SLC7A14

SLC7A14
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC7A14 , PPP1R142, семейство растворенных носителей 7, член 14
Внешние идентификаторы	Опустить : 615720 ; МГИ : 3040688 ; Гомологен : 76320 ; Генные карты : SLC7A14 ; OMA : SLC7A14 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	170,586,075 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	31,364,527 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar vermis; ; postcentral gyrus; ; Brodmann area 46; ; middle temporal gyrus; ; superior frontal gyrus; ; pons; ; superior vestibular nucleus; ; entorhinal cortex; ; Brodmann area 23; ; prefrontal cortex;
	Top expressed in
	superior cervical ganglion; ; facial motor nucleus; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; pontine nuclei; ; ventromedial nucleus; ; central gray substance of midbrain; ; medial vestibular nucleus; ; dentate gyrus; ; lateral hypothalamus; ; anterior horn of spinal cord;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; lysosomal membrane; lysosome; membrane;
Biological process	negative regulation of phosphatase activity; amino acid transport; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	57709
	241919
	ENSG00000013293
	ENSMUSG00000069072
	Q8TBB6
	Q8BXR1
	НМ_020949 ; НМ_175917
	НМ_172861
	НП_066000
	НП_766449
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Семейство растворенных носителей 7, член 14 представляет собой белок , который у человека кодируется геном SLC7A14 . ^{[ 5 ]}

Предполагается, что этот ген кодирует гликозилированный аминокислот катионный белок-переносчик с 14 трансмембранными доменами. Этот ген в первую очередь экспрессируется в фибробластах кожи , нервной ткани , фоторецепторных клетках , волосковых клетках и первичных эндотелиальных клетках , и предполагается, что его белок опосредует лизосомальное поглощение катионных аминокислот. У мышей этот ген экспрессируется в фоторецепторном слое сетчатки , где его экспрессия увеличивается по мере развития сетчатки и сохраняется в зрелой сетчатке. Этот ген также высоко экспрессируется во всех волосковых клетках позвоночных. Во внутреннем ухе млекопитающих этот ген экспрессируется во внутренних и наружных волосковых клетках новорожденных во время развития и специфически экспрессируется во внутренних волосковых клетках взрослых животных. ^{[ 6 ]}, ^{[ 7 ]}. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным пигментным ретинитом и потерей слуха в виде слуховой нейропатии .

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013293 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069072 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: семейство носителей растворенных веществ 7, член 14» . Проверено 12 августа 2014 г.
^ Ссылка 3
^ Ссылка 4

Дальнейшее чтение

Хендрикс А., Бёлленс М., Жёлеманс Х., Ден Абт Т., Ван Эйнде А., Николаеску Э., Лесаж Б., Боллен М. (апрель 2009 г.). «Картирование интерактома протеинфосфатазы-1 на основе стыковочных мотивов» . Химия и биология . 16 (4): 365–71. doi : 10.1016/j.chembiol.2009.02.012 . ПМИД 19389623 .
Йенеке И., Буассель Дж.П., Лемке М., Рупп Дж., Гасньер Б., Клосс Э.И. (август 2012 г.). «Химера, несущая функциональный домен орфанного белка SLC7A14 в основной цепи SLC7A2, опосредует трансстимулированный транспорт аргинина» . Журнал биологической химии . 287 (36): 30853–60. дои : 10.1074/jbc.M112.350322 . ПМЦ 3436328 . ПМИД 22787143 .
Гиффен К.П., Ли Ю, Лю Х, Чжао XC, Чжан СиДжей, Шен Р.Дж., Ван Т., Джейнесик А., Чен Б.Б., Гун С.С., Качар Б., Цзинь З.Б., Хэ Д.З. (апрель 2022 г.). «Мутация SLC7A14 вызывает слуховую нейропатию и пигментный ретинит, опосредованный лизосомальной дисфункцией» . Достижения науки . 8 (eabk0942): 1–17. дои : 10.1126/sciadv.abk0942 . ПМЦ 8993119 . ПМИД 35394837 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000013293 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000069072 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: семейство носителей растворенных веществ 7, член 14» . Проверено 12 августа 2014 г.

[6] Ссылка 3

[7] Ссылка 4

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]