Мальабсорбция глюкозы-галактозы
| Мальабсорбция глюкозы-галактозы | |
|---|---|
| Другие имена | Дефицит SGLT1 |
 | |
| Мальабсорбция глюкозы-галактозы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология  |
| Уход | избегание глюкозы и галактозы |
Мальабсорбция глюкозы-галактозы — это редкое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник , не могут усваивать сахара глюкозу и галактозу , что препятствует правильному перевариванию этих молекул и более крупных молекул, образующихся из них.
Глюкозу и галактозу называют простыми сахарами или моносахаридами . Сахароза и лактоза называются дисахаридами, потому что они состоят из двух простых сахаров и расщепляются на эти простые сахара во время пищеварения. Сахароза расщепляется на глюкозу и другой простой сахар, называемый фруктозой , а лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу. В результате лактоза, сахароза и другие соединения углеводов не могут усваиваться людьми с мальабсорбцией глюкозы-галактозы.
Генетика
[ редактировать ]Ген SLC5A1 называемого обеспечивает инструкции по производству белка-котранспортера натрия/глюкозы, SGLT1 . [1] Этот белок обнаруживается главным образом в кишечном тракте и, в меньшей степени, в почках, где он участвует в транспортировке глюкозы и сходной по структуре галактозы через клеточные мембраны. Белок-котранспортер натрия/глюкозы важен для функционирования эпителиальных клеток кишечника , то есть клеток, выстилающих стенки кишечника. Эти клетки имеют пальцевидные выросты, называемые микроворсинками , которые поглощают питательные вещества из пищи, когда она проходит через кишечник. По внешнему виду группы этих микроворсинок известны под общим названием «щеточная кайма». Белок-котранспортер натрия/глюкозы участвует в процессе поглощения глюкозы клетками кишечника за счет градиента натрия через мембрану. Это вторичный активный транспорт, поскольку градиент натрия, создаваемый для функционирования натрий/кальциевого обменника, создается натрий/калиевым насосом, которому требуется АТФ. В этом процессе натрий и вода переносятся через каемку вместе с сахарами. [ нужна ссылка ]
Мутации, которые мешают белку-котранспортеру натрия/глюкозы выполнять эту функцию, приводят к накоплению глюкозы и галактозы в кишечном тракте. Этот отказ активного транспорта не позволяет глюкозе и галактозе всасываться и обеспечивать питание организма. Кроме того, вода, которая обычно переносилась бы через каемку вместе с сахаром, вместо этого остается в кишечном тракте и выводится вместе со стулом, что приводит к обезвоживанию тканей организма и тяжелой диарее. [ нужна ссылка ]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена в каждой клетке изменяются. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания. В некоторых случаях у людей с одним измененным геном снижается уровень способности усваивать глюкозу, что было измерено в лабораторных тестах, но, как правило, это не оказывает существенного воздействия на здоровье. [ нужна ссылка ]
Диагностика
[ редактировать ]Мальабсорбция глюкозы-галактозы обычно становится очевидной в первые несколько недель жизни ребенка. У больных младенцев наблюдается тяжелая диарея, приводящая к опасному для жизни обезвоживанию , повышению кислотности крови и тканей ( ацидозу ) и потере веса при кормлении грудным молоком или обычными детскими смесями. Однако они способны переваривать смеси на основе фруктозы, не содержащие глюкозы или галактозы. Некоторые больные дети с возрастом лучше переносят глюкозу и галактозу. [ нужна ссылка ]
небольшое количество глюкозы в моче ( При этом заболевании периодически может наблюдаться легкая глюкозурия). У пораженных людей также могут развиться камни в почках или более распространенные отложения кальция в почках. [ нужна ссылка ]
Мальабсорбция глюкозы-галактозы является редким заболеванием; во всем мире выявлено всего несколько сотен случаев. Однако до 10 процентов населения могут иметь несколько сниженную способность усваивать глюкозу без связанных с этим проблем со здоровьем. Это состояние может быть более легкой разновидностью мальабсорбции глюкозы-галактозы. [2]
Уход
[ редактировать ]Лечение в основном состоит из введения смесей на основе фруктозы и регулярного соблюдения диеты с дефицитом глюкозы и галактозы (а также дисахаридов сахарозы и лактозы), продуктов и ингредиентов. [3]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Райт Э.М., Терк Э., Мартин М.Г. (2002). «Молекулярные основы мальабсорбции глюкозы-галактозы». Клеточная биохимия. Биофиз . 36 (2–3): 115–21. дои : 10.1385/CBB:36:2-3:115 . ПМИД 12139397 . S2CID 25248625 .
- ^ «Орфанет: мальабсорбция глюкозы-галактозы» .
- ^ Мальабсорбция глюкозы-галактозы . Национальный центр биотехнологической информации (США). 1998.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Национальная медицинская библиотека. Домашняя справка по генетике - мальабсорбция глюкозы-галактозы