Транспортер ВВП-фукозы 1

SLC35C1
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC35C1 , CDG2C, FUCT1, член C1 семейства растворенных носителей из 35
Внешние идентификаторы	Опустить : 605881 ; МГИ : 2443301 ; Гомологен : 41258 ; Генные карты : SLC35C1 ; OMA : SLC35C1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 11 (human)
End	45,813,016 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	92,290,883 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lobe of liver; ; mucosa of transverse colon; ; minor salivary glands; ; stromal cell of endometrium; ; mucosa of pharynx; ; mucosa of ileum; ; subcutaneous adipose tissue; ; buccal mucosa cell; ; granulocyte; ; gonad;
	Top expressed in
	colon; ; left colon; ; pyloric antrum; ; epithelium of stomach; ; lacrimal gland; ; crypt of lieberkuhn of small intestine; ; yolk sac; ; granulocyte; ; duodenum; ; mucous cell of stomach;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	GDP-fucose transmembrane transporter activity; antiporter activity; transmembrane transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; Golgi membrane; Golgi apparatus; membrane;
Biological process	lipid glycosylation; negative regulation of Notch signaling pathway; carbohydrate transport; GDP-fucose import into Golgi lumen; protein O-linked fucosylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	55343
	228368
	ENSG00000181830
	ENSMUSG00000049922
	Q96A29
	Q8BLX4
	НМ_001145265 ; НМ_001145266 ; НМ_018389
	НМ_145832 ; НМ_211358
	НП_001138737 ; НП_001138738 ; НП_060859
	НП_665831 ; НП_997597
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Переносчик 1 GDP-фукозы представляет собой белок , который у человека кодируется SLC35C1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Дефекты могут быть связаны с врожденным нарушением гликозилирования типа IIc .

См. также

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000181830 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000049922 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лун К., Уайлд М.К., Экхардт М., Джерарди-Шан Р., Вествебер Д. (апрель 2001 г.). «Ген, дефектный при дефиците адгезии лейкоцитов II, кодирует предполагаемый переносчик GDP-фукозы». Нат Жене . 28 (1): 69–72. дои : 10.1038/88289 . ПМИД 11326279 .
^ Любке Т., Марквардт Т., Эциони А., Хартманн Э., фон Фигура К., Корнер С. (апрель 2001 г.). «Комплементационное клонирование идентифицирует CDG-IIc, новый тип врожденных нарушений гликозилирования, как дефицит транспортера GDP-фукозы». Нат Жене . 28 (1): 73–6. дои : 10.1038/88299 . ПМИД 11326280 .
^ «Ген Энтрез: семейство 35 растворенных носителей SLC35C1, член C1» .

Дальнейшее чтение

Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Идальго А., Ма С., Пейред А.Дж. и др. (2003). «Понимание дефицита адгезии лейкоцитов 2-го типа на основе новой мутации в гене-переносчике GDP-фукозы» . Кровь . 101 (5): 1705–12. дои : 10.1182/blood-2002-09-2840 . ПМИД 12406889 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нишикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Хельмус Ю., Денеке Дж., Якубения С. и др. (2006). «Пациенты с дефицитом адгезии лейкоцитов II с двойным дефектом транспортера GDP-фукозы» . Кровь . 107 (10): 3959–66. дои : 10.1182/кровь-2005-08-3334 . ПМИД 16455955 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о врожденных нарушениях гликозилирования: обзор

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000181830 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000049922 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11326279-5] Лун К., Уайлд М.К., Экхардт М., Джерарди-Шан Р., Вествебер Д. (апрель 2001 г.). «Ген, дефектный при дефиците адгезии лейкоцитов II, кодирует предполагаемый переносчик GDP-фукозы». Нат Жене . 28 (1): 69–72. дои : 10.1038/88289 . ПМИД 11326279 .

[pmid11326280-6] Любке Т., Марквардт Т., Эциони А., Хартманн Э., фон Фигура К., Корнер С. (апрель 2001 г.). «Комплементационное клонирование идентифицирует CDG-IIc, новый тип врожденных нарушений гликозилирования, как дефицит транспортера GDP-фукозы». Нат Жене . 28 (1): 73–6. дои : 10.1038/88299 . ПМИД 11326280 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: семейство 35 растворенных носителей SLC35C1, член C1» .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]