лорикрин

ЛОРИКРИН
Идентификаторы
Псевдонимы	ЛОРИКРИН , лорикрин, LOR, белок-предшественник роговой оболочки лорикрина
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 152445 ; GeneCards : ЛОРИКРИН ; ОМА : ЛОРИКРИН - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	153,262,124 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	skin of arm; ; skin of thigh; ; nipple; ; vulva; ; human penis; ; skin of hip; ; skin of abdomen; ; gums; ; gingival epithelium; ; amniotic fluid;
	n/a
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein-macromolecule adaptor activity; structural constituent of cytoskeleton; protein binding; structural molecule activity; structural constituent of skin epidermis;
Cellular component	cytoplasm; nucleoplasm; nucleus; cornified envelope; cytosol;
Biological process	peptide cross-linking; keratinization; keratinocyte differentiation; cytoskeleton organization; cornification;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4014
	н/д
	ENSG00000203782
	н/д
	P23490
	н/д
	НМ_000427
	н/д
	НП_000418
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Лорикрин — это белок , который у человека кодируется LOR геном . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Функция

Лорикрин является основным белковым компонентом оболочки ороговевших клеток, обнаруженным в терминально дифференцированных эпидермальных клетках. ^{[ 5 ]}

Лорикрин экспрессируется в зернистом слое всех кератинизированных эпителиальных клеток протестированных млекопитающих, включая слизистую оболочку полости рта, пищевода и желудка грызунов, плоскоклеточную метаплазию трахеи у хомяков с дефицитом витамина А и эстроген-индуцированный плоский эпителий влагалища крыс. ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене LOR связаны с синдромом Вохвинкеля и болезнью Камизы , наследственными кожными заболеваниями.

См. также

Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203782 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Холь Д., Мехрел Т., Лихти У., Тернер М.Л., Руп Д.Р., Штайнерт П.М. (май 1991 г.). «Характеристика лорикрина человека. Структура и функции нового класса белков оболочки эпидермальных клеток» . J Биол Хим . 266 (10): 6626–36. дои : 10.1016/S0021-9258(18)38163-8 . ПМИД 2007607 .
^ Йонеда К., Холь Д., Макбрайд О.В., Ван М., Церс К.У., Айдлер В.В., Штайнерт П.М. (октябрь 1992 г.). «Ген лорикрина человека» . J Биол Хим . 267 (25): 18060–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . ПМИД 1355480 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: ЛОР лорикрин» .
^ Холь Д., Руф Олано Б., де Вирах П.А., Хубер М., Детрисак С.Дж., Шнайдер У.В., Руп Д.Р. (1993). «Способы экспрессии лорикрина в различных видах и тканях». Дифференциация . 54 (1): 25–34. дои : 10.1111/j.1432-0436.1993.tb01585.x . ПМИД 8405772 .

Дальнейшее чтение

Исида-Ямамото А., Такахаши Х., Иидзука Х. (1998). «Лорикрин и кожные заболевания человека: молекулярная основа лорикриновой кератодермии». Гистол. Гистопатол . 13 (3): 819–26. ПМИД 9690138 .
Исида-Ямамото А (2003). «Лорикриновая кератодермия: новое заболевание, характеризующееся накоплением в ядре мутантного лорикрина». Дж. Дерматол. Наука . 31 (1): 3–8. дои : 10.1016/S0923-1811(02)00143-3 . ПМИД 12615358 .
Канди Э., Мелино Г., Мей Дж. и др. (1995). «Биохимические, структурные и трансглутаминазные субстратные свойства лорикрина человека, основного белка оболочки роговых клеток эпидермиса» (PDF) . Ж. Биол. Хим . 270 (44): 26382–90. дои : 10.1074/jbc.270.44.26382 . ПМИД 7592852 .
Йонеда К., Штайнерт П.М. (1993). «Сверхэкспрессия человеческого лорикрина у трансгенных мышей приводит к нормальному фенотипу» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 90 (22): 10754–8. Бибкод : 1993PNAS...9010754Y . дои : 10.1073/pnas.90.22.10754 . ПМК 47856 . ПМИД 8248167 .
Исида-Ямамото А., Холь Д., Руп Д.Р. и др. (1994). «Иммунореактивность лорикрина в коже человека: локализация в специфических гранулах (L-гранулах) при акросирингии». Арх. Дерматол. Рез . 285 (8): 491–8. дои : 10.1007/BF00376822 . ПМИД 8274037 . S2CID 9857068 .
Маэстрини Э., Монако А.П., МакГрат Дж.А. и др. (1996). «Молекулярный дефект лорикрина, основного компонента ороговевшей клеточной оболочки, лежит в основе синдрома Вохвинкеля». Нат. Жене . 13 (1): 70–7. дои : 10.1038/ng0596-70 . ПМИД 8673107 . S2CID 9108586 .
Штейнерт П.М., Мареков Л.Н. (1997). «Прямое доказательство того, что инволюкрин является основным ранним перекрестно-сшитым изопептидом компонентом оболочки роговых клеток кератиноцитов» . Ж. Биол. Хим . 272 (3): 2021–30. дои : 10.1074/jbc.272.3.2021 . ПМИД 8999895 .
Исида-Ямамото А., МакГрат Дж.А., Лам Х. и др. (1997). «Молекулярная патология прогрессирующей симметричной эритрокератодермии: мутация сдвига рамки считывания в гене лорикрина и нарушения в ороговевающей клеточной оболочке» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 61 (3): 581–9. дои : 10.1086/515518 . ПМК 1715943 . ПМИД 9326323 .
Корге Б.П., Исида-Ямамото А., Пюнтер С. и др. (1997). «Мутация лорикрина при кератодермии Вовинкеля уникальна для варианта с ихтиозом» . Дж. Инвест. Дерматол . 109 (4): 604–10. дои : 10.1111/1523-1747.ep12337534 . ПМИД 9326398 .
Канди Э., Тарча Э., Айдлер В.В. и др. (1999). «Свойства трансглутаминазного перекрестного связывания небольшого богатого пролином 1 семейства белков роговой клеточной оболочки. Интеграция с лорикрином» . Ж. Биол. Хим . 274 (11): 7226–37. дои : 10.1074/jbc.274.11.7226 . ПМИД 10066784 .
Ричард Г., Браун Н., Смит Л.Е. и др. (2000). «Спектр мутаций при эритрокератодермиях - новые и de novo мутации в GJB3». Хм. Жене . 106 (3): 321–9. doi : 10.1007/s004390051045 (неактивен 22 февраля 2024 г.). ПМИД 10798362 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на февраль 2024 г. ( ссылка )
Ли Ч., Мареков Л.Н., Ким С. и др. (2000). «Малый богатый пролином белок 1 является основным компонентом клеточной оболочки нормальных кератиноцитов полости рта человека» . ФЭБС Летт . 477 (3): 268–72. дои : 10.1016/S0014-5793(00)01806-8 . ПМИД 10908733 . S2CID 12228606 .
Канди Э., Одди С., Терринони А. и др. (2001). «Трансглутаминаза 5 сшивает лорикрин, инволюкрин и небольшие богатые пролином белки in vitro» . Ж. Биол. Хим . 276 (37): 35014–23. дои : 10.1074/jbc.M010157200 . ПМИД 11443109 .
Мацумото К., Муто М., Секи С. и др. (2001). «Лорикриновая кератодермия: причина врожденной ихтиозиформной эритродермии и коллодиевого ребенка». Бр. Дж. Дерматол . 145 (4): 657–60. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04412.x . ПМИД 11703298 . S2CID 32827034 .
О'Дрисколл Дж., Мустон Г.К., МакГрат Дж.А. и др. (2002). «Рекуррентная мутация гена лорикрина лежит в основе ихтиотического варианта синдрома Вохвинкеля». Клин. Эксп. Дерматол . 27 (3): 243–6. дои : 10.1046/j.1365-2230.2002.01031.x . ПМИД 12072018 . S2CID 44453747 .
Чан СИ, Штайнерт П.М. (2003). «Экспрессия лорикрина в культивируемых кератиноцитах человека контролируется сложным взаимодействием между факторами транскрипции семейств Sp1, CREB, AP1 и AP2» . Ж. Биол. Хим . 277 (44): 42268–79. дои : 10.1074/jbc.M205593200 . ПМИД 12200429 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .

статья о гене на хромосоме 1 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203782 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2007607-3] Холь Д., Мехрел Т., Лихти У., Тернер М.Л., Руп Д.Р., Штайнерт П.М. (май 1991 г.). «Характеристика лорикрина человека. Структура и функции нового класса белков оболочки эпидермальных клеток» . J Биол Хим . 266 (10): 6626–36. дои : 10.1016/S0021-9258(18)38163-8 . ПМИД 2007607 .

[pmid1355480-4] Йонеда К., Холь Д., Макбрайд О.В., Ван М., Церс К.У., Айдлер В.В., Штайнерт П.М. (октябрь 1992 г.). «Ген лорикрина человека» . J Биол Хим . 267 (25): 18060–6. дои : 10.1016/S0021-9258(19)37152-2 . ПМИД 1355480 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: ЛОР лорикрин» .

[6] Холь Д., Руф Олано Б., де Вирах П.А., Хубер М., Детрисак С.Дж., Шнайдер У.В., Руп Д.Р. (1993). «Способы экспрессии лорикрина в различных видах и тканях». Дифференциация . 54 (1): 25–34. дои : 10.1111/j.1432-0436.1993.tb01585.x . ПМИД 8405772 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]