Ипохондрогенез
 | Эта статья нуждается в более надежных медицинских ссылках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( ноябрь 2016 г. ) |  |
| Ипохондрогенез | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Ипохондрогенез — тяжелое генетическое заболевание, вызывающее нарушения роста костей . [ 1 ] Состояние характеризуется коротким телом и конечностями, а также аномальным формированием костей позвоночника и таза .
Ипохондрогенез является подтипом коллагенопатии типов II и XI и похож на другое заболевание скелета, ахондрогенез типа 2 , хотя изменения позвоночника, наблюдаемые при ипохондрогенезе, имеют тенденцию быть несколько мягче.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы ипохондрогенеза включают: отеки , недоразвитие конечностей, спондилоэпифизарную дисплазию , короткие ребра , дыхательную недостаточность , короткий подбородок, недоразвитие верхних конечностей , гипоплазию грудной клетки, гипертелоризм , водянку плода , гипоплазию легких и расщелину неба . [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Ипохондрогенез — одно из наиболее тяжелых состояний в спектре заболеваний, обусловленных мутациями COL2A1 гена . Белок, вырабатываемый этим геном, образует коллаген II типа — молекулу, которая содержится в основном в хрящах и прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, образующих опорную основу организма). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена II типа, что препятствует правильному развитию костей.
Это состояние вызвано новыми мутациями в гене COL2A1 . Ипохондрогенез считается аутосомно-доминантным заболеванием, поскольку пораженный ген расположен на аутосоме , и для возникновения этого состояния необходима только одна копия измененного гена. Однако заболевание не передается следующему поколению, поскольку пострадавшие люди не живут достаточно долго, чтобы иметь детей.
Диагностика
[ редактировать ]У больных младенцев короткие руки и ноги, маленькая грудь с короткими ребрами и недоразвитые легкие . Кости позвоночника ( позвонки ) в области шеи и части таза (крестец) не затвердевают и не окостеневают должным образом. Лицо кажется плоским и овальной формы, с широко расставленными глазами, маленьким подбородком и, в некоторых случаях, отверстием в нёбе, называемым расщелиной неба . Живот увеличивается, и еще до рождения в организме может накапливаться избыток жидкости (состояние, называемое водянкой плода ).
В результате этих серьезных проблем со здоровьем дети обычно рождаются недоношенными и мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской поддержке. Младенцев, доживших до периода новорожденности, обычно переклассифицируют как имеющих врожденную спондилоэпифизарную дисплазию , родственное заболевание в спектре аномального роста костей.
Уход
[ редактировать ]Лечения ипохондрогенеза не существует. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Ипохондрогенез: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 9 сентября 2021 г.
- ^ «Ипохондрогенез» . Информационный центр редких заболеваний . Проверено 16 июня 2022 г.
- ^ «Ипохондрогенез» . Энциклопедия.com . Проверено 16 июня 2022 г.
Внешние ссылки
[ редактировать ]В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.