АДАМЦ10

АДАМЦ10
Идентификаторы
Псевдонимы	ADAMTS10 , ADAM-TS10, ADAMTS-10, WMS, WMS1, металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа 10
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608990 ; МГИ : 2449112 ; Гомологен : 81940 ; GeneCards : ADAMTS10 ; ОМА : ADAMTS10 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 19 (human) Band 19p13.2 Start 8,580,240 bp End 8,610,735 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 17 (mouse) Band 17|17 B1 Start 33,743,178 bp End 33,772,756 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in Descending thoracic aorta right coronary artery skin of arm ascending aorta nasal epithelium myocardium of left ventricle granulocyte cardiac muscle tissue of right atrium cerebellar vermis vena cava Top expressed in ascending aorta aortic valve granulocyte left lung left lung lobe tail of embryo external carotid artery internal carotid artery genital tubercle cerebellar cortex More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function peptidase activity metalloendopeptidase activity protein binding hydrolase activity metallopeptidase activity metal ion binding molecular function Cellular component microfibril extracellular region extracellular matrix collagen-containing extracellular matrix Biological process proteolysis biological process Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 81794 224697 Вместе ENSG00000142303 ENSMUSG00000024299 ЮниПрот Q9H324 P58459 RefSeq (мРНК) НМ_001282352 НМ_030957 showНМ_172619 НМ_001329143 НМ_001329147 НМ_001329151 НМ_001329152 NM_001329153 NM_001329154 NM_001329202 NM_001329203 RefSeq (белок) НП_001269281 НП_112219 showНП_001316072 НП_001316076 НП_001316080 НП_001316081 НП_001316082 NP_001316083 NP_001316131 NP_001316132 NP_766207 Местоположение (UCSC) Чр 19: 8,58 – 8,61 Мб Чр 17: 33,74 – 33,77 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Дезинтегрин и металлопротеиназа с мотивами тромбоспондина 10 представляют собой фермент , который у человека кодируется ADAMTS10 геном .

Этот ген принадлежит к семейству цинк-зависимых протеаз ADAMTS (домен дезинтегрина и металлопротеиназы с мотивами тромбоспондина типа 1). Протеазы ADAMTS представляют собой сложные секретируемые ферменты, содержащие прометаллопротеазный домен типа репролизина, присоединенный к вспомогательному домену с высококонсервативной структурой, включающей по крайней мере один повтор тромбоспондина типа 1. Было продемонстрировано, что они играют важную роль в организации соединительной ткани, коагуляции, воспалении, артрите, ангиогенезе и миграции клеток. Продукт этого гена играет важную роль в росте, а также в развитии кожи, хрусталика и сердца. Это также ген-кандидат аутосомно-рецессивного синдрома Вейля-Марчезани .

Дальнейшее чтение

• Тан Б.Л. (2001). «ADAMTS: новое семейство протеаз внеклеточного матрикса». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 33 (1): 33–44. дои : 10.1016/S1357-2725(00)00061-3 . ПМИД   11167130 .
• Фэйвр Л., Дольфус Х., Лионнет С. и др. (2004). «Клиническая однородность и генетическая гетерогенность при синдроме Вейля-Марчезани». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 123 (2): 204–7. дои : 10.1002/ajmg.a.20289 . ПМИД   14598350 . S2CID   13600027 .
• Апте СС (2004). «Дезинтегриноподобная и металлопротеаза (типа репролизина) с мотивами тромбоспондина типа 1: семейство ADAMTS». Межд. Дж. Биохим. Клеточная Биол . 36 (6): 981–5. doi : 10.1016/j.biocel.2004.01.014 . ПМИД   15094112 .
• Фэвр Л., Мегарбане А., Алсвайд А. и др. (2002). «Картирование гомозиготности локуса синдрома Вейля-Марчезани с хромосомой 19p13.3-p13.2». Хм. Жене . 110 (4): 366–70. дои : 10.1007/s00439-002-0689-3 . ПМИД   11941487 . S2CID   10463979 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Описание характеристик транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Нат. Биотехнология . 22 (6): 707–16. дои : 10.1038/nbt971 . ПМИД   15146197 . S2CID   27764390 .
• Фу Г.К., Ван Дж.Т., Ян Дж. и др. (2005). «Циркулярная быстрая амплификация концов кДНК для высокопроизводительного расширенного клонирования частичных генов». Геномика . 84 (1): 205–10. дои : 10.1016/j.ygeno.2004.01.011 . ПМИД   15203218 .
• Сомервилл Р.П., Юнгерс К.А., Апте С.С. (2005). «Открытие и характеристика новой, широко экспрессируемой металлопротеазы ADAMTS10 и ее протеолитическая активация» . Ж. Биол. Хим . 279 (49): 51208–17. дои : 10.1074/jbc.M409036200 . ПМИД   15355968 .
• Чарриер Л., Ян Ю., Дрисс А. и др. (2005). «ADAM-15 ингибирует заживление ран в монослоях эпителиальных клеток кишечника человека». Являюсь. Дж. Физиол. Гастроинтест. Физиол печени . 288 (2): G346–53. дои : 10.1152/ajpgi.00262.2004 . ПМИД   15358598 .
• Дагоно Н., Бенуа-Ласселин С., Хубер С. и др. (2005). «Мутации ADAMTS10 при аутосомно-рецессивном синдроме Вейля-Марчезани» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 75 (5): 801–6. дои : 10.1086/425231 . ПМЦ   1182109 . ПМИД   15368195 .

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Вейля-Марчезани
• Онлайн-база данных MEROPS . по пептидазам и их ингибиторам: M12.235
• человека Местоположение генома ADAMTS10 и ADAMTS10 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .