Макростомия
| Макростомия | |
|---|---|
 | |
| Макростомия из-за двусторонних щелей рта | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Макростомия означает рот . необычно широкий [1] Этот термин происходит от греческого префикса «макро», означающего «большой», и от греческого στόμα , «рот». [2]
Макростомия характеризуется как физическое отклонение, которое приводит к образованию расщелин на лице больных. Эти расщелины могут образовываться на одной или обеих сторонах лица, но чаще всего они наблюдаются на правой щеке и чаще встречаются у мужчин. [3] Макростомия очень нерегулярна и в среднем встречается только один раз на каждые 150 000–300 000 живорождений. [4] Макростомия редко возникает сама по себе и считается симптомом многих заболеваний, включая черепно-лицевую микросомию . [3] Расщелины возникают в результате неправильного развития и слияния отростков нижней и верхней челюсти . [3] Расщелины вызывают проблемы с развитием мышц лица. [3] Происхождение макростомии еще не до конца понятно: у нее может быть множество причин. [4]
Фенотипические вариации
[ редактировать ]Существует 4 различных варианта макростомии. [3] Классификация: полная латеральная расщелина лица, простая макростомия, макростомия с диастазом лицевой мускулатуры и изолированный диастаз лицевой мускулатуры. [3] У каждого свой внешний вид с разной степенью тяжести. [3]
Расщелина, связанная с макростомией, связана с неправильным или неудавшимся сращением отростков нижней и верхней челюсти во время эмбрионального развития. [3] Это может привести к различным нарушениям, затрагивающим кожу , подкожную клетчатку , мышцы лица и слизистую оболочку . [5] Тяжесть каждой аномалии может варьироваться от незначительной до тяжелой. Загрязнения окружающей среды могут играть роль в возникновении макростомии. Многие пострадавшие были обнаружены в Лагосе, промышленной зоне Нигерии, где, как известно, источники воды загрязнены в результате неправильной утилизации промышленных и бытовых отходов. [5]
Полная боковая расщелина лица
[ редактировать ]Лицевая расщелина проходит от угла рта к нижней части уха. Внешняя часть уха на пораженной стороне лица выглядит нормальной, а область мягких тканей соединяет расщелину с правым латеральным задним твердым небом. Внутри мягкое небо отсутствует. [3]
Простая макростомия
[ редактировать ]Этот вариант макростомии менее серьезен, поскольку не затрагивает лицевые мышцы и не связан с деформациями мягких тканей или костей. Небольшая расщелина(и) простирается от рта и может быть устранена хирургическим путем. [3]
Диастаз лицевой мускулатуры
[ редактировать ]Расщелины в этом варианте немного более серьезные, чем при простой макростомии. Он также не имеет деформаций костей, но включает незначительные деформации мягких тканей. Определяющей особенностью является мышечный диастаз, то есть разделение жевательной мышцы . Этот фенотип также можно частично исправить хирургическим путем. [3]
Изолированный диастаз мышц лица.
[ редактировать ]Лицевая расщелина в этом случае приводит к более серьезному разделению мышц, даже если настоящей открытой расщелины нет. Кости в этой области остаются незатронутыми, а фенотип проявляется в виде углубления на щеке, а не открытой расщелины. Наружное ухо при этом фенотипе также может быть деформировано. [3]
Механизм
[ редактировать ]Вероятно, из-за сложности макростомии со временем было предложено множество теорий в попытке определить ее происхождение. Не существует определенного механизма, объясняющего его развитие, но вполне вероятно, что существует взаимодействие между генами и окружающей средой, приводящее к неправильному развитию первой, а иногда и второй плечевой дуги. [3]
Генетический
[ редактировать ]Макростомию можно частично отнести к наследственному аутосомно-доминантному заболеванию . [6] Ответственная мутация обнаружена на коротком плече хромосомы 1 в участках 32–34 (1p32–1p34). [6] Мутация является гетерозиготной , что означает, что она встречается только в одном аллеле . Замена одного основания в 11-й кодирующей области гена PTCH2 превращает аденин в гуанин . [6] Это приводит к включению валина вместо изолейцина в 147-е положение во время трансляции полученного трансмембранного белка (Val147Ile). [6]
Трансмембранный белок, кодируемый PTCH2, имеет длину 1204 аминокислоты и участвует в ингибировании сигнального пути sonic hedgehog , который участвует в развитии. [6] PTCH2 ингибирует рецептор класса гладких вьющихся волос (SMO), который в активном состоянии отвечает за увеличение скорости транскрипции многих генов, участвующих в развитии и дифференцировке. [7] [8] PTCH2 (Val147Ile) представляет собой мутацию потери функции , которая приводит к отсутствию контроля над ростом клеток во время развития и связывает это с макростомией. [6]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Макростомия» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ στόμα , Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, Греко-английский лексикон , о Персее
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м Буонокоре, Сэмюэл (март 2014 г.). «Макроростомия: спектр уродств». Анналы пластической хирургии . 72 (3): 363–368. doi : 10.1097/SAP.0b013e31826aefdf . ПМИД 23657042 . S2CID 23100377 .
- ^ Перейти обратно: а б О'Нил, Марла. «Изолированная Макростомия» . Онлайн-менделевское наследование у мужчин . Проверено 8 ноября 2015 г.
- ^ Перейти обратно: а б Фадейиби, Идову (20 декабря 2010 г.). «Макростомия: исследование 15 пациентов в Лагосе, Нигерия, и предложение по классификации степени тяжести». Журнал пластической хирургии и хирургии кисти . 44 (6): 289–295. дои : 10.3109/2000656x.2010.517668 . ISSN 2000-656X . ПМИД 21446807 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж Фань, Чжипенг (2009). «Локус восприимчивости 1p32-1p34 к врожденной макростомии в китайской семье и идентификация новой мутации PTCH2». Американский журнал медицинской генетики . 149 (А): 521–524. дои : 10.1002/ajmg.a.32647 . ПМИД 19208383 . S2CID 2328208 .
- ^ МакКьюсик, Виктор. «Соник Ежик; Тссс» . Интернет-менделевское наследование у человека . Проверено 9 ноября 2015 г.
- ^ Коттерилл, С.Дж. «Сводка генов СМО» . Сеть генетики рака . Проверено 9 ноября 2015 г.