UDP-галактозный транслокатор

SLC35A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC35A2 , CDG2M, CDGX, UDP-Gal-Tr, UGALT, UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, семейство растворенных носителей, 35 членов A2
Внешние идентификаторы	Опустить : 314375 ; МГИ : 1345297 ; Гомологен : 136614 ; Генные карты : SLC35A2 ; OMA : SLC35A2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	48,911,958 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	7,760,731 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; bronchial epithelial cell; ; palpebral conjunctiva; ; stromal cell of endometrium; ; mucosa of transverse colon; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; mucosa of sigmoid colon; ; rectum; ; epithelium of nasopharynx; ; right uterine tube;
	Top expressed in
	left colon; ; Paneth cell; ; cumulus cell; ; ascending aorta; ; aortic valve; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; motor neuron; ; lobe of prostate; ; seminal vesicula; ; lacrimal gland;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	protein binding; UDP-galactose transmembrane transporter activity; pyrimidine nucleotide-sugar transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; Golgi apparatus; endoplasmic reticulum; nucleus; membrane; integral component of Golgi membrane;
Biological process	galactose metabolic process; carbohydrate transport; UDP-galactose transmembrane transport; pyrimidine nucleotide-sugar transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7355
	22232
	ENSG00000102100
	ENSMUSG00000031156
	P78381
	Q9R0M8
showНМ_005660 ; НМ_001032289 ; НМ_001042498 ; НМ_001282647 ; НМ_001282648 ;
	NM_001282649; NM_001282650; NM_001282651
	НМ_001083937 ; НМ_078484
showНП_001027460 ; НП_001035963 ; НП_001269576 ; НП_001269577 ; НП_001269578 ;
	NP_001269579; NP_001269580; NP_005651
	НП_001077406 ; НП_511039
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транслокатор UDP-галактозы представляет собой белок , который у человека кодируется SLC35A2 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Варианты соматической потери функции в гене SLC35A2 первоначально были связаны с фокальной эпилепсией с рентгенологически неочаговой эпилепсией (PMID: 29679388 PMCID: PMC6105543). Позже было обнаружено, что лица с соматическими вариантами SLC35A2 имеют легкий порок развития коры головного мозга с олигодендроглиальной гиперплазией при эпилепсии ( MOGHE ), которая является подтипом лобной эпилепсии . ^{[ 7 ]}

См. также

Семейство растворенных носителей

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102100 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031156 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хара Т., Ямаути М., Такахаси Э., Хосино М., Аоки К., Аюсава Д., Кавакита М. (ноябрь 1993 г.). «Ген транслокатора UDP-галактозы картирован на полосе Xp11.23-p11.22, содержащей локус синдрома Вискотта-Олдрича». Соматическая клетка и молекулярная генетика . 19 (6): 571–5. дои : 10.1007/BF01233383 . ПМИД 8128316 . S2CID 10466290 .
^ «Ген Энтрез: семейство 35 растворенных носителей SLC35A2 (переносчик UDP-галактозы), член A2» .
^ Бондюэль Т., Хартлиб Т., Балдассари С., Сим Н.С., Ким Ш., Кан Х.К. и др. (январь 2021 г.). «Частый мозаицизм головного мозга SLC35A2 при легких пороках развития коры головного мозга с олигодендроглиальной гиперплазией при эпилепсии (MOGHE)» . Acta Neuropathologica Communications . 9 (1): 3. дои : 10.1186/s40478-020-01085-3 . ПМЦ 7788938 . ПМИД 33407896 .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Миура Н., Исида Н., Хосино М., Ямаути М., Хара Т., Аюсава Д., Кавакита М. (август 1996 г.). «Человеческий транслокатор UDP-галактозы: молекулярное клонирование комплементарной ДНК, которая дополняет генетический дефект мутантной клеточной линии, дефицитной по транслокатору UDP-галактозы». Журнал биохимии . 120 (2): 236–41. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021404 . ПМИД 8889805 .
Исида Н., Миура Н., Ёсиока С., Кавакита М. (декабрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика новой изоформы человеческого переносчика UDP-галактозы и родственных комплементарных ДНК, принадлежащих к семейству генов-переносчиков нуклеотидов-сахаров». Журнал биохимии . 120 (6): 1074–8. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021523 . ПМИД 9010752 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Ёсиока С., Сун-Вада Г.Х., Исида Н., Кавакита М. (октябрь 1997 г.). «Экспрессия человеческого переносчика UDP-галактозы в мембранах Гольджи мышиных клеток Had-1, лишенных эндогенного переносчика». Журнал биохимии . 122 (4): 691–5. doi : 10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021810 . ПМИД 9399569 .
Аоки К., Исида Н., Кавакита М. (июнь 2001 г.). «Распознавание субстрата переносчиками UDP-галактозы и CMP-сиаловой кислоты. Для специфического распознавания UDP-галактозы и CMP-сиаловой кислоты используются различные наборы трансмембранных спиралей» . Журнал биологической химии . 276 (24): 21555–61. дои : 10.1074/jbc.M101462200 . ПМИД 11279205 .
Кумамото К., Гото Ю., Секава К., Такэношита С., Исида Н., Кавакита М., Каннаги Р. (июнь 2001 г.). «Повышенная экспрессия информационной РНК-переносчика УДФ-галактозы в тканях рака толстой кишки человека и ее значение в синтезе антигена Томсена-Фриденрайха и сиалильных детерминант Льюиса A/X». Исследования рака . 61 (11): 4620–7. ПМИД 11389099 .
Спронг Х., Дегроот С., Нильссон Т., Кавакита М., Исида Н., ван дер Слуйс П., ван Меер Г. (август 2003 г.). «Ассоциация транспортера УДФ-галактозы Гольджи с УДФ-галактозой:церамидгалактозилтрансферазой позволяет импортировать УДФ-галактозу в эндоплазматический ретикулум» . Молекулярная биология клетки . 14 (8): 3482–93. doi : 10.1091/mbc.E03-03-0130 . ПМК 181583 . ПМИД 12925779 .
Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н. и др. (октябрь 2005 г.). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000102100 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031156 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8128316-5] Хара Т., Ямаути М., Такахаси Э., Хосино М., Аоки К., Аюсава Д., Кавакита М. (ноябрь 1993 г.). «Ген транслокатора UDP-галактозы картирован на полосе Xp11.23-p11.22, содержащей локус синдрома Вискотта-Олдрича». Соматическая клетка и молекулярная генетика . 19 (6): 571–5. дои : 10.1007/BF01233383 . ПМИД 8128316 . S2CID 10466290 .

[entrez-6] «Ген Энтрез: семейство 35 растворенных носителей SLC35A2 (переносчик UDP-галактозы), член A2» .

[7] Бондюэль Т., Хартлиб Т., Балдассари С., Сим Н.С., Ким Ш., Кан Х.К. и др. (январь 2021 г.). «Частый мозаицизм головного мозга SLC35A2 при легких пороках развития коры головного мозга с олигодендроглиальной гиперплазией при эпилепсии (MOGHE)» . Acta Neuropathologica Communications . 9 (1): 3. дои : 10.1186/s40478-020-01085-3 . ПМЦ 7788938 . ПМИД 33407896 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]