Семейная частичная липодистрофия
| Семейная частичная липодистрофия | |
|---|---|
| Другие имена | ФПЛД [ 1 ] |
| Специальность | Дерматология , эндокринология  |
Семейная частичная липодистрофия , также известная как синдром Кёбберлинга-Даннигана . [ 2 ] Это редкое генетическое метаболическое заболевание, характеризующееся потерей подкожного жира . [ 3 ] : 495
FPL также относится к редкому метаболическому состоянию, при котором происходит потеря подкожного жира в руках, ногах и нижней части туловища. Верхняя часть тела, лицо, шея, плечи, спина и туловище содержат избыточное количество жира.
Поскольку организм не может правильно хранить жир, это приводит к образованию жира вокруг всех жизненно важных органов и в крови (триглицериды). Это приводит к проблемам с сердцем, циррозу печени, липоатрофическому диабету и панкреатиту, а также к различным другим осложнениям.
Типы
[ редактировать ]| МОЙ БОГ | Имя | Локус |
|---|---|---|
| 608600 | FPLD1 (тип Кобберлинга, потеря конечностей) | ? |
| 151660 | FPLD2 ( тип Даннигана , поражение конечностей и туловища) | ЛМНА ; 1q21.2 |
| 604367 | ФПЛД3 | ППАРГ ; 7q11.23-q21.11, 3p25 |
Презентация
[ редактировать ]Считается, что тип 1 недостаточно диагностируется. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]С этим заболеванием связаны мутации в ряде генов. мутациях Сообщалось о , связанных с FPL, в LMNA (ламин A/C), PPARG (PPARγ), AKT2 (серин/треониновая киназа 2 AKT), PLIN1 (перилипин-1) и CIDEC (DFFA-подобный эффектор, индуцирующий гибель клеток). Б). [ 5 ]
Описано шесть типов (1-6). Типы 1-5 наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Тип 1 (разновидность Кобберлинга, FPL1) встречается очень редко и на сегодняшний день зарегистрирован только у женщин. Потеря жира ограничивается конечностями и в основном в дистальных частях. Возможно центральное ожирение. Осложнения включают гипертонию, резистентность к инсулину и гипертриглицеридемию. Ген, вызывающий это состояние, пока неизвестен. Впервые эта форма была описана в 1975 году.
Тип 2 (разновидность Данниган, FPL2) является наиболее распространенной формой и обусловлен мутациями гена LMNA . На сегодняшний день зарегистрировано более 500 случаев. Развитие до полового созревания нормальное. Затем жир постепенно теряется в конечностях и туловище. Жир может скапливаться вокруг лица и между лопатками. Инсулинорезистентность встречается часто. Другие состояния, связанные с этим состоянием, включают черный акантоз , жировую дистрофию печени, гипертриглицеридемию и синдром поликистозных яичников у женщин. Существует повышенный риск ишемической болезни сердца. Кардиомиопатия и мышечная дистрофия могут возникать редко. ксантомы Могут возникнуть и изменения ногтей.
Тип 3 обусловлен мутациями гена PPARG . Это редкое заболевание: на сегодняшний день зарегистрировано около 30 случаев. Он похож на тип 2, но имеет тенденцию быть мягче.
Тип 4 обусловлен мутациями гена PLIN1 . Это редкое заболевание, зарегистрировано лишь небольшое количество случаев. Потеря жира обычно затрагивает нижние конечности и ягодицы. Возникают инсулинорезистентность и гипертриглицеридемия. Возможна гипертрофия икроножных мышц.
Тип 5 обусловлен мутациями гена AKT2 . Сообщалось о четырех пациентах, являвшихся членами одной семьи. Потеря жира затрагивает верхние и нижние конечности. У пациентов также наблюдались гипертония, резистентность к инсулину и гипертриглицеридемия.
Тип 6 вследствие мутации гена CIDEC . Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу и на сегодняшний день зарегистрирован только у одного пациента. Особенности включали потерю жира, тяжелую резистентность к инсулину, ожирение печени, черный акантоз и диабет.
Другой ген, связанный с этим заболеванием, — AGPAT2 . [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2017 г. ) |
Распространенность
[ редактировать ]Это точно не известно, но, по оценкам, это примерно один на миллион. Похоже, что это чаще встречается у женщин, чем у мужчин.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Орфанет: семейная частичная липодистрофия» . www.orpha.net . Проверено 27 апреля 2019 г.
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис Луис: Мосби. стр. 100-1 1541–2, 1543. ISBN. 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Хербст К.Л., Таннок Л.Р., Диб С.С., Пурнелл Дж.К., Брунзелл Дж.Д., Чайт А. (июнь 2003 г.). «Семейная парциальная липодистрофия по типу Кёбберлинга: недостаточно распознанный синдром» . Уход при диабете . 26 (6): 1819–24. дои : 10.2337/diacare.26.6.1819 . ПМИД 12766116 .
- ^ Гарг А (2011). «Клинический обзор №: Липодистрофии: генетические и приобретенные нарушения жировых отложений» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 96 (11): 3313–25. дои : 10.1210/jc.2011-1159 . ПМЦ 7673254 . ПМИД 21865368 .
- ^ Broekema MF, Massink MPG, De Ligt J, Stigter ECA, Monajemi H, De Ridder J, Burgering BMT, van Haaften GW, Kalkhoven E (2018) Один сложный аллель Agpat2 у пациента с частичной липодистрофией. Фронт Физиол 9:1363. doi: 10.3389/ffys.2018.01363.