CDH23

CDH23
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2KBR, 2KBS, 2LSR
Идентификаторы
Псевдонимы	CDH23 , CDHR23, USH1D, связанный с кадгерином 23, связанный с кадгерином 23, PITA5
Внешние идентификаторы	Опустить : 605516 ; МГИ : 1890219 ; Гомологен : 11142 ; Генные карты : CDH23 ; ОМА : CDH23 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	71,815,947 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	60,532,269 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; left ovary; ; right ovary; ; right hemisphere of cerebellum; ; granulocyte; ; right lobe of liver; ; monocyte; ; sural nerve; ; apex of heart; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	spermatid; ; granulocyte; ; gastrula; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; lumbar spinal ganglion; ; zygote; ; seminiferous tubule; ; spermatocyte; ; submandibular gland; ; morula;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	metal ion binding; calcium ion binding; protein binding;
Cellular component	plasma membrane; membrane; stereocilium; integral component of membrane;
Biological process	equilibrioception; calcium ion transport; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; photoreceptor cell maintenance; inner ear receptor cell stereocilium organization; locomotory behavior; visual perception; sensory perception of light stimulus; calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; response to stimulus; regulation of cytosolic calcium ion concentration; cell adhesion; hearing;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64072
	22295
	ENSG00000107736
	ENSMUSG00000012819
	Q9H251 ; Q6P152
	Q99PF4
showНМ_001171930 ; НМ_001171931 ; НМ_001171932 ; НМ_001171933 ; НМ_001171934 ;
	NM_001171935; NM_001171936; NM_022124; NM_052836
	НМ_001252635 ; НМ_023370
showНП_001165401 ; НП_001165402 ; НП_001165403 ; НП_001165404 ; НП_001165405 ;
	NP_001165406; NP_001165407; NP_071407; NP_443068; NP_001165401.1; NP_071407.4
	НП_001239564 ; НП_075859
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Кадгерин-23 — это белок , который у человека кодируется CDH23 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов , генов, кодирующих кальций межклеточной адгезии -зависимые гликопротеины . Белок, кодируемый этим геном, представляет собой большой однопроходный трансмембранный белок, состоящий из внеклеточного домена, содержащего 27 повторов, которые демонстрируют значительную гомологию с эктодоменом кадгерина. Считается, что экспрессируемый в нейросенсорном эпителии белок участвует в организации стереоцилий и формировании пучков волос. В частности, считается, что он взаимодействует с протокадгерином 15 с образованием филаментов тип-линк . ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Ген расположен в регионе, содержащем локусы глухоты человека DFNB12 и USH1D. Синдром Ушера 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями этого нового кадгериноподобного гена. ^{[ 7 ]}^{[ 9 ]} Этот ген связан со снижением функции почек . ^{[ 10 ]}

Взаимодействия

Было показано, что CDH23 взаимодействует с USH1C . ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107736 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012819 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Больц Х., фон Бредерлов Б., Рамирес А., Брида ЕС, Кутче К., Нотванг Х.Г., Зеелигер М., дель К-Сальседо Кабрера М., Вила М.К., Молина О.П., Гал А., Кубиш С. (2001). «Мутация CDH23, кодирующего нового члена семейства генов кадгеринов, вызывает синдром Ушера типа 1D». Природная генетика . 27 (1): 108–12. дои : 10.1038/83667 . ПМИД 11138009 . S2CID 30614281 .
^ Борк Дж.М., Петерс Л.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З.М., Несс С.Л., Поломено Р., Рамеш А., Шлосс М., Срисайлпати Ч.Р., Уэйн С., Беллман С., Десмукх Д., Ахмед З., Хан С.Н., Калустян В.М., Ли XC , Лалвани А, Риазуддин С, Битнер-Глинджич М, Нэнс ВЕ, Лю XZ, Вистоу Дж., Смит Р.Дж., Гриффит А.Дж., Уилкокс Э.Р., Фридман Т.Б., Морелл Р.Дж. (2001). «Синдром Ашера 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями нового кадгериноподобного гена CDH23» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 26–37. дои : 10.1086/316954 . ПМЦ 1234923 . ПМИД 11090341 .
^ Jump up to: ^а ^б ЭнтреГен 64072
^ Казмирчак П., Сакагучи Х., Токита Дж., Уилсон-Кубалек Э.М., Миллиган Р.А., Мюллер У., Качар Б. (2007). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют, образуя нити кончиковых связей в сенсорных волосковых клетках». Природа . 449 (7158): 87–91. Бибкод : 2007Natur.449...87K . дои : 10.1038/nature06091 . ПМИД 17805295 . S2CID 4414814 .
^ Ву Х.М., Пак Х.Дж., Пак М.Х., Ким БАЙ, Шин Дж.В., Ю В.Г., Ку СК (2014). «Идентификация мутаций CDH23 в корейских семьях с потерей слуха путем секвенирования всего экзома» . BMC Медицинская генетика . 15 (1): 46. дои : 10.1186/1471-2350-15-46 . ПМК 4036425 . ПМИД 24767429 .
^ Горски М., Тин А., Гарнаас М. и др. (2015). «Полногеномное ассоциативное исследование снижения функции почек у лиц европейского происхождения» . Почки Int . 87 (5): 1017–29. дои : 10.1038/ki.2014.361 . ПМЦ 4425568 . ПМИД 25493955 .
^ Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давиет Л., Бланшар С., Перфеттини И., Фатх К.Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум Ю., Ричардсон Г., Пети С. (2002). «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, формируя пучок сенсорных волосковых клеток» . Журнал ЭМБО . 21 (24): 6689–99. дои : 10.1093/emboj/cdf689 . ПМК 139109 . ПМИД 12485990 .
^ Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Стикер М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер У. (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена» . Труды Национальной академии наук . 99 (23): 14946–51. Бибкод : 2002PNAS...9914946S . дои : 10.1073/pnas.232579599 . ПМЦ 137525 . ПМИД 12407180 .

Дальнейшее чтение

Макхью Р.К., Фридман Р.А. (2006). «Генетика потери слуха: аллелизм и гены-модификаторы создают фенотипический континуум» . Анатомические записи, часть A: открытия в молекулярной, клеточной и эволюционной биологии . 288А (4): 370–81. дои : 10.1002/ar.a.20297 . ПМИД 16550584 .
Маррес Х.А., Кремерс Х.В. (1989). «Аутосомно-рецессивная несиндромальная глубокая детская глухота в большой родословной. Аудиометрические особенности больных и облигатных носителей». Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 115 (5): 591–5. дои : 10.1001/archotol.1989.01860290049013 . ПМИД 2706105 .
Чайб Х., Плейс С., Салем Н., Доде С., Шардену С., Вайссенбах Дж., Эль Зир Э., Луазле Дж., Пети С. (1996). «Картирование DFNB12, гена несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты, на хромосоме 10q21-22» . Молекулярная генетика человека . 5 (7): 1061–4. дои : 10.1093/hmg/5.7.1061 . ПМИД 8817348 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Уэйн С., Дер Калустян В.М., Шлосс М., Поломено Р., Скотт Д.А., Хейтманчик Дж.Ф., Шеффилд В.К., Смит Р.Дж. (1996). «Локализация гена ID типа синдрома Ушера (Ush1D) на хромосоме 10» . Молекулярная генетика человека . 5 (10): 1689–92. дои : 10.1093/hmg/5.10.1689 . ПМИД 8894709 .
Ди Пальма Ф. , Холм Р.Х., Брида Э.К., Белянцева И.А., Пеллегрино Р., Качар Б., Стил К.П., Нобен-Траут К. (2001). «Мутации в Cdh23, кодирующем новый тип кадгерина, вызывают дезорганизацию стереоцилий у Вальцера, мышиной модели синдрома Ушера типа 1D». Природная генетика . 27 (1): 103–7. дои : 10.1038/83660 . ПМИД 11138008 . S2CID 7284406 .
Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О (2001). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 8 (2): 85–95. дои : 10.1093/dnares/8.2.85 . ПМИД 11347906 .
Уилсон С.М., Хаусхолдер Д.Б., Коппола В., Тессаролло Л., Фрич Б., Ли Э.К., Госс Д., Карлсон Г.А., Коупленд Н.Г., Дженкинс Н.А. (2001). «Мутации в Cdh23 вызывают несиндромальную потерю слуха у вальсирующих мышей». Геномика . 74 (2): 228–33. дои : 10.1006/geno.2001.6554 . ПМИД 11386759 .
Накадзима Д., Накаяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Нагасе Т., Охара О (2001). «Идентификация трех новых неклассических генов кадгеринов посредством комплексного анализа больших кДНК». Молекулярные исследования мозга . 94 (1–2): 85–95. дои : 10.1016/S0169-328X(01)00218-2 . ПМИД 11597768 .
фон Бредерлов Б., Больц Х., Янеке А., Ла О Кабрера А., Рудольф Г., Лоренц Б., Швингер Э., Гал А. (2002). «Идентификация и экспрессия in vitro новых мутаций CDH23 у пациентов с синдромом Ушера типа 1D» . Человеческая мутация . 19 (3): 268–73. дои : 10.1002/humu.10049 . ПМИД 11857743 . S2CID 24156599 .
Астуто Л.М., Борк Дж.М., Уэстон М.Д., Аскью Дж.В., Филдс Р.Р., Ортен DJ, Олигер С.Дж., Риазуддин С., Морелл Р.Дж., Хан С., Риазуддин С., Кремер Х., ван Хауве П., Моллер К.Г., Кремерс К.В., Аюсо С., Хекенлайвли Дж.Р., Роршнайдер К., Шпандау Ю., Гринберг Дж., Рамесар Р., Рирдон В., Битун П., Миллан Дж., Легг Р., Фридман Т.Б., Кимберлинг В.Дж. (2002). «Мутация CDH23 и гетерогенность фенотипа: профиль 107 разнообразных семей с синдромом Ашера и несиндромальной глухотой» . Американский журнал генетики человека . 71 (2): 262–75. дои : 10.1086/341558 . ПМК 379159 . ПМИД 12075507 .
Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Стикер М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер У. (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена» . Труды Национальной академии наук . 99 (23): 14946–51. Бибкод : 2002PNAS...9914946S . дои : 10.1073/pnas.232579599 . ПМЦ 137525 . ПМИД 12407180 .
де Брауэр А.П., Пеннингс Р.Дж., Ротерс М., Ван Хауве П., Астуто Л.М., Хофслут Л.Х., Гюйген П.Л., ван ден Хельм Б., Дойтман А.Ф., Борк Дж.М., Кимберлинг В.Дж., Кремерс Ф.П., Кремерс К.В., Кремер Х. (февраль 2003 г.). «Мутации в кальций-связывающих мотивах CDH23 и мутация 35delG в GJB2 вызывают потерю слуха в одной семье». Хм. Жене . 112 (2): 156–63. дои : 10.1007/s00439-002-0833-0 . ПМИД 12522556 . S2CID 310717 .
Вейл Д., Эль-Амрауи А., Масмуди С., Мустафа М., Киккава Ю., Лайне С., Дельмагани С., Адато А., Надифи С., Зина З.Б., Хамель С., Гал А., Аяди Х., Йонекава Х., Пети С. (2003). «Синдром Ушера типа IG (USH1G) вызван мутациями в гене, кодирующем SANS, белке, который связывается с белком USH1C, гармонином » Молекулярная генетика человека . 12 (5): 463–71. дои : 10.1093/hmg/ddg051 . ПМИД 12588794 .

Внешние ссылки

человека CDH23 Расположение генома CDH23 и страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000107736 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000012819 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[5] Больц Х., фон Бредерлов Б., Рамирес А., Брида ЕС, Кутче К., Нотванг Х.Г., Зеелигер М., дель К-Сальседо Кабрера М., Вила М.К., Молина О.П., Гал А., Кубиш С. (2001). «Мутация CDH23, кодирующего нового члена семейства генов кадгеринов, вызывает синдром Ушера типа 1D». Природная генетика . 27 (1): 108–12. дои : 10.1038/83667 . ПМИД 11138009 . S2CID 30614281 .

[pmid11090341-6] Борк Дж.М., Петерс Л.М., Риазуддин С., Бернштейн С.Л., Ахмед З.М., Несс С.Л., Поломено Р., Рамеш А., Шлосс М., Срисайлпати Ч.Р., Уэйн С., Беллман С., Десмукх Д., Ахмед З., Хан С.Н., Калустян В.М., Ли XC , Лалвани А, Риазуддин С, Битнер-Глинджич М, Нэнс ВЕ, Лю XZ, Вистоу Дж., Смит Р.Дж., Гриффит А.Дж., Уилкокс Э.Р., Фридман Т.Б., Морелл Р.Дж. (2001). «Синдром Ашера 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями нового кадгериноподобного гена CDH23» . Американский журнал генетики человека . 68 (1): 26–37. дои : 10.1086/316954 . ПМЦ 1234923 . ПМИД 11090341 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б ЭнтреГен 64072

[8] Казмирчак П., Сакагучи Х., Токита Дж., Уилсон-Кубалек Э.М., Миллиган Р.А., Мюллер У., Качар Б. (2007). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют, образуя нити кончиковых связей в сенсорных волосковых клетках». Природа . 449 (7158): 87–91. Бибкод : 2007Natur.449...87K . дои : 10.1038/nature06091 . ПМИД 17805295 . S2CID 4414814 .

[9] Ву Х.М., Пак Х.Дж., Пак М.Х., Ким БАЙ, Шин Дж.В., Ю В.Г., Ку СК (2014). «Идентификация мутаций CDH23 в корейских семьях с потерей слуха путем секвенирования всего экзома» . BMC Медицинская генетика . 15 (1): 46. дои : 10.1186/1471-2350-15-46 . ПМК 4036425 . ПМИД 24767429 .

[10] Горски М., Тин А., Гарнаас М. и др. (2015). «Полногеномное ассоциативное исследование снижения функции почек у лиц европейского происхождения» . Почки Int . 87 (5): 1017–29. дои : 10.1038/ki.2014.361 . ПМЦ 4425568 . ПМИД 25493955 .

[pmid12485990-11] Боэда Б., Эль-Амрауи А., Бахлул А., Гудиер Р., Давиет Л., Бланшар С., Перфеттини И., Фатх К.Р., Шорте С., Райнерс Дж., Худусс А., Легрен П., Вольфрум Ю., Ричардсон Г., Пети С. (2002). «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три продукта гена Usher I, которые взаимодействуют, формируя пучок сенсорных волосковых клеток» . Журнал ЭМБО . 21 (24): 6689–99. дои : 10.1093/emboj/cdf689 . ПМК 139109 . ПМИД 12485990 .

[pmid12407180-12] Сименс Дж., Казмерчак П., Рейнольдс А., Стикер М., Литтлвуд-Эванс А., Мюллер У. (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий PDZ-домена» . Труды Национальной академии наук . 99 (23): 14946–51. Бибкод : 2002PNAS...9914946S . дои : 10.1073/pnas.232579599 . ПМЦ 137525 . ПМИД 12407180 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]