Везикулярный транспортер глутамата 3

SLC17A8
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC17A8 , DFNA25, VGLUT3, семейство растворенных носителей 17, член 8
Внешние идентификаторы	Опустить : 607557 ; МГИ : 3039629 ; Гомологен : 13584 ; Генные карты : SLC17A8 ; ОМА : SLC17A8 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 12 (human)
End	100,422,055 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	89,457,115 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; gonad; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; prefrontal cortex; ; mucosa of transverse colon; ; rectum; ; hypothalamus; ; amygdala; ; caudate nucleus;
	Top expressed in
	organ of Corti; ; vestibular labyrinth; ; pons; ; liver; ; utricle; ; basal forebrain; ; striatum of neuraxis; ; neural layer of retina; ; ileum; ; ampullary crest;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	symporter activity; L-glutamate transmembrane transporter activity; neurotransmitter transmembrane transporter activity;
Cellular component	cytoplasm; axon terminus; integral component of membrane; multivesicular body; perikaryon; membrane; synapse; excitatory synapse; basal dendrite; pericellular basket; synaptic vesicle membrane; cell junction; neuronal cell body; dendrite; glial limiting end-foot; neuron projection; cytoplasmic vesicle; apical dendrite; integral component of synaptic vesicle membrane;
Biological process	cochlea development; sodium ion transport; ion transport; hearing; brain development; neurotransmitter transport; neural retina development; L-glutamate transmembrane transport; transmembrane transport; synaptic transmission, glutamatergic; regulation of synapse structure or activity; neurotransmitter loading into synaptic vesicle;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	246213
	216227
	ENSG00000179520
	ENSMUSG00000019935
	Q8NDX2
	Q8BFU8
	НМ_139319 ; НМ_001145288
	НМ_182959 ; НМ_001310710
	НП_001138760 ; НП_647480
	НП_001297639 ; НП_892004
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Везикулярный транспортер 3 глутамата ( VGLUT3 ) представляет собой белок , который у человека кодируется SLC17A8 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген кодирует везикулярный переносчик глутамата . Закодированный белок транспортирует нейротрансмиттер глутамат в синаптические пузырьки, прежде чем он высвободится в синаптическую щель . ^{[ 5 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене являются причиной аутосомно-доминантной несиндромальной глухоты 25 типа (DFNA25). ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000179520 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство растворенных носителей 17 (натрий-зависимый котранспортер неорганического фосфата)» .
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 605583
^ Руэл Дж., Эмери С., Нувиан Р. и др. (август 2008 г.). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромальной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (2): 278–92. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . ПМК 2495073 . ПМИД 18674745 .

Дальнейшее чтение

Грин С.С., Макмиллан П.М., Баркер С.Е. и др. (2001). «DFNA25, новый локус доминантного несиндромального наследственного нарушения слуха, соответствует 12q21-24» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (1): 254–60. дои : 10.1086/316925 . ПМЦ 1234922 . ПМИД 11115382 .
Фремо РТ; Фогльмайер С; Печать РП; Эдвардс Р.Х. (2004). «VGLUT определяют подмножества возбуждающих нейронов и предполагают новую роль глутамата». Тенденции нейробиологии . 27 (2): 98–103. дои : 10.1016/j.tins.2003.11.005 . ПМИД 15102489 . S2CID 16619295 .
Печать РП; Эдвардс Р.Х. (2006). «Разнообразные роли везикулярного переносчика глутамата 3». Транспортеры нейромедиаторов . Справочник по экспериментальной фармакологии. Том. 175. стр. 137–50. дои : 10.1007/3-540-29784-7_7 . ISBN 3-540-29783-9 . ПМИД 16722234 .
Руэл Дж., Эмери С., Нувиан Р. и др. (2008). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромальной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (2): 278–92. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . ПМК 2495073 . ПМИД 18674745 .
Альмквист Дж., Хуанг Ю., Лааксонен А. и др. (2007). «Моделирование стыковки и гомологии объясняет ингибирование везикулярных переносчиков глутамата человека» . Белковая наука . 16 (9): 1819–29. дои : 10.1110/ps.072944707 . ПМК 2206968 . ПМИД 17660252 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Гонг Дж., Джеллали А., Муттерер Дж. и др. (2006). «Распределение везикулярных переносчиков глутамата в сетчатке крысы и человека». Мозговой Рес . 1082 (1): 73–85. дои : 10.1016/j.brainres.2006.01.111 . ПМИД 16516863 . S2CID 2868346 .
Линке Н; Боди Н; Реш Б.Е.; и др. (2008). «Модель развития трех везикулярных переносчиков глутамата в миентеральном сплетении тонкой кишки плода человека». Гистол. Гистопатол . 23 (8): 979–86. ПМИД 18498073 .
Такамори С; Малерб П; Брогер С; Ян Р. (2002). «Молекулярное клонирование и функциональная характеристика человеческого везикулярного переносчика глутамата 3» . Представитель ЭМБО . 3 (8): 798–803. дои : 10.1093/embo-reports/kvf159 . ПМЦ 1084213 . ПМИД 12151341 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 12 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000179520 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство растворенных носителей 17 (натрий-зависимый котранспортер неорганического фосфата)» .

[6] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 605583

[pmid18674745-7] Руэл Дж., Эмери С., Нувиан Р. и др. (август 2008 г.). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромальной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 83 (2): 278–92. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . ПМК 2495073 . ПМИД 18674745 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]