ЗМПСТЭ24
| цинк-металлопептидаза (гомолог STE24, S. cerevisiae) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | ЗМПСТЭ24 | ||
| ген NCBI | 10269 | ||
| HGNC | 12877 | ||
| МОЙ БОГ | 606480 | ||
| RefSeq | НМ_005857 | ||
| ЮниПрот | О75844 | ||
| Другие данные | |||
| Номер ЕС | 3.4.24.84 | ||
| Локус | 1 стр.34 | ||
| |||
ZMPSTE24 — человеческий ген . [ 1 ] [ 2 ] Белок , кодируемый этим геном, представляет собой металлопептидазу . участвует в переработке ламина А. Он [ 3 ] Дефекты гена ZMPSTE24 приводят к таким же ламинопатиям , как и дефекты ламина А, поскольку последний является субстратом для первого. [ 4 ] У людей мутация, устраняющая сайт расщепления ZMPSTE24 в преламине А, вызывает прогероидное расстройство . [ 5 ] Неспособность правильно обрабатывать преламин А приводит к недостаточной способности восстанавливать двухцепочечные разрывы ДНК . [ 6 ] [ 7 ]
Как показали Лю и др., [ 8 ] отсутствие Zmpste24 предотвращает образование ламина А из его предшественника фарнезил-преламина А. Отсутствие ZMPSTE24 вызывает прогероидные фенотипы у мышей и людей. Этот недостаток увеличивает повреждение ДНК и хромосомные аберрации, а также чувствительность к агентам, повреждающим ДНК, которые вызывают двухцепочечные разрывы. Кроме того, отсутствие ZMPSTE24 позволяет увеличить количество негомологичных соединений концов , но не хватает стадий, ведущих к гомологичной рекомбинационной репарации ДНК.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Там А., Нуве Ф.Дж., Фудзимура-Камада К., Слант Х., Сисодиа С.С., Михаэлис С. (август 1998 г.). «Двойная роль Ste24p в созревании a-фактора дрожжей: NH2-концевой протеолиз и COOH-концевой процессинг CAAX» . Дж. Клеточная Биол . 142 (3): 635–49. дои : 10.1083/jcb.142.3.635 . ПМК 2148179 . ПМИД 9700155 .
- ^ Фрейхе Х.М., Блей П., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Креспо П., Лопес-Отин С. (июнь 1999 г.). «Идентификация и хромосомное расположение двух генов человека, кодирующих ферменты, потенциально участвующие в протеолитическом созревании фарнезилированных белков». Геномика . 58 (3): 270–80. дои : 10.1006/geno.1999.5834 . ПМИД 10373325 .
- ^ Янг С.Г., Фонг Л.Г., Михаэлис С. (декабрь 2005 г.). «Преламин А, Zmpste24, деформированные ядра клеток и прогерия — новые данные, свидетельствующие о том, что фарнезилирование белка может иметь важное значение для патогенеза заболеваний» . Дж. Липид Рес . 46 (12): 2531–58. doi : 10.1194/jlr.R500011-JLR200 . ПМИД 16207929 .
- ^ Варела I, Кадиньянос Х., Пендас А.М., Гутьеррес-Фернандес А., Фольгерас А.Р., Санчес Л.М., Чжоу З., Родригес Ф.Дж., Стюарт К.Л., Вега Х.А., Триггвасон К., Фрейхе Х.М., Лопес-Отин С (сентябрь 2005 г.). «Ускоренное старение у мышей с дефицитом протеазы Zmpste24 связано с активацией передачи сигнала p53». Природа . 437 (7058): 564–8. Бибкод : 2005Natur.437..564V . дои : 10.1038/nature04019 . ПМИД 16079796 . S2CID 4394115 .
- ^ Ван Ю, Лихтер-Конеки У, Аньяне-Йебоа К, Шоу Дж.Э., Лу Дж.Т., Эстлунд С., Шин Дж.Ю., Кларк Л.Н., Гундерсен Г.Г., Надь П.Л., Ворман Х.Дж. (2016). «Мутация, уничтожающая сайт расщепления ZMPSTE24 в преламине А, вызывает прогероидное расстройство» . Дж. Клеточная наука . 129 (10): 1975–80. дои : 10.1242/jcs.187302 . ПМЦ 4878994 . ПМИД 27034136 .
- ^ Редвуд А.Б., Перкинс С.М., Вандервал Р.П., Фэн З., Биль К.Дж., Гонсалес-Суарес И., Моргадо-Паласин Л., Ши В., Сейдж Дж., Роти-Роти Дж.Л., Стюарт К.Л., Чжан Дж., Гонсало С. (2011). «Двойная роль ламинов А-типа в восстановлении двухцепочечных разрывов ДНК» . Клеточный цикл . 10 (15): 2549–60. дои : 10.4161/cc.10.15.16531 . ПМК 3180193 . ПМИД 21701264 .
- ^ Гонсало С., Крайенкамп Р. (2015). «Дефекты репарации ДНК и нестабильность генома при синдроме Хатчинсона-Гилфорда Прогерии» . Курс. Мнение. Клеточная Биол . 34 : 75–83. дои : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . ПМЦ 4522337 . ПМИД 26079711 .
- ^ Лю Б., Ван Дж., Чан К.М., Цзя В.М., Дэн В., Гуань Х., Хуан Дж.Д., Ли К.М., Чау П.Ю., Чен Дж., Пей Д., Пендас А.М., Кадиньянос Дж., Лопес-Отин С., Це ХФ, Хатчисон С., Чен Дж., Цао Ю., Чеа К.С., Трюггвасон К., Чжоу З. (2005). «Геномная нестабильность при преждевременном старении, вызванном ламинопатией». Нат. Мед . 11 (7): 780–5. дои : 10.1038/нм1266 . ПМИД 15980864 . S2CID 11798376 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ZMPSTE24 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
- Подробности о гене человека ZMPSTE24 в браузере генома UCSC .
 | Эта по биохимии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |