Митохондриальный транспортер фолата
| Митохондриальный транспортер фолата | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | МФТ |
| Альт. символы | SLC25A32 |
| Альт. имена | Семейство растворенных носителей 25, член 32 |
| МОЙ БОГ | 138480 |
| Другие данные | |
| Локус | 8 q22.3 |
Митохондриальный переносчик фолата (MTF) представляет собой транспортный белок , который облегчает перенос тетрагидрофолата через внутреннюю митохондриальную мембрану . Он кодируется геном SLC25A32 и принадлежит к суперсемейству митохондриальных носителей .
История
[ редактировать ]Митохондриальный переносчик фолата был впервые описан в 2000 году. [ 1 ]
Роль в патологии
[ редактировать ]Мутации гена SLC25A32 вызывают состояние, предположительно называемое « рибофлавин-зависимая непереносимость физической нагрузки » (RREI), также известное как дефицит SLC25A32 . Первый отчет о случае, связывающий это состояние с SLC25A32, был опубликован в 2016 году. [ 2 ] С тех пор было описано еще несколько случаев дефицита SLC25A32. [ 3 ] [ 4 ] Фенотип пациентов напоминает множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD).
Согласно обзору, опубликованному в 2020 году, было показано, что мутации гена SLC25A32 вызывают дефекты нервной трубки у мышей, и они были связаны с несколькими случаями заболевания у людей, что основано на повторном секвенировании ДНК пациентов с дефектами нервной трубки. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Титус С.А., Моран Р.Г. (ноябрь 2000 г.). «Ретровирусно-опосредованная комплементация фенотипа glyB. Клонирование человеческого гена, кодирующего переносчик входа фолатов в митохондрии» . Журнал биологической химии . 275 (47): 36811–7. дои : 10.1074/jbc.M005163200 . ПМИД 10978331 .
- ^ Шифф М, Вовиль-Мерлье А, Су СН, Цаголов А, Рак М, Ожье де Баульни Х, Бутрон А, Смедтс-Вальтерс Х, Ромеро Н.Б., Ригал О, Растин П, Виани-Сабан С, Аквавива-Бурден С (февраль) 2016). «Мутации SLC25A32 и непереносимость физических упражнений, реагирующая на рибофлавин» . Медицинский журнал Новой Англии . 374 (8): 795–7. дои : 10.1056/NEJMc1513610 . ПМЦ 4867164 . ПМИД 26933868 .
- ^ Хеллебрекерс Д.М., Саллевельт СК, Теуниссен Т.Е., Хендриккс А.Т., Готшалк Р.В., Хоймейкерс Дж.Г., Хабетс Д.Д., Бирау Дж., Шёненвурд К.Г., Смитс Х.Дж. (июнь 2017 г.). «Новая мутация SLC25A32 у пациента с тяжелым нервно-мышечным фенотипом» . Европейский журнал генетики человека . 25 (7): 886–888. дои : 10.1038/ejhg.2017.62 . ПМК 5520074 . ПМИД 28443623 .
- ^ Аль-Шамси Б., Аль-Муршеди Ф., Аль-Хабси А., Аль-Тихли К. (ноябрь 2021 г.). «Гипокетотическая гипогликемия без нервно-мышечных осложнений у пациентов с дефицитом SLC25A32» . Европейский журнал генетики человека . 30 (8): 976–979. дои : 10.1038/s41431-021-00995-7 . ПМЦ 9349259 . ПМИД 34764427 .
- ^ Стил Дж.В., Ким С.Э., Финнелл Р.Х. (июнь 2020 г.). «Одноуглеродный метаболизм и гены-переносчики фолиевой кислоты: играют ли они важную роль в генетической этиологии дефектов нервной трубки?» . Биохимия . 173 : 27–32. дои : 10.1016/j.biochi.2020.02.005 . ПМЦ 7253344 . ПМИД 32061804 .