Миотония, усугубляемая калием
| Миотония, усугубляемая калием | |
|---|---|
| Другие имена | ПАМ [ 1 ] |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Миотония, усугубляемая калием , — редкое генетическое заболевание , поражающее скелетные мышцы . [ 2 ] Начиная с детства или подросткового возраста, люди с этим заболеванием испытывают приступы длительного напряжения мышц ( миотония ), которые мешают мышцам нормально расслабляться. Миотония вызывает ригидность мышц, часто болезненную, которая ухудшается после тренировки и может усугубляться при употреблении в пищу продуктов, богатых калием, таких как бананы и картофель . Ригидность возникает в скелетных мышцах по всему телу. Миотония, усугубляемая калием, варьирует по степени тяжести от легких эпизодов мышечной ригидности до тяжелых, инвалидизирующих заболеваний с частыми приступами. Усугубленная калием миотония может в некоторых случаях также вызывать парадоксальную миотонию, при которой миотония становится более тяжелой во время движения, а не после его прекращения. В отличие от некоторых других форм миотонии , миотония, усугубляемая калием, не связана с эпизодами мышечной слабости. [ нужна ссылка ]
Мутации в гене SCN4A вызывают миотонию, усугубляемую калием. Ген SCN4A обеспечивает инструкции по выработке белка, который имеет решающее значение для нормального функционирования клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы скоординировано сокращаются и расслабляются. Мышечные сокращения запускаются потоком положительно заряженных ионов, включая натрий , в клетки скелетных мышц. Белок SCN4A образует каналы, которые контролируют поток ионов натрия в эти клетки. Мутации гена SCN4A изменяют обычную структуру и функцию натриевых каналов. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов, увеличивая движение ионов натрия в клетки скелетных мышц. Приток дополнительных ионов натрия вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии. [ нужна ссылка ]
Миотония, отягощенная калием, наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях больной человек наследует мутацию гена SCN4A от одного больного родителя. Другие случаи являются результатом новых мутаций в гене. Эти случаи встречаются у людей, у которых в семье не было случаев заболевания.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Сирота: миотония, усугубляемая калием» . www.orpha.net . Проверено 30 сентября 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Справочник, Дом генетики. «Миотония, обостряемая калием» . Домашний справочник по генетике . Проверено 30 сентября 2019 г.