Псевдоспортивная внешность

Псевдоспортивная внешность
Псевдоспортивная внешность
Другие имена	Геркулесовская внешность, внешность бодибилдера

Псевдоатлетический внешний вид - медицинский признак, означающий ложный внешний вид хорошо тренированного спортсмена из-за патологических причин (болезни или травмы) вместо истинного атлетизма. ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]} Его также называют внешностью Геркулеса или бодибилдера. ^{[ 3 ]} Это может быть результатом воспаления мышц (отек, связанный с иммунитетом), гиперплазии мышц , гипертрофии мышц , псевдогипертрофии мышц (атрофии мышц с инфильтрацией жира или других тканей) или симметричных подкожных (под кожей) отложений жира или других тканей.

Механизм, приводящий к появлению этого знака, может оставаться неизменным или меняться, в то время как сам знак остается. Например, у некоторых людей с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера может начаться истинная мышечная гипертрофия, но позже развиться в псевдогипертрофию. ^{[ 4 ]}

У здоровых людей тренировки с отягощениями и тяжелый ручной труд вызывают мышечную гипертрофию посредством передачи сигналов от механической стимуляции ( механотрансдукции ) и определения доступных запасов энергии (таких как АМФ через АМФ-активируемую протеинкиназу); однако при отсутствии спортивного или профессионального объяснения мышечной гипертрофии, особенно при сопутствующих мышечных симптомах (таких как миалгия , судороги или непереносимость физической нагрузки ), следует заподозрить нервно-мышечное расстройство. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Поскольку мышечная гипертрофия является реакцией на напряженную анаэробную деятельность, обычная повседневная деятельность может стать напряженной при заболеваниях, которые приводят к преждевременному утомлению мышц (невральному или метаболическому), или нарушают связь возбуждения-сокращения в мышцах, или вызывают повторяющиеся или устойчивые непроизвольные сокращения мышц. фасцикуляции , миотония или спастичность ). ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]} При липодистрофии аномальный дефицит подкожного жира усиливает внешний вид мышц, хотя при некоторых формах мышцы количественно гипертрофированы (возможно, из-за метаболических нарушений). ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]}

Болезни

Скелетные мышцы


Группировка заболеваний	Болезнь	Мышцы, которые обычно поражаются	Возраст начала	Биопсия, УЗИ, КТ или МРТ
Гиперплазия	Гипертрофия мышц, связанная с миостатином ( MSTN гены )	Общий	Пренатальное начало	Гиперплазия миофибрилл и уменьшение жировой ткани.
Гиперплазия	Синдром Беквита-Видемана	Макроглоссия /гемигипертрофия конечностей или тела	От пренатального до младенческого начала	Широкая фенотипическая изменчивость. Макроглоссия (увеличение языка) и гемигиперплазия (увеличение одной стороны тела) в целом или изолированной конечности. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}
паразитический	диссеминированного мышечного цистицеркоза Синдром ^{[ 11 ]}	Общий / икроножная мышца ^{[ 5 ]}	Переменная	Цисты свиного цепня ^{[ 11 ]}
паразитический	Трихинеллез ^{[ 10 ]}	Общий	Переменная	Воспаление скелетных мышц (миозит), вторичное по отношению к цистам и личинкам круглых червей.
Воспаление	Воспалительные миопатии (Фокальный миозит , полимиозит, гранулематозный миозит, миозит с включенными тельцами)	Икроножная мышца ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}/общий
	Саркоидные гранулемы/ саркоидоз	Икроножная мышца ^{[ 12 ]}/общий		Воспалительные клетки и отложения саркоидных гранулем.
	Амилоидные отложения/ амилоидоз (Воспалительный белок сывороточного амилоида А или в связи с воспалительными заболеваниями)	Икроножная мышца ^{[ 12 ]}/общий ^{[ 14 ]}		Амилоидные отложения ^{[ 14 ]}
окостенение	Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ранее известный как прогрессирующий оссифицирующий миозит )	Общий		Эпизодические вспышки воспаления с участием скелетных мышц (миозит) вследствие превращения мышечной ткани в кость (оссификация) ^{[ 10 ]}^{[ 15 ]}
окостенение	Ненаследственный оссифицирующий миозит	Общий		Эпизодические вспышки воспаления с участием скелетных мышц (миозит) вследствие превращения мышечной ткани в кость (оссификация)
Мышечная дистрофия	мышечная дистрофия Дюшенна	Икроножная мышца /общий ^{[ 4 ]}	Начало детства	Гипертрофия мышц может предшествовать псевдогипертрофии вследствие инфильтрации жировой ткани. ^{[ 4 ]}
	Мышечная дистрофия Беккера	Икроножная мышца /общий ^{[ 4 ]}^{[ 16 ]}	Переменная	Гипертрофия мышц может предшествовать псевдогипертрофии вследствие инфильтрации жировой ткани. ^{[ 4 ]}
	Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия	Икроножная мышца ^{[ 13 ]}/подостная мышца ^{[ 17 ]} /дельтовидные мышцы ^{[ 5 ]}		«Симптом Поли-Хилла» (гипертрофия и атрофия мышц плечевого пояса) и «Симптом Попая» (атрофия бицепса, но сохранено предплечье). ^{[ 17 ]}
	Миотоническая дистрофия 1 и 2 типа	Икроножная мышца ^{[ 5 ]}^{[ 18 ]}	Переменная	Переменная. Гипертрофия икроножных мышц редка при типе 1, на ЭМГ наблюдаются стойкие миотонические разряды в пораженных мышцах. ^{[ 18 ]} Гипертрофия икроножных мышц распространена при 2 типе (около 50%), ЭМГ может быть нормальной или иметь миотонические разряды. ^{[ 5 ]}
	Поясно-конечно-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) Типы R1 (ранее 2А ), R3 ( 2D ), R4 ( 2E ), R5 ( 2C ), R6 ( 2F ), R7 ( 2G ), R8 ( 2H ), R9 ( 2I ), R11 ( 2К ), R12 ( 2L ), R13 ( 2M ), R14 ( 2N ), R15 ( 2O ), R16 ( 2P ), R19 ( 2T ), R20 ( 2U ), R23, R24, R26, R28	Икроножная мышца ^{[ 16 ]}^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} /макроглоссия ^{[ 19 ]} /общий ^{[ 19 ]}	Переменная	Гипертрофия и/или псевдогипертрофия вследствие жировой инфильтрации мышц. К классическим дистрофическим изменениям относятся мионекроз и регенерация, изменения размеров мышечных волокон, миофиброз, жировая инфильтрация. ^{[ 19 ]} LGMD1H демонстрирует гистохимические данные, указывающие на митохондриальную миопатию, и с 2017 года был исключен из LGMD (см. ниже раздел «Метаболическая миопатия») . ^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}
	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (МДДГ) (типы А2, А4, В1, В2, В5, В6, С2, С3, С4, С5, С7, С8, С9, С12, С14)	Икроножная мышца ^{[ 5 ]}		Гипертрофия и/или псевдогипертрофия вследствие жировой инфильтрации мышц. ^{[ 23 ]}^{[ 24 ]}^{[ 25 ]}
	Миопатия Х-сцепленная с атрофией постуральных мышц. (ранее мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 6, Х-сцепленная )	Проксимальные мышцы	Переменная (от позднего детства до начала во взрослом возрасте)	Гипертрофия мышц предшествует мышечной атрофии. В биопсии обнаруживаются миопатические или дистрофические изменения, окаймленные вакуоли, цитоплазматические тельца и гранулофиламентозный материал. ^{[ 26 ]}
	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 2, аутосомно-доминантный тип (EDMD2) (ранее LGMD1B )	Икроножная мышца ^{[ 27 ]}	Начало детства	Гипертрофия икроножных мышц. Биопсия показывает нейрогенные и миопатические изменения, включая изменение типа волокон, центральные ядра, фиброз и жировую инфильтрацию. ЭМГ миопатическая. ^{[ 27 ]}
	Мышечная дистрофия Миёши 3	Икроножные мышцы / короткие мышцы-разгибатели пальцев	Начало во взрослом возрасте	Гипертрофия и/или псевдогипертрофия мышц за счет инфильтрации жировой ткани. Гипертрофия мышц предшествует мышечной атрофии. ^{[ 28 ]}
	Миопатия вакуолярная с агрегатами CASQ1	Икроножная мышца	От подросткового возраста до начала взрослой жизни	У некоторых гипертрофия икроножных мышц. ^{[ 29 ]} При биопсии мышц обнаруживаются вакуоли преимущественно в волокнах II типа (быстросокращающихся/гликолитических), редкие некротические волокна, CASQ1-иммунопозитивные включения, сниженная плотность единиц высвобождения кальция, аномальные элементы саркоплазматического ретикулума, увеличенные терминальные цистерны саркоплазматического ретикулума и увеличенные везикулы происхождения саркоплазматической сети. ^{[ 30 ]}
	Миофибриллярная миопатия 8 (MFM8) ( PYROXD1 ген )	Прямое бедро ^{[ 31 ]}/ икроножная мышца ^{[ 32 ]}	Переменная	Гипертрофия и/или псевдогипертрофия за счет инфильтрации жировой ткани. Распространена жировая атрофия мышц, за исключением прямой мышцы бедра (мышца бедра), которая обычно сохраняется или гипертрофируется. ^{[ 31 ]} Псевдогипертрофия икроножных мышц. ^{[ 32 ]} ЭМГ миопатическая. Биопсия мышц обычно выявляла дистрофические изменения, миофибриллярные включения, немалиновые палочки, интернализованные ядра и другие миопатические признаки. ^{[ 31 ]}
	Миофибриллярная миопатия 9 с ранней дыхательной недостаточностью (MFM9)	Икроножная мышца	Вариабельное начало во взрослом возрасте (20-70-е годы)	Гипертрофия икроножных мышц. ЭМГ миопатическая. Биопсия мышц: миопатические или дистрофические изменения с расщеплением волокон, эозинофильные цитоплазматические включения, соответствующие миофибриллярной миопатии, вакуоли с окаймлением и увеличение соединительной или жировой ткани. ^{[ 33 ]}
	Миофибриллярная миопатия 10 (MFM10)	Трапециевидные и широчайшие мышцы спины	От детства до начала взрослой жизни	Гипертрофия мышц шеи и плечевого пояса. Биопсия мышц показывает структурные аномалии, дольчатые мышечные волокна I типа (медленно сокращающиеся/окислительные), нерегулярную межмиофибриллярную сеть, аутофагические вакуоли с отложениями липопротеинов и сарколеммальные аномалии. ^{[ 34 ]}
	Миофибриллярная миопатия 11 (MFM11)	Икроножная мышца ^{[ 35 ]}	Начало детства	Псевдогипертрофия икроножных мышц (легкая жировая инфильтрация, видимая на МРТ). Биопсия показывает преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), централизованные ядра, сердцевидные поражения, аномальные миофибриллярные агрегаты или включения. ЭМГ миопатическая. ^{[ 35 ]}
	Миопатия дистальная, тип Татеямы (MPDT)	Икроножная мышца ^{[ 36 ]}	Начало от детства до юности	Гипертрофированные икроножные мышцы. Атрофия мышц рук и ног. Биопсия показывает внутренние ядра, отсутствие окрашивания CAV3, легкие изменения размера волокон, преобладание волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных). ЭМГ миопатических, малоамплитудных и кратковременных MUAP. ^{[ 36 ]}
	Миопатия, дистальная, с инфантильным началом	Икроножная мышца ^{[ 37 ]}	Инфантильное начало	Гипертрофированные икроножные мышцы. Биопсия показывает изменение размера волокон, увеличение внутренних ядер, дегенерацию волокон, увеличение соединительной ткани и жира. ЭМГ миопатическая в пораженных мышцах, нормальная в малоберцовых (наружных икроножных) мышцах. ^{[ 37 ]}
	Мышечная дистрофия, аутосомно-рецессивная, с кардиомиопатией и треугольным языком (MDRCMTT) (ранее LGMD2W )	Икроножная мышца и макроглоссия ^{[ 38 ]}	Начало детства	Гипертрофия икроножных мышц и увеличенный язык с маленьким кончиком (треугольный язык). Биопсия показывает дистрофические признаки с изменением размера волокон, некротическими волокнами, рассеянным фиброзом и жировой инфильтрацией. ^{[ 38 ]}^{[ 39 ]}
Недистрофические миотонии и псевдомиотонии (замедленное расслабление мышц)	Врожденная миотония (Хлоридная каналопатия, ген CLCN1 )	Икроножная мышца /общий ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]}		Гипертрофия икроножных мышц. ^{[ 42 ]}
	Миотония, усугубляемая калием , врожденная парамиотония (Натриевая каналопатия, SCN4A ген )	Икроножная мышца /общий ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]}		Гипертрофия мышц. ^{[ 5 ]}
	Болезнь Броуди (ранее миопатия Броуди )	Икроножная мышца ^{[ 40 ]}^{[ 43 ]}		Переменная ^{[ 43 ]} Обычно отмечается вариабельность размеров мышечных волокон, мышечные волокна типа II (быстросокращающиеся/гликолитические) могут быть аномально увеличены или уменьшены, обычно увеличены внутренние ядра, редко ядерная централизация или слипание ядер. Мышечная активность электрически молчат на ЭМГ. ^{[ 43 ]}
	Волнистая мышечная болезнь (RMD) типов 1 и 2 (RMD2 ранее, LGMD1C )	Икроножная мышца ^{[ 19 ]} /общий ^{[ 44 ]}^{[ 45 ]}		Гипертрофия мышц. Мышечная активность электрически молчат на ЭМГ. ^{[ 44 ]}^{[ 45 ]}
Липодистрофия	Семейная частичная липодистрофия ( синдром Кёбберлинга-Даннигана )	Икроножная мышца /общий ^{[ 46 ]}^{[ 7 ]}	Подростковый возраст	Гипертрофия икроножных мышц ^{[ 46 ]}^{[ 7 ]}
Липодистрофия	Врожденная генерализованная липодистрофия ( синдром Берардинелли-Зейпа )	Общий ^{[ 8 ]}	Инфантильное начало	Гипертрофия мышц ^{[ 8 ]}
Гипертония (спастичность или ригидность)	Спастический церебральный паралич	Икроножная мышца ^{[ 47 ]}	Начало детства	накопление гидроксипролина (аминокислота, содержащаяся исключительно в коллагене) в икроножных мышцах ^{[ 47 ]}
Гипертония (спастичность или ригидность)	Синдром жесткого человека	Туловище/конечности	Начало во взрослом возрасте	Гипертрофия мышц и ЭМГ демонстрируют совместное сокращение мышц-агонистов и антагонистов и/или непрерывную активность двигательных единиц в пораженных мышцах. ^{[ 48 ]}^{[ 49 ]}
Денервационная (псевдо)гипертрофия	периферических нервов Травматическое повреждение	Икроножная мышца ^{[ 50 ]}	Переменная
	Заболевания клеток переднего рога (такие как полиомиелит , спинальная мышечная атрофия и болезнь Шарко-Мари-Тута )	Икроножная мышца ^{[ 50 ]}	Переменная
	Радикулопатия (защемление нерва)	Икроножная мышца ^{[ 50 ]}/мышца бедра ^{[ 51 ]}	Начало во взрослом возрасте	Переменная. Гипертрофия или псевдогипертрофия за счет жировой инфильтрации мышц. ^{[ 50 ]}^{[ 51 ]}
Эндокринные миопатии	Синдром Кохера-Дебре-Семеланя	Икроножная мышца ^{[ 12 ]}/общий	Начало детства	Гипертрофия мышц, аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), отложения мукополисахаридов, атрофия мышечных волокон II типа (быстросокращающихся/гликолитических). ЭМГ нормальная или миопатическая с низкой амплитудой и короткими MUAP (потенциалами действия двигательных единиц), ^{[ 52 ]} снижение мышечного карнитина. ^{[ 53 ]}
	синдром Гофмана	Икроножная мышца ^{[ 12 ]}/общий	Начало во взрослом возрасте	Различная (со слизистой отложениями или без них). ^{[ 12 ]}^{[ 54 ]}^{[ 55 ]} Гипертрофия мышц, аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), отложения мукополисахаридов , атрофия мышечных волокон II типа (быстросокращающихся/гликолитических), повреждение митохондрий. ЭМГ может быть нормального, нейропатического, миопатического или смешанного типа. ^{[ 12 ]}^{[ 54 ]}^{[ 55 ]} Снижение мышечного карнитина. ^{[ 53 ]}
	Денервационная псевдогипертрофия икроножных мышц на фоне диабетической нейропатии	Икроножная мышца ^{[ 56 ]}	Начало во взрослом возрасте	Жировая инфильтрация икроножных мышц (псевдогипертрофия) и миофиброз. ^{[ 56 ]}
	Акромегалия / гигантизм	Общий ^{[ 10 ]}		Гипертрофия мышц
Метаболические миопатии	с поздним началом Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена II типа) (ранее LGMD2V )	Икроножная мышца ^{[ 57 ]}/макроглоссия ^{[ 58 ]}^{[ 59 ]}	Переменная (от детства до взрослой жизни, но не в младенческом возрасте)	Гипертрофия икроножных мышц, аномальное накопление гликогена в лизосомах мышечных клеток вследствие нарушения гликогенолиза. ^{[ 57 ]} Макроглоссия (увеличенный язык) вследствие инфильтрации жировой тканью или, очень редко, доброкачественной опухоли (псевдогипертрофия). Жировая ткань видна на МРТ как «яркий признак языка». ^{[ 58 ]}^{[ 59 ]}^{[ 60 ]}
	Болезнь Кори/Форбса (болезнь накопления гликогена III типа)	Грудино-ключично-сосцевидная, трапециевидная и четырехглавая мышцы. ^{[ 61 ]}/мышцы бедра ^{[ 5 ]}	Переменная	Гипертрофия ^{[ 62 ]} и псевдогипертрофия. ^{[ 61 ]}^{[ 63 ]} Аномальное накопление гликогена в цитозоле мышечных клеток вследствие нарушения гликогенолиза. ^{[ 63 ]}
	Болезнь МакАрдла (болезнь накопления гликогена типа V)	Икроножная мышца ^{[ 64 ]}^{[ 65 ]} /квадрицепс ^{[ 66 ]} /дельтовидные и двуглавые мышцы ^{[ 65 ]}	Начало детства	Гипертрофия мышц, сухость икроножных мышц, аномальное накопление гликогена в цитозоле мышечных клеток из-за нарушения гликогенолиза. ^{[ 64 ]}^{[ 65 ]}^{[ 67 ]} ЭМГ нормальная или миопатическая, низкоамплитудная, кратковременная, полифазная MUAP (потенциалы действия двигательных единиц). ^{[ 68 ]}^{[ 69 ]} Результаты ЭМГ могут быть динамическими: более вероятно, что они будут миопатическими после 5 минут высокоинтенсивных изометрических упражнений. ^{[ 69 ]}
	мышечного Болезнь накопления гликогена неизвестной этиологии в сочетании с делецией гена дистрофина ^{[ 70 ]}	Икроножная мышца ^{[ 70 ]}	Начало во взрослом возрасте (30 с)	Гипертрофия икроножных мышц. При биопсии мышц выявлено аномальное накопление гликогена, без дистрофических изменений. Гистохимические исследования не выявили ни одного известного нарушения метаболизма гликогена. Атрофия четырехглавых мышц бедра и отводящих мышц бедра. ЭМГ показала миопатические изменения в ногах, наиболее выраженные в бедрах и минимальные изменения в руках. Преобладание мышечных волокон типа IIА (быстросокращающихся/окислительных), дефицит мышечных волокон типа I (медленносокращающихся/окислительных) и типа IIB (быстросокращающихся/гликолитических). Гистохимия показала нормальную фосфорилазу и другие ферменты. Биохимические исследования показали активность фосфорилазы чуть ниже нормального диапазона, при этом другие активности были в норме. Саузерн-блот-анализ выявил делецию экзонов с 45 по 48 гена дистрофина, который, как было показано при вестерн-блоттинге, продуцирует нормальное количество усеченного дистрофина. ^{[ 70 ]}
	Наследственная миопатия с лактоацидозом (HML) ( ген ISCU )	Икроножная мышца ^{[ 71 ]}^{[ 72 ]}	Начало детства	У некоторых наблюдается гипертрофия икроножных мышц. ^{[ 71 ]}^{[ 72 ]} При сердцебиении некоторые чувствуют ненормальную твердость с болезненностью или без нее. ^{[ 71 ]} Рентгенологическое исследование не выявило инфильтрации жировой клетчатки. ^{[ 71 ]} Биопсия мышц показала пролиферацию мышечных волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), аномальные митохондриальные отложения железа и липидов. Гистохимические исследования показывают дефицит сукцинатдегидрогеназы и аконитазы, нарушение окислительного фосфорилирования. Некоторые имели признаки некроза и регенерации. ^{[ 71 ]}^{[ 72 ]} ЭМГ – это нормальные или миопатические повышенные полифазные ПДЕ. Результаты ЭМГ могут быть динамичными: после тренировки более вероятно увеличение полифазных MUAP. ^{[ 71 ]}
	Мышечная дистрофия конечностно-поясного типа, 1Н тип. (По состоянию на 2017 год исключен из LGMD, но новая номенклатура еще не присвоена) ^{[ 22 ]}	Икроножная мышца ^{[ 21 ]}	Переменная (подростки-50 лет)	Гипертрофия мышц, изменение типа мышечных волокон, рваные красные волокна, отсутствие окрашивания цитохром-с-оксидазой, признаки делеций мтДНК, дефектное окислительное фосфорилирование, что указывает на митохондриальную миопатию . ^{[ 21 ]}
Недоедание (плохое питание, заболевания мальабсорбции или побочные эффекты лекарств, таких как ингибитор липазы Орлистат) ^{[ 73 ]}	, вызванная дефицитом витамина D Миопатия (также известная как остеомаляционная миопатия )	Икроножная мышца ^{[ 47 ]}	Начало у взрослых (без рахита)	Гипертрофия мышц в редких случаях. ^{[ 47 ]}^{[ 13 ]} Обычно аномальное накопление гликогена (нарушение гликогенолиза), атрофия мышечных волокон типа II (быстросокращающихся/гликолитических), увеличение межфибриллярных пространств; ^{[ 74 ]}^{[ 75 ]} редко жировая инфильтрация (псевдогипертрофия) и фиброз. ^{[ 74 ]} ЭМГ миопатические низкоамплитудные, кратковременные полифазные MUAP (потенциалы действия двигательных единиц). ^{[ 75 ]}
	Миопатия, вызванная дефицитом витамина D, вследствие целиакии	Икроножная мышца ^{[ 47 ]}	Начало во взрослом возрасте (нет рахита)
Врожденные миопатии	Центральное ядро болезни	Икроножная мышца ^{[ 13 ]}
	Центронуклеарная миопатия	Икроножная мышца ^{[ 13 ]}
	Врожденная миопатия 5 с кардиомиопатией (CMYP5)	Икроножная мышца ^{[ 76 ]}	Инфантильное начало	Гипертрофированные икроножные мышцы. Биопсия показывает централизованные ядра, преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), небольшие очаги, похожие на ядра, с истощением митохондрий и саркомерной дезорганизацией. Дистрофические изменения более выражены во втором десятилетии. ^{[ 76 ]}
	Врожденная миопатия 9B, проксимальная, с мини- поражениями	Икроножная мышца ^{[ 77 ]}	Инфантильное начало	Псевдогипертрофия вследствие жировой инфильтрации. Биопсия показывает преобладание волокон типа I (медленно сокращающихся/окислительных), увеличение количества внутренних ядер, потоки Z-диапазона и мини-ядра, которые нарушают структуру миофибриллярной исчерченности. ^{[ 77 ]}
	Врожденная миопатия 24 (CMYP24) (ранее немалиновая миопатия 11, аутосомно-рецессивный тип )	Икроножная мышца ^{[ 78 ]}	Начало детства	Псевдогипертрофия икроножных мышц. Биопсия показывает изменение размера волокон, преобладание волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных), цитоплазматические и внутриядерные немалиновые тельца. МРТ показывает жировую инфильтрацию языка, спины, бедер и икроножных мышц. ЭМГ показывает хроническую денервацию и миопатию. ^{[ 78 ]}^{[ 79 ]}
	Тубулярно-агрегатная миопатия 1 и 2 типов. (гены STIM1 , ORAI1 )	Икроножная мышца ^{[ 80 ]}	Обычно начало в детстве	Гипертрофия мышечных волокон I и II типа, преобладание волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных), жировая инфильтрация пораженных мышц, трубчатые агрегаты (ТА) преимущественно в волокнах I типа, расположенных в виде сот (поперечные срезы) или выровненных параллельно (продольные срезы), внутренние ядра, частицы гликогена, разбросанные между плотно упакованными канальцами, единичные гранулы липофусцина внутри крупных ТА, ЭМГ от нормальной до миопатической. ^{[ 81 ]}^{[ 80 ]} Мышечный отек и фиброз могут сопровождать жировую инфильтрацию. ^{[ 82 ]}
Миозиновые миопатии и дистальная миопатия Лэйнга (ген MYH7 )	Дистальная миопатия Лэйнга ( Миопатия, дистальная, 1; MPD1 )	Икроножная мышца ^{[ 83 ]}^{[ 84 ]}	Переменная. Обычно начало в детстве	Широкая фенотипическая изменчивость. Типично гипертрофия икроножных мышц, атрофия переднего отдела большеберцовых мышц, преобладание волокон I типа и многочисленных мелких волокон I типа. Часто встречаются внутренние ядра, структурные аномалии (особенно миниядра) и митохондриальные аномалии (рваные красные волокна). Редко некроз мышц, белковые агрегаты, вакуоли с окаймлением, нитевидные включения, мышечная атрофия с заменой жировой или соединительной ткани (псевдогипертрофия), цитоплазматические тельца и миофибриллярные изменения. ЭМГ миопатическая или нейрогенная. ^{[ 83 ]}^{[ 84 ]}
	Миозиновая миопатия ( Врожденная миопатия 7А, накопление миозина; CMYP7A )	Икроножная мышца ^{[ 83 ]}^{[ 85 ]}	Переменная. Обычно начало в детстве	Широкая фенотипическая изменчивость. Типичная жировая инфильтрация икроножных мышц (псевдогипертрофия), преобладание волокон I типа (медленно сокращающихся/окислительных), волокна I типа имеют аномалии (гиалиновые тельца и агрегаты миозиновых белков) и генерализованная мышечная атрофия. Кроме того, можно увидеть и другие данные биопсии мышц. ЭМГ является миопатической. ^{[ 83 ]}^{[ 85 ]}
Опухоли	Инфильтрирующая липома	Икроножная мышца ^{[ 56 ]}		Псевдогипертрофия ^{[ 56 ]}
Опухоли	Саркома			Псевдогипертрофия ^{[ 5 ]}
Сосудистый	Внутримышечная гематома вследствие наследственной или приобретенной коагулопатии.			Мышца опухла из-за внутримышечного кровотечения и нарушения свертываемости крови. ^{[ 5 ]}
	Инфаркт диабетической мышцы	квадрицепсы ^{[ 5 ]}	Начало во взрослом возрасте	Чаще всего в бедре (квадрицепсе). Кратковременный болезненный отек мышцы, твердой и теплой на ощупь. Биопсия мышц показывает некроз и отек. ^{[ 5 ]}
	Компартмент-синдром (острая или хроническая нагрузка)	Икроножные мышцы /общий	Начало во взрослом возрасте	Отек мышц из-за повышения внутреннего давления из-за кровотечения и воспалительных реакций. Мышечный отек при синдроме хронической нагрузки уменьшается в покое. Острый компартмент-синдром из-за травмы требует хирургического вмешательства. ^{[ 86 ]}
Маленький рост	Синдром Мюре (хроническая денервационная гипертрофия, вторичная по отношению к первичному заболеванию)	Общий ^{[ 10 ]}	Начало детства	Гипертрофия мышц
	Синдром Шварца-Жампеля		Инфантильное начало	Гипертрофия мышц ^{[ 87 ]}
	Уругвайский фациокардиомышечно-скелетный синдром		Начало в раннем детстве	Гипертрофия мышц ^{[ 88 ]}
	Синдром Нивелона-Нивелона-Мабиля		Пренатальное начало	Гипертрофия мышц у некоторых ^{[ 89 ]}
	Синдром Сатоёши	Общий	Детство до раннего подросткового возраста	Гипертрофия мышц ^{[ 90 ]}
	Синдром великой тьмы (ген STIM1 )	Икроножная мышца ^{[ 80 ]}	Начало детства	Жировая инфильтрация пораженных мышц, трубчатых агрегатов (ТА) преимущественно в волокнах I типа (медленно сокращающихся/окислительных), расположенных в виде сот (поперечные срезы) или параллельно расположенных (продольные срезы), I типа (медленно сокращающихся/окислительных). ) преобладание мышечных волокон, внутренних ядер, ^{[ 80 ]}
Исключительно мышцы лица	Гипертрофия жевательных мышц	Жевательные мышцы	Подростковый возраст	Мышечная гипертрофия жевательных мышц (используемых для пережевывания пищи) ^{[ 91 ]}
Исключительно мышцы лица	Гемифациальная миогиперплазия (ГМГ)	Односторонние мимические мышцы и/или жевательные мышцы	Пренатальное начало	Односторонняя (одна сторона лица) гиперплазия мышц, контролирующих выражение лица и/или жевание (жевание) ^{[ 92 ]}^{[ 10 ]}
Другой	Сирингомиелия (киста или полость в спинном мозге)	Верхние конечности / икроножная мышца ^{[ 93 ]}		Гипертрофия мышц ^{[ 93 ]}
	Синдромы гипервозбудимости периферических нервов (Нейромиотония, синдром Морвана , синдром доброкачественных фасцикуляций, синдром судорожных фасцикуляций)	Верхние конечности / икроножная мышца ^{[ 93 ]}		Гипертрофия мышц ^{[ 93 ]}
	Эпизодическая атаксия 1 типа (EA1) (Эпизодическая атаксия с миокимией; EAM) (Калиевая каналопатия, ген KCNA1 )	Икроножная мышца ^{[ 94 ]}	Начало детства	Гипертрофия икроножных мышц. На ЭМГ выявляются полифазные непрерывные разряды двигательных единиц. Биопсия мышц показывает увеличение мышечных волокон I типа, что соответствует денервации. ^{[ 94 ]}
	Миастенический синдром, врожденный , 23, пресинаптический (CMS23)	Икроножная мышца ^{[ 95 ]}	Инфантильное начало	Гипертрофия икроножных мышц. ЭМГ показывает аномальное дрожание. Биопсия нормальных или неспецифических миопатических признаков. ^{[ 95 ]}
	Синдром стронгмена ( синдром мышечной гипертрофии, миалгический ^{[ 10 ]})	Общий	Начало детства	Гипертрофия мышц ^{[ 96 ]}^{[ 97 ]}
	Истинная мышечная гипертрофия (латинский термин « истинная мышечная гипертрофия »).	Икроножная мышца / жевательная мышца ^{[ 98 ]}^{[ 99 ]}	Переменная. Обычно начало во взрослом возрасте (около 20 лет)	Гипертрофия икроножных мышц, может быть также гипертрофия жевательных мышц (используемых для пережевывания пищи). Биопсия пораженных мышц показывает гипертрофию мышечных волокон со случайной центральной миграцией ядер сарколеммы. ЭМГ пораженных мышц носит миопатический характер. ^{[ 98 ]}^{[ 99 ]}
	Привычная ходьба на носках вследствие расстройства аутистического спектра	Икроножная мышца ^{[ 47 ]}	Начало детства	Гипертрофия мышц

Кожа и другие немышечные ткани


Группировка заболеваний	Болезнь	Части тела, которые обычно поражаются	Возраст начала	Биопсия, УЗИ, КТ или МРТ
Липоматоз	болезнь Маделунга	Верхний багажник	Начало во взрослом возрасте	Симметричная подкожная жировая клетчатка (неинкапсулированные липомы)
паразитический	Диссеминированный цистицеркоз	Скин/Общие	Переменная	Цисты свиного цепня
Воспаление сустава	Амилоидоз	плечи " знак наплечника " ^{[ 100 ]}	Начало во взрослом возрасте	Амилоидные отложения, значительное утолщение поддельтовидной сумки. ^{[ 100 ]}
Утечка синовиальной жидкости	Разрыв кисты Бейкера	Теленок ^{[ 5 ]}^{[ 101 ]}	Начало во взрослом возрасте	Отек икры из-за попадания в нее синовиальной жидкости из лопнувшей кисты Бейкера.
Флебетическая лимфедема	Венозный тромбоз / Посттромботический синдром	Нижние конечности ^{[ 5 ]}	Начало во взрослом возрасте	Отек ног с изменением цвета кожи (потемнение или покраснение) из-за тромба в глубокой вене и последующего отека лимфатической системы.
Флебетическая лимфедема	Хроническая венозная недостаточность	Нижние конечности	Начало во взрослом возрасте	Отечность ног с возможным изменением цвета кожи (потемнение или покраснение). Отек и изменение цвета наиболее заметны в направлении силы тяжести (стопа/лодыжка в положении стоя). В зависимости от степени тяжести икра и бедро могут опухнуть. Могут развиться кожные заболевания, такие как венозные язвы, липодерматосклероз и застойный дерматит.

См. также

Ссылки

^ «псевдоатлетик» , Викисловарь , 2 июня 2016 г. , получено 12 июня 2023 г.
^ Ченг, Чун-Ю (11 января 2023 г.). «Псевдоспортивный внешний вид от чрезмерного употребления алкоголя» . БМЖ . 380 : e072885. дои : 10.1136/bmj-2022-072885 . ISSN 1756-1833 . S2CID 255570540 .
^ «Врожденная миотония – симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 12 июня 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Корнегей, Джо Н.; Чилдерс, Мартин К.; Боган, Дэниел Дж.; Боган, Джанет Р.; Нгием, Питер; Ван, Цзяхуэй; Фань, Чжэн; Ховард, Джеймс Ф.; Шацберг, Скотт Дж.; Доу, Дженнифер Л.; Грейндж, Роберт В.; Стайнер, Мартин А.; Хоффман, Эрик П.; Вагнер, Кэтрин Р. (февраль 2012 г.). «Парадокс мышечной гипертрофии при мышечной дистрофии» . Клиники физической медицины и реабилитации Северной Америки . 23 (1): 149–xii. дои : 10.1016/j.pmr.2011.11.014 . ISSN 1047-9651 . ПМЦ 5951392 . ПМИД 22239881 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия» . Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN 1474-7766 . ПМИД 28778933 .
^ Jump up to: ^а ^б Надай-Паклеза, Александра (01 июля 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: признак хорошего здоровья или болезни?» . Les Cahiers de Myologie (на французском и английском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN 2108-2219 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Цзи, Хунчжао; Уэзеролл, Пол; Адамс-Хюэт, Беверли; Гарг, Абхиманью (август 2013 г.). «Увеличенный объем скелетных мышц у женщин с семейной частичной липодистрофией, разновидность Даннигана» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (8): E1410–1413. дои : 10.1210/jc.2013-1297 . ISSN 1945-7197 . ПМЦ 3733861 . ПМИД 23783098 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Эль-Дарути, Мохаммад Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (2019), Эль-Дарути, Мохаммед Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (ред.), «Потеря подкожного жира, гипертрофия мышц, диабет и гиперлипидемия» , Сложные случаи в дерматологии, том 2: Расширенная диагностика и тактика лечения , Cham: Springer International Publishing, стр. 7–11, дои : 10.1007/978-3-030-21855-3_2 , ISBN 978-3-030-21855-3 , S2CID 202826748 , получено 12 октября 2023 г.
^ «СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАННА; СБВ» . www.omim.org . Проверено 1 сентября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г «Большие мышцы» . Neuromuscular.wustl.edu . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Кумар, Сунил; Джайн, Шраддха; Кашикар, Шивали (декабрь 2012 г.). «Геркулесовый вид вследствие диссеминированного цистицеркоза: клинический случай» . Азиатско-Тихоокеанский журнал тропической медицины . 5 (12): 1007–1008. дои : 10.1016/S1995-7645(12)60192-8 . ISSN 2352-4146 . ПМИД 23199724 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Мангарадж, Сваямсидха; Сети, Ганешвар (2014). «Синдром Хоффмана – редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–448. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ISSN 0976-3147 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Реймерс, CD; Шлоттер, Б.; Эйке, Б.М.; Витт, Теннесси (ноябрь 1996 г.). «Увеличение икр при нервно-мышечных заболеваниях: количественное ультразвуковое исследование у 350 пациентов и обзор литературы» . Журнал неврологических наук . 143 (1–2): 46–56. дои : 10.1016/s0022-510x(96)00037-8 . ISSN 0022-510X . ПМИД 8981297 . S2CID 25971689 .
^ Jump up to: ^а ^б Лоусон, Томас М.; Беван, Мартин А.; Уильямс, Брайан Д. (август 2002 г.). «Клинические изображения: псевдогипертрофия скелетных мышц при миеломно-ассоциированном амилоидозе» . Артрит и ревматизм . 46 (8): 2251. doi : 10.1002/art.10422 . ISSN 0004-3591 . ПМИД 12209535 .
^ Пиньоло, Роберт Дж.; Шор, Эйлин М.; Каплан, Фредерик С. (1 декабря 2011 г.). «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: клинические и генетические аспекты» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:80 . дои : 10.1186/1750-1172-6-80 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3253727 . ПМИД 22133093 .
^ Jump up to: ^а ^б де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .
^ Jump up to: ^а ^б М, Сухас; С, Патил; С, Наяк (01 октября 2019 г.). «Поднимитесь на 6 холмов в пальто с Попаем, и вы обнаружите лице-лопаточно-плечевую дистрофию — переход от фенотипа к генотипу» . Журнал медицинских и научных исследований . 7 (4): 120–122. дои : 10.17727/jmsr.2019/7-21 .
^ Jump up to: ^а ^б Анегава, Т.; Намамура, М.; Хара, К.; Ямамото, К. (октябрь 1993 г.). «[Истинная мышечная гипертрофия односторонней голени при врожденной миотонической дистрофии – описание случая]» . Клиническая неврология = Клиническая неврология 33 (10): 1100–1102. ISSN 0009-918X . ПМИД 8293616 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Чу, Мэри Линн; Моран, Эллен (октябрь 2018 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и поясов: лечение на горизонте?» . Нейротерапия . 15 (4): 849–862. дои : 10.1007/s13311-018-0648-x . ISSN 1933-7213 . ПМК 6277288 . ПМИД 30019308 .
^ Пегораро, Елена; Хоффман, Эрик П. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Обзор мышечной дистрофии конечностей и пояса – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID 20301582 , получено 25 декабря 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Бишелья, Луиджи; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонтец, Мария Розария; Делл'Альо, Роза; Возлюбленная Анжела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруццелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23–p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H» . Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641. дои : 10.1038/ejhg.2009.235 . ISSN 1018-4813 . ПМЦ 2987336 . ПМИД 20068593 .
^ Jump up to: ^а ^б Штрауб, Волкер; Мерфи, Александр; Удд, Бьярн; Семинар исследовательской группы LGMD (август 2018 г.). «229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.» . Нервно-мышечные расстройства . 28 (8): 702–710. дои : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . hdl : 10138/305127 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 30055862 . S2CID 51865029 .
^ «Фенотипическая серия – PS236670 – OMIM» . omim.org . Проверено 30 сентября 2023 г.
^ «Фенотипическая серия – PS613155 – OMIM» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ «Фенотипическая серия – PS609308 – OMIM» . omim.org . Проверено 30 сентября 2023 г.
^ «#300696 — Х-Сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц; XMPMA» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ван дер Коой, Эй Джей; Леддерхоф, ТМ; де Фогт, WG; Рес, CJ; Баусма, Г.; Трост, Д.; Буш, ХФ; Беккер, А.Е.; де Виссер, М. (май 1996 г.). «Недавно выявленная аутосомно-доминантная поясная мышечная дистрофия конечностей с поражением сердца» . Анналы неврологии . 39 (5): 636–642. дои : 10.1002/ana.410390513 . hdl : 1765/58319 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 8619549 .
^ «#613319 — МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ МИЁШИ 3; MMD3» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Ди Блази, Клаудия; Сансанелли, Серена; Руджери, Алессандра; Мориджи, Мануэла; Вассо, Микеле; Д'Адамо, Адамо Пио; Бласевич, Флавия; Занотти, Симона; Паолини, Сесилия; Протаси, Фелисиано; Теццон, Фредиано; Гельфи, Сесилия; Моранди, Люсия; Пессия, Мауро; Мора, Марина (сентябрь 2015 г.). «Мутация основателя CASQ1 в трех итальянских семьях с миопатией белковых агрегатов и гиперкалиемией» . Журнал медицинской генетики . 52 (9): 617–626. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102882 . ISSN 1468-6244 . ПМИД 26136523 . S2CID 24276340 .
^ «#616231 — МИОПАТИЯ ВАКУОЛАРНАЯ С АГРЕГАТАМИ CASQ1; VMCQA» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Сайнио, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (2019). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают у взрослых мышечную дистрофию конечностей-поясного типа» . Журнал неврологии . 266 (2): 353–360. дои : 10.1007/s00415-018-9137-8 . ISSN 0340-5354 . ПМК 6373352 . ПМИД 30515627 .
^ Jump up to: ^а ^б Саха, Мадхурима; Редди, Хемакумар М.; Салих, Мустафа А.; Эстрелла, Элисия; Джонс, Майкл Д.; Мицухаси, Сатоми; Чо, Кён-А; Сузуки-Хатано, Сильвели; Риццо, Скайлар А.; Хамад, Муддатир Х.; Мухтар, Маовия М.; Хамед, Ахлам А.; Элсид, Маха А.; Лек, Монкол; Валканас, Элиза (01 ноября 2018 г.). «Влияние дефицита PYROXD1 на клеточное дыхание и корреляции с генетическим анализом мышечной дистрофии пояса конечностей в Саудовской Аравии и Судане» . Физиологическая геномика . 50 (11): 929–939. doi : 10.1152/физиологгеномика.00036.2018 . ISSN 1094-8341 . ПМК 6293114 . ПМИД 30345904 .
^ «МИОПАТИЯ, МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ, 9 С РАННЕЙ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ; MFM9» . www.omim.org . Проверено 27 декабря 2023 г.
^ «#619040 — МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 10; MFM10» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 11; МФМ11» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ ТИПА ТАТЕЯМА; МПДТ» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ ДЕТСКОГО НАЧАЛА» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б Шардон, Джоди Уорман; Смит, AC; Вульф, Дж.; Пена, Э.; Рахра, К.; Денни, К.; Болье, К.; Хуан, Лицзя; Шварцентрубер, Дж.; Хокинс, К.; Хармс, МБ; Дожейджи, С.; Чжан, М.; Канадский консорциум FORGE; Маевски, Дж. (декабрь 2015 г.). «Мутации LIMS2 связаны с новой мышечной дистрофией, тяжелой кардиомиопатией и треугольным языком» . Клиническая генетика . 88 (6): 558–564. дои : 10.1111/cge.12561 . ISSN 1399-0004 . ПМИД 25589244 .
^ «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ С КАРДИОМИОПАТИЯЮ И ТРЕУГОЛЬНЫМ ЯЗЫКОМ; MDRCMTT» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, Базиэль ГМ; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .
^ Jump up to: ^а ^б Триведи, Джая Р.; Банди, Брайан; Стэтленд, Джеффри; Саладжеге, Мохаммед; Райан, Дипа Раджа; Венанс, Шеннон Л.; Ван, Юнься; Фиалхо, Дорин; Мэтьюз, Эмма; Клеланд, Джеймс; Горэм, Нина; Гербелен, Лаура; Кэннон, Стивен; Амато, Энтони; Григгс, Роберт С. (июль 2013 г.). «Недистрофическая миотония: проспективное исследование объективных результатов и результатов, сообщаемых пациентами» . Мозг . 136 (7): 2189–2200. дои : 10.1093/brain/awt133 . ISSN 0006-8950 . ПМК 3692030 . ПМИД 23771340 .
^ Корнблюм, К.; Латтерби, Г.Г.; Чермин, Б.; Рейманн, Дж.; фон Кляйст-Ретцов, Ж.-К.; Юркат-Ротт, К.; Ваттджес, член парламента (февраль 2010 г.). «МРТ всего тела в высоком поле не показывает дегенерации скелетных мышц у молодых пациентов с рецессивной врожденной миотонией» . Acta Neurologica Scandinavica . 121 (2): 131–135. дои : 10.1111/j.1600-0404.2009.01228.x . ПМИД 20047568 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Моленаар, Джори П.; Верховен, Джейми И.; Роденбург, Ричард Дж.; Камстиг, Эрик Дж.; Эразмус, Корри Э.; Викар, Савин; Бехин, Энтони; Бассез, Гийом; Маго, Армель; Переон, Янн; Брэндом, Барбара В.; Гульельми, Валерия; Уходи, Гаэтано; Шевесье, Фредерик; Матье, Жан (01 февраля 2020 г.). «Клиническая, морфологическая и генетическая характеристика болезни Броуди: международное исследование 40 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 143 (2): 452–466. дои : 10.1093/brain/awz410 . ISSN 1460-2156 . ПМК 7009512 . ПМИД 32040565 .
^ Jump up to: ^а ^б «600332 — БОЛЕЗНЬ МЫШЦ 1; RMD1» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «#606072 — БОЛЕЗНЬ МЫШЦ 2; RMD2» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Вильдермут, Сюзанна; Спрангер, Стефани; Спрангер, Матиас; Рауэ, Фридхельм; Майнк, Ханс-Майкл (июль 1996 г.). «Синдром Кёбберлинга-Даннигана: редкая причина генерализованной мышечной гипертрофии» . Мышцы и нервы . 19 (7): 843–847. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199607)19:7<843::AID-MUS5>3.0.CO;2-9 . ISSN 0148-639X . ПМИД 8965837 . S2CID 46022844 — через онлайн-библиотеку Wiley.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Хасан, Иджас; Бханудип, Только Сингана; Раны, Приянка; Чейд, Моника; Шайни, Локеш (2021). «Двусторонняя гипертрофия икроножных мышц и изолированная задержка моторики: думайте не только о мышечной дистрофии» . Журнал педиатрических нейронаук . 16 (2): 173–174. дои : 10.4103/jpn.jpn_171_20 . ISSN 1817-1745 . ПМЦ 8706592 . ПМИД 35018192 .
^ «Синдром жесткой личности – неврологические расстройства» . Руководства Merck Профессиональная версия . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Ньюсом, Скотт Д.; Джонсон, Тори (15 августа 2022 г.). «Расстройства спектра синдрома скованного человека; больше, чем кажется на первый взгляд» . Журнал нейроиммунологии . 369 : 577915. doi : 10.1016/j.jneuroim.2022.577915 . ISSN 1872-8421 . ПМЦ 9274902 . ПМИД 35717735 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Хайнс, Джон П.; Глинн, Дэвид; Юстас, Стивен Дж. (22 марта 2022 г.). «Денервационная псевдогипертрофия икры: важная причина отека нижних конечностей» . Отчеты о случаях радиологии . 17 (5): 1702–1704. дои : 10.1016/j.radcr.2022.02.066 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 8956883 . ПМИД 35345565 .
^ Jump up to: ^а ^б Шилдс, Лиза Б.Е.; Айер, Васудева; Бхупалам, Рукмайя К.; Чжан, И Пин; Шилдс, Кристофер Б. (19 октября 2021 г.). «Гипертрофия напрятеля широкой фасции: псевдоопухоль вследствие поясничной радикулопатии» . Международная хирургическая неврология . 12 :522.дои 10.25259 : /SNI_857_2021 . ISSN 2229-5097 . ПМЦ 8571211 . ПМИД 34754572 .
^ Раджванши, Сатьям; Филип, Раджив; Рай, Гопал К.; Гупта, К.К. (май 2012 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Исследования и практика щитовидной железы . 9 (2): 53. дои : 10.4103/0973-0354.96047 . ISSN 0973-0354 .
^ Jump up to: ^а ^б Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М.; Хеннесси, Джеймс В.; Кандула, Манджу (сентябрь 2005 г.). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе» . Мышцы и нервы . 32 (3): 357–359. дои : 10.1002/mus.20336 . ISSN 0148-639X . ПМИД 15803480 . S2CID 41839983 .
^ Jump up to: ^а ^б Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .
^ Jump up to: ^а ^б Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМК 2703243 . ПМИД 19675722 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Вонг, Кин Хой; Чоу, Мария Бернадетт Че Ин; Луи, Тун Хинг; Чеонг, Юэ Кью; Тэм, Квок Фай (25 июля 2017 г.). «Денервационная псевдогипертрофия икроножных мышц, связанная с диабетической нейропатией» . Отчеты о случаях радиологии . 12 (4): 815–820. дои : 10.1016/j.radcr.2017.06.011 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 5823303 . ПМИД 29484078 .
^ Jump up to: ^а ^б Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 .
^ Jump up to: ^а ^б Милисенда, Хосе К.; Пужоль, Тереза; Грау, Хосеп М. (11 октября 2016 г.). «Не только яркий язык является признаком болезни Помпе» . Неврология . 87 (15): 1629–1630. дои : 10.1212/WNL.0000000000003211 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 27765823 .
^ Jump up to: ^а ^б Карам, Чафик (26 января 2016 г.). «Яркий признак языка при болезни Помпе» . Неврология . 86 (4): 401. doi : 10.1212/WNL.0000000000002321 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 26810423 .
^ Шарма, Рохит. «Яркий знак языка | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия . Проверено 20 ноября 2023 г. Яркий признак языка описывает гипернапряженность языка на Т1-взвешенной МРТ, которую часто лучше всего можно увидеть в сагиттальных проекциях. Это представляет собой хроническую денервацию и, как следствие, жировую замену.
^ Jump up to: ^а ^б Марбини, А.; Джеминьяни, Ф.; Саккарди, Ф.; Римольди, М. (октябрь 1989 г.). «Нервно-мышечное расстройство дефицита Дебранчера с псевдогипертрофией у двух братьев» . Журнал неврологии . 236 (7): 418–420. дои : 10.1007/BF00314902 . ISSN 0340-5354 . ПМИД 2809644 . S2CID 21158814 .
^ Хокезу, Ю.; Нагамацу, К.; Накагава, М.; Осаме, М.; Ониши, А. (июнь 1983 г.). «[Гликогеноз III типа с поражением периферических нервов и мышечной гипертрофией у взрослых]» . Ринсё Синкейгаку = Клиническая неврология . 23 (6): 473–479. ISSN 0009-918X . ПМИД 6317246 .
^ Jump up to: ^а ^б Кишнани, Прия С.; Остин, Стефани Л.; Арн, Памела; Бали, Дикша С.; Бони, Энн; Кейс, Лаура Э.; Чунг, Венди К.; Десаи, Дев М.; Эль-Гарбави, Арег; Халлер, Рональд; Смит, Г. Питер А.; Смит, Аластер Д.; Хобсон-Уэбб, Лиза Д.; Векслер, Стефани Бернс; Вайнштейн, Дэвид А. (июль 2010 г.). «Руководство по диагностике и лечению болезни накопления гликогена III типа» . Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN 1530-0366 . ПМИД 20631546 . S2CID 4609175 .
^ Jump up to: ^а ^б Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 hdl : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Петруш, Александра; Скалько, Рената С.; Куинливан, Рос (2018). «Тренировки с сопротивлением при болезни МакАрдла: миф или реальность?» . Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN 2090-6668 . ПМК 6186374 . PMID 30363996 У пациента 1 была гипертрофия икроножных, дельтовидных и бицепсовых мышц до начала тренировок с отягощениями. При сидячем образе жизни и офисной работе ходьба на короткие расстояния была затруднена, как и повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет тренировок с отягощениями ранее существовавшая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше увеличилась, а мышечная масса была увеличена в дополнительных группах мышц (четырехглавые мышцы, ягодичные мышцы, грудные и трапециевидные мышцы). {{cite journal}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )
^ Куинливан, Р.; Бакли, Дж.; Джеймс, М.; Твист, А.; Болл, С.; Дуно, М.; Виссинг, Дж.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Робертс, М.; Винер, Дж.; Роуз, М.; Сьюри, К. (01 ноября 2010 г.). «Болезнь МакАрдла: клинический обзор» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (11): 1182–1188. дои : 10.1136/jnnp.2009.195040 . ISSN 0022-3050 . ПМИД 20861058 .
^ Куинливан, Р.; Джеймс, М.; Бакли, Дж.; Шорт, Д.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Винер, Дж.; Робертс, М.; Роуз, М.; Сьюри, К. (октябрь 2007 г.). «MP4.01 Клинические аспекты болезни МакАрдла в Великобритании» . Нервно-мышечные расстройства . 17 (9–10): 859. doi : 10.1016/j.nmd.2007.06.327 . ISSN 0960-8966 .
^ Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эчаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий позднюю миопатию конечностей, птоз и камптокормию» . Мышцы и нервы . 57 (1): 157–160. дои : 10.1002/mus.25588 . ISSN 1097-4598 . ПМИД 28120463 .
^ Jump up to: ^а ^б Семпличини, Клаудио; Эзоде-Арзель, Марианна; Лафоре, Паскаль; Бехен, Энтони; Леонард-Луи, Сара; Хогрель, Жан-Ив; Пети, Франсуа; Эймар, Бруно; Стойкович, Таня; Фурнье, Эммануэль (19 января 2018 г.). «Роль электродиагностики с длительной нагрузочной пробой при болезни Макардла» . Мышцы и нервы . 58 : 64–71. дои : 10.1002/mus.26074 . ISSN 1097-4598 . ПМИД 29350794 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Роуз, MR; Ховард, RS; Жене, ЮАР; МакМахон, CJ; Уитфилд, А.; Морган-Хьюз, JA (январь 1993 г.). «Случай миопатии, связанной с делецией гена дистрофина и аномальным накоплением гликогена» . Мышцы и нервы . 16 (1): 57–62. дои : 10.1002/mus.880160110 . ISSN 0148-639X . ПМИД 8423832 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Ларссон, Л.-Э.; Линдерхольм, Х.; Мюллер, Р.; Рингквист, Т.; Сёрнес, Р. (октябрь 1964 г.). «Наследственная метаболическая миопатия с пароксизмальной миоглобинурией вследствие аномального гликолиза1» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 27 (5): 361–380. дои : 10.1136/jnnp.27.5.361 . ISSN 0022-3050 . ПМЦ 495765 . ПМИД 14213465 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Крукс, Дэниел Р.; Натараджан, Танможи Г.; Чон, Су Ён; Чен, Чумин; Пак, Сунь Янг; Хуан, Хунчжан; Гош, Маник С.; Тонг, Вис на крыльях; Халлер, Рональд Г.; Ву, Кэти; Руо, Трейси А. (1 января 2014 г.). «Повышенная секреция FGF21, PGC-1α и экспрессия кетогенного фермента являются признаками истощения железо-серных кластеров в скелетных мышцах человека» . Молекулярная генетика человека . 23 (1): 24–39. дои : 10.1093/hmg/ddt393 . ISSN 0964-6906 . ПМЦ 3857942 . ПМИД 23943793 .
^ Рашид, Халид; Сетхи, Пуджа; Биксби, Эрик (май 2013 г.). «Тяжелый дефицит витамина D, вызванный миопатией, связанной с рабидомиолизом» . Североамериканский журнал медицинских наук . 5 (5): 334–336. дои : 10.4103/1947-2714.112491 . ISSN 2250-1541 . ПМК 3690793 . ПМИД 23814767 .
^ Jump up to: ^а ^б Полли, Пэтси; Тан, Тимоти К. (16 апреля 2014 г.). «Роль витамина D в функции скелетных и сердечных мышц» . Границы в физиологии . 5 : 145. дои : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN 1664-042X . ПМЦ 3995052 . ПМИД 24782788 .
^ Jump up to: ^а ^б Ёсикава, С.; Накамура, Т.; Танабэ, Х.; Имамура, Т. (июнь 1979 г.). «Остеомалатическая миопатия» . Японская эндокринология . 26 (Приложение): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN 0013-7219 . ПМИД 467350 .
^ Jump up to: ^а ^б «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 5 С КАРДИОМИОПАТИЯ; CMYP5» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «#618823 — ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 9B, ПРОКСИМАЛЬНАЯ, С МАЛЫМИ ПОРАЖЕНИЯМИ ЯДРА; CMYP9B» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Полаварапу, Киран; Бардхан, Майнак; Анжанаппа, Рам Мурти; Венгалил, Сина; Притиш-Кумар, Вирамани; Шингави, Лина; Чавла, Танушри; Наши, Сарасвати; Мохан, Дхарини; Аруначал, Гаутам; Гита, Тенрал С.; Рампрасад, Ведам; Налини, Атчаярам (июль 2021 г.). «Немалиновая стержне/колпачковая миопатия вследствие новых гомозиготных мутаций MYPN: первый отчет из Южной Азии и комплексный обзор литературы» . Журнал клинической неврологии (Сеул, Корея) . 17 (3): 409–418. дои : 10.3988/jcn.2021.17.3.409 . ISSN 1738-6586 . ПМЦ 8242322 . ПМИД 34184449 .
^ «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 24; CMYP4» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Морен, Жиль; Бьянкалана, Валери; Эчаниз-Лагуна, Андони; Нури, Жан-Батист; Лорнаж, Ксавьер; Моджио, Маурицио; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Маркорель, Паскаль; Марешаль, Дени; Рено, Флоренция; Мораж, Клод-Ален; Тард, Селин; Кюссе, Жан-Мари; Лапорт, Джоселин (январь 2020 г.). «Тубулярная агрегатная миопатия и синдром Сторморкена: спектр мутаций и корреляция генотипа/фенотипа» . Человеческая мутация . 41 (1): 17–37. дои : 10.1002/humu.23899 . ISSN 1059-7794 . PMID 31448844 . S2CID 201753610 .
^ Кэмерон, CH Стюарт; Аллен, Ингрид В.; Паттерсон, Виктор; Авария, Мария А. (декабрь 1992 г.). «Доминантно наследуемая тубулярно-агрегатная миопатия» . Журнал патологии . 168 (4): 397–403. дои : 10.1002/путь.1711680410 . ISSN 0022-3417 . ПМИД 1484321 . S2CID 3241237 .
^ Лупи, Амалия; Сполаор, Симона; Фаверо, Алессандро; Белло, Лука; Страмаре, Роберто; Пегораро, Елена; Нобиле, Марко Сальваторе (8 мая 2023 г.). «Мышечная магнитно-резонансная характеристика миопатии тубулярных агрегатов STIM1 с использованием обучения без учителя» . ПЛОС ОДИН . 18 (5): e0285422. Бибкод : 2023PLoSO..1885422L . дои : 10.1371/journal.pone.0285422 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 10166478 . ПМИД 37155641 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Таджшарги, Хома; Олдфорс, Андерс (январь 2013 г.). «Миозинопатии: патология и механизмы» . Акта Нейропатологика . 125 (1): 3–18. дои : 10.1007/s00401-012-1024-2 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 3535372 . ПМИД 22918376 .
^ Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ, 1; MPD1» . www.omim.org . Проверено 23 сентября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 7А, НАКОПЛЕНИЕ МИОЗИНА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CMYP7A» . www.omim.org . Проверено 23 сентября 2023 г.
^ Мохил, Нил; Перес, Хосе; Риццо, Майкл; Эмерсон, Кристофер П.; Форемни, Грег; Аллегра, Пол; Гредицер, Гарри Г.; Хосе, Жан (февраль 2020 г.). «Хроническая боль в голени у спортсменов: обзор проявления и лечения» . Журнал HSS: Скелетно-мышечный журнал больницы специальной хирургии . 16 (1): 86–100. дои : 10.1007/s11420-019-09669-z . ISSN 1556-3316 . ПМЦ 6973789 . ПМИД 32015745 .
^ «#255800 — СИНДРОМ ШВАРЦА-ЯМПЕЛЯ, ТИП 1; SJS1» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ «#300280 — УРУГВАЙСКИЙ ЛИЦКО-КАРДИО-МЫШЕЧНО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ; FCMSU» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ «#600092 — СИНДРОМ НИВЕЛОН-НИВЕЛОН-МАБИЛЛЕ; NNMS» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ «СИНДРОМ САТОЁШИ» . www.omim.org . Проверено 1 сентября 2023 г.
^ «154850 - ЖЕВАТЕЛЬНЫЕ МЫШЦЫ, ГИПЕРТРОФИЯ» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ «606773 — ГЕМИФАЦИАЛЬНАЯ МИОГИПЕРПЛАЗИЯ; ГМГ» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д Катаит, Апарна; Дхар, Сиддхартх; Гарг, Дивани; Чаттерджи, Атри; Чандан, Шишир К. (2022). «Сирингомиелия: необычная причина выраженной гипертрофии икр» . Анналы Индийской академии неврологии . 25 (6): 1182–1183. дои : 10.4103/aian.aian_486_22 . ISSN 0972-2327 . ПМЦ 9996497 . ПМИД 36911462 .
^ Jump up to: ^а ^б «ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ ТИПА 1; ЕА1» . www.omim.org . Проверено 27 декабря 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б «МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ, 23 года, ПРЕСИНАПТИЧЕСКИЙ; CMS23» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.
^ Конте, Талита К.; и др. «Миссенс-мутация в DCST2 вызывает синдром стронгмена» . Канадский институт медицинских исследований – Институт генетики (CIHR-IG) .
^ Брейс, Б.; Конте, Т.; Дикер, М.; Тетро, М.; О'Ферролл, Э.; Рэйвенскрофт, Г.; Лэнг, Н.; Ламонт, П.; Тайвассало, Т.; Хеппл, Р.; Матье, Ж. (октябрь 2016 г.). «Миссенс-мутация в предполагаемом трансмембранном белке саркоплазматического ретикулума DCST2 вызывает синдром доминантного стронгмена» . Нервно-мышечные расстройства . 26 : S95. дои : 10.1016/j.nmd.2016.06.038 . ISSN 0960-8966 . S2CID 54367645 .
^ Jump up to: ^а ^б «ИСТИННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ МЫШЦ» . omim.org Проверено 23 сентября 2023 г.
^ Jump up to: ^а ^б Поч, Г. Ф.; Сика, EP; Таратуто, А.; Вайнштейн, Айленд (январь 1971 г.). «Истинная гипертрофия мышц. Исследование семьи» . Журнал неврологических наук . 12 (1): 53–61. дои : 10.1016/0022-510x(71)90251-6 . ISSN 0022-510X . ПМИД 5100002 .
^ Jump up to: ^а ^б Узуноглу, Джерен; Топташ, Тайфур; Шелк, Звезда; Арикан, Фатма; Йылмаз, Фергюн; Туглулар, Тюлин (сентябрь 2021 г.). «Признак подушечки плеча в случае амилоидоза, связанного с миеломой» . Турецкий журнал гематологии . 38 (3): 233–234. дои : 10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0630 . ISSN 1300-7777 . ПМЦ 8386310 . ПМИД 34014054 .
^ «Киста Бейкера – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 6 января 2024 г.

Дальнейшее чтение

Центр нервно-мышечных заболеваний, Вашингтонский университет. Крупные или выступающие мышцы.

Национальный центр биотехнологической информации (NCBI) - Гипертрофия скелетных мышц , генерализованная мышечная гипертрофия , гипертрофия икроножных мышц , гипертрофия бедра

Проект Онтологии фенотипа человека (HPO) - Гипертрофия скелетных мышц , гипертрофия икроножных мышц , гипертрофия мышц нижних конечностей , гипертрофия мышц верхних конечностей

[1] «псевдоатлетик» , Викисловарь , 2 июня 2016 г. , получено 12 июня 2023 г.

[2] Ченг, Чун-Ю (11 января 2023 г.). «Псевдоспортивный внешний вид от чрезмерного употребления алкоголя» . БМЖ . 380 : e072885. дои : 10.1136/bmj-2022-072885 . ISSN 1756-1833 . S2CID 255570540 .

[3] «Врожденная миотония – симптомы, причины, лечение | NORD» . Rarediseases.org . Проверено 12 июня 2023 г.

[:0-4] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Корнегей, Джо Н.; Чилдерс, Мартин К.; Боган, Дэниел Дж.; Боган, Джанет Р.; Нгием, Питер; Ван, Цзяхуэй; Фань, Чжэн; Ховард, Джеймс Ф.; Шацберг, Скотт Дж.; Доу, Дженнифер Л.; Грейндж, Роберт В.; Стайнер, Мартин А.; Хоффман, Эрик П.; Вагнер, Кэтрин Р. (февраль 2012 г.). «Парадокс мышечной гипертрофии при мышечной дистрофии» . Клиники физической медицины и реабилитации Северной Америки . 23 (1): 149–xii. дои : 10.1016/j.pmr.2011.11.014 . ISSN 1047-9651 . ПМЦ 5951392 . ПМИД 22239881 .

[:35-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж ^к ^л ^м ^н ^тот Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия» . Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN 1474-7766 . ПМИД 28778933 .

[:38-6] Jump up to: ^а ^б Надай-Паклеза, Александра (01 июля 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: признак хорошего здоровья или болезни?» . Les Cahiers de Myologie (на французском и английском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN 2108-2219 .

[:36-7] Jump up to: ^а ^б ^с Цзи, Хунчжао; Уэзеролл, Пол; Адамс-Хюэт, Беверли; Гарг, Абхиманью (август 2013 г.). «Увеличенный объем скелетных мышц у женщин с семейной частичной липодистрофией, разновидность Даннигана» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (8): E1410–1413. дои : 10.1210/jc.2013-1297 . ISSN 1945-7197 . ПМЦ 3733861 . ПМИД 23783098 .

[:37-8] Jump up to: ^а ^б ^с Эль-Дарути, Мохаммад Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (2019), Эль-Дарути, Мохаммед Али; Аль-Али, Фаиза Мохамед (ред.), «Потеря подкожного жира, гипертрофия мышц, диабет и гиперлипидемия» , Сложные случаи в дерматологии, том 2: Расширенная диагностика и тактика лечения , Cham: Springer International Publishing, стр. 7–11, дои : 10.1007/978-3-030-21855-3_2 , ISBN 978-3-030-21855-3 , S2CID 202826748 , получено 12 октября 2023 г.

[9] «СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАННА; СБВ» . www.omim.org . Проверено 1 сентября 2023 г.

[:21-10] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г «Большие мышцы» . Neuromuscular.wustl.edu . Проверено 03 июля 2023 г.

[:1-11] Jump up to: ^а ^б Кумар, Сунил; Джайн, Шраддха; Кашикар, Шивали (декабрь 2012 г.). «Геркулесовый вид вследствие диссеминированного цистицеркоза: клинический случай» . Азиатско-Тихоокеанский журнал тропической медицины . 5 (12): 1007–1008. дои : 10.1016/S1995-7645(12)60192-8 . ISSN 2352-4146 . ПМИД 23199724 .

[:2-12] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г Мангарадж, Сваямсидха; Сети, Ганешвар (2014). «Синдром Хоффмана – редкий аспект гипотиреоидной миопатии» . Журнал нейронаук в сельской практике . 5 (4): 447–448. дои : 10.4103/0976-3147.140025 . ISSN 0976-3147 . ПМЦ 4173264 . ПМИД 25288869 .

[:3-13] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Реймерс, CD; Шлоттер, Б.; Эйке, Б.М.; Витт, Теннесси (ноябрь 1996 г.). «Увеличение икр при нервно-мышечных заболеваниях: количественное ультразвуковое исследование у 350 пациентов и обзор литературы» . Журнал неврологических наук . 143 (1–2): 46–56. дои : 10.1016/s0022-510x(96)00037-8 . ISSN 0022-510X . ПМИД 8981297 . S2CID 25971689 .

[:4-14] Jump up to: ^а ^б Лоусон, Томас М.; Беван, Мартин А.; Уильямс, Брайан Д. (август 2002 г.). «Клинические изображения: псевдогипертрофия скелетных мышц при миеломно-ассоциированном амилоидозе» . Артрит и ревматизм . 46 (8): 2251. doi : 10.1002/art.10422 . ISSN 0004-3591 . ПМИД 12209535 .

[15] Пиньоло, Роберт Дж.; Шор, Эйлин М.; Каплан, Фредерик С. (1 декабря 2011 г.). «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: клинические и генетические аспекты» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:80 . дои : 10.1186/1750-1172-6-80 . ISSN 1750-1172 . ПМЦ 3253727 . ПМИД 22133093 .

[:5-16] Jump up to: ^а ^б де Виссер, Марианна (01 декабря 2020 г.). «Поздние миопатии: клиника и диагностика» . Акта Миологика . 39 (4): 235–244. дои : 10.36185/2532-1900-027 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7783434 . ПМИД 33458579 .

[:52-17] Jump up to: ^а ^б М, Сухас; С, Патил; С, Наяк (01 октября 2019 г.). «Поднимитесь на 6 холмов в пальто с Попаем, и вы обнаружите лице-лопаточно-плечевую дистрофию — переход от фенотипа к генотипу» . Журнал медицинских и научных исследований . 7 (4): 120–122. дои : 10.17727/jmsr.2019/7-21 .

[:53-18] Jump up to: ^а ^б Анегава, Т.; Намамура, М.; Хара, К.; Ямамото, К. (октябрь 1993 г.). «[Истинная мышечная гипертрофия односторонней голени при врожденной миотонической дистрофии – описание случая]» . Клиническая неврология = Клиническая неврология 33 (10): 1100–1102. ISSN 0009-918X . ПМИД 8293616 .

[:6-19] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и Чу, Мэри Линн; Моран, Эллен (октябрь 2018 г.). «Мышечные дистрофии конечностей и поясов: лечение на горизонте?» . Нейротерапия . 15 (4): 849–862. дои : 10.1007/s13311-018-0648-x . ISSN 1933-7213 . ПМК 6277288 . ПМИД 30019308 .

[20] Пегораро, Елена; Хоффман, Эрик П. (1993), Адам, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Обзор мышечной дистрофии конечностей и пояса – УДАЛЕНАЯ ГЛАВА, ТОЛЬКО ДЛЯ ИСТОРИЧЕСКОЙ СПРАВКИ» , GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID 20301582 , получено 25 декабря 2023 г.

[:7-21] Jump up to: ^а ^б ^с Бишелья, Луиджи; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонтец, Мария Розария; Делл'Альо, Роза; Возлюбленная Анжела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруццелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус 3p23–p25 для аутосомно-доминантной мышечной дистрофии пояса конечностей, LGMD1H» . Европейский журнал генетики человека . 18 (6): 636–641. дои : 10.1038/ejhg.2009.235 . ISSN 1018-4813 . ПМЦ 2987336 . ПМИД 20068593 .

[:8-22] Jump up to: ^а ^б Штрауб, Волкер; Мерфи, Александр; Удд, Бьярн; Семинар исследовательской группы LGMD (август 2018 г.). «229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей - Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 г.» . Нервно-мышечные расстройства . 28 (8): 702–710. дои : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . hdl : 10138/305127 . ISSN 1873-2364 . ПМИД 30055862 . S2CID 51865029 .

[23] «Фенотипическая серия – PS236670 – OMIM» . omim.org . Проверено 30 сентября 2023 г.

[24] «Фенотипическая серия – PS613155 – OMIM» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[25] «Фенотипическая серия – PS609308 – OMIM» . omim.org . Проверено 30 сентября 2023 г.

[26] «#300696 — Х-Сцепленная миопатия с атрофией постуральных мышц; XMPMA» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:48-27] Jump up to: ^а ^б ван дер Коой, Эй Джей; Леддерхоф, ТМ; де Фогт, WG; Рес, CJ; Баусма, Г.; Трост, Д.; Буш, ХФ; Беккер, А.Е.; де Виссер, М. (май 1996 г.). «Недавно выявленная аутосомно-доминантная поясная мышечная дистрофия конечностей с поражением сердца» . Анналы неврологии . 39 (5): 636–642. дои : 10.1002/ana.410390513 . hdl : 1765/58319 . ISSN 0364-5134 . ПМИД 8619549 .

[28] «#613319 — МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ МИЁШИ 3; MMD3» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[29] Ди Блази, Клаудия; Сансанелли, Серена; Руджери, Алессандра; Мориджи, Мануэла; Вассо, Микеле; Д'Адамо, Адамо Пио; Бласевич, Флавия; Занотти, Симона; Паолини, Сесилия; Протаси, Фелисиано; Теццон, Фредиано; Гельфи, Сесилия; Моранди, Люсия; Пессия, Мауро; Мора, Марина (сентябрь 2015 г.). «Мутация основателя CASQ1 в трех итальянских семьях с миопатией белковых агрегатов и гиперкалиемией» . Журнал медицинской генетики . 52 (9): 617–626. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102882 . ISSN 1468-6244 . ПМИД 26136523 . S2CID 24276340 .

[30] «#616231 — МИОПАТИЯ ВАКУОЛАРНАЯ С АГРЕГАТАМИ CASQ1; VMCQA» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:54-31] Jump up to: ^а ^б ^с Сайнио, Маркус Т.; Вялипакка, Салла; Ринальди, Бруно; Лапатто, Хелена; Паэтау, Андерс; Оянен, Симо; Брильанте, Вирджиния; Джокела, Ману; Хуовинен, Санна; Ауранен, Мари; Пальмио, Джоанна; Фриан, Сильви; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Тюнисмаа, Хна (2019). «Рецессивные мутации PYROXD1 вызывают у взрослых мышечную дистрофию конечностей-поясного типа» . Журнал неврологии . 266 (2): 353–360. дои : 10.1007/s00415-018-9137-8 . ISSN 0340-5354 . ПМК 6373352 . ПМИД 30515627 .

[:55-32] Jump up to: ^а ^б Саха, Мадхурима; Редди, Хемакумар М.; Салих, Мустафа А.; Эстрелла, Элисия; Джонс, Майкл Д.; Мицухаси, Сатоми; Чо, Кён-А; Сузуки-Хатано, Сильвели; Риццо, Скайлар А.; Хамад, Муддатир Х.; Мухтар, Маовия М.; Хамед, Ахлам А.; Элсид, Маха А.; Лек, Монкол; Валканас, Элиза (01 ноября 2018 г.). «Влияние дефицита PYROXD1 на клеточное дыхание и корреляции с генетическим анализом мышечной дистрофии пояса конечностей в Саудовской Аравии и Судане» . Физиологическая геномика . 50 (11): 929–939. doi : 10.1152/физиологгеномика.00036.2018 . ISSN 1094-8341 . ПМК 6293114 . ПМИД 30345904 .

[33] «МИОПАТИЯ, МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ, 9 С РАННЕЙ ДЫХАТЕЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ; MFM9» . www.omim.org . Проверено 27 декабря 2023 г.

[34] «#619040 — МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 10; MFM10» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:45-35] Jump up to: ^а ^б «МИОФИБРИЛЛЯРНАЯ МИОПАТИЯ 11; МФМ11» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.

[:44-36] Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ ТИПА ТАТЕЯМА; МПДТ» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.

[:50-37] Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ ДЕТСКОГО НАЧАЛА» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.

[:51-38] Jump up to: ^а ^б Шардон, Джоди Уорман; Смит, AC; Вульф, Дж.; Пена, Э.; Рахра, К.; Денни, К.; Болье, К.; Хуан, Лицзя; Шварцентрубер, Дж.; Хокинс, К.; Хармс, МБ; Дожейджи, С.; Чжан, М.; Канадский консорциум FORGE; Маевски, Дж. (декабрь 2015 г.). «Мутации LIMS2 связаны с новой мышечной дистрофией, тяжелой кардиомиопатией и треугольным языком» . Клиническая генетика . 88 (6): 558–564. дои : 10.1111/cge.12561 . ISSN 1399-0004 . ПМИД 25589244 .

[39] «МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ С КАРДИОМИОПАТИЯЮ И ТРЕУГОЛЬНЫМ ЯЗЫКОМ; MDRCMTT» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.

[:9-40] Jump up to: ^а ^б ^с Станненберг, Бас К.; ЛоРуссо, Саманта; Арнольд, В. Дэвид; Барон, Ричард Дж.; Кэннон, Стивен С.; Фонтен, Бертран; Григгс, Роберт С.; Ханна, Майкл Г.; Мэтьюз, Эмма; Меола, Джованни; Сансоне, Валерия А.; Триведи, Джая Р.; ван Энгелен, Базиэль ГМ; Викар, Савин; Стэтленд, Джеффри М. (октябрь 2020 г.). «Руководство по клинической картине и лечению недистрофических миотоний» . Мышцы и нервы . 62 (4): 430–444. дои : 10.1002/mus.26887 . ISSN 0148-639X . ПМЦ 8117169 . ПМИД 32270509 .

[:10-41] Jump up to: ^а ^б Триведи, Джая Р.; Банди, Брайан; Стэтленд, Джеффри; Саладжеге, Мохаммед; Райан, Дипа Раджа; Венанс, Шеннон Л.; Ван, Юнься; Фиалхо, Дорин; Мэтьюз, Эмма; Клеланд, Джеймс; Горэм, Нина; Гербелен, Лаура; Кэннон, Стивен; Амато, Энтони; Григгс, Роберт С. (июль 2013 г.). «Недистрофическая миотония: проспективное исследование объективных результатов и результатов, сообщаемых пациентами» . Мозг . 136 (7): 2189–2200. дои : 10.1093/brain/awt133 . ISSN 0006-8950 . ПМК 3692030 . ПМИД 23771340 .

[42] Корнблюм, К.; Латтерби, Г.Г.; Чермин, Б.; Рейманн, Дж.; фон Кляйст-Ретцов, Ж.-К.; Юркат-Ротт, К.; Ваттджес, член парламента (февраль 2010 г.). «МРТ всего тела в высоком поле не показывает дегенерации скелетных мышц у молодых пациентов с рецессивной врожденной миотонией» . Acta Neurologica Scandinavica . 121 (2): 131–135. дои : 10.1111/j.1600-0404.2009.01228.x . ПМИД 20047568 .

[:11-43] Jump up to: ^а ^б ^с Моленаар, Джори П.; Верховен, Джейми И.; Роденбург, Ричард Дж.; Камстиг, Эрик Дж.; Эразмус, Корри Э.; Викар, Савин; Бехин, Энтони; Бассез, Гийом; Маго, Армель; Переон, Янн; Брэндом, Барбара В.; Гульельми, Валерия; Уходи, Гаэтано; Шевесье, Фредерик; Матье, Жан (01 февраля 2020 г.). «Клиническая, морфологическая и генетическая характеристика болезни Броуди: международное исследование 40 пациентов» . Мозг: журнал неврологии . 143 (2): 452–466. дои : 10.1093/brain/awz410 . ISSN 1460-2156 . ПМК 7009512 . ПМИД 32040565 .

[:57-44] Jump up to: ^а ^б «600332 — БОЛЕЗНЬ МЫШЦ 1; RMD1» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:58-45] Jump up to: ^а ^б «#606072 — БОЛЕЗНЬ МЫШЦ 2; RMD2» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:12-46] Jump up to: ^а ^б Вильдермут, Сюзанна; Спрангер, Стефани; Спрангер, Матиас; Рауэ, Фридхельм; Майнк, Ханс-Майкл (июль 1996 г.). «Синдром Кёбберлинга-Даннигана: редкая причина генерализованной мышечной гипертрофии» . Мышцы и нервы . 19 (7): 843–847. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199607)19:7<843::AID-MUS5>3.0.CO;2-9 . ISSN 0148-639X . ПМИД 8965837 . S2CID 46022844 — через онлайн-библиотеку Wiley.

[:13-47] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Хасан, Иджас; Бханудип, Только Сингана; Раны, Приянка; Чейд, Моника; Шайни, Локеш (2021). «Двусторонняя гипертрофия икроножных мышц и изолированная задержка моторики: думайте не только о мышечной дистрофии» . Журнал педиатрических нейронаук . 16 (2): 173–174. дои : 10.4103/jpn.jpn_171_20 . ISSN 1817-1745 . ПМЦ 8706592 . ПМИД 35018192 .

[48] «Синдром жесткой личности – неврологические расстройства» . Руководства Merck Профессиональная версия . Проверено 03 июля 2023 г.

[49] Ньюсом, Скотт Д.; Джонсон, Тори (15 августа 2022 г.). «Расстройства спектра синдрома скованного человека; больше, чем кажется на первый взгляд» . Журнал нейроиммунологии . 369 : 577915. doi : 10.1016/j.jneuroim.2022.577915 . ISSN 1872-8421 . ПМЦ 9274902 . ПМИД 35717735 .

[:14-50] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Хайнс, Джон П.; Глинн, Дэвид; Юстас, Стивен Дж. (22 марта 2022 г.). «Денервационная псевдогипертрофия икры: важная причина отека нижних конечностей» . Отчеты о случаях радиологии . 17 (5): 1702–1704. дои : 10.1016/j.radcr.2022.02.066 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 8956883 . ПМИД 35345565 .

[:15-51] Jump up to: ^а ^б Шилдс, Лиза Б.Е.; Айер, Васудева; Бхупалам, Рукмайя К.; Чжан, И Пин; Шилдс, Кристофер Б. (19 октября 2021 г.). «Гипертрофия напрятеля широкой фасции: псевдоопухоль вследствие поясничной радикулопатии» . Международная хирургическая неврология . 12 :522.дои 10.25259 : /SNI_857_2021 . ISSN 2229-5097 . ПМЦ 8571211 . ПМИД 34754572 .

[52] Раджванши, Сатьям; Филип, Раджив; Рай, Гопал К.; Гупта, К.К. (май 2012 г.). «Синдром Кохера-Дебре-Семеланя» . Исследования и практика щитовидной железы . 9 (2): 53. дои : 10.4103/0973-0354.96047 . ISSN 0973-0354 .

[:22-53] Jump up to: ^а ^б Синклер, Кристофер; Гилкрист, Джеймс М.; Хеннесси, Джеймс В.; Кандула, Манджу (сентябрь 2005 г.). «Мышечный карнитин при гипо- и гипертиреозе» . Мышцы и нервы . 32 (3): 357–359. дои : 10.1002/mus.20336 . ISSN 0148-639X . ПМИД 15803480 . S2CID 41839983 .

[:23-54] Jump up to: ^а ^б Родолико, Кармело; Бонанно, Кармен; Пульезе, Алессия; Никосия, Джулия; Добро пожаловать, Сальваторе; Тоскано, Антонио (01 сентября 2020 г.). «Эндокринные миопатии: клинико-патогистологические особенности основных форм» . Акта Миологика . 39 (3): 130–135. дои : 10.36185/2532-1900-017 . ISSN 1128-2460 . ПМЦ 7711326 . ПМИД 33305169 .

[:24-55] Jump up to: ^а ^б Куреши, Васим; Хасан, Гулам; Хан, Гулам Кадир; Кадри, Сайед Мансур; Как, Маниш; Ахмед, Мансур; Так, Шахид; Кундал, Даршан Лал; Хусейн, Шоукат; Скорее, Абдул Рашид; Масуди, Ибрагим; Сикандер, Сабия (20 июля 2005 г.). «Синдром Гофмана: описание случая» . GMS Немецкая медицинская наука . 3 :Док05. ISSN 1612-3174 . ПМК 2703243 . ПМИД 19675722 .

[:16-56] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Вонг, Кин Хой; Чоу, Мария Бернадетт Че Ин; Луи, Тун Хинг; Чеонг, Юэ Кью; Тэм, Квок Фай (25 июля 2017 г.). «Денервационная псевдогипертрофия икроножных мышц, связанная с диабетической нейропатией» . Отчеты о случаях радиологии . 12 (4): 815–820. дои : 10.1016/j.radcr.2017.06.011 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 5823303 . ПМИД 29484078 .

[:18-57] Jump up to: ^а ^б Менон, М. Сурадж; Рупч, П. Сридхаран; Кабир, К. Абдул Хайар; Шаджи, К. Велаюдхан (июль 2016 г.). «Гипертрофия икроножных мышц при позднем насосном заболевании» . Архивы медицины и медицинских наук . 4 (2):251.doi 10.4103 : /2321-4848.196188 . ISSN 2321-4848 . S2CID 58424073 .

[:41-58] Jump up to: ^а ^б Милисенда, Хосе К.; Пужоль, Тереза; Грау, Хосеп М. (11 октября 2016 г.). «Не только яркий язык является признаком болезни Помпе» . Неврология . 87 (15): 1629–1630. дои : 10.1212/WNL.0000000000003211 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 27765823 .

[:42-59] Jump up to: ^а ^б Карам, Чафик (26 января 2016 г.). «Яркий признак языка при болезни Помпе» . Неврология . 86 (4): 401. doi : 10.1212/WNL.0000000000002321 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 26810423 .

[60] Шарма, Рохит. «Яркий знак языка | Справочная статья по радиологии | Radiopaedia.org» . Радиопедия . Проверено 20 ноября 2023 г. Яркий признак языка описывает гипернапряженность языка на Т1-взвешенной МРТ, которую часто лучше всего можно увидеть в сагиттальных проекциях. Это представляет собой хроническую денервацию и, как следствие, жировую замену.

[:20-61] Jump up to: ^а ^б Марбини, А.; Джеминьяни, Ф.; Саккарди, Ф.; Римольди, М. (октябрь 1989 г.). «Нервно-мышечное расстройство дефицита Дебранчера с псевдогипертрофией у двух братьев» . Журнал неврологии . 236 (7): 418–420. дои : 10.1007/BF00314902 . ISSN 0340-5354 . ПМИД 2809644 . S2CID 21158814 .

[62] Хокезу, Ю.; Нагамацу, К.; Накагава, М.; Осаме, М.; Ониши, А. (июнь 1983 г.). «[Гликогеноз III типа с поражением периферических нервов и мышечной гипертрофией у взрослых]» . Ринсё Синкейгаку = Клиническая неврология . 23 (6): 473–479. ISSN 0009-918X . ПМИД 6317246 .

[:28-63] Jump up to: ^а ^б Кишнани, Прия С.; Остин, Стефани Л.; Арн, Памела; Бали, Дикша С.; Бони, Энн; Кейс, Лаура Э.; Чунг, Венди К.; Десаи, Дев М.; Эль-Гарбави, Арег; Халлер, Рональд; Смит, Г. Питер А.; Смит, Аластер Д.; Хобсон-Уэбб, Лиза Д.; Векслер, Стефани Бернс; Вайнштейн, Дэвид А. (июль 2010 г.). «Руководство по диагностике и лечению болезни накопления гликогена III типа» . Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN 1530-0366 . ПМИД 20631546 . S2CID 4609175 .

[:17-64] Jump up to: ^а ^б Родригес-Гомес, И.; Санталла, А.; Тен-Бирмеджо, Дж.; Мунгия-Левый, Д.; Веселый, ЛМ; Ногалес-Гадеа, Г.; Сэндс, Дж.; Мартин, Массачусетс; Люсия, А.; Ара, И. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–1042. дои : 10.1007/ s10545-018-0170-7 hdl : 10578/19657 . ISSN 1573-2665 . ПМИД 29594644 . S2CID 4394513 .

[:39-65] Jump up to: ^а ^б ^с Петруш, Александра; Скалько, Рената С.; Куинливан, Рос (2018). «Тренировки с сопротивлением при болезни МакАрдла: миф или реальность?» . Отчеты о случаях заболевания в неврологической медицине . 2018 : 9658251. doi : 10.1155/2018/9658251 . ISSN 2090-6668 . ПМК 6186374 . PMID 30363996 У пациента 1 была гипертрофия икроножных, дельтовидных и бицепсовых мышц до начала тренировок с отягощениями. При сидячем образе жизни и офисной работе ходьба на короткие расстояния была затруднена, как и повседневные задачи, такие как уборка пылесосом и стрижка травы. После четырех лет тренировок с отягощениями ранее существовавшая гипертрофия дельтовидных мышц еще больше увеличилась, а мышечная масса была увеличена в дополнительных группах мышц (четырехглавые мышцы, ягодичные мышцы, грудные и трапециевидные мышцы). {{cite journal}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка )

[66] Куинливан, Р.; Бакли, Дж.; Джеймс, М.; Твист, А.; Болл, С.; Дуно, М.; Виссинг, Дж.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Робертс, М.; Винер, Дж.; Роуз, М.; Сьюри, К. (01 ноября 2010 г.). «Болезнь МакАрдла: клинический обзор» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (11): 1182–1188. дои : 10.1136/jnnp.2009.195040 . ISSN 0022-3050 . ПМИД 20861058 .

[67] Куинливан, Р.; Джеймс, М.; Бакли, Дж.; Шорт, Д.; Бруно, К.; Кассандрини, Д.; Винер, Дж.; Робертс, М.; Роуз, М.; Сьюри, К. (октябрь 2007 г.). «MP4.01 Клинические аспекты болезни МакАрдла в Великобритании» . Нервно-мышечные расстройства . 17 (9–10): 859. doi : 10.1016/j.nmd.2007.06.327 . ISSN 0960-8966 .

[68] Шеро, Кристель; Фруассар, Розелин; Ланн, Беатрис; Эчаниз-Лагуна, Андони (январь 2018 г.). «Новый вариант гена PYGM, вызывающий позднюю миопатию конечностей, птоз и камптокормию» . Мышцы и нервы . 57 (1): 157–160. дои : 10.1002/mus.25588 . ISSN 1097-4598 . ПМИД 28120463 .

[:56-69] Jump up to: ^а ^б Семпличини, Клаудио; Эзоде-Арзель, Марианна; Лафоре, Паскаль; Бехен, Энтони; Леонард-Луи, Сара; Хогрель, Жан-Ив; Пети, Франсуа; Эймар, Бруно; Стойкович, Таня; Фурнье, Эммануэль (19 января 2018 г.). «Роль электродиагностики с длительной нагрузочной пробой при болезни Макардла» . Мышцы и нервы . 58 : 64–71. дои : 10.1002/mus.26074 . ISSN 1097-4598 . ПМИД 29350794 .

[:61-70] Jump up to: ^а ^б ^с Роуз, MR; Ховард, RS; Жене, ЮАР; МакМахон, CJ; Уитфилд, А.; Морган-Хьюз, JA (январь 1993 г.). «Случай миопатии, связанной с делецией гена дистрофина и аномальным накоплением гликогена» . Мышцы и нервы . 16 (1): 57–62. дои : 10.1002/mus.880160110 . ISSN 0148-639X . ПМИД 8423832 .

[:59-71] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Ларссон, Л.-Э.; Линдерхольм, Х.; Мюллер, Р.; Рингквист, Т.; Сёрнес, Р. (октябрь 1964 г.). «Наследственная метаболическая миопатия с пароксизмальной миоглобинурией вследствие аномального гликолиза1» . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 27 (5): 361–380. дои : 10.1136/jnnp.27.5.361 . ISSN 0022-3050 . ПМЦ 495765 . ПМИД 14213465 .

[:60-72] Jump up to: ^а ^б ^с Крукс, Дэниел Р.; Натараджан, Танможи Г.; Чон, Су Ён; Чен, Чумин; Пак, Сунь Янг; Хуан, Хунчжан; Гош, Маник С.; Тонг, Вис на крыльях; Халлер, Рональд Г.; Ву, Кэти; Руо, Трейси А. (1 января 2014 г.). «Повышенная секреция FGF21, PGC-1α и экспрессия кетогенного фермента являются признаками истощения железо-серных кластеров в скелетных мышцах человека» . Молекулярная генетика человека . 23 (1): 24–39. дои : 10.1093/hmg/ddt393 . ISSN 0964-6906 . ПМЦ 3857942 . ПМИД 23943793 .

[73] Рашид, Халид; Сетхи, Пуджа; Биксби, Эрик (май 2013 г.). «Тяжелый дефицит витамина D, вызванный миопатией, связанной с рабидомиолизом» . Североамериканский журнал медицинских наук . 5 (5): 334–336. дои : 10.4103/1947-2714.112491 . ISSN 2250-1541 . ПМК 3690793 . ПМИД 23814767 .

[:26-74] Jump up to: ^а ^б Полли, Пэтси; Тан, Тимоти К. (16 апреля 2014 г.). «Роль витамина D в функции скелетных и сердечных мышц» . Границы в физиологии . 5 : 145. дои : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN 1664-042X . ПМЦ 3995052 . ПМИД 24782788 .

[:27-75] Jump up to: ^а ^б Ёсикава, С.; Накамура, Т.; Танабэ, Х.; Имамура, Т. (июнь 1979 г.). «Остеомалатическая миопатия» . Японская эндокринология . 26 (Приложение): 65–72. doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN 0013-7219 . ПМИД 467350 .

[:46-76] Jump up to: ^а ^б «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 5 С КАРДИОМИОПАТИЯ; CMYP5» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.

[:29-77] Jump up to: ^а ^б «#618823 — ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 9B, ПРОКСИМАЛЬНАЯ, С МАЛЫМИ ПОРАЖЕНИЯМИ ЯДРА; CMYP9B» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:49-78] Jump up to: ^а ^б Полаварапу, Киран; Бардхан, Майнак; Анжанаппа, Рам Мурти; Венгалил, Сина; Притиш-Кумар, Вирамани; Шингави, Лина; Чавла, Танушри; Наши, Сарасвати; Мохан, Дхарини; Аруначал, Гаутам; Гита, Тенрал С.; Рампрасад, Ведам; Налини, Атчаярам (июль 2021 г.). «Немалиновая стержне/колпачковая миопатия вследствие новых гомозиготных мутаций MYPN: первый отчет из Южной Азии и комплексный обзор литературы» . Журнал клинической неврологии (Сеул, Корея) . 17 (3): 409–418. дои : 10.3988/jcn.2021.17.3.409 . ISSN 1738-6586 . ПМЦ 8242322 . ПМИД 34184449 .

[79] «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 24; CMYP4» . www.omim.org . Проверено 1 января 2024 г.

[:40-80] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Морен, Жиль; Бьянкалана, Валери; Эчаниз-Лагуна, Андони; Нури, Жан-Батист; Лорнаж, Ксавьер; Моджио, Маурицио; Риполоне, Микела; Виолано, Рафаэлла; Маркорель, Паскаль; Марешаль, Дени; Рено, Флоренция; Мораж, Клод-Ален; Тард, Селин; Кюссе, Жан-Мари; Лапорт, Джоселин (январь 2020 г.). «Тубулярная агрегатная миопатия и синдром Сторморкена: спектр мутаций и корреляция генотипа/фенотипа» . Человеческая мутация . 41 (1): 17–37. дои : 10.1002/humu.23899 . ISSN 1059-7794 . PMID 31448844 . S2CID 201753610 .

[81] Кэмерон, CH Стюарт; Аллен, Ингрид В.; Паттерсон, Виктор; Авария, Мария А. (декабрь 1992 г.). «Доминантно наследуемая тубулярно-агрегатная миопатия» . Журнал патологии . 168 (4): 397–403. дои : 10.1002/путь.1711680410 . ISSN 0022-3417 . ПМИД 1484321 . S2CID 3241237 .

[82] Лупи, Амалия; Сполаор, Симона; Фаверо, Алессандро; Белло, Лука; Страмаре, Роберто; Пегораро, Елена; Нобиле, Марко Сальваторе (8 мая 2023 г.). «Мышечная магнитно-резонансная характеристика миопатии тубулярных агрегатов STIM1 с использованием обучения без учителя» . ПЛОС ОДИН . 18 (5): e0285422. Бибкод : 2023PLoSO..1885422L . дои : 10.1371/journal.pone.0285422 . ISSN 1932-6203 . ПМЦ 10166478 . ПМИД 37155641 .

[:30-83] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Таджшарги, Хома; Олдфорс, Андерс (январь 2013 г.). «Миозинопатии: патология и механизмы» . Акта Нейропатологика . 125 (1): 3–18. дои : 10.1007/s00401-012-1024-2 . ISSN 1432-0533 . ПМЦ 3535372 . ПМИД 22918376 .

[:31-84] Jump up to: ^а ^б «МИОПАТИЯ ДИСТАЛЬНАЯ, 1; MPD1» . www.omim.org . Проверено 23 сентября 2023 г.

[:32-85] Jump up to: ^а ^б «ВРОЖДЕННАЯ МИОПАТИЯ 7А, НАКОПЛЕНИЕ МИОЗИНА, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CMYP7A» . www.omim.org . Проверено 23 сентября 2023 г.

[86] Мохил, Нил; Перес, Хосе; Риццо, Майкл; Эмерсон, Кристофер П.; Форемни, Грег; Аллегра, Пол; Гредицер, Гарри Г.; Хосе, Жан (февраль 2020 г.). «Хроническая боль в голени у спортсменов: обзор проявления и лечения» . Журнал HSS: Скелетно-мышечный журнал больницы специальной хирургии . 16 (1): 86–100. дои : 10.1007/s11420-019-09669-z . ISSN 1556-3316 . ПМЦ 6973789 . ПМИД 32015745 .

[87] «#255800 — СИНДРОМ ШВАРЦА-ЯМПЕЛЯ, ТИП 1; SJS1» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[88] «#300280 — УРУГВАЙСКИЙ ЛИЦКО-КАРДИО-МЫШЕЧНО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ; FCMSU» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[89] «#600092 — СИНДРОМ НИВЕЛОН-НИВЕЛОН-МАБИЛЛЕ; NNMS» . omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[90] «СИНДРОМ САТОЁШИ» . www.omim.org . Проверено 1 сентября 2023 г.

[91] «154850 - ЖЕВАТЕЛЬНЫЕ МЫШЦЫ, ГИПЕРТРОФИЯ» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[92] «606773 — ГЕМИФАЦИАЛЬНАЯ МИОГИПЕРПЛАЗИЯ; ГМГ» . www.omim.org . Проверено 03 июля 2023 г.

[:25-93] Jump up to: ^а ^б ^с ^д Катаит, Апарна; Дхар, Сиддхартх; Гарг, Дивани; Чаттерджи, Атри; Чандан, Шишир К. (2022). «Сирингомиелия: необычная причина выраженной гипертрофии икр» . Анналы Индийской академии неврологии . 25 (6): 1182–1183. дои : 10.4103/aian.aian_486_22 . ISSN 0972-2327 . ПМЦ 9996497 . ПМИД 36911462 .

[:43-94] Jump up to: ^а ^б «ЭПИЗОДИЧЕСКАЯ АТАКСИЯ ТИПА 1; ЕА1» . www.omim.org . Проверено 27 декабря 2023 г.

[:47-95] Jump up to: ^а ^б «МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ, 23 года, ПРЕСИНАПТИЧЕСКИЙ; CMS23» . www.omim.org . Проверено 31 декабря 2023 г.

[96] Конте, Талита К.; и др. «Миссенс-мутация в DCST2 вызывает синдром стронгмена» . Канадский институт медицинских исследований – Институт генетики (CIHR-IG) .

[97] Брейс, Б.; Конте, Т.; Дикер, М.; Тетро, М.; О'Ферролл, Э.; Рэйвенскрофт, Г.; Лэнг, Н.; Ламонт, П.; Тайвассало, Т.; Хеппл, Р.; Матье, Ж. (октябрь 2016 г.). «Миссенс-мутация в предполагаемом трансмембранном белке саркоплазматического ретикулума DCST2 вызывает синдром доминантного стронгмена» . Нервно-мышечные расстройства . 26 : S95. дои : 10.1016/j.nmd.2016.06.038 . ISSN 0960-8966 . S2CID 54367645 .

[:33-98] Jump up to: ^а ^б «ИСТИННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ МЫШЦ» . omim.org Проверено 23 сентября 2023 г.

[:34-99] Jump up to: ^а ^б Поч, Г. Ф.; Сика, EP; Таратуто, А.; Вайнштейн, Айленд (январь 1971 г.). «Истинная гипертрофия мышц. Исследование семьи» . Журнал неврологических наук . 12 (1): 53–61. дои : 10.1016/0022-510x(71)90251-6 . ISSN 0022-510X . ПМИД 5100002 .

[:19-100] Jump up to: ^а ^б Узуноглу, Джерен; Топташ, Тайфур; Шелк, Звезда; Арикан, Фатма; Йылмаз, Фергюн; Туглулар, Тюлин (сентябрь 2021 г.). «Признак подушечки плеча в случае амилоидоза, связанного с миеломой» . Турецкий журнал гематологии . 38 (3): 233–234. дои : 10.4274/tjh.galenos.2021.2021.0630 . ISSN 1300-7777 . ПМЦ 8386310 . ПМИД 34014054 .

[101] «Киста Бейкера – Симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 6 января 2024 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

v т и Симптомы и состояния, связанные с мышцами
Боль	Миалгия Фибромиалгия Острый Отсроченное начало
Воспаление	миозит Пиомиозит Миоэдема ( гипотиреоидная миопатия )
Разрушение	Мышечная слабость Рабдомиолиз Мышечная атрофия / амиотрофия
Низкий резервуар АТФ	Мышечная усталость Непереносимость физических упражнений Миогенная гиперурикемия Динамические симптомы (вызванные физической нагрузкой) Неадекватное учащенное сердцебиение в ответ на физическую нагрузку (тахикардия) Усиленная кардиореспираторная реакция на физическую нагрузку (тахикардия с тахипноэ и/или гиперпноэ (гипервентиляция при нагрузке)) Удар о стену Второе дыхание ( Метаболические миопатии Диабет Гипотиреоидная миопатия Гипертиреоидная миопатия Гипопаратиреоз Гипокалиемия Гипоксическая мышца Псевдогипоксия Перемежающаяся хромота Цинга Пост / голодание Алкоголизм )
Аномальное движение	Мышечные судороги Миокимия Мышечные спазмы Фасцикуляции Мышечная контрактура Фиброз Адгезия Миотония Мышечные каналопатии Псевдомиотония ( миопатия Броди ) Спастичность Волнистая мышечная болезнь Периодический паралич Гипотония / Гипертония
Другой	Оссифицирующий миозит Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия Компартмент-синдром передний Диастаз мышц Диастаз прямых мышц живота Псевдоатлетический внешний вид ( гиперплазия мышц / гипертрофия мышц / псевдогипертрофия )