Нижнечелюстно-акральная дисплазия

Нижнечелюстно-акральная дисплазия
Нижнечелюстно-акральная дисплазия
Другие имена	БЕЗУМНЫЙ
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Мандибулоакральная дисплазия ( МАД ) — редкий аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся гипоплазией нижней челюсти , задержкой закрытия черепных швов, дисплазией ключиц, укороченными и булавовидными концевыми фалангами, акроостеолизом , атрофией кожи кистей и стоп, типичными изменениями лица. ^{[ 2 ]}^: 576

Типы

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус
ПРЕДМЕТ	248370	ЛМНА ^{[ 3 ]}	1q21.2
МАБР	608612	ЗМПСТЭ24 ^{[ 4 ]}	1п34

См. также

Ссылки

^ «Мандибулоакральная дисплазия» . Генетические и редкие заболевания . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 19 марта 2019 г.
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .
^ Барроумен Дж., Уайли П.А., Хадон-Миллер С.Э., Грицина К.А., Михаэлис С. (2012). «Мутации заболевания ZMPSTE24 человека: остаточная протеолитическая активность коррелирует с тяжестью заболевания» . Хум Мол Жене . 21 (18): 4084–93. дои : 10.1093/hmg/dds233 . ПМЦ 3428156 . ПМИД 22718200 .

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] «Мандибулоакральная дисплазия» . Генетические и редкие заболевания . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США . Проверено 19 марта 2019 г.

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[3] Аль-Хаггар М., Мадей-Пиларчик А., Козловский Л., Буйницкий Дж.М., Яхья С., Абдель-Хади Д., Шамс А., Ахмад Н., Хамед С., Пузяновска-Кузницка М. (2012). «Новая гомозиготная мутация LMNA p.Arg527Leu в двух неродственных египетских семьях вызывает перекрывающуюся нижнечелюстно-акральную дисплазию и синдром прогерии» . Eur J Hum Genet . 20 (11): 1134–40. дои : 10.1038/ejhg.2012.77 . ПМЦ 3476705 . ПМИД 22549407 .

[4] Барроумен Дж., Уайли П.А., Хадон-Миллер С.Э., Грицина К.А., Михаэлис С. (2012). «Мутации заболевания ZMPSTE24 человека: остаточная протеолитическая активность коррелирует с тяжестью заболевания» . Хум Мол Жене . 21 (18): 4084–93. дои : 10.1093/hmg/dds233 . ПМЦ 3428156 . ПМИД 22718200 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]