Протон-связанный переносчик аминокислот 2

SLC36A2
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC36A2 , PAT2, TRAMD1, семейство растворенных носителей 36, член 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 608331 ; МГИ : 1891430 ; Гомологен : 72100 ; Генные карты : SLC36A2 ; OMA : SLC36A2 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	151,347,590 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	55,075,903 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	quadriceps femoris muscle; ; skeletal muscle tissue; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; human kidney; ; tibial nerve; ; testicle; ; sural nerve; ; gonad; ; renal cortex;
	Top expressed in
	brown adipose tissue; ; sciatic nerve; ; body of femur; ; subcutaneous adipose tissue; ; mammary gland; ; intercostal muscle; ; white adipose tissue; ; humerus; ; aorta; ; otolith organ;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	L-alanine transmembrane transporter activity; amino acid:proton symporter activity; L-proline transmembrane transporter activity; glycine transmembrane transporter activity; proton transmembrane transporter activity; amino acid transmembrane transporter activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; plasma membrane; extracellular exosome; membrane; vacuolar membrane;
Biological process	proline transmembrane transport; ion transport; amino acid transport; glycine transport; L-alanine transport; proline transport; proton transmembrane transport; transport; amino acid transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	153201
	246049
	ENSG00000186335
	ENSMUSG00000020264
	Q495M3
	Q8BHK3
	НМ_181776
	НМ_153170
	НП_861441
	НП_694810
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Протон-связанный переносчик аминокислот 2 представляет собой белок , который у человека кодируется SLC36A2 геном . ^{[ 5 ]}

Функция

SLC36A2 транспортирует небольшие аминокислоты (глицин, аланин и пролин), а также D-энантиомеры и некоторые производные аминокислот, такие как гамма-аминомасляная кислота. ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене SLC36A2 связаны с иминоглицинурией . ^{[ 7 ]}

См. также

Переносчик аминокислот с протонной связью

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186335 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020264 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Болл М., Фольц М., Рубио-Алиага И., Дэниел Х. (июль 2003 г.). «Кластер генов-переносчиков протонов/аминокислот в геномах человека и мыши». Геномика . 82 (1): 47–56. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00099-5 . ПМИД 12809675 .
^ Болл М., Фольц М., Рубио-Алиага И., Коттра Г., Дэниел Х. (июнь 2002 г.). «Функциональная характеристика двух новых электрогенных протон-зависимых котранспортеров аминокислот млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 277 (25): 22966–73. дои : 10.1074/jbc.M200374200 . ПМИД 11959859 .
^ Брёр С., Бэйли К.Г., Ковальчук С., Нг К., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Оре-Бле К., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. (декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .

Дальнейшее чтение

Бермингем-младший, Пеннингтон Дж (2004). «Организация и экспрессия кластера SLC36 генов-переносчиков аминокислот». Мамм. Геном . 15 (2): 114–25. дои : 10.1007/s00335-003-2319-3 . ПМИД 15058382 . S2CID 21418124 .
Трынка Г., Жернакова А., Романос Дж. и др. (2009). «Варианты риска, связанные с целиакией, в TNFAIP3 и REL предполагают измененную передачу сигналов NF-kappaB» . Гут . 58 (8): 1078–83. дои : 10.1136/gut.2008.169052 . ПМИД 19240061 . S2CID 17111427 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Брёр С. (2008). «Транспорт аминокислот через эпителий кишечника и почек млекопитающих». Физиол. Преподобный . 88 (1): 249–86. doi : 10.1152/physrev.00018.2006 . ПМИД 18195088 .
Коскинен Л.Л., Эйнарсдоттир Э., Корпонай-Сабо И.Р. и др. (2009). «Точное картирование локуса CELIAC2 на хромосоме 5q31-q33 в финском и венгерском населении». Тканевые антигены . 74 (5): 408–16. дои : 10.1111/j.1399-0039.2009.01359.x . ПМИД 19845895 .
Рубио-Алиага I, Болл М., Фогт Вайзенхорн Д.М. и др. (2004). «Котранспортер протонов и аминокислот PAT2 экспрессируется в нейронах с другой субклеточной локализацией, чем его паралог PAT1» . Ж. Биол. Хим . 279 (4): 2754–60. дои : 10.1074/jbc.M305556200 . ПМИД 14600155 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000186335 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020264 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12809675-5] Перейти обратно: ^а ^б Болл М., Фольц М., Рубио-Алиага И., Дэниел Х. (июль 2003 г.). «Кластер генов-переносчиков протонов/аминокислот в геномах человека и мыши». Геномика . 82 (1): 47–56. дои : 10.1016/S0888-7543(03)00099-5 . ПМИД 12809675 .

[pmid11959859-6] Болл М., Фольц М., Рубио-Алиага И., Коттра Г., Дэниел Х. (июнь 2002 г.). «Функциональная характеристика двух новых электрогенных протон-зависимых котранспортеров аминокислот млекопитающих» . Ж. Биол. Хим . 277 (25): 22966–73. дои : 10.1074/jbc.M200374200 . ПМИД 11959859 .

[pmid19033659-7] Брёр С., Бэйли К.Г., Ковальчук С., Нг К., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Оре-Бле К., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. (декабрь 2008 г.). «Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой отдельные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций в переносчиках пролина и глицина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 118 (12): 3881–92. дои : 10.1172/JCI36625 . ПМК 2579706 . ПМИД 19033659 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]