Натрий-зависимый транспортер нейтральных аминокислот B(0)AT1

SLC6A19
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A19 , B0AT1, HND, семейство растворенных носителей 6, член 19
Внешние идентификаторы	Опустить : 608893 ; МГИ : 1921588 ; Гомологен : 52819 ; Генные карты : SLC6A19 ; OMA : SLC6A19 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	1,225,111 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	73,852,984 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; human kidney; ; renal medulla; ; rectum; ; mucosa of colon; ; gallbladder; ; mucosa of sigmoid colon; ; renal cortex;
	Top expressed in
	jejunum; ; ileum; ; right kidney; ; human kidney; ; epithelium of small intestine; ; lumbar spinal ganglion; ; duodenum; ; esophagus; ; lip; ; Paneth cell;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	neurotransmitter:sodium symporter activity; neutral amino acid transmembrane transporter activity; symporter activity; amino acid transmembrane transporter activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; brush border membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; extracellular exosome; membrane; apical plasma membrane;
Biological process	neurotransmitter transport; amino acid transport; neutral amino acid transport; response to nutrient; transmembrane transport; amino acid transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	340024
	74338
	ENSG00000174358
	ENSMUSG00000021565
	Q695T7
	Q9D687
	НМ_001003841
	НМ_028878 ; НМ_001359603
	НП_001003841
	НП_083154 ; НП_001346532
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Натрий-зависимый транспортер нейтральных аминокислот B(0)AT1 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A19 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

системы B(0) SLC6A19 представляет собой транспортер , который опосредует эпителиальную резорбцию нейтральных аминокислот через апикальную мембрану в почках и кишечнике. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A19 вызывают болезнь Хартнупа . ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174358 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б Клета Р, Ромео Э, Ристич З, Оура Т, Стюарт К, Аркос-Бургос М, Дэйв МХ, Вагнер К.А., Камарго С.Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини И., Виссер Г, Эггерманн Т, Ли П, Чайрунгдуа А, Джутабха П, Бабу Э, Нилварангкун С, Анзай Н, Канаи Ю, Веррей Ф, Гал В.А., Коидзуми А (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа» . Нат. Жене 36 (9): 999–1002. дои : 10.1038/ng1405 . ПМИД 15286787 . S2CID 155361 .
^ Броер А., Клингель К., Ковальчук С., Раско Дж.Э., Кавано Дж., Броер С. (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование системы транспорта аминокислот B0 мыши, переносчика нейтральных аминокислот, связанного с расстройством Хартнупа» . Ж. Биол. Хим . 279 (23): 24467–24476. дои : 10.1074/jbc.M400904200 . ПМИД 15044460 .
^ Брёр С. (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиол. Преподобный . 88 (1): 249–286. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . ПМИД 18195088 .
^ Сью Х.Ф., Броер С., Броер А., Бейли К.Г., Поттер С.Дж., Кавано Дж.А., Раско Дж.Е. (сентябрь 2004 г.). «Расстройство Хартнупа вызвано мутациями в гене, кодирующем транспортер нейтральных аминокислот SLC6A19» . Нат. Жене . 36 (9): 1003–1007. дои : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788 .

Дальнейшее чтение

Соль С.Ю., Ли С.Ю., Ким Ю.Д. и др. (2008). «Минисателлитные полиморфизмы SLC6A19: восприимчивость к гипертонии». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 374 (4): 714–719. дои : 10.1016/j.bbrc.2008.07.094 . ПМИД 18671945 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–45. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Азманов Д.Н., Ковальчук С., Роджерс Х. и др. (2008). «Дополнительные доказательства аллельной гетерогенности при расстройстве Хартнупа». Хм. Мутат . 29 (10): 1217–1221. дои : 10.1002/humu.20777 . ПМИД 18484095 . S2CID 27812953 .
Нодзаки Дж., Дакеиси М., Охура Т. и др. (2001). «Картирование гомозиготности хромосомы 5p15 гена, ответственного за расстройство Хартнупа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 284 (2): 255–260. дои : 10.1006/bbrc.2001.4961 . ПМИД 11394870 .
Чжэн Ю, Чжоу С, Хуан Ю и др. (2009). «Новая миссенс-мутация гена SLC6A19 в китайской семье с расстройством Хартнупа». Межд. Дж. Дерматол . 48 (4): 388–392. дои : 10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x . ПМИД 19335424 . S2CID 10229286 .
Мицуока К., Ширасака Ю., Фукуси А. и др. (2009). «Транспортные характеристики L-цитруллина в апикальной мембране почки проксимальных канальцевых клеток». Утилизация биофармацевтических препаратов . 30 (3): 126–137. дои : 10.1002/bdd.653 . ПМИД 19322909 . S2CID 20101533 .
Азманов Д.Н., Роджерс Х., Оре-Бле С. и др. (2007). «Сохранение распространенного аллеля D173N болезни Хартнупа в популяциях европейского происхождения». Энн. Хм. Жене . 71 (Часть 6): 755–761. дои : 10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x . ПМИД 17555458 . S2CID 46125073 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000174358 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021565 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15286787-5] Jump up to: ^а ^б Клета Р, Ромео Э, Ристич З, Оура Т, Стюарт К, Аркос-Бургос М, Дэйв МХ, Вагнер К.А., Камарго С.Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Вули А., Бокенхауэр Д., Варт Р., Бернардини И., Виссер Г, Эггерманн Т, Ли П, Чайрунгдуа А, Джутабха П, Бабу Э, Нилварангкун С, Анзай Н, Канаи Ю, Веррей Ф, Гал В.А., Коидзуми А (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодирующем B0AT1, вызывают расстройство Хартнупа» . Нат. Жене 36 (9): 999–1002. дои : 10.1038/ng1405 . ПМИД 15286787 . S2CID 155361 .

[pmid15044460-6] Броер А., Клингель К., Ковальчук С., Раско Дж.Э., Кавано Дж., Броер С. (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование системы транспорта аминокислот B0 мыши, переносчика нейтральных аминокислот, связанного с расстройством Хартнупа» . Ж. Биол. Хим . 279 (23): 24467–24476. дои : 10.1074/jbc.M400904200 . ПМИД 15044460 .

[pmid18195088-7] Брёр С. (январь 2008 г.). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиол. Преподобный . 88 (1): 249–286. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . ПМИД 18195088 .

[pmid15286788-8] Сью Х.Ф., Броер С., Броер А., Бейли К.Г., Поттер С.Дж., Кавано Дж.А., Раско Дж.Е. (сентябрь 2004 г.). «Расстройство Хартнупа вызвано мутациями в гене, кодирующем транспортер нейтральных аминокислот SLC6A19» . Нат. Жене . 36 (9): 1003–1007. дои : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]