АДАМЦ2

АДАМЦ2
Идентификаторы
Псевдонимы	ADAMTS2 , ADAM-TS2, ADAMTS-2, ADAMTS-3, NPI, PC I-NP, PCI-NP, PCINP, PCPNI, PNPI, металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа 2, EDSDERMS
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604539 ; МГИ : 1347356 ; Гомологен : 8597 ; GeneCards : ADAMTS2 ; ОМА : ADAMTS2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	50,698,400 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	stromal cell of endometrium; ; subcutaneous adipose tissue; ; right lung; ; right coronary artery; ; spleen; ; left coronary artery; ; upper lobe of left lung; ; gastric mucosa; ; myometrium; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	ascending aorta; ; aortic valve; ; decidua; ; gastrula; ; belly cord; ; stroma of bone marrow; ; body of femur; ; ankle; ; cervix; ; vas deferens;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	zinc ion binding; peptidase activity; metalloendopeptidase activity; hydrolase activity; metallopeptidase activity; metal ion binding;
Cellular component	extracellular region; collagen-containing extracellular matrix; extracellular matrix;
Biological process	collagen catabolic process; protein processing; spermatogenesis; skin development; collagen fibril organization; lung development; proteolysis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	9509
	216725
	н/д
	ENSMUSG00000036545
	О95450
	Q8C9W3
	НМ_021599 ; НМ_014244
	НМ_001277305 ; НМ_175643
	НП_055059 ; НП_067610
	НП_783574
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами тромбоспондина 2 (ADAM-TS2), также известная как N-протеиназа проколлагена I (PC I-NP), представляет собой фермент ^{[ 4 ]} у людей это кодируется ADAMTS2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Ген

Ген ADAMTS2 расположен на длинном (q) плече хромосомы 5 на конце (конце) плеча, от пары оснований 178 473 473 до пары оснований 178 704 934.

Функция

ADAMTS2 отвечает за обработку нескольких типов проколлагена белков . Проколлагены являются предшественниками коллагенов , белков, которые придают силу и поддержку многим тканям тела. В частности, этот фермент отрезает короткую цепочку аминокислот с одного конца проколлагена. Этот этап отсечения необходим для того, чтобы молекулы коллагена нормально функционировали и собирались в фибриллы вне клеток.

Клиническое значение

Синдром Элерса-Данлоса , тип дерматоспараксиса, обусловлен мутациями в гене ADAMTS2. ^{[ 6 ]} У людей с этим синдромом было выявлено несколько мутаций в гене ADAMTS2. Эти мутации значительно снижают выработку фермента, вырабатываемого геном ADAMTS2. Без этого фермента проколлаген не может быть правильно обработан. В результате коллагеновые фибриллы не собираются должным образом; Под микроскопом они кажутся лентообразными и неорганизованными. Также затрагиваются поперечные связи или химические взаимодействия между фибриллами коллагена. Эти дефекты ослабляют соединительную ткань (ткань, которая связывает и поддерживает мышцы, связки, органы и кожу), что вызывает признаки и симптомы заболевания.

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036545 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Тан Б.Л., Хонг В. (февраль 1999 г.). «ADAMTS: новое семейство протеаз с протеазным доменом ADAM и повторами тромбоспондина 1» . ФЭБС Летт . 445 (2–3): 223–5. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00119-2 . ПМИД 10094461 . S2CID 37955930 .
^ «Ген Энтрез: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Колидж А., Нуйтинк Л., Хауссер И., ван Эссен А.Дж., Тири М., Херенс С., Адес Л.К., Мальфейт Ф., Паепе А.Д., Франк П., Вольф Г., Остервейк Дж.К., Смитт Дж.Х., Лапьер К.М., Нусгенс Б.В. (октябрь 2004 г.). «Новые типы мутаций, ответственных за дерматоспарактический тип синдрома Элерса-Данлоса (тип VIIC) и распространенные полиморфизмы в гене ADAMTS2» . Дж. Инвест. Дерматол . 123 (4): 656–63. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.23406.x . ПМИД 15373769 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

Дальнейшее чтение

Ван В.М., Ли С., Стейглиц Б.М., Скотт И.С., Лебарес К.С., Аллен М.Л., Бреннер М.К., Такахара К., Гринспен Д.С. (май 2003 г.). «Трансформирующий фактор роста-бета индуцирует секрецию активированной ADAMTS-2. N-протеиназы проколлагена III» . Ж. Биол. Хим . 278 (21): 19549–57. дои : 10.1074/jbc.M300767200 . ПМИД 12646579 .
Рирдон В., Уинтер Р.М., Смит Л.Т. и др. (1995). «Естественное течение дерматоспараксиса человека (синдром Элерса-Данлоса типа VIIC)». Клин. Дисморфол . 4 (1): 1–11. дои : 10.1097/00019605-199501000-00001 . ПМИД 7735500 . S2CID 2412884 .
Колидж А., Ванденберге И., Тири М. и др. (2002). «Клонирование и характеристика ADAMTS-14, нового ADAMTS, демонстрирующего высокую гомологию с ADAMTS-2 и ADAMTS-3» . Ж. Биол. Хим . 277 (8): 5756–66. дои : 10.1074/jbc.M105601200 . ПМИД 11741898 .
Кеворкян Л., Янг Д.А., Дарра С. и др. (2004). «Профиль экспрессии металлопротеиназ и их ингибиторов в хряще» . Ревмирующий артрит . 50 (1): 131–41. дои : 10.1002/арт.11433 . ПМИД 14730609 .
Хурскайнен Т.Л., Хирохата С., Селдин М.Ф., Апте С.С. (1999). «ADAM-TS5, ADAM-TS6 и ADAM-TS7, новые члены нового семейства металлопротеаз цинка. Общие особенности и геномное распространение семейства ADAM-TS» . Ж. Биол. Хим . 274 (36): 25555–63. дои : 10.1074/jbc.274.36.25555 . ПМИД 10464288 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Дубил Дж., Кестелут Ф., Дероан С. и др. (2010). «ADAMTS-2 действует как антиангиогенная и противоопухолевая молекула независимо от своей каталитической активности» (PDF) . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 67 (24): 4213–32. дои : 10.1007/s00018-010-0431-6 . hdl : 2268/73235 . ПМИД 20574651 . S2CID 20047628 . Архивировано из оригинала (PDF) 26 февраля 2022 г. Проверено 26 сентября 2019 г.
Колидж А., Сиерон А.Л., Ли С.В. и др. (1999). «Синдром Элерса-Данлоса человека типа VII C и дерматоспараксис крупного рогатого скота вызваны мутациями в гене N-протеиназы проколлагена I» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (2): 308–17. дои : 10.1086/302504 . ПМЦ 1377929 . ПМИД 10417273 .
Хартли Дж.Л., Темпл Г.Ф., Браш М.А. (2000). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Геном Рез . 10 (11): 1788–95. дои : 10.1101/гр.143000 . ПМК 310948 . ПМИД 11076863 .
Тан Б.Л. (2001). «ADAMTS: новое семейство протеаз внеклеточного матрикса». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 33 (1): 33–44. дои : 10.1016/S1357-2725(00)00061-3 . ПМИД 11167130 .
Ласки-Су Дж., Энни Р.Дж., Нил Б.М. и др. (2008). «Полногеномное сканирование ассоциаций времени до возникновения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью» . Являюсь. Дж. Мед. Жене. Б Нейропсихиатр. Жене . 147Б (8): 1355–8. дои : 10.1002/ajmg.b.30869 . ПМК 2605611 . ПМИД 18937294 .
Колидж А., Руджеро Ф., Ванденберге И. и др. (2005). «Домены и процессы созревания, регулирующие активность ADAMTS-2, металлопротеиназы, расщепляющей аминопропептид фибриллярных проколлагенов типов I-III и V» . Ж. Биол. Хим . 280 (41): 34397–408. дои : 10.1074/jbc.M506458200 . ПМИД 16046392 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Нат. Биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД 15146197 . S2CID 27764390 .
Томии Ю., Камочи Дж., Ямадзаки Х. и др. (2002). «Человеческий тромбоспондин 2 ингибирует пролиферацию микрососудистых эндотелиальных клеток». Межд. Дж. Онкол . 20 (2): 339–42. дои : 10.3892/ijo.20.2.339 . ПМИД 11788898 .

Внешние ссылки

GeneCard
Онлайн-база данных MEROPS . по пептидазам и их ингибиторам: M12.301
человека Расположение генома ADAMTS2 и ADAMTS2 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

[refGRCm38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036545 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10094461-4] Тан Б.Л., Хонг В. (февраль 1999 г.). «ADAMTS: новое семейство протеаз с протеазным доменом ADAM и повторами тромбоспондина 1» . ФЭБС Летт . 445 (2–3): 223–5. дои : 10.1016/S0014-5793(99)00119-2 . ПМИД 10094461 . S2CID 37955930 .

[entrez-5] «Ген Энтрез: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина типа 1» .

[pmid15373769-6] Перейти обратно: ^а ^б Колидж А., Нуйтинк Л., Хауссер И., ван Эссен А.Дж., Тири М., Херенс С., Адес Л.К., Мальфейт Ф., Паепе А.Д., Франк П., Вольф Г., Остервейк Дж.К., Смитт Дж.Х., Лапьер К.М., Нусгенс Б.В. (октябрь 2004 г.). «Новые типы мутаций, ответственных за дерматоспарактический тип синдрома Элерса-Данлоса (тип VIIC) и распространенные полиморфизмы в гене ADAMTS2» . Дж. Инвест. Дерматол . 123 (4): 656–63. дои : 10.1111/j.0022-202X.2004.23406.x . ПМИД 15373769 . ^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

v т и Протеазы : металлоэндопептидазы ( EC 3.4.24 )
ADAM proteins	Alpha secretases ADAM9 ADAM10 ADAM17 ADAM19 ADAM2 ADAM7 ADAM8 ADAM11 ADAM12 ADAM15 ADAM18 ADAM22 ADAM23 ADAM28 ADAM33 ADAMTS1 ADAMTS2 ADAMTS3 ADAMTS4 ADAMTS5 ADAMTS8 ADAMTS9 ADAMTS10 ADAMTS12 ADAMTS13
Matrix metalloproteinases	Collagenases MMP1 MMP8 Gelatinases MMP2 MMP9 MMP3 MMP7 MMP10 MMP11 MMP12 MMP13 MMP14 MMP15 MMP16 MMP17 MMP19 MMP20 MMP21 MMP23A MMP23B MMP24 MMP25 MMP26 MMP27 MMP28
Other	Neprilysin Procollagen peptidase Thermolysin Pregnancy-associated plasma protein A Bone morphogenetic protein 1 Lysostaphin Insulin-degrading enzyme ZMPSTE24

v т и Ферменты
Activity	Active site Binding site Catalytic triad Oxyanion hole Enzyme promiscuity Diffusion-limited enzyme Cofactor Enzyme catalysis
Regulation	Allosteric regulation Cooperativity Enzyme inhibitor Enzyme activator
Classification	EC number Enzyme superfamily Enzyme family List of enzymes
Kinetics	Enzyme kinetics Eadie–Hofstee diagram Hanes–Woolf plot Lineweaver–Burk plot Michaelis–Menten kinetics
Types	EC1 Oxidoreductases (list) EC2 Transferases (list) EC3 Hydrolases (list) EC4 Lyases (list) EC5 Isomerases (list) EC6 Ligases (list) EC7 Translocases (list)