Врожденное отсутствие семявыносящих протоков

Врожденное отсутствие семявыносящих протоков
Врожденное отсутствие семявыносящих протоков
Специальность	Урология
Причины	генетические мутации.

Врожденное отсутствие семявыносящих протоков ( CAVD ) – это состояние, при котором семявыносящих протоков репродуктивные органы не формируются должным образом до рождения . Оно может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).

Признаки и симптомы

Семявыносящие протоки соединяют , вырабатывающие сперму, яички с половым членом . Таким образом, те, у кого отсутствуют оба семявыносящих протока, обычно способны вырабатывать сперматозоиды, но не могут транспортировать их должным образом. Их сперма не содержит сперматозоидов, это состояние известно как азооспермия . ^{[ нужна ссылка ]} Одностороннее отсутствие может не указывать на какие-либо отклонения в анализе спермы.

Семявыносящие протоки реже пальпируются во время обычного медицинского осмотра, поэтому их отсутствие может остаться незамеченным. Кроме того, повреждение семявыносящих протоков часто встречается в хирургии. ^{[ 1 ]} Семявыносящие протоки могут отсутствовать с одной или обеих сторон, а также полностью или частично. Когда отсутствует только часть семявыносящего протока, он может не установить связь с придатком яичка. ^{[ 2 ]}

В одном из крупнейших подобных исследований, в котором приняли участие 23 013 человек, обратившихся за вазэктомией, у 159 было подозрение на УАВД. Среди 159 мужчин, у которых было выявлено потенциальное наличие CUAVD, у 47 было только одно яичко, у 26 - двусторонние вазы, а четырем был поставлен неправильный диагноз (анализ спермы после вазэктомии показал подвижность сперматозоидов после односторонней вазэктомии), в результате чего у 82 мужчин были признаны случаи CUAVD (0,36% от общей выборки). ). У 82 мужчин дополнительно были классифицированы как подтвержденные (n=48, 0,21%) и возможные (n=34, 0,15%; 22 без аномалий мошонки и 12 с аномалиями мошонки) врожденные УАВД. Процент ошибочного диагноза CUAVD был низким, когда содержимое мошонки в остальном было нормальным (1:48), но выше, если присутствовали аномалии (3:12). ^{[ 3 ]}

Причины

Существует две основные популяции КАВЗ; большая группа связана с муковисцидозом и возникает из-за мутации гена CFTR . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} в то время как меньшая группа (по оценкам, от 10 до 40%) связана с односторонней агенезией почек (УРА). Мутационный спектр CFTR в первой группе отличается от такового, наблюдаемого при классическом муковисцидозе, с более легкими миссенс-вариантами или сплайсинговыми вариантами, присутствующими как минимум на одной хромосоме. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]} Генетическая основа второй группы недостаточно изучена. Было показано, что в подгруппе мужчин с CBAVD и URA мутация CFTR встречается лишь немного выше, чем в общей популяции. Было высказано предположение, что за это состояние может быть ответственен другой ген. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Обнаружено, что мутация гена CFTR приводит к обструктивной азооспермии у мужчин постпубертатного возраста с муковисцидозом. Поразительно, но КАВЗ является одним из наиболее характерных проявлений муковисцидоза, поскольку им страдают 98–99% людей из этой популяции пациентов с МВ. Напротив, острые или постоянные респираторные симптомы наблюдаются только у 51% пациентов с МВ. ^{[ 9 ]}

Диагностика

Ультрасонография мошонки и трансректальная ультрасонография (ТРУЗИ) полезны для выявления одно- или двусторонних КАВЗ, которые могут быть связаны с видимыми аномалиями или агенезией придатков яичка, семенных пузырьков или почек. ^{[ 10 ]}

Уход

Люди с CAVD могут воспроизводить потомство с помощью современных технологий, сочетающих экстракцию сперматозоидов из яичек и интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоидов (ИКСИ). Однако, поскольку риск муковисцидоза или агенезии почек у детей, вероятно, выше, генетическое консультирование . обычно рекомендуется ^{[ нужна ссылка ]}

Ссылки

^ Донохью, RE; Фовер, HE (24 февраля 1989 г.). «Одностороннее отсутствие семявыносящих протоков. Полезный клинический признак». ДЖАМА . 261 (8): 1180–1182. дои : 10.1001/jama.1989.03420080100041 . ПМИД 2604761 .
^ Чавла, С. (октябрь 1999 г.). «Врожденное одностороннее отсутствие семявыносящих протоков» . Медицинский журнал Вооруженных Сил Индии . 55 (4): 375. doi : 10.1016/S0377-1237(17)30530-0 . ПМК 5531955 . ПМИД 28790624 .
^ Миллер, Сара; Кутюр, Софи; Джеймс, Гарет; Плурд, Саймон; Риу, Джеки; Лабрек, Мишель (октябрь 2016 г.). «Одностороннее отсутствие семявыносящих протоков: распространенность среди 23 013 мужчин, нуждающихся в вазэктомии» . Международный Браз Дж Урол . 42 (5): 1010–1017. дои : 10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717 . ПМК 5066900 . ПМИД 27509370 .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): VAS DEFERENS, ВРОЖДЕННАЯ ДВУСТОРОННЯЯ АПЛАЗИЯ; ЦБАВД - 277180
^ Гранжия А., Са Р., Карвалью Ф. и др. (2007). «Молекулярная характеристика гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза при врожденном отсутствии семявыносящих протоков» . Жене. Мед . 9 (3): 163–72. doi : 10.1097/GIM.0b013e3180318aaf . ПМИД 17413420 .
^ Шильон М., Касальс Т., Мерсье Б., Бассас Л., Лиссенс В., Зильбер С., Роми М.К., Руис-Ромеро Дж., Верлинг С., Клаустр М. и др. (1995). «Мутации в гене муковисцидоза у больных с врожденным отсутствием семявыносящих протоков». Н. англ. Дж. Мед . 332 (22): 1475–80. дои : 10.1056/NEJM199506013322204 . hdl : 2445/44112 . ПМИД 7739684 .
^ Jump up to: ^а ^б Дёрк Т, Дворничак Б, Аулела-Шольц С, Вечорек Д, Бём И, Майерова А, Зейдевиц ХХ, Нишлаг Е, Мешеде Д, Хорст Дж, Пандер ХЮ, Сперлинг Х, Ратьен Ф, Пассарж Е, Шмидтке Ю, Штурманн М ( 1997). «Различный спектр мутаций гена CFTR при врожденном отсутствии семявыносящих протоков». Хм. Жене . 100 (3–4): 365–377. дои : 10.1007/s004390050518 . ПМИД 9272157 . S2CID 24344109 .
^ МакКаллум Т., Милунски Дж., Мунаррис Р., Карсон Р., Садеги-Нежад Х., Оутс Р. (2001). «Односторонняя агенезия почек, связанная с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков: фенотипические данные и генетические соображения» . Хм. Репродукция . 16 (2): 282–288. дои : 10.1093/humrep/16.2.282 . ПМИД 11157821 .
^ Розенштейн Б.Дж., Каттинг GR (1998). «Диагноз муковисцидоза: консенсусное заявление. Консенсусная группа Фонда муковисцидоза». Ж. Педиатр . 132 (4): 589–95. дои : 10.1016/S0022-3476(98)70344-0 . ПМИД 9580754 .
^ Лотти, Ф.; Магги, М. (2014). «УЗИ мужских половых путей в отношении репродуктивного здоровья мужчины» (PDF) . Обновление репродукции человека . 21 (1): 56–83. дои : 10.1093/humupd/dmu042 . ISSN 1355-4786 . ПМИД 25038770 .

Внешние ссылки

«Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков» . Домашний справочник по генетике .
Врожденная двусторонняя аплазия семявыносящих протоков; Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков в НИЗ Отделе редких заболеваний

[1] Донохью, RE; Фовер, HE (24 февраля 1989 г.). «Одностороннее отсутствие семявыносящих протоков. Полезный клинический признак». ДЖАМА . 261 (8): 1180–1182. дои : 10.1001/jama.1989.03420080100041 . ПМИД 2604761 .

[2] Чавла, С. (октябрь 1999 г.). «Врожденное одностороннее отсутствие семявыносящих протоков» . Медицинский журнал Вооруженных Сил Индии . 55 (4): 375. doi : 10.1016/S0377-1237(17)30530-0 . ПМК 5531955 . ПМИД 28790624 .

[3] Миллер, Сара; Кутюр, Софи; Джеймс, Гарет; Плурд, Саймон; Риу, Джеки; Лабрек, Мишель (октябрь 2016 г.). «Одностороннее отсутствие семявыносящих протоков: распространенность среди 23 013 мужчин, нуждающихся в вазэктомии» . Международный Браз Дж Урол . 42 (5): 1010–1017. дои : 10.1590/S1677-5538.IBJU.2015.0717 . ПМК 5066900 . ПМИД 27509370 .

[4] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): VAS DEFERENS, ВРОЖДЕННАЯ ДВУСТОРОННЯЯ АПЛАЗИЯ; ЦБАВД - 277180

[pmid17413420-5] Гранжия А., Са Р., Карвалью Ф. и др. (2007). «Молекулярная характеристика гена регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза при врожденном отсутствии семявыносящих протоков» . Жене. Мед . 9 (3): 163–72. doi : 10.1097/GIM.0b013e3180318aaf . ПМИД 17413420 .

[pmid7739684-6] Шильон М., Касальс Т., Мерсье Б., Бассас Л., Лиссенс В., Зильбер С., Роми М.К., Руис-Ромеро Дж., Верлинг С., Клаустр М. и др. (1995). «Мутации в гене муковисцидоза у больных с врожденным отсутствием семявыносящих протоков». Н. англ. Дж. Мед . 332 (22): 1475–80. дои : 10.1056/NEJM199506013322204 . hdl : 2445/44112 . ПМИД 7739684 .

[pmid9272157-7] Jump up to: ^а ^б Дёрк Т, Дворничак Б, Аулела-Шольц С, Вечорек Д, Бём И, Майерова А, Зейдевиц ХХ, Нишлаг Е, Мешеде Д, Хорст Дж, Пандер ХЮ, Сперлинг Х, Ратьен Ф, Пассарж Е, Шмидтке Ю, Штурманн М ( 1997). «Различный спектр мутаций гена CFTR при врожденном отсутствии семявыносящих протоков». Хм. Жене . 100 (3–4): 365–377. дои : 10.1007/s004390050518 . ПМИД 9272157 . S2CID 24344109 .

[pmid11157821-8] МакКаллум Т., Милунски Дж., Мунаррис Р., Карсон Р., Садеги-Нежад Х., Оутс Р. (2001). «Односторонняя агенезия почек, связанная с врожденным двусторонним отсутствием семявыносящих протоков: фенотипические данные и генетические соображения» . Хм. Репродукция . 16 (2): 282–288. дои : 10.1093/humrep/16.2.282 . ПМИД 11157821 .

[pmid9580754-9] Розенштейн Б.Дж., Каттинг GR (1998). «Диагноз муковисцидоза: консенсусное заявление. Консенсусная группа Фонда муковисцидоза». Ж. Педиатр . 132 (4): 589–95. дои : 10.1016/S0022-3476(98)70344-0 . ПМИД 9580754 .

[LottiMaggi2014-10] Лотти, Ф.; Магги, М. (2014). «УЗИ мужских половых путей в отношении репродуктивного здоровья мужчины» (PDF) . Обновление репродукции человека . 21 (1): 56–83. дои : 10.1093/humupd/dmu042 . ISSN 1355-4786 . ПМИД 25038770 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]