SLC6A20

SLC6A20
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A20 , SIT1, XT3, Xtrp3, семейство растворенных носителей 6, член 20, IMINO
Внешние идентификаторы	Опустить : 605616 ; МГИ : 2143217 ; Гомологен : 10625 ; Генные карты : SLC6A20 ; OMA : SLC6A20 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	45,796,536 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	123,507,950 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; duodenum; ; jejunal mucosa; ; gallbladder; ; mucosa of ileum; ; gonad; ; palpebral conjunctiva; ; pancreatic epithelial cell; ; tibial nerve;
	Top expressed in
	retinal pigment epithelium; ; optic nerve; ; Epithelium of choroid plexus; ; epithelium of small intestine; ; duodenum; ; jejunum; ; median eminence; ; intestinal villus; ; mammillary body; ; ileum;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	neurotransmitter:sodium symporter activity; protein binding; symporter activity; amino acid transmembrane transporter activity; L-proline transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; apical plasma membrane; membrane; brush border membrane;
Biological process	neurotransmitter transport; amino acid transport; glycine transport; proline transport; amino acid transmembrane transport; transmembrane transport; proline transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	54716
	102680
	ENSG00000163817
	ENSMUSG00000036814
	Q9NP91
	Q8VDB9
	НМ_020208 ; НМ_022405 ; НМ_001385683
	НМ_139142
	НП_064593 ; НП_071800
	НП_631881
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных носителей 6, член 20, также известный как SLC6A20, представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A20 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Транспорт небольших гидрофильных веществ через клеточные мембраны опосредуется субстратно-специфичными белками- переносчиками , которые подразделяются на несколько семейств родственных генов. Белок, кодируемый этим геном, относится к подгруппе транспортеров с неидентифицированными субстратами в составе Na. ⁺ и Cl ⁻ Семейство спаренных транспортеров. Этот ген экспрессируется в почках, и его альтернативный сплайсинг генерирует 2 варианта транскрипта. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутация гена SLC6A20 связана с иминоглицинурией . ^{[ 8 ]}

Один из кластера из 6 генов (SLC6A20 , LZTFL1 , CCR9 , FYCO1 , CXCR6 и XCR1 ) на хромосоме 3 в месте 3p21.31 связан с генетической предрасположенностью к дыхательной недостаточности COVID-19. ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163817 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036814 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф., Ким К.М., эль-Местикави С., Донг К. и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация сиротского переносчика из почки мыши с шестью изоформами альтернативного сплайсинга». Рецепторы и каналы . 6 (2): 113–28. ПМИД 9932288 .
^ Кисс Х., Кедра Д., Кисс С., Кост-Алимова М., Ян Ю., Кляйн Г. и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, занимающей 250 т.п.н. в общей элиминированной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика . 73 (1): 10–9. дои : 10.1006/geno.2000.6498 . ПМИД 11352561 .
^ «Энтрез Джин: ADCY10» .
^ Брёр С., Бэйли К.Г., Ковальчук С., Нг С., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х. и др. (декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Журнал клинических исследований . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .
^ Эллингхаус Д., Дегенхардт Ф., Буянда Л., Бути М., Альбиллос А., Инверницци П. и др. (июнь 2020 г.). «Полногеномное исследование ассоциации тяжелой формы Covid-19 с дыхательной недостаточностью» . Медицинский журнал Новой Англии . 383 (16): 1522–1534. дои : 10.1056/NEJMoa2020283 . ПМЦ 7315890 . ПМИД 32558485 .

Дальнейшее чтение

Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф., Ким К.М., эль-Местикави С., Донг К. и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация сиротского переносчика из почки мыши с шестью изоформами альтернативного сплайсинга». Рецепторы и каналы . 6 (2): 113–28. ПМИД 9932288 .
Брёр А., Балкришна С., Коттра Г., Дэвис С., Окли А., Брёр С. (август 2009 г.). «Транслокация натрия с помощью иминоглицинурии-ассоциированного иминотранспортера (SLC6A20)» . Молекулярная мембранная биология . 26 (5): 333–46. дои : 10.1080/09687680903150027 . ПМИД 19657969 . S2CID 21001936 .
Брёр С. (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиологические обзоры . 88 (1): 249–86. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . ПМИД 18195088 .
Таканага Х., Маккензи Б., Сузуки Ю., Хедигер М.А. (март 2005 г.). «Идентификация транспортера пролина SIT1 млекопитающих (SLC6A20) с характеристиками классической имино-системы» . Журнал биологической химии . 280 (10): 8974–84. дои : 10.1074/jbc.M413027200 . ПМИД 15632147 .
Каней-Исии К., Номура Т., Таникава Дж., Итикава-Ивата Э., Исии С. (октябрь 2004 г.). «Дифференциальная чувствительность v-Myb и c-Myb к деградации белка, индуцированной Wnt-1» . Журнал биологической химии . 279 (43): 44582–9. дои : 10.1074/jbc.M407831200 . ПМИД 15308626 .
Кисс Х., Кедра Д., Кисс С., Кост-Алимова М., Ян Ю., Кляйн Г. и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, занимающей 250 т.п.н. в общей элиминированной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика . 73 (1): 10–9. дои : 10.1006/geno.2000.6498 . ПМИД 11352561 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000163817 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036814 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9932288-5] Нэш С.Р., Гирос Б., Кингсмор С.Ф., Ким К.М., эль-Местикави С., Донг К. и др. (1998). «Клонирование, структура гена и геномная локализация сиротского переносчика из почки мыши с шестью изоформами альтернативного сплайсинга». Рецепторы и каналы . 6 (2): 113–28. ПМИД 9932288 .

[pmid11352561-6] Кисс Х., Кедра Д., Кисс С., Кост-Алимова М., Ян Ю., Кляйн Г. и др. (апрель 2001 г.). «Ген LZTFL1 является частью транскрипционной карты, занимающей 250 т.п.н. в общей элиминированной области 1 (C3CER1) в 3p21.3». Геномика . 73 (1): 10–9. дои : 10.1006/geno.2000.6498 . ПМИД 11352561 .

[entrez-7] «Энтрез Джин: ADCY10» .

[pmid19033659-8] Брёр С., Бэйли К.Г., Ковальчук С., Нг С., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х. и др. (декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Журнал клинических исследований . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .

[9] Эллингхаус Д., Дегенхардт Ф., Буянда Л., Бути М., Альбиллос А., Инверницци П. и др. (июнь 2020 г.). «Полногеномное исследование ассоциации тяжелой формы Covid-19 с дыхательной недостаточностью» . Медицинский журнал Новой Англии . 383 (16): 1522–1534. дои : 10.1056/NEJMoa2020283 . ПМЦ 7315890 . ПМИД 32558485 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]