Эндокардиальный фиброэластоз
| Эндокардиальный фиброэластоз | |
|---|---|
| Другие имена | КОТОРЫЙ |
| Специальность | Кардиология  |
Эндокардиальный фиброэластоз ( ЭФЭ ) — редкое заболевание сердца , обычно встречающееся у детей двух лет и младше. [1] Это также можно считать реакцией на стресс, а не обязательно на конкретное заболевание. [2]
Его не следует путать с эндомиокардиальным фиброзом . [ нужна ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]ЭФЭ характеризуется утолщением внутренней оболочки камер сердца ( эндокарда ) за счет увеличения количества поддерживающей соединительной ткани и эластических волокон. Это редкая причина необъяснимой сердечной недостаточности у младенцев и детей и один из компонентов синдрома ГЭК . Фиброэластоз считается основной причиной рестриктивной кардиомиопатии у детей, наряду с сердечным амилоидозом , который чаще наблюдается у пациентов с прогрессирующей множественной миеломой и у пожилых людей. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]В обзоре приводятся ссылки на 31 различное заболевание и другие стрессы, связанные с реакцией EFE. [2] К ним относятся инфекции, кардиомиопатии, иммунологические заболевания, врожденные пороки развития и даже поражение электрическим током от удара молнии. EFE имеет две различные генетические формы, каждая из которых имеет свой тип наследования . Х -сцепленная рецессивная форма, [3] и аутосомно- рецессивная форма [4] оба наблюдались.
Диагностика
[ редактировать ]МРТ сердца может выявить эксцентрическое очаговое утолщение эндокарда, что не является специфическим признаком. Биопсия миокарда является окончательным тестом.
Уход
[ редактировать ]Необходимо выявить причину и, если возможно, лечение должно быть направлено на устранение этой причины. Крайней формой лечения является трансплантация сердца . [5]
История
[ редактировать ]Младенец с расширенным, отказывающим сердцем не был редкостью в педиатрических отделениях больниц середины двадцатого века. На аутопсии сердца большинства этих пациентов показали утолщенный слой эндокарда, отмеченный выше. Считалось, что это заболевание, поражающее как сердечную мышцу, так и эндокард, и ему давали различные названия, такие как: идиопатическая гипертрофия сердца, склероз эндокарда, увеличение сердца неизвестной причины и т. д. Некоторые из этих сердец также имели явные врожденные аномалии. особенно аортальный стеноз и коарктация аорты. [ нужна ссылка ]
Термин «эндокардиальный фиброэластоз» был введен Вайнбергом и Химмельфарбом в 1943 году. [6] В своей патологоанатомической лаборатории они отметили, что обычно эндокард был жемчужно-белым или непрозрачным, а не обычно тонким и прозрачным, и под микроскопом обнаруживал систематическое наслаивание коллагеновых и эластических волокон . Они считали, что их новый термин был более адекватно описательным, и действительно он был быстро и широко принят. Клиницисты начали применять его к любому младенцу с расширенным и слабым сердцем, несмотря на то, что единственным способом окончательно установить наличие EFE было увидеть его на аутопсии. ЭФЭ быстро стало названием заболевания, и многие врачи продолжают его использовать таким образом, хотя у многих пациентов с идентичными симптомами эндокардиальная реакция ЭФЭ отсутствует. [ нужна ссылка ]
В последние десятилетия двадцатого века новые открытия и новые представления о заболеваниях сердечной мышцы привели к появлению термина «кардиомиопатия». Многие случаи детской сердечной недостаточности были соответственно названы «первичной кардиомиопатией», а также «первичной EFE», тогда как случаи с идентифицируемыми врожденными аномалиями, вызывающими нагрузку на сердце, назывались «вторичными EFE». В 1957 году Блэк-Шаффер предложил единое объяснение, согласно которому нагрузка на желудочек любого рода может вызвать эндокардиальную реакцию, так что все EFE можно рассматривать как вторичные. [7]
Постепенно накапливались данные о роли инфекции как одного из видов стресса. Исследования Фрулинга и его коллег в 1962 году имели решающее значение. [8] Они следили за серией эпидемий вирусной инфекции Коксаки в их части Франции. После каждой эпидемии увеличивалось число случаев, когда EFE приходила на аутопсию. При более тщательном изучении были выявлены случаи чистого острого миокардита, случаи смешанного миокардита и ЭФЭ, а также случаи, когда миокардит излечился, оставив только ЭФЭ. Им удалось культивировать вирус Коксаки из тканей многих случаев на всех стадиях очевидного прогрессирования. Подобное прогрессирование миокардита в EFE позже наблюдалось в Университете Джонса Хопкинса, но вирусологическое исследование не проводилось. [9]
Норен и его коллеги из Университета Миннесоты , опираясь на идею, высказанную на педиатрической встрече, смогли показать связь между воздействием материнского паротита в период внутриутробного развития, EFE и положительной кожной пробой на паротит у младенцев. [10] Это вызвало продолжающиеся большие споры и, наконец, побудило их коллегу-вирусолога ввести эмбриональные яйца с вирусом эпидемического паротита . [11] У цыплят вначале наблюдались изменения миокардита, примерно через год - типичные ЭФЭ и переходные изменения между ними. Несмотря на это, споры о роли эпидемического паротита продолжались, поскольку фактическая заболеваемость ЭФЭ резко упала. Сторонники эпидемического паротита как причины указали на это как на следствие недавнего внедрения широкомасштабной иммунизации против паротита. [ нужна ссылка ]
Доказательства того, что вирусная инфекция может играть роль причины или триггера EFE, были значительно подтверждены исследованием, проведенным Таубином в вирусной лаборатории Техасской детской больницы . [12] Они применили методы сегодняшней генетики к старым сохранившимся образцам аутопсии пациентов с ЭФЭ, проведенной задолго до начала иммунизации против паротита, и обнаружили геном паротита в тканях более 80% этих пациентов. Кажется неоспоримым, что трансплацентарная инфекция эпидемического паротита была в прошлом основной причиной ЭФЭ, и что иммунизация действительно была причиной того, что ЭФЭ стала редкой. [ нужна ссылка ]
Неинфекционные причины ЭФЭ также изучались, чему способствовало открытие новых направлений генетических исследований. Теперь существуют конкретные названные гены, связанные с определенными кардиомиопатиями, некоторые из которых демонстрируют характерную реакцию EFE. Типичным примером является синдром Барта и ответственный за него ген тафаззин. [13]
Развитие эхокардиографии, а также технология аппаратов и навыки операторов сделали больше ненужным видеть эндокард при аутопсии. ЭФЭ теперь можно обнаружить неинвазивно путем регистрации повышенного эндокардиального эхо. Эхокардиография плода показала, что ЭФЭ может начать накапливаться уже на 14 неделе беременности и увеличиваться с невероятной скоростью. [14] и даже что его можно обратить вспять, если снять стресс на ранних этапах жизни плода. [15]
Североамериканский регистр детской кардиомиопатии был основан в 2000 году и с тех пор поддерживается Национальным институтом сердца, легких и крови. Из-за логики диагностического дерева, где EFE применяется ко многим ветвям дерева и, следовательно, не может занимать ветвь, в реестре оно не указывается как причина, а скорее, «с EFE» является модификатором, который можно применить к любая причина. [16]
Таким образом, за последние полвека ЭФЭ превратился из загадочной, но часто наблюдаемой болезни в редкую, но гораздо лучше изученную реакцию на многие болезни и другие стрессы. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Котран, Рамзи С.; Кумар, Винай; Фаусто, Нельсон; Нельсо Фаусто; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К. (2005). Патологоанатомическая основа болезней Роббинса и Котрана . Сент-Луис, Миссури: Эльзевир Сондерс. п. 607 . ISBN 978-0-7216-0187-8 .
- ^ Jump up to: а б Лурье ПР; Беланд, MJ (2010). «Изменение представлений об эндокардиальном фиброэластозе». Кардиология у молодых . 20 (2): 124–132. дои : 10.1017/s1047951110000181 . ПМИД 20405546 . S2CID 43621750 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 226000
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 305300
- ^ Нетц Х., Бауэр Дж.Дж., Шельд Х.Х. и др. (1990). «Трансплантация сердца новорожденному с эндокардиальным фиброэластозом» (бесплатный полный текст) . Текс Харт Инст Дж . 17 (2): 122–125. ПМК 326468 . ПМИД 15227396 .
- ^ Вайнберг Т., Химмельфарб А.Дж. (1943). «Эндокардиальный фиброэластоз». Больница Булла Джонса Хопкинса . 72 : 299.
- ^ Блэк-Шаффер Б. (1957) «Детский эндокардиальный фиброэластоз: предполагаемая этиология», Архивы патологии AMA 63:: 281-306.
- ^ Фрулинг Л., Корн Р., ЛаВиллоре Дж., Сурьюс А., Фуссерро С. (1962) «Хронический фиброэластический миоэндокардит новорожденных и младенцев» Анн д'Анат Патол 7 : 227-303.
- ^ Hutchins GM, Vie SA (1982) «Прогрессирование интерстициального миокардита в идиопатический эндокардиальный фиброэластоз» Am J Pathol 66 : 483-492.
- ^ Норен Г.Р., Адамс П.младший, Андерсон Р.К. (1963) «Положительная реакция кожи на антиген вируса паротита при эндокардиальном фиброэластозе»Дж Педиат 62: 604–606.
- ^ Сент-Джеме Дж.В. младший, Перальта Х., Фариас Э. и др. (1971) «Экспериментальная гестационная вирусная инфекция паротита и фиброэластоз эндокарда» Pediatrics 48 : 821-828.
- ^ Ни Дж., Боулз Н.Э., Ким Ю.Х. и др. (январь 1997 г.). «Вирусная инфекция миокарда при фиброэластозе эндокарда. Молекулярные доказательства роли вируса эпидемического паротита как этиологического агента» . Тираж . 95 (1): 133–139. дои : 10.1161/01.CIR.95.1.133 . ПМИД 8994428 . Архивировано из оригинала (бесплатный полный текст) 23 февраля 2013 г. Проверено 5 января 2009 г.
- ^ Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (1996) «Новый x-сцепленный ген, G4.5, ответственен за синдром Барта» Nat Genet 12: 385-389.
- ^ Рустико М.А., Бенеттони А., Буссани Р., Майерон А., Мандруццато Г. (1995) «Ранний фиброэластоз эндокарда плода и критический стеноз аорты: отчет о случае» Ultrasound Obstet Gynecol 5: 202-205.
- ^ Рабуассон М.Дж., Фурон Дж.К., Сонессон С.Е., Найман М., Пру Ф., Гамаш С. (2005) «Фетальная допплеровская эхокардиографическая диагностика и успешная стероидная терапия феномена Лучани-Венкебаха и эндокардиального фиброэластоза, связанного с материнскими антителами против Ro и против La» J Am Soc Echocardiogr 18: 375-380.
- ^ Альварес Дж.А., Уилкинсон Дж.Д., Липшульц С.Е. (2007) «Прогностические факторы детской дилатационной кардиомиопатии: систематический обзор» Prog Pediatr Cardiol 23: 25-32.