Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 4

SLC4A5
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC4A5 , NBC4, NBCe2, семейство растворенных носителей 4, член 5
Внешние идентификаторы	Опустить : 606757 ; МГИ : 2443220 ; Гомологен : 31125 ; Генные карты : SLC4A5 ; OMA : SLC4A5 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	74,343,416 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	83,281,927 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	sural nerve; ; thyroid gland; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland; ; right testis; ; left testis; ; testicle; ; corpus callosum; ; cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum;
	Top expressed in
	choroid plexus of fourth ventricle; ; retinal pigment epithelium; ; Epithelium of choroid plexus; ; ciliary body; ; iris; ; zygote; ; secondary oocyte; ; neural layer of retina; ; right lung; ; right lung lobe;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	inorganic anion exchanger activity; anion transmembrane transporter activity; sodium:bicarbonate symporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; plasma membrane; apical plasma membrane; integral component of plasma membrane;
Biological process	epithelial cell development; renal system process; sodium ion transport; anion transport; retina development in camera-type eye; mitochondrion distribution; regulation of systemic arterial blood pressure; regulation of gene expression; cerebrospinal fluid secretion; ion transport; inorganic anion transport; regulation of intracellular pH; bicarbonate transport; anion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57835
	232156
	ENSG00000188687
	ENSMUSG00000068323
	Q9BY07
	н/д
	НМ_133479 ; НМ_021196 ; НМ_033323 ; НМ_133478 ; НМ_001386136
	НМ_001166067
	НП_067019 ; НП_597812
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Электрогенный котранспортер 4 бикарбоната натрия представляет собой белок , который у человека кодируется SLC4A5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия (NBC), входящего в суперсемейство транспортеров бикарбоната. Котранспортеры бикарбоната натрия участвуют во внутриклеточной регуляции pH и электронейральном или электрогенном транспорте бикарбоната натрия. Считается, что этот белок является интегральным мембранным белком. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскрипта, кодирующих разные изоформы, но биологическая ценность некоторых вариантов не определена. ^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Этот человеческий ген был идентифицирован как ген предрасположенности к гипертонии на основании связи однонуклеотидных полиморфизмов с уровнями артериального давления (АД) и статусом гипертонии. ^{[ 8 ]}

См. также

SLC4A5+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188687 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068323 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (ноябрь 2000 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное присвоение NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия». Биохим Биофиз Акта . 1493 (1–2): 215–8. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00149-4 . ПМИД 10978526 .
^ Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (март 2001 г.). «Два С-концевых варианта NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия: клонирование, характеристика и локализация». ИУБМБ Жизнь . 50 (1): 13–9. дои : 10.1080/15216540050176539 . ПМИД 11087115 . S2CID 43332428 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 4 растворенных носителей SLC4A5, котранспортер бикарбоната натрия, член 5» .
^ Грегер Н., Вицтум Х., Фрелих Х., Крюгер М., Эмке Х., Браун Т., Беттгер Т. (март 2012 г.). «Направленная мутация SLC4A5 индуцирует артериальную гипертензию и почечный метаболический ацидоз» . Хм. Мол. Жене . 21 (5): 1025–36. дои : 10.1093/hmg/ddr533 . ПМИД 22082831 .

Дальнейшее чтение

Сулеймани М., Бернхэм CE (2002). «Котранспортеры Na +:HCO(3-) (NBC): клонирование и характеристика». Дж. Член. Биол . 183 (2): 71–84. дои : 10.1007/s00232-001-0055-8 . ПМИД 11562789 . S2CID 26570876 .
Хант С.К., Синь Ю, Ву ЛЛ, Коутон Р.М., Кун Х., Хасстедт С.Дж., Хопкинс П.Н. (2006). «Полиморфизмы котранспортера бикарбоната натрия связаны с исходным артериальным давлением и артериальным давлением через 10 лет» . Гипертония . 47 (3): 532–6. дои : 10.1161/01.HYP.0000196949.26088.3c . ПМИД 16365189 .
Сюй Дж, Ван З, Бароне С, Петрович М, Амлал Х, Конфорти Л, Петрович С, Сулеймани М (2003). «Экспрессия котранспортера Na + -HCO-3 NBC4 в почках крыс и характеристика нового варианта NBC4». Являюсь. Дж. Физиол. Почечная физиол . 284 (1): F41–50. дои : 10.1152/ajprenal.00055.2002 . ПМИД 12388414 .
Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Татищев С, Курц И (2002). «Геномная организация локуса DCTN1-SLC4A5, кодирующего как NBC4, так и p150 (склеенный)». Цитогенет. Клеточная генетика . 95 (3–4): 163–8. дои : 10.1159/000059340 . ПМИД 12063394 . S2CID 46587599 .
Сассани П., Пушкин А., Гросс Е., Гомер А., Абуладзе Н., Дуккипати Р., Карпенито Г., Курц И. (2002). «Функциональная характеристика NBC4: новый электрогенный котранспортер бикарбоната натрия». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (2): C408–16. doi : 10.1152/ajpcell.00409.2001 . ПМИД 11788353 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188687 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000068323 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10978526-5] Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (ноябрь 2000 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное присвоение NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия». Биохим Биофиз Акта . 1493 (1–2): 215–8. дои : 10.1016/S0167-4781(00)00149-4 . ПМИД 10978526 .

[pmid11087115-6] Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (март 2001 г.). «Два С-концевых варианта NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия: клонирование, характеристика и локализация». ИУБМБ Жизнь . 50 (1): 13–9. дои : 10.1080/15216540050176539 . ПМИД 11087115 . S2CID 43332428 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: семейство 4 растворенных носителей SLC4A5, котранспортер бикарбоната натрия, член 5» .

[pmid22082831-8] Грегер Н., Вицтум Х., Фрелих Х., Крюгер М., Эмке Х., Браун Т., Беттгер Т. (март 2012 г.). «Направленная мутация SLC4A5 индуцирует артериальную гипертензию и почечный метаболический ацидоз» . Хм. Мол. Жене . 21 (5): 1025–36. дои : 10.1093/hmg/ddr533 . ПМИД 22082831 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]