Монилетрикс
| Монилетрикс | |
|---|---|
| Другие имена | Монилиформный синдром волос |
 | |
| Волосы из бисера (60-кратное увеличение). | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Монилетрикс (также называемый бисерными волосами ) [ 1 ] Это редкое аутосомно- доминантное заболевание волос, в результате которого волосы становятся короткими, ломкими, ломкими и кажутся бисеринками. [ 2 ] [ 3 ] Оно происходит от латинского слова « ожерелье» ( monile ) и греческого слова «волосы» ( thrix ). [ 4 ] Волосы становятся ломкими и обламываются на более тонких участках между бусинами. Оно проявляется как истончение или облысение волос и впервые было описано в 1897 году Уолтером Смитом. [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Некоторыми признаками монолетрикса являются небольшие шишки на коже, главным образом на волосистой части головы, шее и руках. В большинстве случаев на коже, особенно волосистой части головы, появляются твердые темные папулы, покрытые темными чешуйками и корками. [ 6 ] У пострадавшего человека были пряди волос, украшенные бисером. Возможными областями выпадения волос являются брови, ресницы, конечности и лобковая область. Пряди волос обычно тусклые, сухие и ломкие. Пряди склонны к ломкости от легкой до тяжелой степени, вызывая начало алопеции, особенно во время беременности. Ногти на руках и ногах имеют тенденцию выглядеть ненормальными. [ 7 ] Начало этого заболевания варьируется от человека к человеку. Частота монолетрикса в настоящее время неизвестна.
Презентация
[ редактировать ]Новорожденные не рождаются с Монилетриксом; обычно он развивается в течение первых нескольких месяцев жизни. Проявлением может быть алопеция (облысение). Люди различаются по тяжести симптомов. Также могут присутствовать деформации ногтей, а также волосяных фолликулов кератоз и фолликулярный гиперкератоз . [ нужна ссылка ] В зависимости от степени тяжести заболевание может поражать волосы на всех участках тела, включая волосы на голове, руках и ногах, волосы на лобке, волосы под мышками, брови и ресницы. Волосы видны под микроскопом с неровностями на пряди. Из-за этого волосы становятся ломкими и ломаются на тонких участках. В тяжелых случаях монолетрикса могут также поражаться ногти на руках и ногах, вызывая аномальный рост. Монилетрикс также может вызывать фолликулярный кератоз (небольшие шишки на коже). Менее тяжелые случаи Монилетрикса могут поражать только определенные части кожи головы, обычно затылок и шею.
Диагностика
[ редактировать ]Монилетрикс можно диагностировать при трихоскопии. [ 8 ] [ 9 ] и другие виды дерматоскопии . Световое микроскопическое исследование является диагностическим и выявляет эллиптические узлы нормальной толщины и прерывистые перетяжки, междоузлия, в которых волосы легко ломаются. При осмотре волосы украшены бисером. Наплывы являются результатом периодического сужения стержня с расстоянием между узлами примерно 0,7 мм. [ 10 ] В целом существует тенденция к спонтанному улучшению со временем, особенно в период полового созревания и беременности, но состояние никогда не исчезает полностью. [ 11 ]
Генетика
[ редактировать ]Монилетрикс вызывается мутациями, затрагивающими гены KRTHB1 ( KRT81 ), KRTHB3 ( KRT83 ) или KRTHB6 ( KRT86 ), которые кодируют коры головного мозга волос типа II кератины . [ 12 ] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. [ 2 ] Это означает, что дефектный ген(ы), ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. [ нужна ссылка ] Если у пораженного родителя и незатронутого родителя есть дети, в 75% случаев Монилетрикс будет затронут ими. Он может в равной степени присутствовать как у мужчин, так и у женщин.
Уход
[ редактировать ]Специфического лечения монолетрикса не существует. В некоторых случаях наблюдалось спонтанное разрешение после полового созревания. У больных женщин состояние улучшается во время беременности. Генетическое консультирование будет полезным для пострадавших людей и их семей. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим. [ 6 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]В настоящее время частота этого заболевания неизвестна, оно поражает как мужчин, так и женщин. Признаки и симптомы проявляются либо спонтанно при рождении, либо примерно в возрасте 2 лет. [ 6 ] Симптомы могут меняться или оставаться неизменными на протяжении всей жизни, но обычно появляются через первые несколько месяцев после рождения.
См. также
[ редактировать ]- Список кожных заболеваний
- Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Jump up to: а б Челеп, Ф.; Узюмджу, А.; Сонмез, Ф.; Уйгунер, О.; Балчи, Ю.; Бахадир, С.; Карагузель, А. (2009). «Ловушки картирования большой турецкой кровнородственной семьи с вертикальным наследованием монолетрикса». Генетическое консультирование (Женева, Швейцария) . 20 (1): 1–8. ПМИД 19400537 .
- ^ Фридберг; и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.) . МакГроу-Хилл. п. 639. ИСБН 978-0-07-138076-8 .
- ^ Информационный центр генетических и редких заболеваний (9 сентября 2008 г.). «Монилетрикс» . НИЗ Управление исследований редких заболеваний . Архивировано из оригинала 30 июля 2012 г. Проверено 15 января 2011 г.
- ^ Чабчуб, И.; Суисси, А. (2022). «Монилетрикс». Монилетрикс NCBI . СтатПерлз. ПМИД 30969635 .
- ^ Jump up to: а б с «Монилетрикс» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 17 марта 2022 г.
- ^ «Монилетрикс: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 17 марта 2022 г.
- ^ Рудницка Л, Ольшевска М, Раковска А, Ковальска-Оледзка Е, Словинска М (2008). «Трихоскопия: новый метод диагностики выпадения волос». J Наркотики Дерматол . 7 (7): 651–654. ПМИД 18664157 .
- ^ Раковска А., Словинска М., Ковальска-Оледзка Е., Рудницка Л. (2008). «Трихоскопия при генетических аномалиях стержня волоса» . Представитель J Dermatol Case . 2 (2): 14–20. дои : 10.3315/jdcr.2008.1009 . ПМК 3157768 . ПМИД 21886705 .
- ^ Ито, М.; Хашимото, К.; Йодер, ФРВ (декабрь 1984 г.). «Монилетрикс: ультраструктурное исследование» . Журнал кожной патологии . 11 (6): 513–521. дои : 10.1111/j.1600-0560.1984.tb00412.x . ISSN 0303-6987 . ПМИД 6520260 . S2CID 19702884 .
- ^ Злотогорский, Авраам; Марек, Дина; Хорев, Лиран; Абу, Альмогит; Бен-Амитай, Дэн; Герад, Лиора; Ингбер, Арье; Фридман, Моше; Резник-Вольф, Хайке; Варди, Дэниел А.; Прас, Илон (1 июня 2006 г.). «Аутосомно-рецессивная форма монолетрикса вызвана мутациями в DSG4: клиническое совпадение с локализованным аутосомно-рецессивным гипотрихозом» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (6): 1292–1296. дои : 10.1038/sj.jid.5700251 . ISSN 0022-202X . ПМИД 16575393 .
- ^ Швейцер Дж (2006). «В монолетриксе задействовано более одного гена: внутриклеточные, но также и внеклеточные игроки» . Дж. Инвест. Дерматол . 126 (6): 1216–9. дои : 10.1038/sj.jid.5700266 . ПМИД 16702971 .