Непереносимость сахарозы
| Непереносимость сахарозы | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит сахаразы-изомальтазы , [1] Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы ( CSID ), [2] или генетический дефицит сахаразы-изомальтазы ( GSID ), |
 | |
| Сахароза | |
| Специальность | Эндокринология  |
Непереносимость сахарозы или генетический дефицит сахарозы-изомальтазы (GSID) — это состояние, при котором сахароза-изомальтаза , фермент, необходимый для правильного метаболизма сахарозы ( сахара ) и крахмала (например, зерновых), не вырабатывается или вырабатываемый фермент частично функционален. или нефункционален в тонком кишечнике . У всех пациентов с GSID отсутствует полностью функциональная сукраза, а активность изомальтазы может варьировать от минимальной функциональности до почти нормальной активности. Наличие остаточной активности изомальтазы может объяснить, почему некоторые пациенты с GSID лучше переносят крахмал в своем рационе, чем другие с GSID.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]- Спазмы в животе и вздутие живота
- Диарея и запор
- Рвота
- Гипогликемия и головные боли
- Плохой набор веса и рост.
- Верхние дыхательные пути и вирусные заболевания
- Беспокойство и учащенное сердцебиение
- Избыточная добыча газа
Причина
[ редактировать ]Непереносимость сахарозы может быть вызвана генетическими мутациями , при которых оба родителя должны содержать этот ген, чтобы ребенок мог быть носителем заболевания (так называемая первичная непереносимость сахарозы). Непереносимость сахарозы также может быть вызвана синдромом раздраженного кишечника , старением или заболеванием тонкой кишки (вторичная непереносимость сахарозы). Существуют специальные тесты, которые помогают определить, есть ли у человека непереносимость сахарозы. Наиболее точным тестом является определение активности фермента, которое проводится путем биопсии тонкой кишки. Этот тест является диагностическим для GSID. Другими тестами, которые могут помочь в диагностике СВИД, но которые не являются действительно диагностическими для заболевания, являются дыхательный тест с сахарозой и генетический тест, который проверяет отсутствие определенных генов, которые, как считается, ответственны за ГВИД. [3] Сахароза (также называемая сахарозой ) представляет собой дисахарид и представляет собой цепь из двух сахаров, состоящую из глюкозы и фруктозы , которые связаны друг с другом. Более знакомое название – столовый, свекольный или тростниковый сахар. Считалось, что большинство случаев непереносимости сахарозы обусловлено аутосомно-рецессивным генетическим метаболическим заболеванием. По новым данным, у пациентов с гетерозиготными и компаунд-гетерозиготными генотипами также могут наблюдаться симптоматические проявления. GSID предполагает дефицит фермента . сахаразы-изомальтазы , который разрывает связь между молекулами глюкозы и фруктозы Когда дисахариды потребляются, они должны расщепляться на моносахариды ферментами в кишечнике, прежде чем они смогут всасываться. Моносахариды, или отдельные единицы сахара, всасываются непосредственно в кровь. [4]
Дефицит сахаразы может привести к нарушению всасывания сахара, что может привести к потенциально серьезным симптомам. Поскольку сахараза-изомальтаза участвует в переваривании крахмала, некоторые пациенты с GSID также могут быть неспособны усваивать крахмалы. Людям с непереносимостью сахарозы важно максимально свести к минимуму потребление сахарозы. Пищевые добавки или лекарства можно принимать вместо недостающего фермента или для введения здоровых бактерий в иммунную систему.
Диагностика
[ редактировать ]Хронические желудочно-кишечные симптомы, которые довольно распространены, но их трудно диагностировать, могут быть вызваны врожденным дефицитом сахаразы-изомальтазы (CSID). CSID — это наследственное заболевание, характеризующееся дисфункцией пищеварительного фермента. [4]
Целью пищеварительного фермента сахаразы-изомальтазы является расщепление сложных сахаров сахарозы (столового сахара) и крахмальных сахаров, чтобы они были достаточно маленькими, чтобы их можно было всасывать из желудочно-кишечного тракта. [4]
Помимо CSID, первичное желудочно-кишечное расстройство, такое как желудочно-кишечная инфекция, целиакия или болезнь Крона, может временно подавлять пищеварительную функцию сахаразы-изомальтазы, вызывая приобретенную форму дефицита сахаразы-изомальтазы (SID). После лечения и устранения основного заболевания симптомы СИД обычно исчезают. [5] [6]
Дефицит или отсутствие функции сахаразы-изомальтазы может вызывать хронические желудочно-кишечные симптомы всякий раз, когда человек ест пищу, содержащую сахарозу или крахмальные сахара, которые очень часто встречаются в углеводах. Фактически, фермент сахароза-изомальтаза отвечает за переваривание всех продуктов, содержащих сахарозу, и примерно от 60% до 80% всех продуктов, содержащих крахмалистые сахара. [5] Когда сахароза или крахмал не всасываются из желудочно-кишечного тракта, они попадают в толстую кишку (толстую кишку), где происходят две вещи: [4] [5] [6]
- Пища впитывает избыток воды в результате процесса, называемого осмосом, вызывая водянистую диарею.
- Пища расщепляется нормальными бактериями, обитающими в толстой кишке, в ходе процесса, называемого ферментацией; побочные продукты всех ферментаций включают образование избыточного газа и кислой среды.
Время возникновения желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID, является отличительным. Симптомы CSID являются частыми, ежедневными событиями; они пожизненные и постпрандиальные (возникают после приема пищи). Эти симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и включать хроническую водянистую кислую диарею; кишечные газы и вздутие живота; тошнота; и боль в животе. [7]
У младенцев симптомы CSID могут не проявляться до тех пор, пока они не начнут есть продукты, содержащие сахарозу и крахмал, такие как соки, твердая пища и лекарства, подслащенные сахарозой. Хроническая водянистая диарея и задержка развития являются наиболее распространенными симптомами у младенцев и детей ясельного возраста. Другие симптомы включают вздутие живота, газообразование, колики, раздражительность, раздражение ягодиц, сильную сыпь от подгузников из-за кислой диареи, расстройство желудка и рвоту. [4] [7]
Взрослые с CSID обычно худощавые, с низким индексом массы тела и отвращением к углеводам и «сладким». Поскольку CSID является наследственным заболеванием, у пациентов с CSID часто есть близкие родственники, которые также страдают хронической диареей. [ нужна ссылка ]
Определение причины хронических желудочно-кишечных симптомов может занять много времени, поскольку симптомы могут быть общими для многих желудочно-кишечных заболеваний. Один диагностический метод, считающийся золотым стандартом диагностики CSID, измеряет уровень активности четырех кишечных ферментов, которые переваривают сложные сахара, также называемые дисахаридами. В тонком кишечнике перевариваются четыре дисахарида: лактоза, сахароза, мальтоза и изомальтоза. [7]
Этот диагностический метод, называемый анализом дисахаридазы, проводится на образцах тканей, взятых из тонкой кишки во время эндоскопической процедуры, также называемой исследованием верхних отделов ЖКТ (желудочно-кишечного тракта). Если уровень активности сахаразы ниже уровня, который считается необходимым для нормальной функции сахаразы, пациенту будет поставлен диагноз CSID. [6] [8] [9]
Неинвазивные методы диагностики включают два дыхательных теста, которые могут быть полезными инструментами скрининга, но недостаточно специфичны для подтверждения диагноза CSID. [6] [10] [11]
Первым из них является дыхательный тест на водород/метан, который измеряет количество газов водорода и метана, которые человек выдыхает после употребления сладкой воды. Выдыхаемый воздух собирается в запечатанные пробирки с 30-минутными интервалами в течение трех часов после употребления сладкой воды. Если у человека есть CSID и в кишечнике мало или вообще отсутствуют работающие ферменты сахаразы-изомальтазы, при дыхании генерируется и выдыхается более высокий, чем обычно, уровень водорода и/или метана. Однако могут быть и другие причины, по которым человек выдыхает избыток водорода и/или метана, например, чрезмерный рост бактерий в тонком кишечнике, называемый избыточным бактериальным ростом в тонком кишечнике (SIBO). [10] [11]
Второй дыхательный тест называется дыхательным тестом с углеродом-13 (13C). Углерод-13 — это стабильный изотоп углерода, который в природе встречается в сахарозе, что позволяет отслеживать способность человека переваривать и усваивать сахарозу, измеряя количество 13CO2, выдыхаемого после употребления водно-сахарного раствора. В этом дыхательном тесте выдыхаемый воздух собирается в запечатанные пробирки с 30-минутными интервалами в течение 90-минутного периода после употребления раствора сахарной воды. Если совокупное количество выдыхаемого 13CO2 ниже нормального уровня, который возникает при переваривании сахарозы сахарозой, у человека может быть CSID, и ему следует пройти дальнейшее обследование у врача. [10] [12]
Считается, что результаты дыхательного теста с 13C являются более точными для диагноза CSID, чем дыхательный тест с водородом/метаном, хотя ни один из тестов сам по себе не является валидизированным для установления диагноза CSID. [6] Оба дыхательных теста показали, что потребление сахара может вызвать серьезные желудочно-кишечные симптомы у пациентов с CSID. По этой причине эти дыхательные тесты следует проводить под наблюдением медицинского работника.
Относительно новый, многообещающий неинвазивный тест — это генетический тест на ген SI, который кодирует фермент сахаразу-изомальтазу. [3] Для этого теста требуется мазок ткани с внутренней стороны щеки. На данный момент у пациентов с диагнозом CSID обнаружено 37 аберрантных вариаций гена SI. [3] [5] [13] [14] [15] [16] [17] [18]
Положительный генетический тест на одну или несколько из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, вызывают CSID, может помочь подтвердить диагноз CSID. Однако отрицательный генетический тест не может исключить диагноз CSID. Существует более 2000 различных вариаций гена SI, и многие из этих вариаций еще не исследованы на предмет их способности вызывать CSID. [19] Таким образом, отрицательный генетический тест означает только то, что человек не является носителем одной из 37 вариаций гена SI, которые, как известно, связаны с CSID, но у него может быть вариация гена SI, которая еще не идентифицирована как вариант, который может вызвать CSID. .
Хотя дыхательные тесты и генетические тесты не были признаны диагностическими для CSID, они могут стать важными тестами, помогающими идентифицировать пациентов с CSID. Как и все диагнозы, диагноз CSID зависит от объединения клинических данных врача с результатами объективных тестов. Физикальное обследование, сбор анамнеза и другие вторичные тесты, такие как анализ pH стула на кислый стул, могут помочь в диагностике CSID. [10]
Если проведение биопсии клинически нецелесообразно или затруднительно или если диагноз CSID вызывает сомнения, врач может предложить двухнедельное терапевтическое исследование с заменой фермента. Если у пациента наблюдается уменьшение симптомов, это считается диагностическим для CSID. [6]
Уход
[ редактировать ]Два способа лечения желудочно-кишечных симптомов, связанных с CSID: [ нужна ссылка ]
- Модификация диеты, исключающая или ограничивающая потребление продуктов, содержащих сахарозу (столовый сахар) или крахмалистые сахара.
- Применение ферментозаместительной терапии для замены действия дефицитного фермента сахаразы. Это лекарство требует рецепта врача.
Модификация диеты
[ редактировать ]Уровень способности переваривать сахарозу или крахмальный сахар уникален для каждого человека, живущего с CSID, и зависит от многих факторов, в том числе следующих: [16]
- Индивидуальный уровень функции пищеварительного фермента сахаразы-изомальтазы
- Насколько хорошо работают другие функции желудочно-кишечного тракта
- Сколько потребляется сахарозы и крахмала
- Если у человека есть какие-либо другие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на пищеварение
По этим причинам ограничительная диета должна быть индивидуальной для каждого пациента с CSID. Прежде чем вносить какие-либо изменения в диету, пациенту важно поговорить с врачом, особенно если у пациента недостаточный вес или он не набирает вес, как ожидалось.
Также рекомендуется, чтобы пациент работал с дипломированным диетологом или диетологом, который может помочь определить, какие продукты можно переносить, а какие нет. Дипломированный диетолог или диетолог также может помочь пациенту спланировать диету, которая будет отвечать потребностям в питании для нормального роста и развития. Витамины, минералы и дополнительные добавки могут потребоваться для удовлетворения всех потребностей в питании. [20]
Эпидемиология
[ редактировать ]Самый высокий уровень распространенности наблюдается у инуитов Гренландии (5–10%), Аляски (3–7%) и Канады (около 3%). Распространенность европейского происхождения колеблется от 0,2% до 0,05%. У афроамериканцев и латиноамериканцев распространенность ниже, чем у европеоидов. [21] [3]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бодон Дж.Дж., Вейнберг Ф., Тиулуза Э., Моргант Дж., Эймард П., Шаррита Дж.Л. (апрель 1996 г.). «Дефицит сукразы-изомальтазы: картина изменения за два десятилетия» . Ж. Педиатр. Гастроэнтерол. Нутр . 22 (3): 284–8. дои : 10.1097/00005176-199604000-00010 . ПМИД 8708882 .
- ^ Сандер П., Альфала М., Кейзер М. и др. (январь 2006 г.). «Новые мутации в гене сахаразы-изомальтазы (SI) человека, вызывающие врожденную мальабсорбцию углеводов» . Хм. Мутат . 27 (1): 119. дои : 10.1002/humu.9392 . ПМИД 16329100 .
- ^ Jump up to: а б с д Урих, Стефани; Ву, Зайнинг; Хуан, Цзе-Ю; Скотт, К. Рональд (2012). «Четыре мутации в гене SI ответственны за большинство клинических симптомов CSID» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 55 : С34–5. дои : 10.1097/01.mpg.0000421408.65257.b5 . ПМИД 23103650 . S2CID 747500 .
- ^ Jump up to: а б с д и Трим, Уильям Р. (1995). «Врожденный сахарозно-изомальтазный дефицит» . J Pediatr Gastroenterol Nutrition . 21 (21): 1–14. дои : 10.1097/00005176-199507000-00001 . PMID 8576798 .
- ^ Jump up to: а б с д Герике Б., Амир М., Наим Х.Ю. (2016). «Множественные роли сахаразы-изомальтазы в физиологии кишечника» . Мол клеточный педиатр . 3 (1): 2–6. дои : 10.1186/s40348-016-0033-y . ПМЦ 4728165 . ПМИД 26812950 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж Коэн, SA (2016). «Клинические последствия дефицита сахарозы-изомальтазы» . Мол клеточный педиатр . 3 (1): 5. дои : 10.1186/s40348-015-0028-0 . ПМЦ 4746203 . ПМИД 26857124 .
- ^ Jump up to: а б с Трим, WR (2012). «Клинические аспекты и лечение врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы» (PDF) . Педиатр Гастроэнтерол Нутр . 55 (приложение 2): С7-13. дои : 10.1097/01.mpg.0000421401.57633.90 . ПМИД 23103658 . S2CID 7179223 . Архивировано из оригинала (PDF) 03 марта 2019 г.
- ^ Хакенмюллер С.А., Гренаш Д.Г. (2016). «Референтные интервалы активности кишечной дисахаридазы, определенные на нереференсной популяции» (PDF) . Журнал прикладной лабораторной медицины . 1 (2): 172–80. дои : 10.1373/jalm.2016.020388 . PMID 33626784 .
- ^ Пуэртолас М.В., Фифи АК (2018). «Роль дефицита дисахаридазы в функциональных расстройствах, связанных с болью в животе — обзор повествования» . Питательные вещества . 10 (12): Е1835. дои : 10.3390/nu10121835 . ПМК 6315563 . ПМИД 30501067 .
- ^ Jump up to: а б с д Робайо-Торрес CC, Кесада-Кальвилло Р., Николс Б.Л. (2006). «Переваривание дисахаридов: клинические и молекулярные аспекты» . Клин Гастроэнтерол Гепатол . 4 (3): 276–87. дои : 10.1016/j.cgh.2005.12.023 . ПМИД 16527688 .
- ^ Jump up to: а б Гамильтон, Л.Х. (1998). «Дыхательные тесты и гастроэнтерология» (PDF) . QuinTron Instrument Company Inc. Данные в файле .
- ^ Пелтон Н., Тран С., Лео А. (2009). «Воспроизводимость дыхательного теста с 13С-сахарозой у детей и взрослых». КОЛ Медикал . Данные в файле (информационный документ).
- ^ Альфала М., Кейзер М., Лееб Т., Циммер К.П., Наим Х.Ю. (2009). «Сложные гетерозиготные мутации влияют на сворачивание и функцию белков у пациентов с врожденным дефицитом сахаразы-изомальтазы» . Гастроэнтерология . 136 (3): 883–92. дои : 10.1053/j.gastro.2008.11.038 . ПМИД 19121318 .
- ^ Джейкоб Р., Циммер К.П., Шмитц Дж., Наим Х.Ю. (2000). «Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы, возникающий в результате расщепления и секреции мутантной формы фермента» . Джей Клин Инвест . 106 (2): 281–7. дои : 10.1172/JCI9677 . ПМК 314311 . ПМИД 10903344 .
- ^ Кейзер М., Альфала М., Препстинг М.Дж., Кастеллетти Д., Наим Х.Ю. (2006). «Измененное сворачивание, оборот и поляризованная сортировка действуют совместно, определяя новый патомеханизм врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы» (PDF) . J Биол Хим . 281 (20): 14393–9. дои : 10.1074/jbc.M513631200 . ПМИД 16543230 .
- ^ Jump up to: а б Наим Х.Ю., Хейне М., Циммер К.П. (2012). «Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы: гетерогенность наследования, трафика и функции кишечного ферментного комплекса» . J Pediatr Gastroenterol Nutr . 55 (приложение 2): С13-20. дои : 10.1097/01.mpg.0000421402.57633.4b . ПМИД 23103643 . S2CID 21520744 .
- ^ Ритц В., Альфала М., Циммер К.П., Шмитц Дж., Джейкоб Р., Наим Х.Ю. (2003). «Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы из-за накопления мутантного фермента в эндоплазматическом ретикулуме» . Гастроэнтерология . 125 (6): 1678–85. дои : 10.1053/j.gastro.2003.09.022 . ПМИД 14724820 .
- ^ Сподсберг Н., Джейкоб Р., Альфала М., Циммер К.П., Наим Х.Ю. (2001). «Молекулярные основы аберрантного апикального транспорта белков при нарушении ферментов кишечника» (PDF) . J Биол Хим . 276 (26): 23506–10. дои : 10.1074/jbc.c100219200 . ПМИД 11340066 .
- ^ «SI сахароза-изомальтаза» . гномАД . Броудский институт.
- ^ Бони А, Элзер Х.Э., Сильвер Х.Дж. (2018). «Взаимосвязь между потреблением пищи и стойкими желудочно-кишечными симптомами у пациентов, получающих ферментное лечение по поводу генетического дефицита сахаразы-изомальтазы» . Диета J Acad Nutr . 118 (3): 440–7. дои : 10.1016/j.jand.2017.11.005 . ПМИД 29311037 .
- ^ Трим, Уильям Р. (2012). «Клинические аспекты и лечение врожденного дефицита сахаразы-изомальтазы» . Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 55 : С7–С13. дои : 10.1097/01.mpg.0000421401.57633.90 . ПМИД 23103658 . S2CID 7179223 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- «Врожденный сахарозно-изомальтазный дефицит» . Генетический домашний справочник . Национальная медицинская библиотека США.