Синдром Халлермана-Штрайффа
| Синдром Халлермана-Штрайффа | |
|---|---|
| Другие имена | Окуломандибулофациальный синдром, дисцефальный синдром Франсуа, синдром Халлермана-Штрайфа-Франсуа, окуломандибулодисцефалия с гипотрихозом, синдром Обри, синдром Ульриха-Фремери-Доны |
 | |
| Девушка с синдромом Халлермана-Штрайффа с характерными чертами лица | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Халлермана-Штрайффа — врожденное заболевание , которое влияет на рост, развитие черепа , рост волос и развитие зубов . Во всем мире насчитывается менее 200 человек с этим синдромом . [ нужна ссылка ] Одной известной организацией, которая поддерживает людей с синдромом Халлермана-Штрайфа, является немецкая организация Schattenkinder eV. [ 1 ]
Презентация
[ редактировать ]Пациенты с этим синдромом ниже среднего роста, и во многих местах у них могут отсутствовать волосы , в том числе на лице, ногах и лобке. У пациентов также наблюдаются проблемы со зрением, включая уменьшение размера глаз , двустороннюю катаракту. [ 2 ] и глаукома . Синдром может быть связан с апноэ во сне . [ 3 ] Физические характеристики синдрома могут привести к затруднениям при интубации медицинскими работниками. [ 4 ] Интеллект обычно нормальный. [ 5 ]
Причина
[ редактировать ]Генетическая причина синдрома Халлермана-Штрайффа окончательно не определена. Скорее всего, это связано с de novo мутацией . [ 6 ] и это может быть связано с геном GJA1 . [ 7 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагностика основывается на физических характеристиках и симптомах. [ 5 ] Не существует установленного клинического генетического тестирования синдрома Халлермана-Штрайффа, однако некоторые лаборатории предлагают исследовательское генетическое тестирование этого состояния. [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]Лекарства от синдрома Халлермана-Штрайффа не существует. Лечение сосредоточено на конкретных симптомах у каждого человека. Ранние меры основаны на обеспечении правильного дыхания и поступления питательных веществ и могут включать трахеостомию . Может быть рекомендовано раннее хирургическое вмешательство по поводу катаракты , однако некоторые исследования показали, что спонтанное разрешение катаракты происходит у 50% пациентов, не получающих лечения. Настоятельно рекомендуется регулярно посещать офтальмолога для наблюдения и лечения других глазных проблем, некоторые из которых могут потребовать хирургического вмешательства. [ 6 ]
Лечение этого состояния может также включать хирургическую реконструкцию некоторых черепно-лицевых пороков развития (особенно в области нижней челюсти и носа) в соответствующем возрасте. Кроме того, может потребоваться лечение некоторых пороков сердца, например, медикаментозное или хирургическое вмешательство. [ 6 ]
История
[ редактировать ]Он назван в честь немецкого офтальмолога Вильгельма Халлермана (1909–2005) и итальянско-швейцарского офтальмолога Энрико Бернардо Штрайффа (1908–1988). [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] которые впервые описали синдром в 1948 и 1950 годах соответственно. [ 11 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ "Добро пожаловать!" . ShadowChildren.info . Проверено 7 мая 2020 г.
- ^ Эртекин В., Селимоглу М.А., Селимоглу Э (2004). «Нелетальный синдром Халлермана-Штрайффа с переломом костей: отчет о случае». Энн. Жене . 47 (4): 387–91. дои : 10.1016/j.anngen.2004.03.005 . ПМИД 15581837 .
- ^ Сиоми Т., Гиймино С., Изуми Х., Ямада С., Мурата К., Кобаяши Т. (октябрь 1999 г.). «Обструктивное апноэ во сне у родильной пациентки с синдромом Халлермана-Штрайффа» . Евро. Дыхание. Дж . 14 (4): 974–7. дои : 10.1034/j.1399-3003.1999.14d42.x . ПМИД 10573253 .
- ^ Мальде А.Д., Джагтап С.Р., Пантвайдья С.Х. (1994). «Синдром Халлермана-Штрайффа: проблемы с дыхательными путями во время анестезии» . J. Последипломное медицинское образование . 40 (4): 216–8. ПМИД 9136243 .
- ^ Jump up to: а б «Синдром Халлермана-Штрайффа – Центр естественной жизни» . www.naturallivingcenter.net . Архивировано из оригинала 06 марта 2018 г. Проверено 5 марта 2018 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Синдром Халлермана-Штрайффа | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 5 марта 2018 г.
- ^ Пиццути А, Флекс Э, Мингарелли Р, Сальпьетро С, Зеланте Л, Даллапиккола Б (март 2004 г.). «Гомозиготная мутация гена GJA1 вызывает фенотип спектра Халлермана-Штрайффа/ODDD» . Хм. Мутат . 23 (3): 286. doi : 10.1002/humu.9220 . ПМИД 14974090 .
- ^ Synd/1767 в Who Named It?
- ^ В. Халлерманн. Птичье лицо и врожденная катаракта. Клинические ежемесячные бюллетени по офтальмологии, Штутгарт, 1948, 113: 315–318.
- ^ Э.Б. Штрайфф. Нижнечелюстно-лицевая дисморфия (птичья голова) и изменения глаз. Ophthalmologica, Базель, 1950, 120: 79–83.
- ^ Винбрандт, Джеймс; Ладман, Марк Д. (12 мая 2010 г.). Энциклопедия генетических нарушений и врожденных дефектов . Издательство информационной базы. п. 185. ИСБН 9781438120959 .
12. Шандиля В.К., Пармар Л.Д., Шандиля А.В. Функциональная ходьба с протезами согнутого колена для взрослого человека с двусторонними сгибательными контрактурами коленного сустава на 90 градусов — клинический случай. J Family Med Prim Care [сериал онлайн] 2020 [цитировано 2 июня 2020 г.]; 9:2492-5. Доступно по адресу: http://www.jfmpc.com/text.asp?2020/9/5/2492/285055.