Болезнь накопления гликогена III типа.
| Болезнь накопления гликогена III типа. | |
|---|---|
| Другие имена | Болезнь Кори, дефицит дебранчера, болезнь Форбса [1] |
 | |
| Микрофотография болезни накопления гликогена с гистологическими особенностями, соответствующими болезни Кори. Биопсия печени . Пятно H&E . | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Симптомы | Гипотония [2] |
| Причины | Мутация гена AGL [3] |
| Метод диагностики | Биопсия, Повышение трансаминаз [4] |
| Уход | В настоящее время нет лечения, режим диеты [4] |
Болезнь накопления гликогена типа III (БГБ III) — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание и врожденная ошибка метаболизма (особенно углеводов ), характеризующаяся дефицитом ферментов, разветвляющих гликоген . [3] Она также известна как болезнь Кори в честь лауреатов Нобелевской премии 1947 года Карла Кори и Герти Кори . Другие названия включают болезнь Форбса в честь клинициста Гилберта Бернетта Форбса (1915–2003), американского врача, который дополнительно описал особенности заболевания, или лимитирующий декстриноз из-за ограничения декстриноподобных структур в цитозоле . [2] Предельный декстрин представляет собой оставшийся полимер, образующийся после гидролиза гликогена. Без ферментов, разветвляющих гликоген, для дальнейшего преобразования этих разветвленных полимеров гликогена в глюкозу, в цитоплазме аномально накапливается лимитный декстриноз. [5]
Гликоген – это молекула, которую организм использует для хранения углеводной энергии. Симптомы GSD-III вызваны дефицитом фермента амило-1,6 глюкозидазы или фермента разветвления . Это приводит к отложению избыточного количества аномального гликогена в печени, мышцах и, в некоторых случаях, сердце. [ нужна медицинская ссылка ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Гликогенная болезнь III типа проявляется в и задержкой младенчестве гипогликемией в развитии . Клиническое обследование обычно выявляет гепатомегалию . Мышечные заболевания, включая гипотонию и кардиомиопатию , обычно возникают позже. Патология печени обычно регрессирует по мере того, как человек вступает в подростковый возраст , как и спленомегалия, если она у человека развивается. [2]
Генетика
[ редактировать ]
Что касается генетики, болезнь накопления гликогена типа III наследуется по аутосомно-рецессивному типу (что означает, что оба родителя должны быть носителями) и встречается примерно у 1 из каждых 100 000 живорождений. Самый высокий уровень заболеваемости гликогеновой болезнью III типа наблюдается на Фарерских островах , где она встречается у 1 из каждых 3600 новорожденных, вероятно, из-за эффекта основателя . [6]
3 (c.17_18delAG) есть две мутации По-видимому, в экзоне , которые связаны с подтипом IIIb. [1] [7]
В основе этого состояния лежит ген амило-альфа-1,6-глюкозидазы, 4-альфа-глюканотрансферазы и его мутации. Этот ген отвечает за создание фермента, разветвляющего гликоген , который, в свою очередь, помогает в разложении гликогена. [3] [8]
Диагностика
[ редактировать ]Что касается диагностики болезни накопления гликогена типа III, проводятся следующие тесты/обследования, чтобы определить, есть ли у человека это заболевание: [9] [10]
- Биопсия (мышцы или печени)
- Си-Би-Си
- УЗИ
- Анализ мутаций ДНК (помогает определить подтип GSD III)
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз болезни накопления гликогена III типа включает GSD I , GSD IX и GSD VI . Однако это не означает, что не следует выделять и другие болезни накопления гликогена. [1]
Классификация
[ редактировать ]Клинические проявления гликогеновой болезни III типа подразделяют на четыре класса: [3]
- GSD IIIa является наиболее распространенным (наряду с GSD IIIb) и клинически включает мышц и печени . поражение
- GSD IIIb , который клинически имеет печени поражение мышц . , но без поражения
- GSD IIIc, который клинически поражает печень и мышцы.
- GSD IV поражает только печень (не мышцы)
Уход
[ редактировать ]
Лечение болезни накопления гликогена типа III может включать диету с высоким содержанием белка для облегчения глюконеогенеза . Дополнительно человеку может понадобиться: [2] [1] [10]
- внутривенно Глюкоза (если пероральный путь нецелесообразен)
- Специалист по питанию
- Витамин D (при остеопорозе/вторичном осложнении)
- Трансплантация печени (при возникновении осложнений)
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д Дагли, Адити; Зентнер, Кристиан П.; Вайнштейн, Дэвид А. (1 января 1993 г.). «Болезнь накопления гликогена III типа» . Джин Обзоры . ПМИД 20301788 . Архивировано из оригинала 29 мая 2023 года . Проверено 11 августа 2016 г. обновление 2012
- ^ Jump up to: а б с д «Генетика болезни накопления гликогена типа III, клиническая картина: история, физические данные, причины» . emedicine.medscape.com . Архивировано из оригинала 6 февраля 2017 г. Проверено 11 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д Справочник, Дом генетики. «Болезнь накопления гликогена III типа» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 23 апреля 2019 г. Проверено 7 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б «Гликогенная болезнь накопления типа 3 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 18 июня 2020 года . Проверено 2 января 2018 г.
- ^ Дж. Г. Салвей (2012). Краткий обзор медицинской биохимии . Джон Уайли и сыновья. п. 60. ИСБН 9780470654514 . Архивировано из оригинала 29 октября 2023 г. Проверено 11 ноября 2020 г.
- ^ Сантер, Рене; Киннер, Мартина; Стойервальд, Ульрике; Кьергаард, Сюзанна; Сковби, Флемминг; Симонсен, Хенрик; Шайу, Вэнь-Лин; Чен, Юань-Цонг; Шнеппенхайм, Рейнхард; Шауб, Юрген (май 2001 г.). «Молекулярно-генетические основы и распространенность гликогеновой болезни типа IIIA на Фарерских островах» . Европейский журнал генетики человека . 9 (5): 388–391. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200632 . ISSN 1476-5438 . ПМИД 11378828 . S2CID 448760 .
- ^ «Запись OMIM - № 232400 - Болезнь накопления гликогена III; GSD3» . www.omim.org . Архивировано из оригинала 29 марта 2017 г. Проверено 11 августа 2016 г.
- ^ Справочник, Дом генетики. «АГЛ» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 25 августа 2016 г. Проверено 11 августа 2016 г.
- ^ «Нарушения накопления гликогена. Врожденные нарушения обмена веществ | Пациент» . Пациент . Архивировано из оригинала 6 декабря 2017 г. Проверено 11 августа 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Кишнани, Прия С.; Остин, Стефани Л.; Арн, Памела; Бали, Дикша С.; Бони, Энн; Кейс, Лаура Э.; Чанг, Венди К.; Десаи, Дев М.; Эль-Гарбави, Арег; Халлер, Рональд; Смит, Г. Питер А.; Смит, Аластер Д.; Хобсон-Уэбб, Лиза Д.; Векслер, Стефани Бернс; Вайнштейн, Дэвид А.; Уотсон, Майкл С. (1 июля 2010 г.). «Руководство по диагностике и лечению болезни накопления гликогена III типа» . Генетика в медицине . 12 (7): 446–463. дои : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN 1098-3600 . ПМИД 20631546 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Майорандан, Себене; Мейер, Ута; Хартманн, Ганс; Дас, Аниб Мартин (1 января 2014 г.). «Гликогеновая болезнь III типа: модифицированная диета Аткинса улучшает миопатию» . Сиротский журнал редких заболеваний . 9 : 196. дои : 10.1186/s13023-014-0196-3 . ISSN 1750-1172 . ПМК 4302571 . ПМИД 25431232 .
- Зентнер, Кристиан П.; Хугевен, Ирен Дж.; Вайнштейн, Дэвид А.; Сантер, Рене; Мерфи, Элейн; Маккирнан, Патрик Дж.; Штойервальд, Ульрике; Бошан, Николас Дж.; Тайберт, Джоанна; Лафоре, Паскаль; Пети, Франсуа М.; Юбер, Орели; Лабрюн, Филипп; Смит, Г. Питер А.; Деркс, Терри Дж.Дж. (22 апреля 2016 г.). «Гликогеновая болезнь III типа: диагностика, генотип, лечение, клиническое течение и исход» . Журнал наследственных метаболических заболеваний . 39 (5): 697–704. дои : 10.1007/s10545-016-9932-2 . ISSN 0141-8955 . ПМЦ 4987401 . ПМИД 27106217 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
СМИ, связанные с болезнью накопления гликогена типа III, на Викискладе?
