Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Струдвика.
| Спондилоэпиметафизарная дисплазия, тип Струдвика. | |
|---|---|
| Другие имена | Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей |
 | |
| Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Струдвика наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Струдвика представляет собой наследственное нарушение роста костей , которое приводит к карликовости , характерным аномалиям скелета и проблемам со зрением . [ 1 ] Название состояния указывает на то, что оно поражает кости позвоночника ( спондило-) и две области вблизи концов костей ( эпифизы и метафизы ). Этот тип был назван в честь первого зарегистрированного пациента с этим расстройством. [ 2 ] Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Струдвика является подтипом коллагенопатий II типа . [ 3 ]
Признаки и симптомы этого состояния при рождении очень похожи на симптомы врожденной спондилоэпифизарной дисплазии , родственного заболевания скелета. Начиная с детства, эти два состояния можно различить на рентгеновских снимках по изменениям в областях вблизи концов костей (метафизов). [ 4 ]
Презентация
[ редактировать ]Люди с этим заболеванием от рождения низкорослые, с очень коротким туловищем и укороченными конечностями. Однако их руки и ноги обычно среднего размера. Искривление позвоночника ( сколиоз и поясничный лордоз) может быть серьезным и вызывать проблемы с дыханием. Изменения в костях позвоночника ( позвонках ) шеи также могут увеличить риск повреждения спинного мозга . Другие скелетные признаки включают уплощение позвонков ( платиспондилия ), сильное выпячивание грудины ( pectus carinatum ), деформацию тазобедренного сустава, при которой кости верхней части ног поворачиваются внутрь ( coxa vara ), и деформацию стопы, известную как косолапость . [ нужна ссылка ]
У больных наблюдаются легкие и переменные изменения черт лица. Скулы . вблизи носа могут казаться уплощенными Некоторые дети рождаются с отверстием в нёбе, которое называется расщелиной неба . Также распространены тяжелая близорукость ( близорукость высокой степени ) и отслоение сетчатки ( части глаза, которая воспринимает свет и цвет). [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Это состояние является одним из спектра заболеваний скелета, вызванных мутациями гена COL2A1 . Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа — молекулу, которая содержится в основном в хрящах и прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей . Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа, что препятствует правильному развитию костей и вызывает признаки и симптомы этого состояния. [ нужна ссылка ]
Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание. [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( декабрь 2017 г. ) |
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Спрангер, Дж.В.; и др. (2018). Костные дисплазии: Атлас генетических нарушений развития скелета (4-е изд.). Нью-Йорк: Оксфордский академический. стр. 80–81. ISBN 9780190626679 . Проверено 14 февраля 2024 г.
- ^ Андерсон, CE; и др. (1982). «Спондилометеэпифизарная дисплазия типа Струдвика» . Американский журнал медицинской генетики . 13 : 243–256. дои : 10.1002/ajmg.1320130304 . ПМИД 6817637 . Проверено 14 февраля 2024 г.
- ^ Холл, CM (2002). «Международная нозология и классификация конституциональных нарушений костей (2001)» . Американский журнал медицинской генетики . 113 : 65–77. дои : 10.1002/ajmg.10828 . ПМИД 12400068 . Проверено 14 февраля 2024 г.
- ^ Картер, Э.М.; и др. (февраль 2009 г.). «Генетические и ортопедические аспекты нарушений коллагена» . Курр Опин Педиатр . 21 (1): 46–54. дои : 10.1097/mop.0b013e32832185c5 . ПМИД 19253462 . Проверено 14 февраля 2024 г.
- ^ Кастриота-Скандербег, А; и др. (2006). Аномальные скелетные фенотипы . Физика Верлаг. п. 884. ИСБН 9783540303619 . Проверено 14 февраля 2024 г.
В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.