Jump to content

Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина

множество различных кератиновых В покровной системе человека обычно экспрессируется белков. Мутации кератиновых белков кожи могут вызывать заболевания.

Кожные заболевания, вызванные мутациями белков кератина.
Дефектный кератина тип Условия)
1 Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз гистрикс Курта – Маклина
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Унны-Тоста)
Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Вёрнера)
2 (2е) Буллезный ихтиоз Сименса
3 Дистрофия роговицы Меесмана
4 Белый губчатый невус
5 Простой буллезный эпидермолиз
Болезнь Даулинга-Дегоса
синдром Олмстеда
Врожденная пахионихия I типа.
Врожденная пахионихия II типа.
7
8
9 Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (кератодермия Вёрнера)
10 Эпидермолитический гиперкератоз
Ихтиоз с конфетти
Ихтиоз гистрикс
11
12 Дистрофия роговицы Меесмана
13 Белый губчатый невус
14 Простой буллезный эпидермолиз
Синдром Негели-Франческетти-Ядассона
Ретикулярная пигментная дерматопатия
синдром Олмстеда
15
16 Врожденная пахионихия I типа.
17 Врожденная пахионихия II типа.
Множественная стеатоцистома
Пушковая волосяная киста
81 Монилетрикс
82 Очаговая алопеция
83 Монилетрикс
85 Чистая эктодермальная дисплазия волосо-ногтевого типа.
86 Монилетрикс

Следует отметить, что другие структурные белки эпидермиса кожи, тесно связанные с кератинами, также могут вызывать заболевания в случае мутации. Примеры включают в себя:

Кожные заболевания, вызванные мутациями структурных белков эпидермиса, за исключением белков кератина.
Дефектный белок Условия
лорикрин синдром Вохвинкеля [ номер 1 ]
Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия
Филагрин Ихтиоз обыкновенный
Атопический дерматит
  1. ^ Синдром Вохвинкеля может быть вызван мутациями лорикрина или GJB2 . Это пример локусной гетерогенности .

См. также

[ редактировать ]
  • Болонья, Жан Л.; и др. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN  1-4160-2999-0 .
  • Джеймс, Уильям Д.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN  0-7216-2921-0 .
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 02d864a09499eabf9824e9c28e8a18f3__1680009720
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/02/f3/02d864a09499eabf9824e9c28e8a18f3.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
List of cutaneous conditions caused by mutations in keratins - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)