Семейная мерцательная аритмия

Семейная мерцательная аритмия
Семейная фибрилляция предсердий имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика , кардиология

Семейная фибрилляция предсердий — это аутосомно-доминантное заболевание сердца , которое вызывает нарушения нормального сердечного ритма. Это состояние характеризуется нескоординированной электрической активностью в верхних камерах сердца (предсердиях ) , в результате чего сердцебиение становится быстрым и нерегулярным.

Причина

Это связано с несколькими генами:

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус
АТФБ1	608583	?	10q22-q24
АТФБ2	608988	?	6q
АТФБ3	607554	KCNQ1	11
АТФБ4	611493	КСНЕ2	21
АТФБ5	611494	?	4q25
АТФБ6	612201	НППА	1п36-р35
АТФБ7	612240	ЦТАК5	12p13
АТФБ8	613055	?	16q22

Мутации в KCNQ1 гене вызывают семейную фибрилляцию предсердий. Гены KCNE2 и KCNJ2 связаны с семейной фибрилляцией предсердий. Небольшой процент всех случаев семейной фибрилляции предсердий связан с изменениями в генах KCNE2 , KCNJ2 и KCNQ1 . Эти гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые действуют как каналы через клеточную мембрану. Эти каналы транспортируют положительно заряженные ионы калия в клетки и из них. В сердечной мышце ионные каналы, вырабатываемые генами KCNE2 , KCNJ2 и KCNQ1 , играют решающую роль в поддержании нормального ритма сердца. Мутации в этих генах были выявлены лишь в нескольких семьях во всем мире. Эти мутации повышают активность каналов, что изменяет поток ионов калия между клетками. Это нарушение транспорта ионов изменяет ритм сердцебиения, увеличивая риск обмороков, инсультов и внезапной смерти.

Большинство случаев фибрилляции предсердий не вызваны мутациями в одном гене. Это состояние часто связано со структурными аномалиями сердца или основным заболеванием сердца. Дополнительные факторы риска фибрилляции предсердий включают высокое кровяное давление ( гипертония ), сахарный диабет , перенесенный инсульт или накопление жировых отложений и рубцовой ткани в слизистой оболочке артерий ( атеросклероз ). Хотя неизвестно, что большинство случаев фибрилляции предсердий передаются в семьях, исследования показывают, что они могут быть частично вызваны генетическими факторами риска. Исследователи работают над тем, чтобы определить, какие генетические изменения могут влиять на риск фибрилляции предсердий.

Семейная фибрилляция предсердий, по-видимому, наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и только одной копии дефектного гена, унаследованной от одного родителя, достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Диагностика

При отсутствии лечения этот ненормальный сердечный ритм может привести к головокружению, боли в груди, ощущению трепетания или ударов в груди ( сердцебиению ), одышке или обмороку ( обмороку ). Фибрилляция предсердий также увеличивает риск инсульта . Осложнения семейной фибрилляции предсердий могут возникнуть в любом возрасте, хотя некоторые люди с этим заболеванием сердца никогда не испытывают проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием. Мерцательная аритмия — наиболее распространенный тип устойчивого нарушения сердечного ритма ( аритмии ), от которого страдают более 3 миллионов человек в Соединенных Штатах . Риск развития этого нерегулярного сердечного ритма увеличивается с возрастом. Частота семейной формы фибрилляции предсердий неизвестна; однако недавние исследования показывают, что до 30 процентов всех людей с фибрилляцией предсердий могут иметь в анамнезе это заболевание в своей семье.