SLC20A2

SLC20A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC20A2 , GLVR-2, GLVR2, IBGC1, IBGC3, MLVAR, PIT-2, PIT2, RAM1, Ram-1, семейство растворенных носителей 20, член 2, IBGC2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 158378 ; МГИ : 97851 ; Гомологен : 68531 ; Генные карты : SLC20A2 ; OMA : SLC20A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	42,541,926 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	23,059,628 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	left lobe of thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; popliteal artery; ; muscle of thigh; ; tibial arteries; ; right auricle; ; vena cava; ; corpus callosum; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; C1 segment;
	Top expressed in
	molar; ; interventricular septum; ; extraocular muscle; ; masseter muscle; ; retinal pigment epithelium; ; lens; ; iris; ; myocardium of ventricle; ; muscle of thigh; ; digastric muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sodium:phosphate symporter activity; symporter activity; virus receptor activity; inorganic phosphate transmembrane transporter activity; sodium:inorganic phosphate symporter activity; signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; extracellular exosome; membrane;
Biological process	sodium ion transport; viral entry into host cell; phosphate ion transport; viral process; ion transport; sodium ion transmembrane transport; transmembrane transport; phosphate ion transmembrane transport; sodium-dependent phosphate transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6575
	20516
	ENSG00000168575
	ENSMUSG00000037656
	Q08357
	Q80UP8
	НМ_001257180 ; НМ_001257181 ; НМ_006749
	НМ_011394
	НП_001244109 ; НП_001244110 ; НП_006740
	НП_035524
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Натрий-зависимый транспортер фосфата 2 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC20A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Геномика

Этот ген находится на коротком плече хромосомы 8 (8p12-p11) на минусовой (Криковой) цепи. Его длина составляет 123 077 оснований. Закодированный белок содержит 652 аминокислоты, а прогнозируемая молекулярная масса белка составляет 70,392 килодальтон.

Функция

Белок действует как гомодимер и участвует в транспорте фосфатов, поглощая фосфат из интерстициальной жидкости для нормальных клеточных функций, таких как клеточный метаболизм, передача сигнала, а также синтез нуклеиновых кислот и липидов.

Клиническое значение

Мутации в гене SLC20A2 связаны с идиопатической кальцификацией базальных ганглиев ( синдром Фара ). Эта ассоциация предполагает, что семейная идиопатическая кальцификация базальных ганглиев вызвана изменениями в гомеостазе фосфатов, поскольку этот ген кодирует PIT-2, переносчик неорганических фосфатов. ^{[ 8 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168575 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037656 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Козак С.Л., Сисс, округ Колумбия, член парламента Кавано, Миллер А.Д., Кабат Д. (июнь 1995 г.). «Гликопротеин оболочки амфотропного мышиного ретровируса специфически связывается с клеточным рецептором/переносчиком фосфата восприимчивых видов» . Дж Вирол . 69 (6): 3433–40. doi : 10.1128/JVI.69.6.3433-3440.1995 . ПМК 189055 . ПМИД 7745689 .
^ Боттгер П., Хеде С.Е., Груннет М., Хойер Б., Клерке Д.А., Педерсен Л. (ноябрь 2006 г.). «Характеристика транспортных механизмов и детерминант, имеющих решающее значение для Na +-зависимого Pi-симпорта паралогов семейства PiT человека PiT1 и PiT2». Am J Physiol Cell Physiol . 291 (6): C1377–87. doi : 10.1152/ajpcell.00015.2006 . ПМИД 16790504 . S2CID 6459667 .
^ «Ген Энтреза: семейство 20 растворенных носителей SLC20A2 (переносчик фосфата), член 2» .
^ Ван С, Ли Ю, Ши Л, Рен Дж, Патти М, Ван Т, де Оливейра-младший, Собер МДж, Квинтанс Б, Ковбой М, Цуй X, Чжан XY, Ван Л, Сюй Х, Ван Дж, Яо Дж, Дай X, Лю Дж, Чжан Л, Ма Х, Гао Y, Ма X, Фэн С, Лю М, Ван QK, Форстер IC, Чжан X, Лю JY (февраль 2012 г.). «Мутации в SLC20A2 связывают семейную идиопатическую кальцификацию базальных ганглиев с фосфатным гомеостазом». Ночной Жене . 44 (3): 254–6. дои : 10.1038/ng.1077 . ПМИД 22327515 . S2CID 2515200 .

Дальнейшее чтение

Гарсия Дж.В., Джонс С., Миллер А.Д. (1991). «Локализация гена рецептора амфотропного вируса мышиного лейкоза в прицентромерной области 8-й хромосомы человека» . Дж. Вирол . 65 (11): 6316–9. doi : 10.1128/JVI.65.11.6316-6319.1991 . ПМК 250343 . ПМИД 1656098 .
ван Зейл М., Иоганн С.В., Клосс Э. и др. (1994). «Человеческий амфотропный ретровирусный рецептор является вторым членом семейства рецепторов вируса лейкоза гиббоновых обезьян» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 91 (3): 1168–72. Бибкод : 1994PNAS...91.1168V . дои : 10.1073/pnas.91.3.1168 . ПМК 521475 . ПМИД 8302848 .
Салаун С., Гьян Э., Родригес П., Херд Дж.М. (2002). «Сборки Pit2 на поверхности клетки модулируются концентрацией внеклеточного неорганического фосфата» . Дж. Вирол . 76 (9): 4304–11. doi : 10.1128/JVI.76.9.4304-4311.2002 . ПМК 155110 . ПМИД 11932396 .
Боттгер П., Педерсен Л. (2003). «Два высококонсервативных остатка глутамата, имеющих решающее значение для натрий-зависимого транспорта фосфатов III типа, выявлены путем разъединения транспортной функции от функции ретровирусного рецептора» . Ж. Биол. Хим . 277 (45): 42741–7. дои : 10.1074/jbc.M207096200 . ПМИД 12205090 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бёттгер П., Педерсен Л. (2004). «Центральная половина Pit2 не требуется для выполнения функции ретровирусного рецептора» . Дж. Вирол . 78 (17): 9564–7. doi : 10.1128/JVI.78.17.9564-9567.2004 . ПМК 506934 . ПМИД 15308749 .
Бёттгер П., Педерсен Л. (2005). «Эволюционный и экспериментальный анализ семейства неорганических переносчиков фосфатов PiT выявил две родственные сигнатурные последовательности, содержащие высококонсервативные аспарагиновые кислоты, имеющие решающее значение для натрий-зависимой функции транспорта фосфатов человеческого PiT2» . ФЕБС Дж . 272 (12): 3060–74. дои : 10.1111/j.1742-4658.2005.04720.x . ПМИД 15955065 . S2CID 25673076 .
Равера С., Виркки Л.В., Мурер Х., Форстер И.С. (2007). «Расшифровка кинетики транспорта PiT и специфичности субстрата с использованием электрофизиологии и измерений потока» (PDF) . Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 293 (2): C606–20. doi : 10.1152/ajpcell.00064.2007 . ПМИД 17494632 . Архивировано из оригинала (PDF) 21 сентября 2021 г. Проверено 10 декабря 2019 г.

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168575 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037656 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7745689-5] Козак С.Л., Сисс, округ Колумбия, член парламента Кавано, Миллер А.Д., Кабат Д. (июнь 1995 г.). «Гликопротеин оболочки амфотропного мышиного ретровируса специфически связывается с клеточным рецептором/переносчиком фосфата восприимчивых видов» . Дж Вирол . 69 (6): 3433–40. doi : 10.1128/JVI.69.6.3433-3440.1995 . ПМК 189055 . ПМИД 7745689 .

[pmid16790504-6] Боттгер П., Хеде С.Е., Груннет М., Хойер Б., Клерке Д.А., Педерсен Л. (ноябрь 2006 г.). «Характеристика транспортных механизмов и детерминант, имеющих решающее значение для Na +-зависимого Pi-симпорта паралогов семейства PiT человека PiT1 и PiT2». Am J Physiol Cell Physiol . 291 (6): C1377–87. doi : 10.1152/ajpcell.00015.2006 . ПМИД 16790504 . S2CID 6459667 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: семейство 20 растворенных носителей SLC20A2 (переносчик фосфата), член 2» .

[pmid22327515-8] Ван С, Ли Ю, Ши Л, Рен Дж, Патти М, Ван Т, де Оливейра-младший, Собер МДж, Квинтанс Б, Ковбой М, Цуй X, Чжан XY, Ван Л, Сюй Х, Ван Дж, Яо Дж, Дай X, Лю Дж, Чжан Л, Ма Х, Гао Y, Ма X, Фэн С, Лю М, Ван QK, Форстер IC, Чжан X, Лю JY (февраль 2012 г.). «Мутации в SLC20A2 связывают семейную идиопатическую кальцификацию базальных ганглиев с фосфатным гомеостазом». Ночной Жене . 44 (3): 254–6. дои : 10.1038/ng.1077 . ПМИД 22327515 . S2CID 2515200 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]