Коллаген типа VII, альфа 1
| COL7A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | COL7A1 , EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, коллаген типа VII альфа 1, цепь коллагена типа VII альфа 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Опустить : 120120 ; МГИ : 88462 ; Гомологен : 73 ; Генные карты : COL7A1 ; OMA : COL7A1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Цепь коллагена альфа-1(VII) представляет собой белок , который у человека кодируется COL7A1 геном . [ 5 ] Он состоит из тройного спирального коллагенового домена, окруженного двумя неколлагеновыми доменами, и функционирует как закрепляющая фибрилла между дермо-эпидермальным соединением в базальной мембране. [ 6 ] Мутации в COL7A1 вызывают все типы дистрофического буллёзного эпидермолиза , а точные мутации варьируются в зависимости от конкретного типа или подтипа. [ 7 ] Было показано, что взаимодействия между доменом NC-1 коллагена VII и некоторыми другими белками, включая ламинин-5 и коллаген IV , в значительной степени способствуют общей стабильности базальной мембраны . [ 6 ] [ 8 ]
Структура
[ редактировать ]Коллаген типа VII состоит из трех основных доменов в следующем порядке: неколлагеновый домен, сокращенно NC-1; коллагеновый домен; и второй неколлагеновый домен, NC-2. [ 6 ] Домен NC-1 имеет белок хрящевого матрикса (CMP), девять субдоменов, подобных фибронектину III (FNIII), и субдомен, подобный фактору А фон Виллебранда (VWFA1); заметный сегмент в домене NC-2 аналогичен молекуле ингибитора протеазы Кунитца . [ 9 ]
Функция
[ редактировать ]Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена VII типа. Фибриллы коллагена VII типа, состоящие из трех идентичных цепей альфа-коллагена , ограничены базальной зоной под многослойным плоским эпителием. Он функционирует как закрепляющая фибрилла между наружным эпителием и подлежащей стромой. Мутации этого гена связаны со всеми формами дистрофического буллезного эпидермолиза . [ 10 ] Однако при отсутствии мутаций аутоиммунный ответ на коллаген типа VII может привести к приобретенной форме этого заболевания, называемой приобретенным буллезным эпидермолизом . [ 11 ]
Коллаген типа VII также обнаружен в сетчатке ; его функция в этом органе неизвестна. [ 12 ]
COL7A1 расположен на коротком плече хромосомы 3 человека , в хромосомной области, обозначенной 3p21.31. Размер гена составляет около 31 000 пар оснований , и он примечателен чрезвычайной фрагментацией его кодирующей последовательности на 118 экзонов . [ 13 ] [ 14 ] COL7A1 транскрибируется в мРНК из 9287 оснований. [ 15 ] В коже белок коллаген типа VII синтезируется кератиноцитами и фибробластами дермы . [ 16 ]
Символ ортологичного гена у мыши — Col7a1.
Клиническое значение
[ редактировать ]Наследственное заболевание, дистрофический буллезный эпидермолиз , вызвано рецессивными или доминантными мутациями в COL7A1. [ 17 ] Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, наиболее тяжелый тип буллезного эпидермолиза, имеет два подтипа: генерализованный промежуточный и генерализованный тяжелый, которые связаны с различными мутациями в гене COL7A1. [ 7 ] [ 9 ] Рецессивный дистрофический буллёзный эпидермолиз, генерализованный промежуточный тип, обусловлен главным образом миссенс-мутациями , мутациями в рамке считывания и мутациями в сайте сплайсинга на одном аллеле . Генерализованный тяжелый подтип может быть вызван преждевременными терминирующими кодонами в обоих аллелях. Эти мутации практически не вызывают экспрессии коллагена VII, что проявляется в первую очередь в виде генерализованных волдырей на коже и слизистых оболочках. [ 7 ] Образование волдырей может также привести к ряду других осложнений, таких как ссадины глаз, стриктуры пищевода, деформация рук и ног, плоскоклеточный рак и другие. [ 7 ] [ 9 ]
Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз чаще всего обусловлен миссенс-мутациями, особенно глициновыми заменами в коллагеновом домене. [ 7 ] [ 9 ] Симптомы доминантного дистрофического буллезного эпидермолиза менее выражены, чем симптомы рецессивного типа, с легким образованием волдырей и потерей ногтей. [ 7 ] [ 9 ]
Приобретенный буллезный эпидермолиз включает аутоиммунную реакцию на эту форму коллагена. [ 18 ]
Беремаген геперпавек (Вьювек) представляет собой генную терапию, показанную для лечения ран у людей с дистрофическим буллезным эпидермолизом с мутацией (мутациями) в гене альфа-1-цепи коллагена типа VII (COL7A1). [ 19 ] [ 20 ]
Взаимодействия
[ редактировать ]Коллаген типа VII, альфа-1 образует сложную сеть с несколькими другими белками базальной мембраны . [ 6 ] Было показано, что он взаимодействует с ламинином 5. [ 21 ] и фибронектин , а также коллаген IV , связывая эти белки в домене NC-1. [ 22 ] [ 23 ] [ 8 ] Считается, что стабильность базальной мембраны и дермо-эпидермального соединения обусловлена этими взаимодействиями. [ 6 ] [ 24 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000114270 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025650 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Паренте М.Г., Чунг Л.К., Рюнянен Дж., Вудли Д.Т., Винн К.К., Бауэр Э.А. и др. (август 1991 г.). «Человеческий коллаген типа VII: клонирование кДНК и хромосомное картирование гена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (16): 6931–6935. Бибкод : 1991PNAS...88.6931P . дои : 10.1073/pnas.88.16.6931 . ПМК 52207 . ПМИД 1871109 .
- ^ Jump up to: а б с д и Ватанабэ М., Нацуга К., Синкума С., Симидзу Х. (май 2018 г.). «Эпидермальные аспекты коллагена типа VII: последствия дистрофического буллезного эпидермолиза и приобретенного буллезного эпидермолиза». Журнал дерматологии . 45 (5): 515–521. дои : 10.1111/1346-8138.14222 . ПМИД 29352483 . S2CID 19256089 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Синкума С (май 2015 г.). «Дистрофический буллёзный эпидермолиз: обзор» . Клиническая, косметическая и исследовательская дерматология . 8 : 275–284. дои : 10.2147/CCID.S54681 . ПМЦ 4451851 . ПМИД 26064063 .
- ^ Jump up to: а б Хас С, Нистрем А., Саидиан А.Х., Брукнер-Тудерман Л., Уитто Дж. (октябрь 2018 г.). «Булезный эпидермолиз: Молекулярная патология компонентов соединительной ткани в зоне базальной мембраны кожи». Матричная биология . 71–72: 313–329. дои : 10.1016/j.matbio.2018.04.001 . ПМИД 29627521 . S2CID 4718012 .
- ^ Jump up to: а б с д и Хас С., Бауэр Дж.В., Бодемер С., Боллинг М.С., Брукнер-Тудерман Л., Дием А. и др. (октябрь 2020 г.). «Консенсусная реклассификация наследственного буллезного эпидермолиза и других заболеваний, сопровождающихся хрупкостью кожи» . Британский журнал дерматологии . 183 (4): 614–627. дои : 10.1111/bjd.18921 . ПМИД 32017015 . S2CID 211022921 .
- ^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (сентябрь 2020 г.). «Булезный эпидермолиз». Обзоры природы. Праймеры болезней . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0 . ПМИД 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ «Коллаген COL7A1, тип VII, альфа 1 (буллёзный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)» . База данных генов NCBI Entrez .
- ^ Понсиоен Т.Л., ван Люйн М.Дж., ван дер Ворп Р.Дж., ван Мёрс Дж.К., Хойманс Дж.М., Лос Л.И. (сентябрь 2008 г.). «Распределение коллагена в витреоретинальном интерфейсе человека» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 49 (9): 4089–4095. дои : 10.1167/iovs.07-1456 . ПМИД 18450587 .
- ^ Кристиано А.М., Хоффман Г.Г., Чунг-Хонет Л.С., Ли С., Ченг В., Уитто Дж., Гринспен Д.С. (май 1994 г.). «Структурная организация гена коллагена VII типа человека (COL7A1), состоящего из большего количества экзонов, чем любой ранее охарактеризованный ген». Геномика . 21 (1): 169–179. дои : 10.1006/geno.1994.1239 . ПМИД 8088784 .
- ^ «Геномная последовательность COL7A1» . База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 17 мая 2004 г.
- ^ «Последовательность мРНК COL7A1» . База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 15 сентября 1995 г.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): COL7A1 - 120120
- ^ Данг Н., Мюррелл Д.Ф. (июль 2008 г.). «Мутационный анализ и характеристика мутаций COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Экспериментальная дерматология . 17 (7): 553–568. дои : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . ПМИД 18558993 . S2CID 32600295 .
- ^ Чапел Х, Хейни М, Мисбах С (2006). Основы клинической иммунологии . Уайли-Блэквелл. стр. 207–. ISBN 978-1-4051-2761-5 . Проверено 25 июня 2010 г.
- ^ «FDA одобрило первый метод местной генной терапии для лечения ран у пациентов с буллезным дистрофическим эпидермолизом» . США Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) (пресс-релиз). 19 мая 2023 г. Проверено 28 мая 2023 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ «Вьювек» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 19 мая 2023 г. 125774 . Проверено 30 мая 2023 г. В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
- ^ Руссель П., Кин Д.Р., Руджеро Ф., Шамплио М.Ф., Рест М., Бургесон Р.Э. (август 1997 г.). «Ламинин 5 связывает домен NC-1 коллагена типа VII» . Журнал клеточной биологии . 138 (3): 719–728. дои : 10.1083/jcb.138.3.719 . ПМК 2141627 . ПМИД 9245798 .
- ^ Лапьер Дж.К., Чен Дж.Д., Ивасаки Т., Ху Л., Уитто Дж., Вудли Д.Т. (ноябрь 1994 г.). «Коллаген типа VII специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен внутри тройной спирали коллагена» . Журнал исследовательской дерматологии . 103 (5): 637–641. дои : 10.1111/1523-1747.ep12398270 . ПМИД 7963647 .
- ^ Чен М., Маринкович М.П., Вейс А., Цай X, Рао К.Н., О'Тул Э.А., Вудли Д.Т. (июнь 1997 г.). «Взаимодействие аминоконцевого неколлагенового (NC1) домена коллагена типа VII с компонентами внеклеточного матрикса. Потенциальная роль в эпидермально-дермальном прилипании в коже человека» . Журнал биологической химии . 272 (23): 14516–14522. дои : 10.1074/jbc.272.23.14516 . ПМИД 9169408 .
- ^ Гацева А., Син Й.Ю., Бреззо Г., Ван Агтмаэль Т. (сентябрь 2019 г.). «Коллагены базальной мембраны и механизмы заболеваний» . Очерки по биохимии . 63 (3): 297–312. дои : 10.1042/EBC20180071 . ПМК 6744580 . ПМИД 31387942 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Мекленбек С., Хаммами-Хауасли Н., Хёпфнер Б., Шуман Х., Крамер А., Кюстер В., Брукнер-Тудерман Л. (март 1999 г.). «Кластеризация мутаций COL7A1 в экзоне 73: значение для анализа мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Журнал исследовательской дерматологии . 112 (3): 398–400. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00518.x . ПМИД 10084325 .
- Данг Н., Клингберг С., Марр П., Мюррелл Д.Ф. (июнь 2007 г.). «Обзор вариантов последовательности коллагена VII, обнаруженных у австралазийских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом, выявил девять новых вариантов COL7A1». Журнал дерматологической науки . 46 (3): 169–178. дои : 10.1016/j.jdermsci.2007.02.006 . ПМИД 17425959 .
- Кристиано А.М., Розенбаум Л.М., Чунг-Хонет Л.С., Паренте М.Г., Вудли Д.Т., Пан Т.К. и др. (октябрь 1992 г.). «Большой неколлагеновый домен (NC-1) коллагена типа VII является аминоконцевым и химерным. Гомология с белком хрящевого матрикса, доменами типа III фибронектина и доменами A фактора фон Виллебранда». Молекулярная генетика человека . 1 (7): 475–481. дои : 10.1093/hmg/1.7.475 . ПМИД 1307247 .
- Гаммон В.Р., Абернети М.Л., Падилья К.М., Присаян П.С., Кук М.Э., Райт Дж. и др. (декабрь 1992 г.). «Неколлагеновый (NC1) домен коллагена VII напоминает мультидоменные белки адгезии, участвующие в тканеспецифической организации внеклеточного матрикса» . Журнал исследовательской дерматологии . 99 (6): 691–696. дои : 10.1111/1523-1747.ep12614080 . ПМИД 1469284 .
- Танака Т., Такахаши К., Фурукава Ф., Имамура С. (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК коллагена VII типа». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 183 (3): 958–963. дои : 10.1016/S0006-291X(05)80283-9 . ПМИД 1567409 .
- Зельцер Дж.Л., Эйзен А.З., Бауэр Э.А., Моррис Н.П., Гланвилл Р.В., Бергесон Р.Э. (март 1989 г.). «Расщепление коллагена типа VII интерстициальной коллагеназой и коллагеназой типа IV (желатиназой), полученной из кожи человека» . Журнал биологической химии . 264 (7): 3822–3826. дои : 10.1016/S0021-9258(19)84924-4 . ПМИД 2537292 .
- Файн Дж.Д., Джонсон Л., Райт Т. (май 1989 г.). «Буллезный простой поверхностный эпидермолиз. Новый вариант буллезного эпидермолиза, характеризующийся расщеплением субкорнеальной кожи, имитирующим синдром шелушения кожи». Архив дерматологии . 125 (5): 633–638. дои : 10.1001/archderm.125.5.633 . ПМИД 2653224 .
- Барт Б.Дж., Горлин Р.Дж., Андерсон В.Е., Линч Ф.В. (март 1966 г.). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ним аномалии, напоминающие буллезный эпидермолиз. Новый синдром». Архив дерматологии . 93 (3): 296–304. дои : 10.1001/archderm.93.3.296 . ПМИД 5910871 .
- Танака Т., Фурукава Ф., Имамура С. (май 1994 г.). «Картирование эпитопа приобретенного аутоантитела к буллезному эпидермолизу с помощью молекулярно клонированной кДНК к коллагену VII типа» . Журнал исследовательской дерматологии . 102 (5): 706–709. дои : 10.1111/1523-1747.ep12374333 . ПМИД 7513737 .
- Кристиано А.М., Морриконе А., Парадизи М., Анджело С., Маццанти С., Кавальери Р., Уитто Дж. (март 1995 г.). «Замена глицина на аргинин в трехспиральном домене коллагена типа VII в семье с доминантным дистрофическим буллезным эпидермолизом» . Журнал исследовательской дерматологии . 104 (3): 438–440. дои : 10.1111/1523-1747.ep12666033 . ПМИД 7861014 .
- Кристиано А.М., Суга Ю., Гринспен Д.С., Огава Х., Уитто Дж. (март 1995 г.). «Кодоны преждевременной терминации на обоих аллелях гена коллагена VII типа (COL7A1) у трех братьев с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом» . Журнал клинических исследований . 95 (3): 1328–1334. дои : 10.1172/JCI117783 . ПМК 441472 . ПМИД 7883979 .
- Кристиано А.М., Гринспен Д.С., Ли С., Уитто Дж. (август 1994 г.). «Клонирование коллагена VII типа человека. Полная первичная последовательность цепи альфа 1(VII) и идентификация внутригенных полиморфизмов» . Журнал биологической химии . 269 (32): 20256–20262. дои : 10.1016/S0021-9258(17)31984-1 . ПМИД 8051117 .
- Кристиано А.М., Рюнянен М., Уитто Дж. (апрель 1994 г.). «Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз: идентификация замены Gly → Ser в трехспиральном домене коллагена типа VII» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 3549–3553. Бибкод : 1994PNAS...91.3549C . дои : 10.1073/pnas.91.9.3549 . ПМК 43617 . ПМИД 8170945 .
- Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Хоффман Г.Г., Показывает туберкулез (1993). «Локализация гена человеческого коллагена COL7A1 в 3p21.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 62 (1): 35–36. дои : 10.1159/000133440 . ПМИД 8422754 .
- Гринспен Д.С. (март 1993 г.). «Карбоксильная половина коллагена типа VII, включая неколлагеновый домен NC-2 и организацию интрона/экзона соответствующей области гена COL7A1». Молекулярная генетика человека . 2 (3): 273–278. дои : 10.1093/hmg/2.3.273 . ПМИД 8499916 .
- Кристиано А.М., Гринспен Д.С., Хоффман Г.Г., Чжан Х., Тамай Ю., Лин А.Н. и др. (май 1993 г.). «Миссенс-мутация коллагена типа VII у двух больных братьев и сестер с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Природная генетика . 4 (1): 62–66. дои : 10.1038/ng0593-62 . ПМИД 8513326 . S2CID 9099319 .
- Кристиано А.М., Ли Дж.Й., Чен В.Дж., ЛаФорджиа С., Уитто Дж. (сентябрь 1995 г.). «Претибиальный буллезный эпидермолиз: генетическая связь с COL7A1 и идентификация замены глицина на цистеин в тройном спиральном домене коллагена типа VII». Молекулярная генетика человека . 4 (9): 1579–1583. дои : 10.1093/hmg/4.9.1579 . ПМИД 8541842 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]