Натрий/калий/кальциевый обменник 4

SLC24A4
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC24A4 , AI2A5, NCKX4, SHEP6, SLC24A2, семейство растворенных носителей 24, член 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 609840 ; МГИ : 2447362 ; Гомологен : 17798 ; Генные карты : SLC24A4 ; OMA : SLC24A4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	92,501,481 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	monocyte; ; primary visual cortex; ; middle temporal gyrus; ; sural nerve; ; Brodmann area 23; ; blood; ; granulocyte; ; buccal mucosa cell; ; gonad; ; pons;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	calcium channel activity; sodium ion binding; calcium ion binding; potassium ion binding; symporter activity; antiporter activity; calcium, potassium:sodium antiporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; membrane; integral component of plasma membrane; plasma membrane; cytoplasm;
Biological process	calcium ion transport; sensory perception of smell; sodium ion transport; sodium ion transmembrane transport; calcium ion transmembrane transport; amelogenesis; response to stimulus; ion transport; cellular calcium ion homeostasis; potassium ion transport; transmembrane transport; potassium ion transmembrane transport; anion transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	123041
	238384
	ENSG00000140090
	ENSMUSG00000041771
	Q8NFF2
	Q8CGQ8
	НМ_153646 ; НМ_153647 ; НМ_153648 ; НМ_001378620
	НМ_172152 ; НМ_001362345
	НП_705932 ; НП_705933 ; НП_705934 ; НП_001365549
	НП_742164 ; НП_001349274
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Обменник натрия/калия/кальция 4, также известный как член 4 семейства растворенных переносчиков 24, представляет собой белок , который у людей кодируется SLC24A4 геном . ^{[ 4 ]}

Клинические эффекты

Мутации в SLC24A4 вызывают несовершенный амелогенез . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140090 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: семейство растворенных носителей SLC24A4 24 (обменник натрия/калия/кальция), член 4» .
^ Парри Д.А., Поултер Дж.А., Логан К.В., Брукс С.Дж., Джафри Х., Фергюсон CH и др. (февраль 2013 г.). «Идентификация мутаций в SLC24A4, кодирующих калий-зависимый обменник натрия/кальция, как причина несовершенного амелогенеза» . Американский журнал генетики человека . 92 (2): 307–12. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.01.003 . ПМЦ 3567274 . ПМИД 23375655 .
^ Ван С., Чой М., Ричардсон А.С., Рид Б.М., Сеймен Ф., Йилдирим М. и др. (июль 2014 г.). «STIM1 и SLC24A4 имеют решающее значение для созревания эмали» . Журнал стоматологических исследований . 93 (7 доп.): 94С–100С. дои : 10.1177/0022034514527971 . ПМЦ 4107542 . ПМИД 24621671 .
^ Херцог Ч.Р., Рид Б.М., Сеймен Ф., Коруюджу М., Туна Э.Б., Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (февраль 2015 г.). «Несовершенный амелогенез гипоматурации, вызванный новой мутацией SLC24A4» . Хирургия полости рта, оральная медицина, патология полости рта и радиология полости рта . 119 (2): е77–81. дои : 10.1016/j.oooo.2014.09.003 . ПМЦ 4291293 . ПМИД 25442250 .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000140090 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-4] «Ген Энтреза: семейство растворенных носителей SLC24A4 24 (обменник натрия/калия/кальция), член 4» .

[pmid23375655-5] Парри Д.А., Поултер Дж.А., Логан К.В., Брукс С.Дж., Джафри Х., Фергюсон CH и др. (февраль 2013 г.). «Идентификация мутаций в SLC24A4, кодирующих калий-зависимый обменник натрия/кальция, как причина несовершенного амелогенеза» . Американский журнал генетики человека . 92 (2): 307–12. дои : 10.1016/j.ajhg.2013.01.003 . ПМЦ 3567274 . ПМИД 23375655 .

[pmid24621671-6] Ван С., Чой М., Ричардсон А.С., Рид Б.М., Сеймен Ф., Йилдирим М. и др. (июль 2014 г.). «STIM1 и SLC24A4 имеют решающее значение для созревания эмали» . Журнал стоматологических исследований . 93 (7 доп.): 94С–100С. дои : 10.1177/0022034514527971 . ПМЦ 4107542 . ПМИД 24621671 .

[7] Херцог Ч.Р., Рид Б.М., Сеймен Ф., Коруюджу М., Туна Э.Б., Симмер Дж.П., Ху Дж.К. (февраль 2015 г.). «Несовершенный амелогенез гипоматурации, вызванный новой мутацией SLC24A4» . Хирургия полости рта, оральная медицина, патология полости рта и радиология полости рта . 119 (2): е77–81. дои : 10.1016/j.oooo.2014.09.003 . ПМЦ 4291293 . ПМИД 25442250 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]