SLC12A6

SLC12A6
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC12A6 , ACCPN, KCC3, KCC3A, KCC3B, семейство растворенных носителей 12, член 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 604878 ; МГИ : 2135960 ; Гомологен : 21069 ; Генные карты : SLC12A6 ; OMA : SLC12A6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	34,338,060 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	112,193,508 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	blood; ; secondary oocyte; ; trabecular bone; ; sperm; ; mucosa of pharynx; ; monocyte; ; oral cavity; ; gums; ; pons; ; gingival epithelium;
	Top expressed in
	granulocyte; ; neural layer of retina; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; primary visual cortex; ; superior frontal gyrus; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; cerebellar cortex; ; spleen; ; blood; ; spermatocyte;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	cation:chloride symporter activity; transporter activity; potassium ion transmembrane transporter activity; symporter activity; protein kinase binding; potassium:chloride symporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; basolateral plasma membrane;
Biological process	cellular hypotonic salinity response; cellular hypotonic response; chloride transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; angiogenesis; chemical synaptic transmission; potassium ion transmembrane transport; transmembrane transport; cell volume homeostasis; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	9990
	107723
	ENSG00000140199
	ENSMUSG00000027130
	Q9UHW9
	Q924N4
showНМ_001042494 ; НМ_001042495 ; НМ_001042496 ; НМ_001042497 ; НМ_005135 ;
	NM_133647; NM_001365088
	НМ_133648 ; НМ_133649 ; НМ_001362700
showНП_001035959 ; НП_001035960 ; НП_001035961 ; НП_001035962 ; НП_005126 ;
	NP_598408; NP_001352017
	НП_598409 ; НП_598410 ; НП_001349629
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 6 семейства растворенных носителей 12 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC12A6 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Этот ген является членом семейства котранспортеров K-Cl (KCC). K-Cl Котранспортеры представляют собой интегральные мембранные белки, которые снижают внутриклеточные концентрации хлоридов ниже потенциала электрохимического равновесия. Белки, кодируемые этим геном, активируются при набухании клеток, вызванном гипотоническими условиями. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, наиболее важными из которых являются KCC3a и KCC3b. Мутации в этом гене связаны с агенезией мозолистого тела при периферической нейропатии. ^{[ 7 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140199 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027130 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хики К., Д'Андреа Р.Дж., Фурз Дж., Кроуфорд Дж., Вуллатт Э., Сазерленд Г.Р. , Вадас М.А., Гэмбл Дж.Р. (май 1999 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное расположение нового человеческого К. ⁺-Cl ⁻ котранспортер» . J Biol Chem . 274 (15): 10661–7. doi : 10.1074/jbc.274.15.10661 . PMID 10187864 .
^ Маунт ДБ, Меркадо А, Сонг Л, Сюй Дж, Джордж А.Л. младший, Дельпир Э, Гамба Дж (июль 1999 г.). «Клонирование и характеристика KCC3 и KCC4, новых членов семейства генов-котранспортеров катион-хлоридов» . J Биол Хим . 274 (23): 16355–62. дои : 10.1074/jbc.274.23.16355 . ПМИД 10347194 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 12 растворенных носителей SLC12A6 (переносчики калия / хлорида), член 6» .

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о наследственной моторной и сенсорной невропатии с агенезией мозолистого тела

Дальнейшее чтение

Рэйс Дж.Э., Махлуф Ф.Н., Лог П.Дж. и др. (2000). «Молекулярное клонирование и функциональная характеристика KCC3, нового котранспортера K-Cl». Являюсь. Дж. Физиол . 277 (6, часть 1): C1210–9. дои : 10.1152/ajpcell.1999.277.6.C1210 . ПМИД 10600773 .
Казула С., Шмуклер Б.Е., Вильгельм С. и др. (2001). «Доминантно-негативный мутант котранспортера KCC1 K-Cl: для активности котранспортера K-Cl необходимы как N-, так и C-концевые цитоплазматические домены» . Ж. Биол. Хим . 276 (45): 41870–8. дои : 10.1074/jbc.M107155200 . ПМИД 11551954 .
Ховард Х.К., Маунт Д.Б., Рошфор Д. и др. (2002). «Котранспортер K-Cl KCC3 является мутантным при тяжелой периферической нейропатии, связанной с агенезией мозолистого тела». Нат. Жене . 32 (3): 384–92. дои : 10.1038/ng1002 . ПМИД 12368912 . S2CID 23820724 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бройер М., Фрей Э., Клаас Л. и др. (2003). «Влияние активности котранспортера K-Cl на активацию объемно-чувствительного Cl ⁻ каналы в остеобластах человека». Am. J. Physiol., Cell Physiol . 285 (1): C22–30. doi : 10.1152/ajpcell.00289.2002 . PMID 12637262 .
Бержерон М.Дж., Ганьон Э., Валлендорф Б. и др. (2003). «Перенос аммония и регулирование pH с помощью K ⁺-Cl ⁻ котранспортеры». Am. J. Physiol. Renal Physiol . 285 (1): F68–78. : 10.1152 /ajprenal.00032.2003 . PMID 12657561. . S2CID 7129055 doi
Шен М.Р., Лин А.К., Сюй Ю.М. и др. (2004). «Инсулиноподобный фактор роста 1 стимулирует котранспорт KCl, который необходим для инвазии и пролиферации клеток рака шейки матки и рака яичников» . Ж. Биол. Хим . 279 (38): 40017–25. дои : 10.1074/jbc.M406706200 . ПМИД 15262997 .
Меркадо А., Васкес Н., Сонг Л. и др. (2005). «NH ₂ -концевая гетерогенность в KCC3 K ⁺-Cl ⁻ котранспортер». Am. J. Physiol. Renal Physiol . 289 (6): F1246–61. : 10.1152 /ajprenal.00464.2004 . PMID 16048901. doi S2CID 43713884 .
Уяник Г., Эльчиоглу Н., Пензиен Дж. и др. (2006). «Новые укороченные и миссенс-мутации гена KCC3, связанные с синдромом Андермана». Неврология . 66 (7): 1044–8. дои : 10.1212/01.wnl.0000204181.31175.8b . ПМИД 16606917 . S2CID 280621 .
Сюй Ю.М., Чжоу С.И., Чен Х.Х. и др. (2007). «ИФР-1 активирует электронейтральный котранспортер K-Cl KCC3 и KCC4, которые по-разному необходимы для пролиферации и инвазивности клеток рака молочной железы» . Дж. Селл. Физиол . 210 (3): 626–36. дои : 10.1002/jcp.20859 . ПМИД 17133354 . S2CID 21615465 .
Сален-Кантегрель А., Ривьер Ж.Б., Дюпре Н. и др. (2007). «Дистальное усечение KCC3 в нефранцузско-канадских семьях HMSN/ACC». Неврология . 69 (13): 1350–5. дои : 10.1212/01.wnl.0000291779.35643.15 . ПМИД 17893295 . S2CID 22747004 .
Сюй Ю.М., Чен Ю.Ф., Чжоу С.И. и др. (2007). «Котранспортер-3 KCl подавляет комплекс E-кадгерин/бета-катенин, способствуя эпителиально-мезенхимальному переходу» (PDF) . Рак Рез . 67 (22): 11064–73. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-07-2443 . ПМИД 18006853 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000140199 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027130 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10187864-5] Хики К., Д'Андреа Р.Дж., Фурз Дж., Кроуфорд Дж., Вуллатт Э., Сазерленд Г.Р. , Вадас М.А., Гэмбл Дж.Р. (май 1999 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное расположение нового человеческого К. ⁺-Cl ⁻ котранспортер» . J Biol Chem . 274 (15): 10661–7. doi : 10.1074/jbc.274.15.10661 . PMID 10187864 .

[pmid10347194-6] Маунт ДБ, Меркадо А, Сонг Л, Сюй Дж, Джордж А.Л. младший, Дельпир Э, Гамба Дж (июль 1999 г.). «Клонирование и характеристика KCC3 и KCC4, новых членов семейства генов-котранспортеров катион-хлоридов» . J Биол Хим . 274 (23): 16355–62. дои : 10.1074/jbc.274.23.16355 . ПМИД 10347194 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: семейство 12 растворенных носителей SLC12A6 (переносчики калия / хлорида), член 6» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]