Адамс3

Адамс3
Идентификаторы
Псевдонимы	AdAptts3 , Adams-4, Adam Metallopepeptidase с Thompospond типом 1 Kuff 3, HKLS3
Внешние идентификаторы	Омим : 605011 ; MGI : 3045353 ; Гомогенен : 8596 ; GeneCards : Adams3 ; ODO : ADAMTS3 - Ортолологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 4 (human)
End	72,569,221 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 5 (mouse)
End	90,031,193 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	endothelial cell; ; cartilage tissue; ; periodontal fiber; ; parietal pleura; ; germinal epithelium; ; tibia; ; testicle; ; caput epididymis; ; secondary oocyte; ; left uterine tube;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; zygote; ; genital tubercle; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; primary visual cortex; ; ventricular zone; ; embryo; ; tail of embryo; ; secondary oocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	heparin binding; zinc ion binding; endopeptidase activity; metal ion binding; peptidase activity; protein binding; hydrolase activity; metallopeptidase activity; metalloendopeptidase activity;
Cellular component	extracellular region; extracellular exosome; extracellular space; extracellular matrix; collagen-containing extracellular matrix;
Biological process	vascular endothelial growth factor production; collagen fibril organization; protein processing; proteolysis; collagen biosynthetic process; positive regulation of vascular endothelial growth factor signaling pathway; collagen catabolic process; supramolecular fiber organization;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9508
	330119
	ENSG00000156140
	Ensmusg00000043635
	O15072
	n/a
	NM_014243
	NM_001081401 ; NM_177872
	NP_055058
	n/a
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами 3 тромбоспондина - это фермент , который у людей кодируется Adamts3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} Белок, кодируемый этим геном, является основной проколлагеной II N-пропептидазой. ^{[ 6 ]}

Структура

Этот ген кодирует члена семейства белков Adamts (дезинтегрин и металлопротеиназы с мотивами тромбоспондинов). Члены семьи имеют несколько различных белковых модулей, включая пропептидной области, домен металлопротеиназы , домен, подобный дезинтегрину , и мотив тромбоспондина типа 1 (TS). Отдельные члены этой семьи различаются по количеству С-концевых мотивов TS, а некоторые имеют уникальные С-концевые домены. Белок, кодируемый этим геном, является основной проколлагеной II N-пропептидазой. ^{[ 6 ]}

Функция

Из -за высокого сходства с Adamts2 , основной субстрат Adamts3 был ошибочно предполагается, что он является procollagen II. ^{[ 7 ]} Тем не менее, ADAMTS3 представляется в значительной степени неактуальным для созревания коллагена, но вместо этого необходим для активации лимфангиогенного фактора роста VEGF-C . ^{[ 8 ]} Следовательно, Adamts3 необходим для развития и роста лимфатических сосудов . Протеолитическая обработка VEGF-C с помощью ADAMTS3 регулируется белком CCBE1 .

Было показано, что ADAMTS3 расщепляет Reelin , белок, который регулирует правильное ламинирование коры головного мозга и чья сигнальная активность нарушена в ряде нейропсихиатрических условий. ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Дефицит этого белка может быть ответственен за дерматоспараксис , генетический дефект соединительных тканей. ^{[ 6 ]}

Некоторые наследственные формы лимфедемы вызваны мутациями в Adamts3. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000156140 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000043635 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Тан Бл, Хонг В (февраль 1999 г.). «Адамтс: новая семейство протеаз с доменом адама протеазы и тромбоспондином 1 повторяется». Письма Febs . 445 (2–3): 223–5. doi : 10.1016/s0014-5793 (99) 00119-2 . PMID 10094461 . S2CID 37955930 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Ген Entrez: Adamts3 Адам металлопептидаза с мотивом тромбоспондина типа 1, 3» .
^ Фернандес Р.Дж., Хирохата С., Энгл Дж. М., Колиге А., Кон Д.Х., Эйр Д.Р., Апте С.С. (август 2001 г.). «Прокуллаген II Амино-пропептидная обработка Adamts-3. Понимание о дерматоспараксисе» . Журнал биологической химии . 276 (34): 31502–9. doi : 10.1074/jbc.m103466200 . PMID 11408482 .
^ Jeltsch M, Jha SK, TVorogov D, Anisimov A, Leppänen VM, Holopainen T, Kivelä R, Ortega S, Kärpanen T, Alitalo K (май 2014 г.). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинмигрина и металлопротеазы с мотивами ThromboSpond-3-опосредованных сосудистых эндотелиальных факторов-фактора C-фактора-C» . Циркуляция . 129 (19): 1962-71. Doi : 10.1161/circulationaah.113.002779 . PMID 24552833 .
^ Хаттори М., Кохо Т (февраль 2021 г.). «Регуляция функций Reelin с помощью специфической протеолитической обработки в мозге» . Журнал биохимии . 169 (5): 511–516. doi : 10.1093/jb/mvab015 . PMID 33566063 .
^ Jha SK, Rauniyar K, Karpanen T, Leppänen VM, Brouillard P, Vikkula M, Alitalo K, Jeltsch M (июль 2017 г.). «Эффективная активация лимфангиогенного фактора роста VEGF-C требует C-концевого домена VEGF-C и N-концевого домена CCBE1» . Научные отчеты . 7 (1): 4916. Bibcode : 2017natsr ... 7.4916J . doi : 10.1038/s41598-017-04982-1 . PMC 5501841 . PMID 28687807 .
^ Brouilard P, Dupont L, Helas R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (ноябрь 2017). «Потеря активности ADAMTS3 вызывает синдром 3-лимфангангеккект-лимфема . человека Молекулярная генетика 26 (21): 4095–4 Doi : 10.1093/ hmg/ ddx2 28985353PMID

Дальнейшее чтение

Тан Бл (январь 2001 г.). «Адамтс: новое семейство протеаз внеклеточного матрикса». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 33 (1): 33–44. doi : 10.1016/s1357-2725 (00) 00061-3 . PMID 11167130 .
Martel-Pelletier J, Welsch DJ, Pelletier JP (декабрь 2001 г.). «Металлопротеазы и ингибиторы при артритных заболеваниях». Лучшая практика и исследования. Клиническая ревматология . 15 (5): 805–29. doi : 10.1053/berh.2001.0195 . PMID 11812023 .
Хирохата С (ноябрь 2001 г.). «[Семейство Адамтс-новый внеклеточный матрикс, разлагающий фермент]». Сейкагаку. Журнал японского биохимического общества . 73 (11): 1333–7. PMID 11831030 .
Hurskainen TL, Hirohata S, Seldin MF, Apte SS (сентябрь 1999). «Адам-ц5, Адам-Цт6 и Адам-З.С.7, новые члены новой семьи цинк металлопротеазы. Общие черты и геномное распределение семьи Адам-Тц» . Журнал биологической химии . 274 (36): 25555–63. doi : 10.1074/jbc.274.36.25555 . PMID 10464288 .
Colige A, Vandenberghe I, Thiry M, Lambert CA, Van Beeumen J, Li SW, Prockop DJ, Lapiere CM, Nusgens BV (февраль 2002 г.). «Клонирование и характеристика Adamts-14, романа Adamts, демонстрирующего высокую гомологию с Adamts-2 и Adamts-3» . Журнал биологической химии . 277 (8): 5756–66. doi : 10.1074/jbc.m105601200 . PMID 11741898 .

Внешние ссылки

Онлайн -база данных Merops для пептидаз и их ингибиторов: M12.220
Human Adamts3 Местоположение генома Adamts3 и страница сведений гена в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене о хромосоме человека 4 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000156140 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000043635 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10094461-5] Тан Бл, Хонг В (февраль 1999 г.). «Адамтс: новая семейство протеаз с доменом адама протеазы и тромбоспондином 1 повторяется». Письма Febs . 445 (2–3): 223–5. doi : 10.1016/s0014-5793 (99) 00119-2 . PMID 10094461 . S2CID 37955930 .

[entrez-6] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Ген Entrez: Adamts3 Адам металлопептидаза с мотивом тромбоспондина типа 1, 3» .

[pmid11408482-7] Фернандес Р.Дж., Хирохата С., Энгл Дж. М., Колиге А., Кон Д.Х., Эйр Д.Р., Апте С.С. (август 2001 г.). «Прокуллаген II Амино-пропептидная обработка Adamts-3. Понимание о дерматоспараксисе» . Журнал биологической химии . 276 (34): 31502–9. doi : 10.1074/jbc.m103466200 . PMID 11408482 .

[pmid24552833-8] Jeltsch M, Jha SK, TVorogov D, Anisimov A, Leppänen VM, Holopainen T, Kivelä R, Ortega S, Kärpanen T, Alitalo K (май 2014 г.). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинмигрина и металлопротеазы с мотивами ThromboSpond-3-опосредованных сосудистых эндотелиальных факторов-фактора C-фактора-C» . Циркуляция . 129 (19): 1962-71. Doi : 10.1161/circulationaah.113.002779 . PMID 24552833 .

[pmid33566063-9] Хаттори М., Кохо Т (февраль 2021 г.). «Регуляция функций Reelin с помощью специфической протеолитической обработки в мозге» . Журнал биохимии . 169 (5): 511–516. doi : 10.1093/jb/mvab015 . PMID 33566063 .

[pmid28687807-10] Jha SK, Rauniyar K, Karpanen T, Leppänen VM, Brouillard P, Vikkula M, Alitalo K, Jeltsch M (июль 2017 г.). «Эффективная активация лимфангиогенного фактора роста VEGF-C требует C-концевого домена VEGF-C и N-концевого домена CCBE1» . Научные отчеты . 7 (1): 4916. Bibcode : 2017natsr ... 7.4916J . doi : 10.1038/s41598-017-04982-1 . PMC 5501841 . PMID 28687807 .

[pmid28985353-11] Brouilard P, Dupont L, Helas R, Coulie R, Tiller GE, Peeden J, Colige A, Vikkula M (ноябрь 2017). «Потеря активности ADAMTS3 вызывает синдром 3-лимфангангеккект-лимфема . человека Молекулярная генетика 26 (21): 4095–4 Doi : 10.1093/ hmg/ ddx2 28985353PMID

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

v Т и Протеазы : металлуендопептидазы ( EC 3.4.24 )
ADAM proteins	Alpha secretases ADAM9 ADAM10 ADAM17 ADAM19 ADAM2 ADAM7 ADAM8 ADAM11 ADAM12 ADAM15 ADAM18 ADAM22 ADAM23 ADAM28 ADAM33 ADAMTS1 ADAMTS2 ADAMTS3 ADAMTS4 ADAMTS5 ADAMTS8 ADAMTS9 ADAMTS10 ADAMTS12 ADAMTS13
Matrix metalloproteinases	Collagenases MMP1 MMP8 Gelatinases MMP2 MMP9 MMP3 MMP7 MMP10 MMP11 MMP12 MMP13 MMP14 MMP15 MMP16 MMP17 MMP19 MMP20 MMP21 MMP23A MMP23B MMP24 MMP25 MMP26 MMP27 MMP28
Other	Neprilysin Procollagen peptidase Thermolysin Pregnancy-associated plasma protein A Bone morphogenetic protein 1 Lysostaphin Insulin-degrading enzyme ZMPSTE24