Синдром кератита-ихтиоза-глухоты

Синдром кератита-ихтиоза-глухоты
Синдром кератита-ихтиоза-глухоты
Другие имена	Прогрессирующая эритрокератодермия ожогов, ихтиозиформная эритродермия, поражение роговицы и глухота, синдром КИД.
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (KID-синдром), также известный как ихтиозиформная эритродермия, поражение роговицы и глухота , проявляется при рождении/младенчестве и характеризуется прогрессирующим помутнением роговицы , либо легким генерализованным гиперкератозом , либо отдельными эритематозными бляшками, а также нейросенсорной глухотой . ^{[ 2 ]}^{: 483, 513}^{[ 3 ]}^: 565 Это вызвано мутацией коннексина 26 . ^{[ 4 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 770. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ «Гистриксоподобный ихтиоз с глухотой» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 8 августа 2014 г.

Внешние ссылки

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 770. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[Fitz2-2] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .

[Andrews-3] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[4] «Гистриксоподобный ихтиоз с глухотой» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 8 августа 2014 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]