа» . Медицинский журнал Новой Англии . 348 (17): 1664–70. doi : 10.1056/NEJMoa021502 . ПМИД 12711741 .
Чжэн QY, Ян Д., Оуян XM, Ду ЛЛ, Ю Х, Чанг Б и др. (январь 2005 г.). «Дигенное наследование глухоты, вызванное мутациями в генах, кодирующих кадгерин 23 и протокадгерин 15, у мышей и людей» . Молекулярная генетика человека . 14 (1): 103–11. дои : 10.1093/hmg/ddi010 . ПМЦ 2858222 . ПМИД 15537665 .
Оуян К.М., Ян Д., Ду Л.Л., Хейтманчик Дж.Ф., Джейкобсон С.Г., Нэнс В.Е. и др. (март 2005 г.). «Характеристика мутаций гена синдрома Ушера I типа в популяции пациентов с синдромом Ушера». Генетика человека . 116 (4): 292–9. дои : 10.1007/s00439-004-1227-2 . ПМИД 15660226 . S2CID 22812718 .
Ру А.Ф., Фожер В., Ле Гедар С., Палларес-Руис Н., Виэль А., Шамбер С. и др. (сентябрь 2006 г.). «Обследование частоты мутаций гена USH1 в когорте пациентов Ашера показывает важность генов кадгерина 23 и протокадгерина 15 и устанавливает уровень обнаружения выше 90%» . Журнал медицинской генетики . 43 (9): 763–8. дои : 10.1136/jmg.2006.041954 . ПМК 2564578 . ПМИД 16679490 .
Чжэн К.Ю., Ю Х., Вашингтон Дж.Л., Кисли Л.Б., Киккава Ю.С., Павловски К.С. и др. (сентябрь 2006 г.). «Новая спонтанная мутация в гене мышиного протокадгерина 15» . Исследование слуха . 219 (1–2): 110–20. дои : 10.1016/j.heares.2006.06.010 . ПМЦ 2855306 . ПМИД 16887306 .
Ле Гедар С., Фожер В., Малкольм С., Клаустр М., Ру А.Ф. (январь 2007 г.). «Крупные геномные перестройки в гене PCDH15 являются важной причиной синдрома USH1F» . Молекулярное видение . 13 : 102–7. ПМК 2533038 . ПМИД 17277737 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера типа I
PDBe-KB предоставляет обзор всей информации о структуре, доступной в PDB для человеческого протокадгерина-15 (PCDH15).

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000150275 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11398101-5] Ахмед З.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З., Хан С., Гриффит А.Дж. и др. (июль 2001 г.). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ушера типа 1F» . Американский журнал генетики человека . 69 (1): 25–34. дои : 10.1086/321277 . ПМК 1226045 . ПМИД 11398101 .

[pmid14570705-6] Ахмед З.М., Риазуддин С., Ахмад Дж., Бернштейн С.Л., Го Ю, Сабар М.Ф. и др. (декабрь 2003 г.). «PCDH15 экспрессируется в нейросенсорном эпителии глаз и ушей, а мутантные аллели ответственны как за USH1F, так и за DFNB23» . Молекулярная генетика человека . 12 (24): 3215–23. дои : 10.1093/hmg/ddg358 . ПМИД 14570705 . S2CID 14028314 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтреза: протокадгерин 15 PCDH15» .

[8] Казмирчак П., Сакагучи Х., Токита Дж., Уилсон-Кубалек Э.М., Миллиган Р.А., Мюллер У., Качар Б. (сентябрь 2007 г.). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют, образуя нити кончиковых связей в сенсорных волосковых клетках». Природа . 449 (7158): 87–91. Бибкод : 2007Natur.449...87K . дои : 10.1038/nature06091 . ПМИД 17805295 . S2CID 4414814 .

[9] Крауч DJ, Винни Б., Коппен В.П., Кристмас В.Дж., Хутник К., Дэй Т и др. (январь 2018 г.). «Генетика человеческого лица: идентификация вариантов одного гена с большим эффектом» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (4): E676–E685. Бибкод : 2018PNAS..115E.676C . дои : 10.1073/pnas.1708207114 . ПМК 5789906 . ПМИД 29301965 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]