Ульская аномалия
| Ульская аномалия | |
|---|---|
 | |
| Аномалия Уля наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Аномалия Уля — редкий порок развития сердца , который впервые был выявлен доктором Генри Улем в 1952 году. Она характеризуется отсутствием правого желудочка (ПЖ) миокарда полностью или частично и заменой миокарда ПЖ нефункциональной фиброэластической тканью. похоже на пергамент. [ 1 ] По состоянию на 2010 год в литературе зарегистрировано менее 100 случаев. [ 2 ]
Пациенты обычно проявляют себя как младенцы с правосторонней сердечной недостаточностью . [ 3 ] Шунтирование предсердий справа налево часто наблюдается как причина цианоза . [ 4 ]
Обычно магнитно-резонансная томография , компьютерная томография и эхокардиография . для постановки диагноза используются [ 5 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У младенцев при рождении могут наблюдаться тяжелый цианоз и правожелудочковая недостаточность , хотя эти состояния могут улучшиться по мере снижения легочного сосудистого сопротивления . Основными клиническими особенностями у пожилых пациентов являются симптомы и признаки правожелудочковой недостаточности . [ 6 ]
Причины
[ редактировать ]Хотя точная причина аномалии Уля неизвестна, сообщалось о первичном отсутствии развития миоцитов , селективном апоптозе и кардиомиоцитами сверхэкспрессии фактора роста эндотелия сосудов . [ 7 ] [ 8 ] Спорадическая мутация может указывать на то, что основной причиной является генетика. [ 9 ]
Механизм
[ редактировать ]Патофизиологический исход аномалии Уля включает нарушение диастолического наполнения и сокращение правого желудочка . Системный венозный застой и повышенное давление в правом предсердии и системное венозное давление являются результатом правожелудочковой недостаточности . У новорожденных с высоким легочным сосудистым сопротивлением может развиться функциональная атрезия легких (в результате неэффективного прямого кровотока в правом желудочке). Цианоз вызван шунтированием крови справа налево через открытое овальное отверстие. [ 6 ]
Диагностика
[ редактировать ]Биопсия миокарда может подтвердить диагноз, который часто устанавливается с помощью визуализирующих исследований, таких как магнитно-резонансная томография сердца или эхокардиограмма . [ 10 ]
Дилатация правого предсердия и правого желудочка является причиной кардиомегалии, видимой на рентгенограмме грудной клетки . Легочные поля новорожденных с функциональной атрезией легких и высоким сопротивлением легочных сосудов выглядят олигемическими. [ 6 ]
определяется расширение правого желудочка и правого предсердия На электрокардиограмме . можно наблюдать эпсилон (ε)-волну . В правых прекардиальных отведениях [ 6 ]
Эхокардиографическая , сниженную сократимость и оценка выявляет тонкую свободную стенку правого желудочка без какого-либо миокарда ограничение наполнения желудочка, дилатацию правого предсердия и нормальное прилегание трикуспидального клапана к правому атриовентрикулярному соединению. [ 6 ]
Глобальная дискинезия тонкостенного правого желудочка , отсутствие миокарда в свободной стенке правого желудочка, отсутствие фиброзно-жировой инфильтрации, нормальное прикрепление трикуспидального клапана к правому атриовентрикулярному соединению и нормальный миокард левого желудочка - все это указывает на магнитно-резонансной томографии сердца . результаты [ 6 ]
Гистопатологически нефункционирующая фиброэластическая ткань заменяет слой миокарда , придавая свободной стенке правого желудочка вид пергамента. [ 11 ]
Другие аномалии, которые могут привести к дилатации ПЖ, такие как аномалия Эбштейна , аритмогенная дисплазия ПЖ, атрезия легких и аномальный легочный венозный возврат , включаются в дифференциальный диагноз аномалии Уля. [ 12 ]
Уход
[ редактировать ]Если легочное сосудистое сопротивление стало высоким и вскоре после рождения у новорожденного появился тяжелый цианоз кратковременная внутривенная инфузия простагландина Е. , рекомендуется В большинстве случаев диуретики необходимы при застойной правожелудочковой недостаточности . Использовались различные хирургические методы, такие как: (1) восстановление полутора желудочков наряду с частичной правожелудочковой резекцией и двунаправленным шунтированием Гленна; (2) исключение правого желудочка наряду с предсердной септэктомией, а также двунаправленным шунтированием Гленна (верхний кавопульмональный анастомоз ); и (3) трансплантация сердца . [ 6 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Уль, Генри (сентябрь 1952 г.). «Ранее неописанный врожденный порок развития сердца: почти полное отсутствие миокарда правого желудочка». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 91 (3): 197–209. ПМИД 12978573 .
- ^ Хоштицкий, Андреас; Роулендс, Хелен; Ильина, Мария; Хамбадконе, Сачин; Эллиотт, Мартин Дж. (2010). «Стратегия одного желудочка при аномалии Уля правого желудочка». Анналы торакальной хирургии . 90 (6). Эльзевир Б.В.: 2076–2078. дои : 10.1016/j.athoracsur.2009.12.084 . ISSN 0003-4975 . ПМИД 21095379 .
- ^ Ричардсон, доктор медицинских наук; Тео, КСЛ; Бертасо, АГ; Вонг., DTL; Дисней, П.; Уортли, С.Г. (2012). «Аномалия Уля». Международный журнал кардиологии . 154 (2). Эльзевир Б.В.: e36–e37. doi : 10.1016/j.ijcard.2011.05.005 . ISSN 0167-5273 . ПМИД 21640406 .
- ^ Ажари, Наваль; Ассаккат, Мерват; Бюльбюль, Зиад (2002). «Успешное хирургическое лечение аномалии Уля». Кардиология у молодых . 12 (2). Издательство Кембриджского университета (CUP): 192–195. дои : 10.1017/s1047951102000410 . ISSN 1047-9511 . ПМИД 12018730 .
- ^ Каммаллери, Валерия; Форчина, Марко; Пульезе, Лука; Ромео, Франческо; Флорис, Роберто; Чиокки, Марчелло (2019). «Аномалия Уля у бессимптомной взрослой женщины». Кровообращение: сердечно-сосудистая визуализация . 12 (2). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health). дои : 10.1161/circimaging.118.008277 . ISSN 1941-9651 . ПМИД 30700135 .
- ^ Перейти обратно: а б с д и ж г Чунг, Ю-Фай (2023). «Ульская аномалия». Врожденные и приобретенные пороки сердца у детей на практике . Сингапур: Springer Nature Singapore. стр. 271–273. дои : 10.1007/978-981-99-2862-0_26 . ISBN 978-981-99-2861-3 .
- ^ Уль, Генри С.М. (15 апреля 1996 г.). «Возвращение к аномалии Уля». Тираж . 93 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 1483–1484. дои : 10.1161/01.cir.93.8.1483 . ISSN 0009-7322 . ПМИД 8608612 .
- ^ Фейхт, М.; Христос, Б.; Уилтинг, Дж. (1997). «VEGF вызывает сердечно-сосудистые пороки развития и эмбриональную смертность» . Американский журнал патологии . 151 (5). Американское общество исследований патологии: 1407–1416. ПМК 1858086 . ПМИД 9358767 .
- ^ Герлис, LM; Шмидт-Отт, Южная Каролина; Хо, С.Ю.; Андерсон, Р.Х. (1 февраля 1993 г.). «Диспластические состояния миокарда правого желудочка: аномалия Уля vs аритмогенная дисплазия правого желудочка» . Сердце . 69 (2). БМЖ: 142–150. дои : 10.1136/hrt.69.2.142 . ISSN 1355-6037 . ПМК 1024941 . ПМИД 8435240 .
- ^ Ганчар, Джоанна; Инглиш, Роберт (2015). «Аномалия Уля: Отсутствие миокарда правого желудочка» . Анналы детской кардиологии . 8 (1). Медноу: 71–73. дои : 10.4103/0974-2069.149529 . ISSN 0974-2069 . ПМЦ 4322408 . ПМИД 25684894 .
- ^ Шунун, Реджинальд; Лоури, Адам; Рамакришнан, Картик; Пирсон, Гейл Д.; Моак, Джеффри П.; Нат, Дилип С. (2018). «Аномалия Уля: восстановление полутора желудочков у пациента с остановкой сердца» . Журнал Саудовской кардиологической ассоциации . 30 (1). Саудовская кардиологическая ассоциация: 52–54. дои : 10.1016/j.jsha.2017.03.011 . ISSN 1016-7315 . ПМК 5744023 . ПМИД 29296065 .
- ^ Карузо, Сеттимо; Каннатачи, Кристина; Романо, Джузеппе (2021). «Дома 288: Ульская аномалия». Радиология . 299 (1): 237–241. дои : 10.1148/radiol.2021192475 . ISSN 0033-8419 . ПМИД 33750225 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Агарвал, Ракеш; Датта, Раджарши; Саха, Манджари; Саркар, Нирмаленду (2016). «Аномалия Уля: редкий случай портальной гипертензии» . Виды сердца . 17 (4). Медноу: 142–145. дои : 10.4103/1995-705x.201779 . ISSN 1995-705X . ПМК 5363090 . ПМИД 28400938 .
- ФАРИЯ, Бебиана; фон Хафе, Педро; ФЕРРЕЙРА, Франсиско Кастро; АЛМЕЙДА, Филиппа; ДИАС, Джеральдо; КАРДОСО, Филипа; Лоуренсо, Марио Руи; РИБЕЙРО, Сильвия; Лоуренсу, Антониу (2020). «Аномалия Уля: 10 лет наблюдения за неоперированным пациентом» . СЛУЧАЙ . 4 (5). Эльзевир Б.В.: 351–355. doi : 10.1016/j.case.2020.05.014 . ISSN 2468-6441 . ПМЦ 7581623 . ПМИД 33117927 .
- Кардарополи, Д.; Руссо, MG; Паладини, Д.; Писакейн, К.; Капуто, С.; Джилиберти, П.; Калабро, Р. (2006). «Пренатальная эхокардиография при аномалии Уля» . УЗИ в акушерстве и гинекологии . 27 (6): 713–714. дои : 10.1002/uog.2798 . ISSN 0960-7692 . ПМИД 16710881 .