Врожденная миопатия

Врожденная миопатия
Врожденная миопатия
Специальность	Неврология

Врожденная миопатия – это очень широкий термин для любого мышечного нарушения, присутствующего при рождении. Этот дефект в первую очередь затрагивает волокна скелетных мышц и вызывает мышечную слабость и/или гипотонию. Врожденные миопатии составляют одно из самых распространённых нервно-мышечных заболеваний в современном мире, составляя примерно 6 случаев на 100 000 живорождений ежегодно. ^{[ 1 ]} В целом врожденные миопатии можно классифицировать следующим образом:

Отличительная аномалия волокон скелетных мышц на клеточном уровне; наблюдаемый в световой микроскоп
Симптомы мышечной слабости и гипотонии
Это врожденное заболевание, то есть оно возникает во время развития, а симптомы проявляются при рождении или в раннем возрасте.
Является генетическим заболеванием.

Классификация

Миопатии с тельцами включения и аномальным накоплением белка

Врожденные миопатии с тельцами включения и накоплением белка представляют собой широкую категорию, и некоторые врожденные миопатии, попадающие в эту группу, хорошо изучены, например, немалиновая миопатия (см. ниже). Обычно ошибка развития этой категории возникает, когда мышечные белки агрегируются и накапливаются в саркоплазме , что приводит к мышечной дисфункции. ^{[ нужна ссылка ]}

Миопатии со стержнями

«Сердцевые миопатии», такие как многоядерная миопатия и болезнь центрального ядра, характеризуются резко очерченными участками, лишенными окислительных ферментов НАДН , СДГ и ЦОГ , в мышечных волокнах. ^{[ нужна ссылка ]}

Миопатии с центральными ядрами

Миопатии с центральными ядрами, такие как миотубулярная миопатия, связаны с ошибкой гена, участвующего в движении пузырьков по клетке. Это создает проблемы с попаданием везикул на плазматическую мембрану с клеточными компонентами, необходимыми для слияния миобластов, что является важным этапом формирования скелетных мышц. Это создает структурные проблемы во всей скелетной мышце и в линии Z саркомера, вызывая слабость мышц. ^{[ 2 ]}

Миопатии с изменением размера волокон

Миопатии с различным размером волокон, такие как врожденная диспропорция типов волокон, возникает, когда волокна типа 1 (медленно сокращающиеся волокна, участвующие в поддержании активности) меньше, чем волокна типа 2 (быстро сокращающиеся волокна, участвующие в быстрой активности). Поскольку более мелкие волокна типа 1 не связаны с немалиновой миопатией, наиболее распространенным типом врожденной миопатии, он не изучен так подробно, как многие другие. Однако меньшие по размеру волокна 1-го типа объясняют, почему пациенты обычно могут участвовать в деятельности в течение более коротких периодов времени, но испытывают трудности при длительной активности. ^{[ 2 ]}

Причина

Диагностика

Редко проводятся какие-либо специфические тесты на врожденные миопатии, за исключением биопсии мышц. Можно провести тесты для проверки креатинкиназы в крови, уровень которой часто в норме или слегка повышен при врожденных миопатиях. Электромиографию можно провести для проверки электрической активности мышц. Диагностика во многом зависит от мышечной патологии, при которой биопсия мышц визуализируется на клеточном уровне. Диагноз обычно основывается на этом методе, поскольку уровни креатинкиназы и электромиография могут быть ненадежными и неспецифичными. ^{[ 3 ]} Поскольку врожденные миопатии являются генетическими, произошли успехи в пренатальном скрининге. ^{[ 2 ]}

Типы

Состояния, включенные в термин «врожденная миопатия», могут различаться. Один из источников включает немалиновую миопатию , миотубулярную миопатию , центральную стержневую миопатию , врожденную диспропорцию типов волокон и многоядерную миопатию . ^{[ 4 ]} Этот термин также можно использовать в более широком смысле для описания состояний, присутствующих с рождения. ^{[ нужна ссылка ]}

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия была впервые описана в 1963 году. ^{[ 5 ]} и является наиболее распространенной врожденной миопатией. Характеризуется генерализованной мышечной слабостью и низким мышечным тонусом. В самой тяжелой форме пораженные дети часто умирают от дыхательной недостаточности. ^{[ 6 ]} На сегодняшний день обнаружено 9 генных мутаций, вызывающих немалиновую миопатию. 6 из выявленных генов связаны с актиновой нитью, которая является основой сокращения мышц. Гистологически немалиновые палочки окрашиваются в красный цвет трихромом Гомори и чаще всего обнаруживаются в субсарколеммальной области мышечных волокон. ^{[ 7 ]} Немалиновые стержни также наблюдались в интермиофибриллярной области мышечных волокон и внутри ядра . ^{[ 8 ]} Немалиновая миопатия является аутосомно-доминантным , а иногда и аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Описаны также спорадические случаи. ^{[ нужна ссылка ]}

Миотубулярная миопатия

Миотубулярную миопатию, также известную как центронуклеарная миопатия , распознают по боли во время физических упражнений и затруднениям при ходьбе. Люди, страдающие этим заболеванием, как правило, к среднему взрослому возрасту становятся прикованными к инвалидной коляске, имеют слабость мышц, участвующих в движении глаз, нарушения функций нервов и некоторую форму умственной отсталости. Миотубулярная миопатия встречается очень редко, в настоящее время ею страдают менее 50 семей. Генетически миотубулярная миопатия может иметь две причины: аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную. Если заболевание вызвано мутацией гена DNM2 , оно является аутосомно-доминантным, то есть может передаваться одним мутировавшим геном. Когда мутация происходит в гене BIN1 , заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, и для того, чтобы заболевание передалось по наследству, должны быть мутированы оба гена. Наиболее часто встречается аутосомно-рецессивное начало. ^{[ 9 ]}

Центральное ядро болезни

Болезнь центрального ядра или центральная миопатия была впервые описана в 1956 году. ^{[ 10 ]} и обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве как непрогрессирующая легкая проксимальная слабость, которая сохраняется на протяжении всей жизни. Считается, что болезнь центрального ядра более распространена, чем сообщается в настоящее время, поскольку ее трудно распознать и часто неправильно диагностировать в раннем детстве. ^{[ 1 ]} Было обнаружено, что заболевание центрального ядра является аллельным со злокачественной гипертермией . ^{[ 11 ]} Это опасная для жизни реакция на анестетик, которая вызывает повышение температуры тела, мышечную ригидность и разрушение мышц, резкое повышение уровня креатинкиназы и ацидоз. Заболевание центрального ядра вызвано мутацией гена RYR1 . ^{[ 1 ]}

Врожденная диспропорция типов волокон

Врожденная диспропорция типов волокон влияет на скелетные мышцы, обычно вызывая слабость в плечах, плечах, бедрах и бедрах. Скелетные мышцы состоят из двух типов волокон: 1-го и 2-го типа. При врожденной диспропорции типов волокон волокна 1-го типа не только меньше, но и часто более распространены, чем волокна 2-го типа. ^{[ 12 ]} Это приводит к тому, что пострадавшие люди могут вести активный образ жизни, хотя обычно у них более низкий уровень выносливости. ^{[ 13 ]} Тяжесть этого заболевания сильно различается, но симптомы обычно появляются у людей в возрасте одного года. Состояние людей обычно не ухудшается со временем, и даже сообщалось о случаях улучшения. ^{[ 13 ]}

Многоядерная миопатия

Многоядерная миопатия, также называемая мини-миопатией , связана с небольшими участками сниженной окислительной активности, в результате чего в этой гистологии появляются области как «ядра». Под микроскопом они очень похожи на центральное ядро, однако при многоядерной миопатии ядра обычно меньше. Как и при врожденной диспропорции типов волокон, у пациентов наблюдается большее количество волокон 1-го типа. В целом, примерно половина диагностированных людей сообщают об отсутствии прогрессирования мышечной слабости, тогда как половина сообщает об очень медленном прогрессировании. ^{[ 14 ]}

Цилиндрически-спиральная миопатия

Цилиндрически-спиральная миопатия встречается очень редко: по состоянию на 2013 г. описано всего 18 отдельных случаев. Большинство случаев носят спорадический характер и наблюдаются только в 3 семьях. Он характеризуется наличием цилиндрических спиралей как основной патологической находки в биоптатах мышц. Цилиндрические спирали представляют собой необычные мембранные структуры, имеющие спиральный рисунок. Эти мембранные структуры видны при электронно-микроскопическом исследовании пораженной мышцы. Эти структуры сливаются или окружены трубчатыми структурами, напоминающими трубчатые агрегаты. Трубчатые агрегаты представляют собой аномальные скопления мембранозных канальцев, наблюдаются при самых разных мышечных заболеваниях и происходят из саркоплазматического ретикулума. ^{[ 15 ]} Цилиндрические спирали были впервые описаны в 1979 году и считались неспецифической реакцией скелетных мышц на метаболические нарушения или повреждения мышечных волокон. ^{[ 16 ]} Молекулярная основа цилиндрической спиральной миопатии в настоящее время неизвестна, однако генетическая мутация, затрагивающая саркоплазматический ретикулум у некоторых пациентов, кажется вероятной, поскольку , что SERCA1 , кальсеквестрин и RYR1 связываются с цилиндрическими спиралями. было показано ^{[ 17 ]} Также было показано, что цилиндрические спирали реагируют с митохондриальным ферментом сукцинатдегидрогеназой . ^{[ 18 ]} что позволяет предположить, что цилиндрические спирали происходят из митохондрий.

Фенотипы весьма разнообразны, а проявления могут включать слабость, нарушение походки, миотонию, судороги и сколиоз. ^{[ 19 ]}^{[ 20 ]}^{[ 21 ]}

Миозиновая миопатия

При миопатиях накопления миозина миозин накапливается под сарколеммой и между миофибриллами , образуя белковые агрегаты. ^{[ 22 ]} Миопатия, связанная с геном MYH7, представляет собой аутосомно-доминантную врожденную миопатию накопления миозина-7A (CMYP7A). ^{[ 22 ]}^{[ 23 ]}

Тубулярная агрегатная миопатия

Хотя трубчатые агрегаты наблюдаются при различных миопатиях, как генетических, так и экологических, ^{[ 24 ]}^{[ 25 ]} врожденные миопатии, связанные с генами STIM1 и ORAI1, известны как тубулярная агрегатная миопатия (ТАМ) типов 1 и 2. ^{[ 23 ]}^{[ 26 ]}

Уход

В настоящее время не существует методов лечения врожденных миопатий. В зависимости от тяжести существуют различные методы лечения, которые помогут облегчить боль и помочь пациентам выполнять различные виды деятельности. Например, многие пациенты с врожденной миопатией проходят физиотерапию или трудотерапию, пытаясь укрепить свои скелетные мышцы. Ортопедическая хирургия обычно необходима для коррекции деформаций скелета, вызванных мышечной слабостью, таких как сколиоз. Выживаемость обычно определяется уровнем недостаточности дыхательных мышц. ^{[ 2 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Юнгблут, Хайнц (2007). «Центральная стержневая болезнь» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:25 . дои : 10.1186/1750-1172-2-25 . ПМК 1887524 . ПМИД 17504518 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Норт, Кэтрин (2008). «Что нового в врожденных миопатиях?». Нервно-мышечные расстройства . 18 (6): 433–42. дои : 10.1016/j.nmd.2008.04.002 . ПМИД 18482838 . S2CID 5490760 .
^ «Информационная страница о врожденной миопатии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 30 сентября 2011. Архивировано из оригинала 13 февраля 2007 года . Проверено 23 января 2007 г.
^ Рубин, М. (август 2009 г.). «Врожденные миопатии» . Руководства Мерк . Мерк Шарп и Доме Корп.
^ Шай, Дж. Милтон; Энгель, В. Кинг; Сомерс, Дж. Э.; Ванко, Теодор (1963). «Немалиновая миопатия». Мозг . 86 (4): 793–810. дои : 10.1093/мозг/86.4.793 . ПМИД 14090530 .
^ Райан М.М., Шнелл С., Стрикленд К.Д. и др. (сентябрь 2001 г.). «Немалиновая миопатия: клиническое исследование 143 случаев». Анналы неврологии . 50 (3): 312–20. дои : 10.1002/ана.1080 . ПМИД 11558787 . S2CID 8648543 .
^ Норт К.Н., Лэнг Н.Г., Валлгрен-Петтерссон С. (сентябрь 1997 г.). «Немалиновая миопатия: современные концепции. Международный консорциум ENMC и немалиновая миопатия» . Журнал медицинской генетики . 34 (9): 705–13. дои : 10.1136/jmg.34.9.705 . ПМК 1051052 . ПМИД 9321754 .
^ Ильковски Б., Купер С.Т., Новак К. и др. (июнь 2001 г.). «Немалиновая миопатия, вызванная мутациями в гене мышечного альфа-скелетного актина» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1333–43. дои : 10.1086/320605 . ПМК 1226120 . ПМИД 11333380 .
^ «Центронуклеарная миопатия» . Домашний справочник по генетике . Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла, Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США. 25 ноября 2012 г.
^ Афифи, Адель К.; Смит, Джеймс В.; Зеллвегер, Ганс (1 апреля 1965 г.). «Новая врожденная непрогрессирующая миопатия - заболевание центрального ядра и немалиновая миопатия в одной семье» (PDF) . Неврология . 15 (4): 371. doi : 10.1212/WNL.15.4.371 .
^ Денборо, Массачусетс; Деннетт, X; Андерсон, РМ (1973). «Центрально-ядерная болезнь и злокачественная гиперпирексия» . Британский медицинский журнал . 1 (5848): 272–3. дои : 10.1136/bmj.1.5848.272 . ПМЦ 1588091 . ПМИД 4265427 .
^ «Диспропорция типов волокон» . Кампания по борьбе с мышечной дистрофией. 2012. Архивировано из оригинала 29 марта 2013 г. Проверено 27 ноября 2012 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б «Врожденная диспропорция типов волокон» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . 2 декабря 2012 г.
^ Мьонг, Нью-Хэмпшир; Канг, Ю.К.; Чи, Дж.Г.; Сук, С.И. (1993). «Многоядерная миопатия – клинический случай» . Журнал корейской медицинской науки . 8 (4): 312–7. дои : 10.3346/jkms.1993.8.4.312 . ПМК 3053753 . ПМИД 8198769 .
^ Шевесье, Ф; Марти, я; Патурно-Жуа, М; Хантай, Д; Вердьер-Сауке, М (2004). «Тубулярные агрегаты происходят из цельного саркоплазматического ретикулума: изменения в экспрессии кальцийсвязывающего белка в скелетных мышцах мыши во время старения». Нервно-мышечные расстройства . 14 (3): 208–16. дои : 10.1016/j.nmd.2003.11.007 . ПМИД 15036331 . S2CID 41282763 .
^ Карпентер, С.; Карпати, Г.; Робитайл, Ю.; Мелмед, К. (июль – август 1979 г.). «Цилиндрические спирали в скелетных мышцах человека». Мышечный нерв . 2 (4): 282–7. дои : 10.1002/mus.880020407 . ПМИД 492204 . S2CID 46064876 .
^ Ян, Чехия; Сюй, JW; Чжао, ГГ; Ли, В. (2014). «Gp159». Нервно-мышечные расстройства . 24 (9–10): 849. doi : 10.1016/j.nmd.2014.06.189 . S2CID 54312844 .
^ Рапуцци, С; Прелль, А; Моджио, М; Риголетто, К; Цискато, П; Коми, Г; Франческа, Ф; Скарлато, Дж. (1995). «Высокие уровни креатинкиназы в сыворотке крови, связанные с цилиндрическими спиралями при биопсии мышц». Акта Нейропатологика . 90 (6): 660–4. дои : 10.1007/bf00318582 . ПМИД 8615090 . S2CID 12346602 .
^ Малфатти, Эдоардо; Чавес, Марсело; Белланс, Реми; Сарразен, Элизабет; Фардо, Мишель; Ромеро, Норма (12 февраля 2013 г.). «Врожденная миопатия цилиндрических спиралей, связанная с эпилептической энцефалопатией (P07.050)» . Неврология . 80 . Американская академия неврологии.
^ Бове, Кентукки; Ианнакконе, Южная Каролина; Хилтон, ПК; Самаха, Ф. (июнь 1980 г.). «Цилиндрические спирали при семейном нервно-мышечном заболевании». Анналы неврологии . 7 (6): 550–6. дои : 10.1002/ana.410070608 . ПМИД 7436360 . S2CID 32326168 .
^ Таратуто, Алабама; Маттеуччи, М; Баррейро, К; Сакколитти, М; Севлевер, Г (1991). «Аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание с цилиндрическими спиралями». Нервно-мышечные расстройства . 1 (6): 433–41. дои : 10.1016/0960-8966(91)90006-е . ПМИД 1822355 . S2CID 39873188 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Таджшарги, Хома; Олдфорс, Андерс (январь 2013 г.). «Миозинопатии: патология и механизмы» . Акта Нейропатологика . 125 (1): 3–18. дои : 10.1007/s00401-012-1024-2 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 3535372 . ПМИД 22918376 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Джинесте, Шарлотта; Лапорт, Джоселин (февраль 2023 г.). «Терапевтические подходы при различных врожденных миопатиях» . Современное мнение в фармакологии . 68 : 102328. doi : 10.1016/j.coph.2022.102328 .
^ Банда, Цян; Бетанкур, Консейсан; Брэди, Стивен; Холтон, Дженис Л.; Хили, Эстель Г.; МакКонвилл, Джон; Моррисон, Патрик Дж.; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Шакко, Моника; Моджио, Маурицио; Мора, Марина; Мантегацца, Ренато; Занотти, Симона; Ван, Чжаося (январь 2022 г.). «Генетические дефекты часто встречаются при миопатиях с трубчатыми агрегатами» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 9 (1): 4–15. дои : 10.1002/acn3.51477 . ISSN 2328-9503 . ПМЦ 8791796 . ПМИД 34908252 .
^ «Трубчатые агрегаты: другие случайные ассоциации» . Neuromuscular.wustl.edu . Проверено 11 ноября 2023 г.
^ «Фенотипическая серия – PS160565 – Тубулярная агрегатная миопатия» . www.omim.org . Проверено 11 ноября 2023 г.

Дальнейшее чтение

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденной диспропорции типов волокон

Внешние ссылки

[pmid17504518-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с Юнгблут, Хайнц (2007). «Центральная стержневая болезнь» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:25 . дои : 10.1186/1750-1172-2-25 . ПМК 1887524 . ПМИД 17504518 .

[north-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Норт, Кэтрин (2008). «Что нового в врожденных миопатиях?». Нервно-мышечные расстройства . 18 (6): 433–42. дои : 10.1016/j.nmd.2008.04.002 . ПМИД 18482838 . S2CID 5490760 .

[ninds-3] «Информационная страница о врожденной миопатии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 30 сентября 2011. Архивировано из оригинала 13 февраля 2007 года . Проверено 23 января 2007 г.

[4] Рубин, М. (август 2009 г.). «Врожденные миопатии» . Руководства Мерк . Мерк Шарп и Доме Корп.

[5] Шай, Дж. Милтон; Энгель, В. Кинг; Сомерс, Дж. Э.; Ванко, Теодор (1963). «Немалиновая миопатия». Мозг . 86 (4): 793–810. дои : 10.1093/мозг/86.4.793 . ПМИД 14090530 .

[6] Райан М.М., Шнелл С., Стрикленд К.Д. и др. (сентябрь 2001 г.). «Немалиновая миопатия: клиническое исследование 143 случаев». Анналы неврологии . 50 (3): 312–20. дои : 10.1002/ана.1080 . ПМИД 11558787 . S2CID 8648543 .

[7] Норт К.Н., Лэнг Н.Г., Валлгрен-Петтерссон С. (сентябрь 1997 г.). «Немалиновая миопатия: современные концепции. Международный консорциум ENMC и немалиновая миопатия» . Журнал медицинской генетики . 34 (9): 705–13. дои : 10.1136/jmg.34.9.705 . ПМК 1051052 . ПМИД 9321754 .

[8] Ильковски Б., Купер С.Т., Новак К. и др. (июнь 2001 г.). «Немалиновая миопатия, вызванная мутациями в гене мышечного альфа-скелетного актина» . Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1333–43. дои : 10.1086/320605 . ПМК 1226120 . ПМИД 11333380 .

[9] «Центронуклеарная миопатия» . Домашний справочник по генетике . Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла, Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США. 25 ноября 2012 г.

[10] Афифи, Адель К.; Смит, Джеймс В.; Зеллвегер, Ганс (1 апреля 1965 г.). «Новая врожденная непрогрессирующая миопатия - заболевание центрального ядра и немалиновая миопатия в одной семье» (PDF) . Неврология . 15 (4): 371. doi : 10.1212/WNL.15.4.371 .

[11] Денборо, Массачусетс; Деннетт, X; Андерсон, РМ (1973). «Центрально-ядерная болезнь и злокачественная гиперпирексия» . Британский медицинский журнал . 1 (5848): 272–3. дои : 10.1136/bmj.1.5848.272 . ПМЦ 1588091 . ПМИД 4265427 .

[12] «Диспропорция типов волокон» . Кампания по борьбе с мышечной дистрофией. 2012. Архивировано из оригинала 29 марта 2013 г. Проверено 27 ноября 2012 г.

[ghr-13] Перейти обратно: ^а ^б «Врожденная диспропорция типов волокон» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . 2 декабря 2012 г.

[14] Мьонг, Нью-Хэмпшир; Канг, Ю.К.; Чи, Дж.Г.; Сук, С.И. (1993). «Многоядерная миопатия – клинический случай» . Журнал корейской медицинской науки . 8 (4): 312–7. дои : 10.3346/jkms.1993.8.4.312 . ПМК 3053753 . ПМИД 8198769 .

[15] Шевесье, Ф; Марти, я; Патурно-Жуа, М; Хантай, Д; Вердьер-Сауке, М (2004). «Тубулярные агрегаты происходят из цельного саркоплазматического ретикулума: изменения в экспрессии кальцийсвязывающего белка в скелетных мышцах мыши во время старения». Нервно-мышечные расстройства . 14 (3): 208–16. дои : 10.1016/j.nmd.2003.11.007 . ПМИД 15036331 . S2CID 41282763 .

[16] Карпентер, С.; Карпати, Г.; Робитайл, Ю.; Мелмед, К. (июль – август 1979 г.). «Цилиндрические спирали в скелетных мышцах человека». Мышечный нерв . 2 (4): 282–7. дои : 10.1002/mus.880020407 . ПМИД 492204 . S2CID 46064876 .

[17] Ян, Чехия; Сюй, JW; Чжао, ГГ; Ли, В. (2014). «Gp159». Нервно-мышечные расстройства . 24 (9–10): 849. doi : 10.1016/j.nmd.2014.06.189 . S2CID 54312844 .

[18] Рапуцци, С; Прелль, А; Моджио, М; Риголетто, К; Цискато, П; Коми, Г; Франческа, Ф; Скарлато, Дж. (1995). «Высокие уровни креатинкиназы в сыворотке крови, связанные с цилиндрическими спиралями при биопсии мышц». Акта Нейропатологика . 90 (6): 660–4. дои : 10.1007/bf00318582 . ПМИД 8615090 . S2CID 12346602 .

[19] Малфатти, Эдоардо; Чавес, Марсело; Белланс, Реми; Сарразен, Элизабет; Фардо, Мишель; Ромеро, Норма (12 февраля 2013 г.). «Врожденная миопатия цилиндрических спиралей, связанная с эпилептической энцефалопатией (P07.050)» . Неврология . 80 . Американская академия неврологии.

[20] Бове, Кентукки; Ианнакконе, Южная Каролина; Хилтон, ПК; Самаха, Ф. (июнь 1980 г.). «Цилиндрические спирали при семейном нервно-мышечном заболевании». Анналы неврологии . 7 (6): 550–6. дои : 10.1002/ana.410070608 . ПМИД 7436360 . S2CID 32326168 .

[21] Таратуто, Алабама; Маттеуччи, М; Баррейро, К; Сакколитти, М; Севлевер, Г (1991). «Аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание с цилиндрическими спиралями». Нервно-мышечные расстройства . 1 (6): 433–41. дои : 10.1016/0960-8966(91)90006-е . ПМИД 1822355 . S2CID 39873188 .

[:0-22] Перейти обратно: ^а ^б Таджшарги, Хома; Олдфорс, Андерс (январь 2013 г.). «Миозинопатии: патология и механизмы» . Акта Нейропатологика . 125 (1): 3–18. дои : 10.1007/s00401-012-1024-2 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 3535372 . ПМИД 22918376 .

[:1-23] Перейти обратно: ^а ^б Джинесте, Шарлотта; Лапорт, Джоселин (февраль 2023 г.). «Терапевтические подходы при различных врожденных миопатиях» . Современное мнение в фармакологии . 68 : 102328. doi : 10.1016/j.coph.2022.102328 .

[24] Банда, Цян; Бетанкур, Консейсан; Брэди, Стивен; Холтон, Дженис Л.; Хили, Эстель Г.; МакКонвилл, Джон; Моррисон, Патрик Дж.; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Шакко, Моника; Моджио, Маурицио; Мора, Марина; Мантегацца, Ренато; Занотти, Симона; Ван, Чжаося (январь 2022 г.). «Генетические дефекты часто встречаются при миопатиях с трубчатыми агрегатами» . Анналы клинической и трансляционной неврологии . 9 (1): 4–15. дои : 10.1002/acn3.51477 . ISSN 2328-9503 . ПМЦ 8791796 . ПМИД 34908252 .

[25] «Трубчатые агрегаты: другие случайные ассоциации» . Neuromuscular.wustl.edu . Проверено 11 ноября 2023 г.

[26] «Фенотипическая серия – PS160565 – Тубулярная агрегатная миопатия» . www.omim.org . Проверено 11 ноября 2023 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : G71.2 МКБ - 9-СМ : 359,0 МеШ : D020914
Внешние ресурсы	Электронная медицина : статья/1175852