Натрий-зависимый нейтральный аминокислотный транспортер B (0) At1

SLC6A19
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC6A19 , B0AT1, HND, Семейство растворенных перевозчиков 6 Член 19 19
Внешние идентификаторы	Омим : 608893 ; MGI : 1921588 ; Гомологен : 52819 ; GeneCards : SLC6A19 ; OMA : SLC6A19 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	1,225,111 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 13 (mouse)
End	73,852,984 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; jejunal mucosa; ; duodenum; ; human kidney; ; renal medulla; ; rectum; ; mucosa of colon; ; gallbladder; ; mucosa of sigmoid colon; ; renal cortex;
	Top expressed in
	jejunum; ; ileum; ; right kidney; ; human kidney; ; epithelium of small intestine; ; lumbar spinal ganglion; ; duodenum; ; esophagus; ; lip; ; Paneth cell;
	More reference expression data
	n/a
showДжин Онтология
Molecular function	neurotransmitter:sodium symporter activity; neutral amino acid transmembrane transporter activity; symporter activity; amino acid transmembrane transporter activity; protein binding;
Cellular component	integral component of membrane; brush border membrane; plasma membrane; integral component of plasma membrane; extracellular exosome; membrane; apical plasma membrane;
Biological process	neurotransmitter transport; amino acid transport; neutral amino acid transport; response to nutrient; transmembrane transport; amino acid transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	340024
	74338
	ENSG00000174358
	Ensmusg00000021565
	Q695T7
	Q9D687
	NM_001003841
	NM_028878 ; NM_001359603
	NP_001003841
	NP_083154 ; NP_001346532
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Натрий-зависимый нейтральный аминокислотный транспортер B (0) AT1 -это белок , который у людей кодируется SLC6A19 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

системы B (0) SLC6A19 является транспортером , которая опосредует эпителиальную резорбцию нейтральных аминокислот через апикальную мембрану в почках и кишечнике. ^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене SLC6A19 вызывают болезнь Харнупа . ^{[ 5 ]}^{[ 8 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000174358 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000021565 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Клата Р., Ромео Е., Ристика З, Охура Т., Стюарт С., Аркос-Бургс М., Дейв М.Х., Вагнер К.А., Камарго С.Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Воли А., Бокенхауэр Д., Уорт Р., Бернардини I, Визисер G, Eggermannn T, Lee P, Pareungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwardgkon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumber A (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодируя B0AT1, вызывают расстройство Hartnup » НАТ Genets 36 (9): 999–1 Doi : 10.1038/ ng1 15286787PMID 155361S2CID
^ Брёер А., Клингель К., Ковальчук С., Раско Дж., Кавано Дж., Брёер С. (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование системы транспорта аминокислот мыши B0, нейтральный аминокислотный транспортер, связанный с расстройством Hartnup» . Дж. Биол. Химический 279 (23): 24467–24476. doi : 10.1074/jbc.m400904200 . PMID 15044460 .
^ Bröer S (январь 2008 г.). «Аминокислотный транспорт в кишечном и почечном эпителии млекопитающих». Физиол. Преподобный 88 (1): 249–286. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . PMID 18195088 .
^ Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh Ja, Rasko JE (сентябрь 2004 г.). «Расстройство Hartnup вызвано мутациями в гене, кодирующем нейтральный аминокислотный транспортер SLC6A19» . НАТ Генет . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788 .

Дальнейшее чтение

Seol Sy, Lee Sy, Kim YD, et al. (2008). «Минисателлитные полиморфизмы SLC6A19: восприимчивость к гипертонии». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 374 (4): 714–719. doi : 10.1016/j.bbrc.2008.07.094 . PMID 18671945 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК» . НАТ Генет . 36 (1): 40–45. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Azmanov DN, Kowalczuk S, Rodgers H, et al. (2008). «Дополнительные доказательства аллельной неоднородности при расстройстве Хартуп». Гул Мутат . 29 (10): 1217–1221. doi : 10.1002/Humu.20777 . PMID 18484095 . S2CID 27812953 .
Nozaki J, Dakeishi M, Ohura T, et al. (2001). «Опора гомозиготности с хромосомой 5P15 гена, ответственного за расстройство Hartnup». Биохимия. Биофиз. Резерв Общение 284 (2): 255–260. doi : 10.1006/bbrc.2001.4961 . PMID 11394870 .
Zheng Y, Zhou C, Huang Y, et al. (2009). «Новая миссенс -мутация в гене SLC6A19 в китайской семье с расстройством Hartnup». Инт. J. Dermatol . 48 (4): 388–392. doi : 10.1111/j.1365-4632.2009.03989.x . PMID 19335424 . S2CID 10229286 .
Mitsuoka K, Shirasaka Y, Fukushi A, et al. (2009). «Транспортные характеристики L-цитруллина в почечной апикальной мембране проксимальных трубчатых клеток». Биофарм лекарственного средства . 30 (3): 126–137. doi : 10.1002/bdd.653 . PMID 19322909 . S2CID 20101533 .
Azmanov DN, Rodgers H, Auray-Blais C , et al. (2007). «Постоянство общего аллеля болезни Hartnup D173N в популяциях европейского происхождения». Энн. Гул Генет . 71 (Pt 6): 755–761. doi : 10.1111/j.1469-1809.2007.00375.x . PMID 17555458 . S2CID 46125073 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000174358 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000021565 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid15286787-5] Jump up to: ^а ^{беременный} Клата Р., Ромео Е., Ристика З, Охура Т., Стюарт С., Аркос-Бургс М., Дейв М.Х., Вагнер К.А., Камарго С.Р., Иноуэ С., Мацуура Н., Хелип-Воли А., Бокенхауэр Д., Уорт Р., Бернардини I, Визисер G, Eggermannn T, Lee P, Pareungdua A, Jutabha P, Babu E, Nilwardgkon S, Anzai N, Kanai Y, Verrey F, Gahl WA, Koizumber A (сентябрь 2004 г.). «Мутации в SLC6A19, кодируя B0AT1, вызывают расстройство Hartnup » НАТ Genets 36 (9): 999–1 Doi : 10.1038/ ng1 15286787PMID 155361S2CID

[pmid15044460-6] Брёер А., Клингель К., Ковальчук С., Раско Дж., Кавано Дж., Брёер С. (июнь 2004 г.). «Молекулярное клонирование системы транспорта аминокислот мыши B0, нейтральный аминокислотный транспортер, связанный с расстройством Hartnup» . Дж. Биол. Химический 279 (23): 24467–24476. doi : 10.1074/jbc.m400904200 . PMID 15044460 .

[pmid18195088-7] Bröer S (январь 2008 г.). «Аминокислотный транспорт в кишечном и почечном эпителии млекопитающих». Физиол. Преподобный 88 (1): 249–286. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . PMID 18195088 .

[pmid15286788-8] Seow HF, Bröer S, Bröer A, Bailey CG, Potter SJ, Cavanaugh Ja, Rasko JE (сентябрь 2004 г.). «Расстройство Hartnup вызвано мутациями в гене, кодирующем нейтральный аминокислотный транспортер SLC6A19» . НАТ Генет . 36 (9): 1003–1007. doi : 10.1038/ng1406 . PMID 15286788 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]