Белок внеклеточного матрикса 1

ЕСМ1
Идентификаторы
Псевдонимы	ECM1 , URBWD, белок 1 внеклеточного матрикса
Внешние идентификаторы	Опустить : 602201 ; МГИ : 103060 ; Гомологен : 3260 ; GeneCards : ECM1 ; OMA : ECM1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	150,513,789 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	95,646,881 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; mucosa of pharynx; ; stromal cell of endometrium; ; oral cavity; ; tail of epididymis; ; gallbladder; ; amniotic fluid; ; body of tongue; ; epithelium of esophagus; ; corpus epididymis;
	Top expressed in
	esophagus; ; adrenal gland; ; urinary bladder; ; lip; ; zone of skin; ; white adipose tissue; ; human kidney; ; right kidney; ; liver; ; duodenum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	interleukin-2 receptor binding; signal transducer activity; protease binding; protein C-terminus binding; protein binding; enzyme binding; laminin binding;
Cellular component	extracellular matrix; extracellular exosome; extracellular region; platelet dense granule lumen; extracellular space;
Biological process	regulation of T cell migration; negative regulation of peptidase activity; negative regulation of bone mineralization; positive regulation of endothelial cell proliferation; ossification; regulation of bone mineralization; regulation of transcription by RNA polymerase II; biomineral tissue development; negative regulation of cytokine-mediated signaling pathway; positive regulation of angiogenesis; angiogenesis; positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; inflammatory response; regulation of type 2 immune response; platelet degranulation; signal transduction;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	1893
	13601
	ENSG00000143369
	ENSMUSG00000028108
	Q16610
	Q61508
	НМ_022664 ; НМ_001202858 ; НМ_004425
	НМ_001252653 ; НМ_007899 ; НМ_001355070
	НП_001189787 ; НП_004416 ; НП_073155
	НП_001239582 ; НП_031925 ; НП_001341999
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 внеклеточного матрикса — это белок , который у человека кодируется ECM1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген кодирует внеклеточный белок, содержащий мотивы с цистеиновым паттерном, характерным для цистеинового паттерна лигандсвязывающих «двухпетлевых» доменов семейства белков альбумина. Этот ген картируется за пределами эпидермального дифференцировочного комплекса (EDC), кластера из трех семейств генов, участвующих в эпидермальной дифференцировке. Альтернативно были описаны варианты сплайсированных транскриптов, кодирующие различные изоформы. ^{[ 7 ]}

Болезни

ECM1 участвует в развитии рака молочной железы , рака щитовидной железы , гепатоцеллюлярной карциномы и других видов рака, а также язвенного колита . ^{[ 8 ]} Зародышевые мутации в ЕСМ-1 вызывают генетическое заболевание липоидный протеиноз . Аутоиммунная атака на ЕСМ-1 ответственна за склеротический лихен . (см. Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии , ^{[ 9 ]}).

См. также

Липоидный протеиноз

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143369 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028108 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Смитс П., Ни Дж., Фенг П., Воутерс Дж., Ван Хул В., Бутаиби М.Э., Диллон П.Дж., Меррегарт Дж. (январь 1998 г.). «Ген 1 внеклеточного матрикса человека (ECM1): геномная структура, клонирование кДНК, характер экспрессии и хромосомная локализация». Геномика . 45 (3): 487–95. дои : 10.1006/geno.1997.4918 . ПМИД 9367673 .
^ Джонсон М.Р., Уилкин Д.Д., Вос Х.Л., Ортис де Луна Р.И., Дехехия А.М., Полимеропулос М.Х., Франкомано, Калифорния (май 1998 г.). «Характеристика гена белка 1 внеклеточного матрикса человека на хромосоме 1q21» . Матрица Биол . 16 (5): 289–92. дои : 10.1016/S0945-053X(97)90017-2 . ПМИД 9501329 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 1 внеклеточного матрикса ECM1» .
^ «ECM1 (белок 1 внеклеточного матрикса)» .
^ «Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии» . atlasgeneticsoncology.org .

Дальнейшее чтение

Вилявин Г.Д., Панченко К.П., Нишанов Ф., Будаев К.Д. (1978). «[Кислотообразующая функция желудка при язвах привратника]». Советские Лекарства (12): 43–5. ПМИД 601588 .
Смитс П., Пумей Ю., Карпериен М. и др. (2000). «Зависимый от дифференцировки альтернативный сплайсинг и экспрессия гена белка 1 внеклеточного матрикса в кератиноцитах человека» . Дж. Инвест. Дерматол . 114 (4): 718–24. дои : 10.1046/j.1523-1747.2000.00916.x . ПМИД 10733679 .
Хамада Т., Маклин У.Х., Рамзи М. и др. (2002). «Липоидный протеиноз картируется 1q21 и вызван мутациями в гене белка 1 внеклеточного матрикса (ECM1)» . Хм. Мол. Жене . 11 (7): 833–40. дои : 10.1093/hmg/11.7.833 . ПМИД 11929856 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Хамада Т., Вессаговит В., South AP и др. (2003). «Мутации гена белка внеклеточного матрикса 1 (ECM1) при липоидном протеинозе и корреляция генотип-фенотип» . Дж. Инвест. Дерматол . 120 (3): 345–50. дои : 10.1046/j.1523-1747.2003.12073.x . ПМИД 12603844 .
Мацуда А., Сузуки Ю., Хонда Г. и др. (2003). «Крупномасштабная идентификация и характеристика генов человека, которые активируют сигнальные пути NF-kappaB и MAPK» . Онкоген . 22 (21): 3307–18. дои : 10.1038/sj.onc.1206406 . ПМИД 12761501 .
Ван Л., Ю Дж., Ни Дж. и др. (2003). «Белок 1 внеклеточного матрикса (ECM1) сверхэкспрессируется в злокачественных эпителиальных опухолях». Рак Летт . 200 (1): 57–67. дои : 10.1016/S0304-3835(03)00350-1 . ПМИД 14550953 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Хорев Л., Потиха Т., Аялон С. и др. (2006). «Новая мутация сайта сплайсинга в гене ECM-1 в родственной семье с липоидным протеинозом». Эксп. Дерматол . 14 (12): 891–7. дои : 10.1111/j.1600-0625.2005.00374.x . ПМИД 16274456 . S2CID 25598548 .
Лю Т, Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . J. Протеом Рез . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065 . ПМК 1850943 . ПМИД 16335952 .
Фудзимото Н., Терлицци Дж., Ахо С. и др. (2006). «Белок 1 внеклеточного матрикса ингибирует активность матриксной металлопротеиназы 9 посредством высокоаффинных межбелковых взаимодействий». Эксп. Дерматол . 15 (4): 300–7. дои : 10.1111/j.0906-6705.2006.00409.x . ПМИД 16512877 . S2CID 40715604 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия при наследственных атаксиях человека и нарушениях дегенерации клеток Пуркинье» . Клетка . 125 (4): 801–14. дои : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . ПМИД 16713569 . S2CID 13709685 .
Хан Б., Чжан Х, Лю Ц и др. (2007). «Гомозиготная миссенс-мутация в гене ECM1 у китайских братьев и сестер с липоидным протеинозом» . Акта Дерм. Венереол . 87 (5): 387–9. дои : 10.2340/00015555-0292 . ПМИД 17721643 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000143369 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028108 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9367673-5] Смитс П., Ни Дж., Фенг П., Воутерс Дж., Ван Хул В., Бутаиби М.Э., Диллон П.Дж., Меррегарт Дж. (январь 1998 г.). «Ген 1 внеклеточного матрикса человека (ECM1): геномная структура, клонирование кДНК, характер экспрессии и хромосомная локализация». Геномика . 45 (3): 487–95. дои : 10.1006/geno.1997.4918 . ПМИД 9367673 .

[pmid9501329-6] Джонсон М.Р., Уилкин Д.Д., Вос Х.Л., Ортис де Луна Р.И., Дехехия А.М., Полимеропулос М.Х., Франкомано, Калифорния (май 1998 г.). «Характеристика гена белка 1 внеклеточного матрикса человека на хромосоме 1q21» . Матрица Биол . 16 (5): 289–92. дои : 10.1016/S0945-053X(97)90017-2 . ПМИД 9501329 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: белок 1 внеклеточного матрикса ECM1» .

[8] «ECM1 (белок 1 внеклеточного матрикса)» .

[9] «Атлас генетики и цитогенетики в онкологии и гематологии» . atlasgeneticsoncology.org .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]