Центральное ядро болезни
| Центральное ядро болезни | |
|---|---|
| Другие имена | Центральная стержневая миопатия |
 | |
| Гистопатологическая картина типичного заболевания центрального ядра: НАДН-ТР, поперечный срез прямой мышцы бедра. Выраженное преобладание темного окрашивания, высокоокислительных волокон 1 типа с сердцевинами, поражающими большинство волокон. Ядра обычно хорошо разграничены и расположены в центре (→), но иногда могут быть множественными и иметь эксцентричное расположение. | |
| Специальность | Неврология  |
Болезнь центрального ядра ( CCD ), также известная как миопатия центрального ядра , является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием. [ 1 ] мышечное расстройство присутствует с рождения и отрицательно влияет на скелетные мышцы . Впервые он был описан Шаем и Маги в 1956 году. [ 2 ] [ 3 ] Он характеризуется внешним видом миофибрилл под микроскопом . [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Симптомы CCD разнообразны, но обычно включают гипотонию (снижение мышечного тонуса) при рождении, легкую задержку развития ребенка (сильно варьируется в зависимости от случая), слабость лицевых мышц и пороки развития скелета, такие как сколиоз и вывих бедра . [ 2 ]
CCD обычно диагностируется в младенчестве или детстве, но у некоторых пациентов симптомы остаются бессимптомными до взрослого и среднего возраста. [ 5 ]
Патофизиология
[ редактировать ]
Болезнь центрального ядра наследуется по аутосомно- доминантному типу. В большинстве случаев наблюдаются очевидные мутации в гене рианодинового рецептора типа 1 ( RYR1 ). [ 1 ] которые часто являются de novo (вновь разработанными). Люди с CCD подвергаются повышенному риску развития злокачественной гипертермии (ЗГ) при проведении общей анестезии . [ 2 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании сочетания типичных симптомов и результатов биопсии (образца ткани) мышцы. Название происходит от типичного вида биоптата при световой микроскопии , где мышечные клетки имеют ядра, лишенные митохондрий и специфических ферментов . [ 2 ]
дыхательная недостаточность В небольшой части случаев развивается . Креатинкиназа , как правило, в норме, а электромиография (ЭМГ) показывает кратковременные потенциалы действия двигательных единиц с малой амплитудой. [ 2 ]
Уход
[ редактировать ]Специфического лечения заболеваний центрального ядра не существует. некоторых провоцирующих анестетиков Следует избегать применения , а родственников следует проверять на наличие мутаций RYR1 , вызывающих злокачественную гипертермию . [ 2 ]
Исследования показали, что некоторым пациентам может помочь лечение пероральным сальбутамолом . [ 6 ] [ 7 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Робинсон, Родившийся; Брукс, К; Браун, СЛ; Эллис, о.; Холсолл, Пи Джей; Куиннелл, Р.Дж.; Шоу, Ма; Хопкинс, премьер-министр (август 2002 г.). «Мутации RYR1, вызывающие заболевание центрального ядра, связаны с более тяжелыми фенотипами злокачественной гипертермии в тесте на контрактуру in vitro» . Человеческая мутация . 20 (2): 88–97. дои : 10.1002/humu.10098 . ПМИД 12124989 . S2CID 21497303 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Куинливан Р.М., Мюллер Ч.Р., Дэвис М. и др. (2003). «Центральное ядро болезни: клинические, патологические и генетические особенности» . Арх. Дис. Ребенок . 88 (12): 1051–5. дои : 10.1136/adc.88.12.1051 . ПМЦ 1719384 . ПМИД 14670767 .
- ^ Маги КР, застенчивый гроссмейстер (1956). «Новая врожденная непрогрессирующая миопатия». Мозг . 79 (4): 610–21. CiteSeerX 10.1.1.1026.496 . дои : 10.1093/мозг/79.4.610 . ПМИД 13396066 .
- ^ «Центральное ядро болезни» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ Талвалкар, СС; Паркер-младший; Хеффнер, РР; Паркер, Дж. К. (2006). «Центральное ядро заболевания у взрослых. Клинические, гистологические и генетические аспекты: описание случая и обзор литературы». Клин Нейропатол . 25 (4): 180–4. ПМИД 16866299 .
- ^ «Применение сальбутамола при нервно-мышечных заболеваниях» . Больницы Кембриджского университета . Проверено 26 августа 2023 г.
- ^ Мессина, С.; Хартли, Л.; Главный, М.; Кинали, М.; Юнгблут, Х.; Мунтони, Ф.; Меркури, Э. (октябрь 2004 г.). «Пилотное исследование сальбутамола при центральных и многоядерных заболеваниях» . Нейропедиатрия . 35 (5): 262–266. дои : 10.1055/s-2004-821173 . ISSN 0174-304X . ПМИД 15534757 . S2CID 260238342 .