синдром Гофмана

Синдром Гофмана — редкая форма гипотиреоидной миопатии , и его не следует путать с болезнью Верднига-Гоффмана (разновидностью спинальной мышечной атрофии).

Впервые это было описано в 1897 году Иоганном Хоффманом . ^{[ 1 ]} Он имеет симптомы, дебютирующие во взрослом возрасте, и сравним с синдромом Кохера-Дебре-Семеланя, дебютировавшим в детстве . Это вызвано низким уровнем гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) при повышенном уровне ТТГ. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы включают непереносимость физической нагрузки , мышечную усталость , мышечные судороги , миалгию мышечного расслабления (псевдомиотонию ) проксимальных , слабость мышц , задержку глубоких сухожильных рефлексов ( гипорефлексию ), особенно в лодыжках, и псевдоспортивный вид гипертрофированных , задержку икроножных мышц. Также могут наблюдаться брадикардия , легкая анемия , сухость кожи, осиплость голоса и непереносимость холода . ЭМГ может быть нормального, нейропатического, миопатического или смешанного типа. в сыворотке Уровень КФК может быть нормальным или повышенным. признаки миедемы Могут наблюдаться (поднятие мышечной ткани в ответ на перкуссионный тактильный раздражитель). Лечение заключается в заместительной терапии гормонами щитовидной железы, прогноз в целом благоприятный. Гипертрофические телята обычно возвращаются к норме примерно через 3 месяца лечения. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Причина

Диагностика

типа II (быстросокращающихся/гликолитических) Биопсия мышц при гипотиреоидной миопатии показывает атрофию мышечных волокон и преобладание мышечных волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных); а также аномально высокое накопление гликогена. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} Причина гипертрофии мышц при синдроме Гофмана точно не установлена; это может быть связано с изменением углеводного обмена , отложениями мукоидов или гликозаминогликанов . ^{[ 3 ]}^{[ 7 ]} У человека с диагнозом синдрома Гофмана, гипертрофия которого не улучшилась после заместительной терапии гормонами щитовидной железы, биопсия мышц показала гипертрофию мышечных волокон с увеличением ядер, небольшим количеством некротических волокон и слизистыми отложениями. местами ^{[ 6 ]}

Дифференциальный диагноз

Заболевания, которые, как известно, имеют псевдоспортивный вид икр ( гипертрофия или псевдогипертрофия ), включая непереносимость физических упражнений и/или мышечную слабость:

синдром Кохера-Дебре-Семеланя (гипотиреоидная миопатия, начавшаяся в детстве),
Болезнь накопления гликогена (GSD-V и GSD-II с поздним началом), ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}
Недистрофические миотонии и псевдомиотонии (такие как врожденная миотония и болезнь Броуди ), ^{[ 12 ]}
Поясно- конечностная мышечная дистрофия , ^{[ 13 ]}
Дюшенна и Беккера Мышечная дистрофия
Очаговый миозит ,
Саркоидные гранулемы и
Амилоидные отложения в мышцах ^{[ 3 ]}

Метаболизм щитовидной железы может быть нарушен вторично по отношению к первичному заболеванию. Распространенным сопутствующим заболеванием метаболической миопатии МакАрдла (болезни накопления гликогена типа V) является гипотиреоз. ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} Это также сопутствующее заболевание болезни Помпе с поздним началом (болезнь накопления гликогена II типа). ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Поскольку как гипер-, так и гипотиреоз нарушает метаболизм мышечного гликогена, важно учитывать дифференциальные диагнозы и сопутствующие заболевания, пытаясь определить, являются ли признаки и симптомы первичным или вторичным заболеванием . ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}^{[ 9 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]}

Управление

Ссылки

^ «Миопатии, связанные с заболеваниями щитовидной железы» . МедЛинк Неврология . Проверено 28 мая 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Виньеш, Г; Балачандран, К; Камаланатан, С; Хамид, А. (март 2013 г.). «Миоэдема: клинический признак гипотиреоидной миопатии» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 17 (2): 352. дои : 10.4103/2230-8210.109672 . ПМЦ 3683223 . ПМИД 23776921 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мангарадж, С; Сети, Дж. (октябрь 2014 г.). «Синдром Хоффмана — редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–8. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .
^ Jump up to: ^а ^б Удаякумар, Н.; Рамешкумар, AC; Шринивасан, А.В. (октябрь 2005 г.). «Синдром Гофмана: проявления гипотиреоза». Журнал последипломной медицины . 51 (4): 332–3. ПМИД 16388183 .
^ Jump up to: ^а ^б Васконселлос, LF; Пейшото, MC; де Оливейра, Теннесси; Пенке, Г; Лейте, AC (сентябрь 2003 г.). «Синдром Хоффмана: псевдогипертрофическая миопатия как начальное проявление гипотиреоза. История болезни» . Архив нейропсихиатрии . 61 (3Б): 851–4. дои : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . ПМИД 14595495 .
^ Jump up to: ^а ^б Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМЦ 2703243 . ПМИД 19675722 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .
^ Jump up to: ^а ^б Фаридуддин, Мария М.; Бансал, Нидхи (2023 г.), «Гипотиреоидная миопатия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 30137798 , получено 28 мая 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Димитриадис, Грузия; Лейтон, Б; Парри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюхолм, Э.А. (15 января 1989 г.). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы» . Биохимический журнал . 257 (2): 369–373. дои : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . ПМЦ 1135589 . ПМИД 2649073 .
^ Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 HDL : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .
^ Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 – через ResearchGate.
^ Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, генеральный директор Базиэль; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .
^ де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .
^ Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7687836 . ПМИД 33234167 .
^ Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Разум, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по изучению болезни накопления мышечного гликогена (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 34848128 . S2CID 240123241 .
^ Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Ярнес Утц, Жанин (сентябрь 2016 г.). «Гипотиреоз при болезни Помпе с поздним началом» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 8 : 24–27. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . ПМЦ 4932620 . ПМИД 27408821 .
^ Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (2021). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус» . Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 8490649 . ПМИД 34621239 .
^ Цельсинг, Ф.; Бломстранд, Э.; Мелична, Дж.; Террадос, Н.; Клаузен, Н.; Линс, ЧП; Янссон, Э. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав волокон, площадь волокон, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека» . Клиническая физиология (Оксфорд, Англия) . 6 (2): 171–181. дои : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . PMID 2937605 – через Wiley.
^ Брента, Габриэла (2011). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?» . Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : 152850. дои : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2042-0072 . ПМК 3175696 . ПМИД 21941681 .

[1] «Миопатии, связанные с заболеваниями щитовидной железы» . МедЛинк Неврология . Проверено 28 мая 2023 г.

[:0-2] Jump up to: ^а ^б Виньеш, Г; Балачандран, К; Камаланатан, С; Хамид, А. (март 2013 г.). «Миоэдема: клинический признак гипотиреоидной миопатии» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 17 (2): 352. дои : 10.4103/2230-8210.109672 . ПМЦ 3683223 . ПМИД 23776921 .

[:1-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Мангарадж, С; Сети, Дж. (октябрь 2014 г.). «Синдром Хоффмана — редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–8. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .

[:2-4] Jump up to: ^а ^б Удаякумар, Н.; Рамешкумар, AC; Шринивасан, А.В. (октябрь 2005 г.). «Синдром Гофмана: проявления гипотиреоза». Журнал последипломной медицины . 51 (4): 332–3. ПМИД 16388183 .

[:3-5] Jump up to: ^а ^б Васконселлос, LF; Пейшото, MC; де Оливейра, Теннесси; Пенке, Г; Лейте, AC (сентябрь 2003 г.). «Синдром Хоффмана: псевдогипертрофическая миопатия как начальное проявление гипотиреоза. История болезни» . Архив нейропсихиатрии . 61 (3Б): 851–4. дои : 10.1590/s0004-282x2003000500027 . ПМИД 14595495 .

[Hoffmann's_syndrome:_a_case_report-6] Jump up to: ^а ^б Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМЦ 2703243 . ПМИД 19675722 .

[:4-7] Jump up to: ^а ^б ^с Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .

[:5-8] Jump up to: ^а ^б Фаридуддин, Мария М.; Бансал, Нидхи (2023 г.), «Гипотиреоидная миопатия» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 30137798 , получено 28 мая 2023 г.

[:6-9] Jump up to: ^а ^б Димитриадис, Грузия; Лейтон, Б; Парри-Биллингс, М; Уэст, Д; Ньюхолм, Э.А. (15 января 1989 г.). «Влияние гипотиреоза на чувствительность гликолиза и синтеза гликогена к инсулину в камбаловидной мышце крысы» . Биохимический журнал . 257 (2): 369–373. дои : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . ПМЦ 1135589 . ПМИД 2649073 .

[10] Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 HDL : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .

[11] Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 – через ResearchGate.

[12] Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, генеральный директор Базиэль; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .

[13] де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .

[14] Скалько, Рената С.; Люсия, Алехандро; Санталла, Альфредо; Мартинуцци, Андреа; Вавла, Маринела; Рени, Джанлуиджи; Тоскано, Антонио; Мусумечи, Олимпия; Верманс, Никол К.; Кувенберг, Карлин В.; Лафоре, Паскаль; Сан-Миллан, Беатрис; Вьейтез, Ирен; Сицилиано, Габриэле; Кюнле, Энрико (24 ноября 2020 г.). «Данные Европейского регистра пациентов с болезнью МакАрдла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 330. doi : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 7687836 . ПМИД 33234167 .

[15] Люсия, Алехандро; Мартинуцци, Андреа; Ногалес-Гадеа, Гизела; Куинливан, Рос; Разум, Стейси; Исследовательская группа Международной ассоциации по изучению болезни накопления мышечного гликогена (декабрь 2021 г.). «Руководство по клинической практике болезней накопления гликогена V и VII (болезнь МакАрдла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы» . Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. дои : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 34848128 . S2CID 240123241 .

[16] Шнайдер, Джозеф; Бурмейстер, Линн А.; Радсер, Кайл; Уитли, Честер Б.; Ярнес Утц, Жанин (сентябрь 2016 г.). «Гипотиреоз при болезни Помпе с поздним началом» . Отчеты о молекулярной генетике и метаболизме . 8 : 24–27. дои : 10.1016/j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . ПМЦ 4932620 . ПМИД 27408821 .

[17] Фатехи, Фарзад; Ашрафи, Махмуд Реза; Бабаи, Марзи; Ансари, Бехназ; Бейраги Туси, Мехран; Бустани, Реза; Эшраги, Пейман; Фахарян, Атефе; Хадипур, Захра; Хаги Аштиани, Бахрам; Моравей, Хосейн; Нилипур, Ялда; Сарраф, Пайам; Саядпур Занджани, Кейхан; Нафиси, Шахриар (2021). «Рекомендации по лечению болезни Помпе с инфантильным и поздним началом: иранский консенсус» . Границы в неврологии . 12 : 739931. doi : 10.3389/fneur.2021.739931 . ISSN 1664-2295 . ПМЦ 8490649 . ПМИД 34621239 .

[18] Цельсинг, Ф.; Бломстранд, Э.; Мелична, Дж.; Террадос, Н.; Клаузен, Н.; Линс, ЧП; Янссон, Э. (апрель 1986 г.). «Влияние гипертиреоза на состав волокон, площадь волокон, содержание гликогена и активность ферментов в скелетных мышцах человека» . Клиническая физиология (Оксфорд, Англия) . 6 (2): 171–181. дои : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . PMID 2937605 – через Wiley.

[19] Брента, Габриэла (2011). «Почему резистентность к инсулину может быть естественным следствием дисфункции щитовидной железы?» . Журнал исследований щитовидной железы . 2011 : 152850. дои : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2042-0072 . ПМК 3175696 . ПМИД 21941681 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

v т и Симптомы и состояния, связанные с мышцами
Pain	Myalgia Fibromyalgia Acute Delayed onset
Inflammation	Myositis Pyomyositis Myoedema (Hypothyroid myopathy)
Destruction	Muscle weakness Rhabdomyolysis Muscle atrophy/Amyotrophy
Low ATP reservoir	Muscle fatigue Exercise intolerance Myogenic hyperuricemia Dynamic symptoms (exercise-induced) Inappropriate rapid heart rate response to exercise (tachycardia) Exaggerated cardiorespiratory response to exercise (tachycardia with tachypnea and/or hyperpnea (exercise hyperventilation)) Hitting the wall Second wind (Metabolic myopathies Diabetes Hypothyroid myopathy Hyperthyroid myopathy Hypoparathyroidism Hypokalemia Hypoxic muscle Pseudohypoxia Intermittent claudication Scurvy Fasting / Starvation Alcoholism)
Abnormal movement	Muscle cramp Myokymia Muscle spasm Fasciculations Muscle contracture Fibrosis Adhesion Myotonia Muscle channelopathies Pseudo-myotonia (Brody myopathy) Spasticity Rippling muscle disease Periodic paralysis Hypotonia / Hypertonia
Other	Myositis ossificans Fibrodysplasia ossificans progressiva Compartment syndrome Anterior Diastasis of muscle Diastasis recti Pseudoathletic appearance (Muscle hyperplasia / Muscle hypertrophy / Pseudohypertrophy)