Митохондриальный перевозчик фолата
| Митохондриальный перевозчик фолата | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | Ммфт |
| Альт. символы | SLC25A32 |
| Альт. имена | Семейство с растворными перевозчиками 25, член 32 |
| Омим | 138480 |
| Другие данные | |
| Локус | Chr |
Митохондриальный транспортер фолата (MTF) представляет собой транспортный белок , который облегчает перенос тетрагидрофолата через внутреннюю митохондриальную мембрану . Он кодируется геном SLC25A32 и принадлежит к суперсемейству митохондриального носителя .
История
[ редактировать ]Митохондриальный транспортер фолата был впервые описан в 2000 году. [ 1 ]
Роль в патологии
[ редактировать ]Мутации гена SLC25A32 вызывают условие, предположительно называемое « рибофлавином-чувствительной непереносимостью » (RREI), также известного как дефицит SLC25A32 . Первый отчет о случае, связанный с этим условием с SLC25A32, был опубликован в 2016 году. [ 2 ] С тех пор было описано несколько дополнительных случаев дефицита SLC25A32. [ 3 ] [ 4 ] Фенотип пациентов напоминает множественную ацил-КоА дегидрогеназу (MADD).
Согласно обзору, опубликованному в 2020 году, было показано, что мутации гена SLC25A32 вызывают дефекты нейронной трубки у мышей, и они были связаны с несколькими случаями человека, основанные на повторном последовательности ДНК пациентов с дефектами нервной трубки. [ 5 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Титус С.А., Моран Р.Г. (ноябрь 2000 г.). «Ретровирально опосредованная комплементация фенотипа глиба. Клонирование человеческого гена, кодирующего носитель для проникновения фолатов в митохондрии» . Журнал биологической химии . 275 (47): 36811–7. doi : 10.1074/jbc.m005163200 . PMID 10978331 .
- ^ Schiff M, Veaville-Merllié A, Su Ch, Tzagoloff A, Rak M, Ogier de Baulny H, Boutron A, Smedts-Walters H, Romero NB, Rigal O, Rustin P, Vianey-Saban C, Accaviva-Bourdain C (февраль 2016). «Мутации SLC25A32 и рибофлавин-чувствительная непереносимость упражнений» . Новая Англия Журнал медицины . 374 (8): 795–7. doi : 10.1056/nejmc1513610 . PMC 4867164 . PMID 26933868 .
- ^ Hell Breakers DM, Salvelt SC, Theunits TE, Hendrickx AT, Gottschalk RW, Simors JG, Habets DD, Berau J, Smeets HJ (июнь 2017 г.). «Мутация NALE SLC25A32 в патентном белом фенотипе севе -нейротипа» . Европейский журнал или человеческая генетика . 25 (7): 886–888. doi : 10,1038/ejhg.2017.62 . PMC 5520074 . PMID 2844323 .
- ^ Аль-Шамси Б., Аль Муршеди Ф., Аль Хабси А., Аль-Тихли К (ноябрь 2021 г.). «Гипокетотическая гипогликемия без нервно -мышечных осложнений у пациентов с дефицитом SLC25A32» . Европейский журнал человеческой генетики . 30 (8): 976–979. doi : 10.1038/s41431-021-00995-7 . PMC 9349259 . PMID 34764427 .
- ^ Steele JW, Kim Se, Finnell RH (июнь 2020 г.). «Одноуглеродистый метаболизм и гены переносчика фолата: они важны в генетической этиологии дефектов нервной трубки?» Полем Биохими . 173 : 27–32. doi : 10.1016/j.biochi.2020.02.005 . PMC 7253344 . PMID 32061804 .