Белый губчатый невус
| Белый губчатый невус | |
|---|---|
| Другие имена | Белый губчатый невус , Болезнь Кэннона , Наследственный лейкокератоз слизистой оболочки , Белый губчатый невус Кэннона , Семейная белая складчатая дисплазия , [1] [2] или эпителиальный невус полости рта [3] |
 | |
| Белый губчатый невус имеет аутосомно-доминантный тип наследования. | |
| Специальность | Пероральная медицина  |
Белый губчатый невус ( БСН ) является аутосомно- доминантным заболеванием. [4] состояние слизистой оболочки полости рта ( слизистая оболочка рта). Оно вызвано одной или несколькими мутациями в генах, кодирующих кератин , что вызывает нарушение нормального процесса кератинизации слизистой оболочки. Это приводит к образованию толстых, белых и бархатистых поражений на внутренней стороне щек во рту. Обычно эти поражения присутствуют с рождения или развиваются в детстве. Состояние доброкачественное и обычно не требует лечения. Однако WSN может предрасполагать больных к чрезмерному росту/дисбалансу микробиоты полости рта , что может потребовать лечения антибиотиками и/или противогрибковыми препаратами.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]WSN чаще всего проявляется во рту в виде утолщенных, двусторонних, симметричных белых бляшек с губчатой, гофрированной или бархатистой текстурой. Поражения обычно присутствуют на слизистой оболочке щек, но могут также поражать слизистую оболочку губ, альвеолярный отросток , дно рта, вентральную поверхность языка, красную губу или мягкое небо. Десневой край и спинка языка практически никогда не поражаются. Реже поражаются участки вне рта, включая слизистые оболочки носа , пищевода , гортани , ануса и половых органов. [5] Будучи генетическим заболеванием, оно де-факто присутствует при рождении, но это состояние может не наблюдаться и не диагностироваться до детства или позже. [5] Помимо внешнего вида пораженных участков, других признаков или симптомов обычно нет. [5]
Патофизиология
[ редактировать ]WSN вызван мутацией генов кератина 4 или кератина 13 . [4] [6] расположены соответственно на хромосомах человека 12q13 [7] и 17q21-q22 . [8] Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. [4] Это указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме (хромосомы 12 и 17 являются аутосомами), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать заболевание, если оно унаследовано от родителя, у которого есть заболевание. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Ее часто принимают за лейкоплакию , поэтому важен положительный диагноз для исключения серьезных/злокачественных патологий. [9]
Классификация
[ редактировать ]В МКБ-10 WSN отнесен к «другим врожденным порокам развития рта». Это можно классифицировать как кожное заболевание . [10] или, точнее, генодерматоз ( генетически обусловленное заболевание кожи). [5]
Уход
[ редактировать ]Специфических методов лечения WSN не существует, и после постановки диагноза дальнейшая медицинская помощь может не потребоваться. [11] Однако известно, что аномальная текстура слизистых оболочек (особенно слизистой оболочки полости рта) предрасполагает некоторых больных к чрезмерному росту или дисбалансу нормальной флоры полости рта (т.е. бактериальных и грибковых организмов, обычно присутствующих в полости рта). Чрезвычайная редкость этого заболевания (по оценкам, 1 на 200 000 человек) означает, что клиническая оценка вариантов лечения основана на очень небольших размерах выборки, часто на одном пациенте. Некоторые больные редко или никогда не испытывают проблемных симптомов, в то время как другие сообщают о спорадическом/идиопатическом утолщении и распространении белых бляшек в полости рта. В первичной литературе имеются клинические данные в поддержку местного или системного лечения антибиотиками или противогрибковыми препаратами в случаях обострения симптомов. [12] [13]
См. также
[ редактировать ]- Оральный меланоз
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
- Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 193900
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. стр. 709, 734, 738, 740. ISBN. 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Сомс, СП; Саутэм, Джей Си (1999). Патология полости рта (3-е изд.). Оксфорд [ua]: Oxford Univ. Нажимать. стр. 141 . ISBN 978-0192628947 .
- ^ Jump up to: а б с Терринони А., Рагг Э.Л., Лейн Э.Б. и др. (март 2001 г.). «Новая мутация в гене кератина 13, вызывающая белый губчатый невус полости рта». Дж. Дент. Рез . 80 (3): 919–923. дои : 10.1177/00220345010800031401 . ПМИД 11379896 . S2CID 12340591 .
- ^ Jump up to: а б с д Буко, Брэд В. Невилл, Дуглас Д. Дамм, Карл М. Аллен, Джерри Э. (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. стр. 645–646. ISBN 978-0721690032 .
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Макгоуэн К.А., Фукс Х., Грабе де Анжелис М., Барш Г.С. (январь 2007 г.). «Идентификация мутации кератина 4 у химически индуцированного мутанта мыши, моделирующего белый губчатый невус» . Дж. Инвест. Дерматол . 127 (1): 60–64. дои : 10.1038/sj.jid.5700498 . ПМИД 16858417 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 123940
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 148065
- ^ Вилла А, Ву СБ (апрель 2017 г.). «Лейкоплакия-алгоритм диагностики и лечения» . Журнал челюстно-лицевой хирургии . 75 (4): 723–734. дои : 10.1016/j.joms.2016.10.012 . ПМИД 27865803 .
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. п. 807 . ISBN 978-0-7216-2921-6 .
- ^ https://medlineplus.gov/genetics/condition/white-sponge-nevus/
- ^ https://www.actasdermo.org/en-successful-treatment-white-sponge-nevus-articulo-S157821902100086X
- ^ https://www.researchgate.net/publication/326289954_White_sponge_nevus_in_the_oral_cavity_case_report_and_a_review_of_literature