Синдром Вейла -Маршесани
| Синдром Вейла -Маршесани | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром сферофакия-брахиморфы, врожденная мезодермальная дистрофия, синдром драгоценных камней |
 | |
| Шестилетняя девочка с синдромом Weill-Marchesani, которая вызвала вывихнутую линзу. | |
| Специальность | Офтальмология , ревматология , медицинская генетика |
Синдром Вейл -Маршесани является редким генетическим заболеванием , характеризующимся коротким ростом; необычно короткая, широкая голова ( брахицефалия ) и другие аномалии лица; Дефекты рук, в том числе необычайно короткие пальцы ( брахидактилия ); и отличительные глаза ( глазные ) аномалии. Он был назван в честь офтальмологов Жоржа Вейлла (1866–1952) и Освальда Марчесани (1900–1952), которые впервые описали его в 1932 и 1939 годах соответственно.
Глазные проявления обычно включают необычайно маленькие круглые линзы глаз ( микросфрофакия ), которые могут быть подвержены дислокации ( эктопия лентис ), а также другие глаза глаз. Из -за таких нарушений, пострадавшие люди могут иметь различные степени нарушения зрения, начиная от близоруковой близорукости до слепоты. Синдром Вейл -Маршесани может иметь аутосомно -рецессивное наследование с участием гена ADAMTS10 или аутосомного доминантного наследования с участием гена FBN1 . [ 1 ] В некоторых случаях нет связи ни с одним из этих генов. [ 1 ]
Диагноз
[ редактировать ]
Диагноз ставится, когда наблюдается несколько характерных клинических признаков. Не существует единого теста, чтобы подтвердить наличие синдрома Вейл -Маршесани. Изучение семейного анамнеза или изучение других членов семьи может оказаться полезным в подтверждении этого диагноза. [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]Глаза формы была задокументирована, чтобы помочь людям с заболеваниями глаз, такими как некоторые глаукомы . [ 2 ]
Прогноз
[ редактировать ]Тем не менее, долгосрочное медицинское управление глаукомой не оказалось успешным для пациентов с синдромом Вейл -Маршесани. Физическая терапия и ортопедическая процедура, как правило, назначаются для проблем, связанных с подвижностью этого расстройства соединительной ткани. Тем не менее, это расстройство не имеет лекарства, и, как правило, лечение дается для улучшения качества жизни. [ 3 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный «Синдром Weill-Marchesani: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Получено 16 мая 2022 года .
- ^ Harasymowycz, P; Уилсон, Р. (2005). «Хирургическое лечение прогрессирующего хронического угла закрытия глаукомы при синдроме Вейл-Маршесани». J Pediatr Ophthalmol Strabismus . 41 (5): 295–9. doi : 10.3928/01913913-20040901-08 . PMID 15478742 . 15478742 .
- ^ Андерсон, Чарльз; Андерсон, Н. (2002). Норд -гид по редким расстройствам . США: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5 .