Синдром Уокера-Варбурга

Синдром Уокера-Варбурга
Синдром Уокера-Варбурга
Другие имена	синдром HARD, синдром Варбурга
	Синдром Уокера-Варбурга имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Офтальмология , неврология , медицинская генетика

синдром Уокера-Варбурга (WWS), также называемый синдромом Варбурга , синдромом Чемке , синдромом HARD (гидроцефалия, агирия и дисплазия сетчатки), синдромом Пагона , цереброокулярной дисгенезией (COD) или синдромом цереброокулярной дисплазии-мышечной дистрофии (COD-MD), ^{[ 1 ]} — редкая форма аутосомно -рецессивной врожденной мышечной дистрофии . ^{[ 2 ]} Это связано с патологиями головного мозга ( лиссэнцефалия , гидроцефалия , пороки развития мозжечка ) и глаз . ^{[ 3 ]} Это состояние имеет распространение по всему миру. По оценкам, синдром Уокера-Варбурга поражает 1 из 60 500 новорожденных во всем мире. ^{[ 4 ]}

Презентация

Клиническими проявлениями, присутствующими при рождении, являются генерализованная гипотония , мышечная слабость, задержка развития с умственной отсталостью и периодические судороги . ^{[ 5 ]} Врожденная мышечная дистрофия характеризуется гипогликозилированием α-дистрогликана. У тех, кто родился с этим заболеванием, также наблюдаются серьезные дефекты глаз и головного мозга. Половина всех детей с WWS рождаются с энцефалоцеле, то есть разрывом в черепе, который не закрывается. Оболочки головного мозга выступают через этот зазор из-за того, что нервная трубка не закрывается во время развития. Признаком этого заболевания часто является порок развития мозжечка ребенка. Распространенными глазными проблемами, связанными с WWS, являются аномально маленькие глаза и аномалии сетчатки, вызванные недоразвитием светочувствительной области в задней части глаза. ^{[ 6 ]}

Генетика

Несколько генов вовлечены в этиологию синдрома Уокера-Варбурга. ^{[ 7 ]} и другие пока неизвестны. Несколько мутаций было обнаружено в генах белка О-маннозилтрансферазы POMT1 и POMT2 , а также по одной мутации в каждом из генов фукутина и родственных фукутину белков . Другой ген, связанный с этим заболеванием, — бета-1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2 ( B3GALNT2 ). ^{[ 8 ]}

Диагностика

Лабораторные исследования обычно показывают повышение креатинкиназы , миопатическую/дистрофическую патологию мышц и изменение α-дистрогликана. Антенатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями. Пренатальное УЗИ может быть полезно для диагностики в семьях, где молекулярный дефект неизвестен. ^{[ 9 ]}

Прогноз

Специфического лечения не существует. Управление носит только поддерживающий и профилактический характер. Те, у кого диагностировано это заболевание, часто умирают в течение первых нескольких месяцев жизни. Почти все дети с этим заболеванием умирают к трем годам. ^{[ 9 ]}

Эпоним

WWS названа в честь Артура Эрла Уокера и Метте Варбург (1926–2015), датского офтальмолога. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Его альтернативные названия включают синдром Чемке и синдром Пагона, названные в честь Хуана М. Чемке и Роберты А. Пагон . ^{[ 10 ]}

Ссылки

^ «Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), тип a, 1; MDDGA1» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . 236670.
^ Вайсар Дж., Шахтер Х. (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:29 . дои : 10.1186/1750-1172-1-29 . ПМЦ 1553431 . ПМИД 16887026 .
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Проверено 9 апреля 2018 г.
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . МедлайнПлюс Генетика . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 14 марта 2023 г.
^ «Синдром Уокера-Варбурга» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 17 апреля 2018 г.
^ Weiss TC (1 февраля 2023 г.) [6 марта 2010 г.]. «Синдром Уокера-Варбурга – факты и информация» . Инвалидный мир .
^ Бельтран-Валеро де Бернабе Д., Карриер С., Штайнбрехер А., Челли Дж., ван Бейсеком Е., ван дер Цвааг Б. и др. (ноябрь 2002 г.). «Мутации в гене О-маннозилтрансферазы POMT1 приводят к тяжелому расстройству миграции нейронов, синдрому Уокера-Варбурга» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1033–1043. дои : 10.1086/342975 . ПМК 419999 . ПМИД 12369018 .
^ Маруфян Р., Римерсма М., Джае Л.Т., Жианабед Н., Виллемсен М.Х., Виссинк-Линдхаут В.М. и др. (декабрь 2017 г.). «Мутации B3GALNT2, ассоциированные с несиндромальной аутосомно-рецессивной умственной отсталостью, выявляют отсутствие генотип-фенотипических ассоциаций при мышечной дистрофии-дистрогликанопатии» . Геномная медицина . 9 (1): 118. дои : 10.1186/s13073-017-0505-2 . ПМЦ 5740572 . ПМИД 29273094 .
^ Jump up to: ^а ^б Вайсар Дж., Шахтер Х. (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:29 . дои : 10.1186/1750-1172-1-29 . ПМЦ 1553431 . ПМИД 16887026 .
^ Jump up to: ^а ^б «Синдром Уокера-Варбурга» . Кто редактировал? .
^ Уокер А.Э. (1942). «Лиссэнцефалия». Архив неврологии и психиатрии . 48 : 13–29. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002 .
^ Варбург М. (март 1971 г.). «Неоднородность микрофтальмии у умственно отсталых». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 7 (3): 136–154. ПМИД 4950916 .

Дальнейшее чтение

синдром HARD; синдром Уокера-Варбурга; синдром Чемке; ХПК (цереброокулярная дисгенезия) в НИЗ Отделе редких заболеваний

Внешние ссылки

[omim-1] «Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), тип a, 1; MDDGA1» . Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . 236670.

[pmid16887026-2] Вайсар Дж., Шахтер Х. (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:29 . дои : 10.1186/1750-1172-1-29 . ПМЦ 1553431 . ПМИД 16887026 .

[:0-3] «Синдром Уокера-Варбурга» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Проверено 9 апреля 2018 г.

[4] «Синдром Уокера-Варбурга» . МедлайнПлюс Генетика . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 14 марта 2023 г.

[5] «Синдром Уокера-Варбурга» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 17 апреля 2018 г.

[6] Weiss TC (1 февраля 2023 г.) [6 марта 2010 г.]. «Синдром Уокера-Варбурга – факты и информация» . Инвалидный мир .

[pmid12369018-7] Бельтран-Валеро де Бернабе Д., Карриер С., Штайнбрехер А., Челли Дж., ван Бейсеком Е., ван дер Цвааг Б. и др. (ноябрь 2002 г.). «Мутации в гене О-маннозилтрансферазы POMT1 приводят к тяжелому расстройству миграции нейронов, синдрому Уокера-Варбурга» . Американский журнал генетики человека . 71 (5): 1033–1043. дои : 10.1086/342975 . ПМК 419999 . ПМИД 12369018 .

[Maroofian2017-8] Маруфян Р., Римерсма М., Джае Л.Т., Жианабед Н., Виллемсен М.Х., Виссинк-Линдхаут В.М. и др. (декабрь 2017 г.). «Мутации B3GALNT2, ассоциированные с несиндромальной аутосомно-рецессивной умственной отсталостью, выявляют отсутствие генотип-фенотипических ассоциаций при мышечной дистрофии-дистрогликанопатии» . Геномная медицина . 9 (1): 118. дои : 10.1186/s13073-017-0505-2 . ПМЦ 5740572 . ПМИД 29273094 .

[Vajsar2006-9] Jump up to: ^а ^б Вайсар Дж., Шахтер Х. (август 2006 г.). «Синдром Уокера-Варбурга» . Сиротский журнал редких заболеваний . 1:29 . дои : 10.1186/1750-1172-1-29 . ПМЦ 1553431 . ПМИД 16887026 .

[Whonamedit-10] Jump up to: ^а ^б «Синдром Уокера-Варбурга» . Кто редактировал? .

[11] Уокер А.Э. (1942). «Лиссэнцефалия». Архив неврологии и психиатрии . 48 : 13–29. doi : 10.1001/archneurpsyc.1942.02290070023002 .

[pmid4950916-12] Варбург М. (март 1971 г.). «Неоднородность микрофтальмии у умственно отсталых». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 7 (3): 136–154. ПМИД 4950916 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Д Опустить : 236670 МеШ : D058494 БолезниБД : 29495
Внешние ресурсы	Сирота : 899