Врожденная мышечная дистрофия Ульриха

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха
Врожденная мышечная дистрофия Ульриха
Другие имена	Склероатоническая мышечная дистрофия
	Аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания.
Симптомы	Мышечная слабость
Типы	УКМД1, УКМД2
Причины	Мутации в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3 и COL12A1.
Метод диагностики	Физический осмотр, История болезни
Медикамент	Физиотерапия, Хирургия (сколиоз)

Врожденная мышечная дистрофия Ульриха (ВМД) — это форма врожденной мышечной дистрофии . Существует две формы: UCMD1 и UCMD2. ^{[ 4 ]}

UCMD1 связан с вариантами коллагена типа VI , а UCMD2 связан с вариантами коллагена типа XII. ^{[ 4 ]}

ЯКМД обычно ассоциируется с контрактурами , слабостью суставов , мышечной слабостью и респираторными проблемами , хотя проблемы с сердцем не связаны с этим типом ВМД. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Он назван в честь Отто Ульриха , который также известен синдромом Ульриха-Тёрнера . ^{[ 7 ]}

Признаки и симптомы

Проявления врожденной мышечной дистрофии Ульриха у больного человека следующие: ^{[ 2 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}

Мышечная слабость
Трудности при ходьбе (передвижение обычно утрачивается к 5–15 годам)
Контрактуры. Характерны двусторонние контрактуры проксимальных суставов верхних конечностей (плечевых и локтевых) и проксимальных суставов нижних конечностей (тазобедренных и коленных). Возникают контрактуры позвоночника в виде прогрессирующего сколиоза, а иногда и контрактуры мускулатуры шеи, также известные как кривошея. ^{[ 10 ]}
Слабость суставов Контрактуры могут быть связаны со слабостью дистальных суставов верхних конечностей (запястья и пальцы) и нижних конечностей (голеностопы и пальцы ног). ^{[ 10 ]}
Жировая инфильтрация мышц

Генетика

Что касается генетики UCMD1, существуют мутации в генах COL6A1 , COL6A2 и COL6A3 . Этот подтип мышечной дистрофии имеет как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный характер. ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]}^{[ 8 ]}

COL6A1 играет важную роль в поддержании целостности различных тканей человеческого организма. типа VI Альфа-1-субъединица коллагена представляет собой кодируемый белок. ^{[ 11 ]}

Что касается генетики UCMD2, существуют мутации в гене COL12A1 , и он является аутосомно-рецессивным . ^{[ 4 ]}

Диагностика

С точки зрения диагноза врожденной мышечной дистрофии Ульриха при осмотре фолликулярный гиперкератоз может быть дерматологическим индикатором, кроме того, уровень креатинкиназы сыворотки может быть слегка выше нормы. ^{[ 6 ]} Другими обследованиями/методами, позволяющими определить, есть ли у человека врожденная мышечная дистрофия Ульриха, являются: ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Дифференциальный диагноз

Это включает в себя ^{[ 12 ]}

совпадение фенотипов между врожденной мышечной дистрофией Ульриха (ВМД) и миопатией Бетлема Можно предположить . При дифференциальной диагностике UCDM даже у пациентов без контрактур пальцев можно учитывать миопатию Бетлема. ^{[ 13 ]}

Уход

Лечение врожденной мышечной дистрофии Ульриха может включать в себя физиотерапию и регулярную растяжку для предотвращения и уменьшения контрактур . В какой-то момент пострадавшему может потребоваться респираторная поддержка. ^{[ 3 ]}

Хотя сердечные осложнения не вызывают беспокойства при этом типе ВМД, что касается респираторных проблем, вентиляция через трахеостому . в некоторых случаях возможна ^{[ 6 ]}^{[ 14 ]}

Прогноз

Прогноз этого подтипа МД указывает на то, что у больного со временем могут возникнуть трудности с питанием. В какой-то момент хирургическое вмешательство может стать вариантом лечения сколиоза . ^{[ 3 ]}

Сколиоз, который представляет собой искривление в сторону у позвоночных людей, определяется множеством факторов, включая степень (легкая или тяжелая), и в этом случае, если возможно, человек может использовать корсет. ^{[ 15 ]}

Исследовать

Что касается возможных исследований врожденной мышечной дистрофии Ульриха, один источник указывает, что циклоспорин А может быть полезен людям с этим типом ВМД. ^{[ 16 ]}

Согласно обзору Бернарди и др., циклоспорин А (CsA), используемый для лечения мышечных дистрофий, вызванных коллагеном VI, демонстрирует нормализацию митохондриальной реакции на ротенон . ^{[ 17 ]}

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б «Орфанет: Врожденная мышечная дистрофия, тип Ульриха» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 3 июня 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «коллаген-связанная миопатия» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 13 мая 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха | Заболевание | Лечение | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 10 июня 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Фенотипическая серия - PS254090 – Врожденная мышечная дистрофия Ульриха» . Интернет-менделевское наследование у человека . Архивировано из оригинала 1 мая 2023 г. Проверено 1 мая 2023 г.
^ «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха – Условия – GTR – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 сентября 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Фоли, А. Реган; Моассель, Пайам; Донкерворт, Сандра; Болдук, Вероника; Беннеманн, Карстен Г. (31 января 1993 г.). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Грипп, Карен В.; Мирзаа, Гайда М.; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301676 . Архивировано из оригинала 13 августа 2020 года . Проверено 11 ноября 2012 г.
^ Ульрих, О. (декабрь 1930 г.). «Врожденная атонически-склеротическая мышечная дистрофия, еще один тип наследственно-дегенеративных заболеваний нервно-мышечной системы» . Журнал всей неврологии и психиатрии (на немецком языке). 126 (1): 171–201. дои : 10.1007/BF02864097 . ISSN 0303-4194 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Беннеманн, Карстен Г. (2011). «Глава 5 - Миопатии, связанные с коллагеном VI: врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема». Справочник по клинической неврологии . Том. 101. Эльзевир. стр. 81–96. дои : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0 . ISBN 9780080450315 . ПМК 5207779 . ПМИД 21496625 .
^ Беннеманн, Карстен Г. (21 июня 2011 г.). «Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречается со своим матриксом» . Обзоры природы. Неврология . 7 (7): 379–390. дои : 10.1038/nrneurol.2011.81 . ISSN 1759-4758 . ПМК 5210181 . ПМИД 21691338 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Эль-Собкий, Тамер А.; Абдулхади, Хала; Махмуд, Шейди; Аминь, Джон (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал скелетно-мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. дои : 10.25259/JMSR_229_2023 .
^ «Коллаген COL6A1 типа VI альфа 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 21 августа 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.
^ Бушби, Кейт, доктор медицины; Коллинз, Джеймс; Хикс, Дебби (2014). «Коллагеновые миопатии VI типа» . Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 802. стр. 185–199. дои : 10.1007/978-94-007-7893-1_12 . ISBN 978-94-007-7892-4 . ISSN 0065-2598 . ПМИД 24443028 .
^ Рид, Умбертина Конти; ФЕРРЕЙРА, Лусио Гоббо; Лю, Энна Кристина; РЕЗЕНДЕ, Мария Бернадете Дутра; КАРВАЛЬЮ, Мэри Соуза; Мари, Суэли Казуэ; Скафф, Милберто (сентябрь 2005 г.). «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема: клиническая и генетическая гетерогенность» . Архивы нейропсихиатрии . 63 (3б): 785–790. дои : 10.1590/S0004-282X2005000500013 . ISSN 0004-282X . ПМИД 16258657 .
^ Эмад Р. Нур (3 июля 2019 г.). «Лечение и ведение врожденной мышечной дистрофии: медицинская помощь, хирургическая помощь, консультации» . Медскейп . Архивировано из оригинала 30 ноября 2020 г. Проверено 4 сентября 2019 г.
^ «Сколиоз: МедлайнПлюс» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 14 мая 2016 г. Проверено 12 мая 2016 г.
^ «Запись OMIM — № 254090 — Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; UCMD1» . omim.org . Архивировано из оригинала 24 декабря 2015 г. Проверено 12 мая 2016 г.
^ Бернарди, Паоло; Бональдо, Паоло (май 2013 г.). «Митохондриальная дисфункция и дефектная аутофагия в патогенезе мышечных дистрофий коллагена VI» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 5 (5). а011387. doi : 10.1101/cshperspect.a011387 . ISSN 1943-0264 . ПМК 3632061 . ПМИД 23580791 .

Дальнейшее чтение

Келли, Эвелин Б. (7 января 2013 г.). Энциклопедия генетики и болезней человека [2 тома] . АВС-КЛИО. ISBN 9780313387142 .
Каракушанский, Герсон; Рибейру, Марсия Гонсалвес; Кан, Эвелин (2011). «Умеренно прогрессирующая врожденная мышечная дистрофия Ульриха» . Журнал педиатрии . 88 (1): 93–96. дои : 10.2223/JPED.2112 . ISSN 0021-7557 . ПМИД 22016142 .
«Национальный информационный центр по рекомендациям | Краткое изложение рекомендаций, основанных на фактических данных: оценка, диагностика и лечение врожденной мышечной дистрофии: отчет Подкомитета по разработке рекомендаций Американской академии неврологии и Группы по обзору практических проблем Американской ассоциации нейромышечной и электродиагностической медицины» . www.guideline.gov . Архивировано из оригинала 8 апреля 2016 г. Проверено 12 мая 2016 г.
Хикс, Д.; Лампе, АК; Лаваль, С.Х.; Алламанд, В.; Хименес-Маллебрера, К.; Уолтер, MC; Мунтони, Ф.; Кихано-Рой, С.; Ричард, П.; Штрауб, В.; Лохмюллер, Х.; Бушби, КМД (16 ноября 2008 г.). «Циклоспорин для лечения врожденной мышечной дистрофии Ульриха: клеточное исследование митохондриальной дисфункции и ее спасения» (PDF) . Мозг . 132 (1): 147–155. дои : 10.1093/brain/awn289 . ПМИД 19015158 . Проверено 12 мая 2016 г.

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль, посвященный врожденной мышечной дистрофии Ульриха .

[orpha-1] Перейти обратно: ^а ^б «Орфанет: Врожденная мышечная дистрофия, тип Ульриха» . www.orpha.net . Архивировано из оригинала 3 июня 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.

[web-2] Перейти обратно: ^а ^б Справочник, Дом генетики. «коллаген-связанная миопатия» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 13 мая 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.

[gar-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха | Заболевание | Лечение | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 10 июня 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.

[:0-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д «Фенотипическая серия - PS254090 – Врожденная мышечная дистрофия Ульриха» . Интернет-менделевское наследование у человека . Архивировано из оригинала 1 мая 2023 г. Проверено 1 мая 2023 г.

[5] «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха – Условия – GTR – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 сентября 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.

[nih-6] Перейти обратно: ^а ^б ^с Фоли, А. Реган; Моассель, Пайам; Донкерворт, Сандра; Болдук, Вероника; Беннеманн, Карстен Г. (31 января 1993 г.). «Дистрофии, связанные с коллагеном VI». В Адаме, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Пагон, Роберта А.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лора Дж. Х.; Грипп, Карен В.; Мирзаа, Гайда М.; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301676 . Архивировано из оригинала 13 августа 2020 года . Проверено 11 ноября 2012 г.

[7] Ульрих, О. (декабрь 1930 г.). «Врожденная атонически-склеротическая мышечная дистрофия, еще один тип наследственно-дегенеративных заболеваний нервно-мышечной системы» . Журнал всей неврологии и психиатрии (на немецком языке). 126 (1): 171–201. дои : 10.1007/BF02864097 . ISSN 0303-4194 .

[Bönnemann-8] Перейти обратно: ^а ^б Беннеманн, Карстен Г. (2011). «Глава 5 - Миопатии, связанные с коллагеном VI: врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема». Справочник по клинической неврологии . Том. 101. Эльзевир. стр. 81–96. дои : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00005-0 . ISBN 9780080450315 . ПМК 5207779 . ПМИД 21496625 .

[9] Беннеманн, Карстен Г. (21 июня 2011 г.). «Миопатии, связанные с коллагеном VI: мышца встречается со своим матриксом» . Обзоры природы. Неврология . 7 (7): 379–390. дои : 10.1038/nrneurol.2011.81 . ISSN 1759-4758 . ПМК 5210181 . ПМИД 21691338 .

[elsobky2024-10] Перейти обратно: ^а ^б Эль-Собкий, Тамер А.; Абдулхади, Хала; Махмуд, Шейди; Аминь, Джон (31 января 2024 г.). «Ортопедические проявления подтипов врожденной мышечной дистрофии у детей: новые признаки нуждаются в консолидации: обзорный обзор». Журнал скелетно-мышечной хирургии и исследований . 8 : 11–23. дои : 10.25259/JMSR_229_2023 .

[11] «Коллаген COL6A1 типа VI альфа 1 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 21 августа 2016 г. Проверено 11 мая 2016 г.

[Bushby2014-12] Бушби, Кейт, доктор медицины; Коллинз, Джеймс; Хикс, Дебби (2014). «Коллагеновые миопатии VI типа» . Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 802. стр. 185–199. дои : 10.1007/978-94-007-7893-1_12 . ISBN 978-94-007-7892-4 . ISSN 0065-2598 . ПМИД 24443028 .

[13] Рид, Умбертина Конти; ФЕРРЕЙРА, Лусио Гоббо; Лю, Энна Кристина; РЕЗЕНДЕ, Мария Бернадете Дутра; КАРВАЛЬЮ, Мэри Соуза; Мари, Суэли Казуэ; Скафф, Милберто (сентябрь 2005 г.). «Врожденная мышечная дистрофия Ульриха и миопатия Бетлема: клиническая и генетическая гетерогенность» . Архивы нейропсихиатрии . 63 (3б): 785–790. дои : 10.1590/S0004-282X2005000500013 . ISSN 0004-282X . ПМИД 16258657 .

[14] Эмад Р. Нур (3 июля 2019 г.). «Лечение и ведение врожденной мышечной дистрофии: медицинская помощь, хирургическая помощь, консультации» . Медскейп . Архивировано из оригинала 30 ноября 2020 г. Проверено 4 сентября 2019 г.

[15] «Сколиоз: МедлайнПлюс» . www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 14 мая 2016 г. Проверено 12 мая 2016 г.

[16] «Запись OMIM — № 254090 — Врожденная мышечная дистрофия Ульриха; UCMD1» . omim.org . Архивировано из оригинала 24 декабря 2015 г. Проверено 12 мая 2016 г.

[17] Бернарди, Паоло; Бональдо, Паоло (май 2013 г.). «Митохондриальная дисфункция и дефектная аутофагия в патогенезе мышечных дистрофий коллагена VI» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 5 (5). а011387. doi : 10.1101/cshperspect.a011387 . ISSN 1943-0264 . ПМК 3632061 . ПМИД 23580791 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : G71.2 Опустить : 254090 MeSH : C537521 БолезниБД : 33679
Внешние ресурсы	GeneReviews : Расстройства, связанные с коллагеном VI типа Сирота : 75840

v т и Симптомы и состояния, связанные с мышцами
Pain	Myalgia Fibromyalgia Acute Delayed onset
Inflammation	Myositis Pyomyositis Myoedema (Hypothyroid myopathy)
Destruction	Muscle weakness Rhabdomyolysis Muscle atrophy/Amyotrophy
Low ATP reservoir	Muscle fatigue Exercise intolerance Myogenic hyperuricemia Dynamic symptoms (exercise-induced) Inappropriate rapid heart rate response to exercise (tachycardia) Exaggerated cardiorespiratory response to exercise (tachycardia with tachypnea and/or hyperpnea (exercise hyperventilation)) Hitting the wall Second wind (Metabolic myopathies Diabetes Hypothyroid myopathy Hyperthyroid myopathy Hypoparathyroidism Hypokalemia Hypoxic muscle Pseudohypoxia Intermittent claudication Scurvy Fasting / Starvation Alcoholism)
Abnormal movement	Muscle cramp Myokymia Muscle spasm Fasciculations Muscle contracture Fibrosis Adhesion Myotonia Muscle channelopathies Pseudo-myotonia (Brody myopathy) Spasticity Rippling muscle disease Periodic paralysis Hypotonia / Hypertonia
Other	Myositis ossificans Fibrodysplasia ossificans progressiva Compartment syndrome Anterior Diastasis of muscle Diastasis recti Pseudoathletic appearance (Muscle hyperplasia / Muscle hypertrophy / Pseudohypertrophy)