Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
множество различных кератиновых В покровной системе человека обычно экспрессируется белков. Мутации кератиновых белков кожи могут вызывать заболевания.
Следует отметить, что другие структурные белки эпидермиса кожи, тесно связанные с кератинами, также могут вызывать заболевания в случае мутации. Примеры включают в себя:
Дефектный белок | Условия |
---|---|
лорикрин | синдром Вохвинкеля [ номер 1 ] Прогрессирующая симметричная эритрокератодермия |
Филагрин | Ихтиоз обыкновенный Атопический дерматит |
Сноски
[ редактировать ]- ^ Синдром Вохвинкеля может быть вызван мутациями лорикрина или GJB2 . Это пример локусной гетерогенности .
См. также
[ редактировать ]- Список кератинов, экспрессируемых в покровной системе человека
- Список кожных заболеваний, вызванных проблемами с соединительными белками
- Список целевых антигенов при пемфигоиде
- Список целевых антигенов при пузырчатке
- Кожные заболевания с данными иммунофлуоресценции
- Список кожных заболеваний
- Список генов, мутирующих при кожных заболеваниях
- Список гистологических окрасок, которые помогают в диагностике кожных заболеваний
- Кератодермия
Ссылки
[ редактировать ]- Болонья, Жан Л.; и др. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 1-4160-2999-0 .
- Джеймс, Уильям Д.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 0-7216-2921-0 .